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Objective: To apply next-generation sequencing (NGS) for the investigation of the genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies in a very large cohort of patients. Methods: We applied an NGS-based platform namedMotorPlex to our diagnostic workflow to test muscle disease genes with a high sensitivity and specificity for small DNA variants. We analyzed 504 undiagnosed patients mostly referred as being affected by limb-girdle muscular dystrophy or congenital myopathy. Results: MotorPlex provided a complete molecular diagnosis in 218 cases (43.3%). A further 160 patients (31.7%) showed as yet unproven candidate variants. Pathogenic variants were found in 47 of 93 genes, and in more than 30%of cases, the phenotype was nonconventional, broadening the spectrum of disease presentation in at least 10 genes. Conclusions: Our large DNA study of patients with undiagnosed myopathy is an example of the ongoing revolution in molecular diagnostics, highlighting the advantages in using NGS as a first-tier approach for heterogeneous genetic conditions.
Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T., Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M., Pegoraro, E., Bertini, E. S., Mercuri, E. M., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P., Nigro, V., The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies, <<NEUROLOGY>>, 2016; 87 (1): 71-76. [doi:10.1212/WNL.0000000000002800] [http://hdl.handle.net/10807/93155]
The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies
Objective: To apply next-generation sequencing (NGS) for the investigation of the genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies in a very large cohort of patients. Methods: We applied an NGS-based platform namedMotorPlex to our diagnostic workflow to test muscle disease genes with a high sensitivity and specificity for small DNA variants. We analyzed 504 undiagnosed patients mostly referred as being affected by limb-girdle muscular dystrophy or congenital myopathy. Results: MotorPlex provided a complete molecular diagnosis in 218 cases (43.3%). A further 160 patients (31.7%) showed as yet unproven candidate variants. Pathogenic variants were found in 47 of 93 genes, and in more than 30%of cases, the phenotype was nonconventional, broadening the spectrum of disease presentation in at least 10 genes. Conclusions: Our large DNA study of patients with undiagnosed myopathy is an example of the ongoing revolution in molecular diagnostics, highlighting the advantages in using NGS as a first-tier approach for heterogeneous genetic conditions.
Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T., Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M., Pegoraro, E., Bertini, E. S., Mercuri, E. M., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P., Nigro, V., The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies, <<NEUROLOGY>>, 2016; 87 (1): 71-76. [doi:10.1212/WNL.0000000000002800] [http://hdl.handle.net/10807/93155]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
