D'Amico, Adele
D'Amico, Adele
ROMA - Istituto di Neurologia
2-Year Change in Revised Hammersmith Scale Scores in a Large Cohort of Untreated Paediatric Type 2 and 3 SMA Participants
2023 Stimpson, Georgia; Ramsey, Danielle; Wolfe, Amy; Mayhew, Anna; Scoto, Mariacristina; Baranello, Giovanni; Muni Lofra, Robert; Main, Marion; Milev, Evelin; Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Sansone, Valeria; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico Silvio; Messina, Sonia; Bruno, Claudio; Albamonte, Emilio; Mazzone, Elena Stacy; Montes, Jacqueline; Glanzman, Allan M; Zolkipli-Cunningham, Zarazuela; Pasternak, Amy; Duong, Tina; Dunaway Young, Sally; Civitello, Matthew; Marini-Bettolo, Chiara; Day, John W; Darras, Basil T; De Vivo, Darryl C; Finkel, Richard S; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, Francesco
Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability?
2023 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio Maria
Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey
2023 Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bissoli, Claudio Bruno; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
Type I Spinal Muscular Atrophy patients treated with nusinersen: 4 year follow-up of motor, respiratory and bulbar function
2023 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Bruno, Claudio; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Mizzoni, Irene; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Salmin, Francesca; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Ricci, Federica; Cavallina, Ilaria; Masson, Riccardo; Zanin, Riccardo; Agosto, Caterina; Salomon, Eleonora; Bruno, Irene; Magnolato, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; Bovis, Francesca; Mercuri, Eugenio Maria
Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study
2022 Ferrantini, Gloria; Coratti, Giorgia; Onesimo, Roberta; Lucibello, Simona; Bompard, S.; Turrini, Ida; Cicala, Gianpaolo; Caprarelli, Michela; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Berti, B.; Giorgio, Valentina; Bruno, C.; Brolatti, N.; Panicucci, C.; D'Amico, Adele; Longo, A.; Leoni, Chiara; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Messina, S.; Sframeli, M.; Bertini, E.; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
2022 Fusto, A.; Cassandrini, D.; Fiorillo, C.; Codemo, V.; Astrea, G.; D'Amico, A.; Maggi, L.; Magri, F.; Pane, M.; Tasca, G.; Sabbatini, D.; Bello, L.; Battini, R.; Bernasconi, P.; Fattori, F.; Bertini, E. S.; Comi, G.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Panicucci, C.; Berardinelli, A.; Donati, A.; Nigro, V.; Pini, A.; Giannotta, M.; Dosi, C.; Ricci, E.; Mercuri, E.; Minervini, G.; Tosatto, S.; Santorelli, F.; Bruno, C.; Pegoraro, E.
Genetic modifiers of upper limb function in Duchenne muscular dystrophy
2022 Sabbatini, Daniele; Fusto, Aurora; Vianello, Sara; Villa, Matteo; Janik, Joanna; D'Angelo, Grazia; Diella, Eleonora; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Panicucci, Chiara; Bissoli, Claudio Bruno; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico Silvio; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Politano, Luisa; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Previtali, Stefano C; Messina, Sonia; Vita, Gianluca; Berardinelli, Angela; Mongini, Tiziana; Pini, Antonella; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Hoffman, Eric P; Morgenroth, Lauren; Gordish-Dressman, Heather; Duong, Tina; Mcdonald, Craig M; Bello, Luca; Pegoraro, Elena
Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients
2022 Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bovis, Francesca; Gullì, Consolato; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Apicella, Massimo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Forcina, Nicola; Catteruccia, Michela; Damasio, Maria Beatrice; Labianca, Luca; Leone, Antonio; Bertini, Enrico Silvio; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
Novel Splicing Mutation in MTM1 Leading to Two Abnormal Transcripts Causes Severe Myotubular Myopathy
2022 Bosco, Luca; Leone, Daniela; Costa Comellas, Laura; Monforte, Mauro; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana
Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy
2022 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; De Sanctis, Roberto; Sframeli, Maria; Di Bella, Vincenzo; Morando, Simone; Palermo, Concetta; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Capasso, Anna; Catteruccia, Michela; Longo, Antonella; Ricci, Martina; Cutrona, Costanza; Pirola, Alice; Bravetti, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Bertini, Enrico Silvio; Mercuri, Eugenio Maria
Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey
2022 Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bissoli, Claudio Bruno; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes
2022 Coratti, Giorgia; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, Adele; Pane, Marika; Albamonte, E.; Antonaci, Laura; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, Giovanni; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, Roberto; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, Enrico Silvio; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, Eugenio Maria
Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes
2022 Coratti, Giorgia; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, Adele; Pane, Marika; Albamonte, E.; Antonaci, Laura; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, Giovanni; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, Roberto; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, Enrico Silvio; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, Eugenio Maria
Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial
2022 Mercuri, Eugenio Maria; Deconinck, N.; Mazzone, Elena Stacy; Nascimento, A.; Oskoui, M.; Saito, K.; Vuillerot, C.; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, O.; Goemans, N.; Kirschner, J.; Kostera-Pruszczyk, A.; Servais, L.; Gerber, M.; Gorni, K.; Khwaja, O.; Kletzl, H.; Scalco, R. S.; Staunton, H.; Yeung, W. Y.; Martin, Craig; Fontoura, P.; Day, J. W.; Volpe, J. J.; Posner, J.; Kellner, U.; Quinlivan, R.; Fuerst-Recktenwald, S.; Marquet, A.; Mulhardt, N.; Trundell, D.; Daron, A.; Delstanche, S.; Romain, B.; Dal Farra, F.; Schneider, O.; Balikova, I.; Delbeke, P.; Joniau, I.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; De Vos, E.; Casteels, I.; De Waele, L.; Cassiman, C.; Prove, L.; Kinoo, D.; Vancampenhout, L.; Van Den Hauwe, M.; Van Impe, A.; Prufer de Queiroz Campos Araujo, A.; Chacon Pereira, A.; Nardes, F.; Haefeli, L.; Rossetto, J.; Almeida Pereira, J.; Ferreira Rebel, M.; Campbell, C.; Sharan, S.; Mcdonald, W.; Scholtes, C.; Mah, J.; Sframeli, M.; Chiu, A.; Hagel, J.; Beneish, R.; Pham, C.; Toffoli, D.; Arpin, S.; Turgeon Desilets, S.; Wang, Y.; Hu, C.; Huang, J.; Qian, C.; Shen, L.; Xiao, Y.; Zhou, Z.; Li, H.; Wang, S.; Xiong, H.; Chang, X.; Dong, H.; Liu, Y.; Sang, T.; Wei, C.; Wen, J.; Cao, Y.; Lv, X.; Zhao, J.; Li, W.; Qin, L.; Barisic, N.; Galiot Delic, M.; Ivkic, P. K.; Vukojevic, N.; Kern, I.; Najdanovic, B.; Skugor, M.; Gidaro, T.; Seferian, A.; De Lucia, Sara Sofia; Barreau, E.; Mnafek, N.; Momtchilova, M. M.; Peche, H.; Valherie, C.; Grange, A.; Lilien, C.; Milascevic, D.; Tachibana, S.; Ravelli, C.; Cardas, R.; Vanden Brande, L.; Davion, J. -B.; Coopman, S.; Bouacha, I.; Debruyne, P.; Defoort, S.; Derlyn, G.; Leroy, F.; Danjoux, L.; Guilbaud, J.; Desguerre, I.; Barnerias, C.; Semeraro, M.; Bremond-Gignac, D.; Bruere, L.; Rateaux, M.; Deladriere, E.; Germa, V.; Pereon, Y.; Magot, A.; Mercie, S.; Billaud, F.; Le Goff, L.; Letellier, G.; Portefaix, A.; Fontaine, S.; De-Montferrand, C.; Le-Goff, L.; Saidi, M.; Bouzid, N.; Barriere, A.; Tinat, M.; Dreesbach, M.; Lagreze, W.; Michaelis, B.; Molnar, F.; Seger, D.; Vogt, S.; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, Adele; Petroni, S.; Bonetti, A. M.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; Bruno, C.; Priolo, E.; Rao, G.; Morando, S.; Tacchetti, P.; Zuffi, A.; Comi, G. P.; Brusa, R.; Corti, Serafino; Daniele, V.; Govoni, A.; Magri, F.; Minorini, V.; Osnaghi, S. G.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, A.; Meneri, M.; Zoppas, F.; Parente, V.; Masson, R.; Bianchi Marzoli, Stefania; Santarsiero, Rocco Domenico; Garcia Sierra, M.; Tremolada, G.; Arnoldi, M. T.; Vigano, M.; Zanin, Renata; Amorelli, Giulia Maria; Barresi, C.; D'Amico, Guglielmo; Orazi, Lorenzo; Coratti, Giorgia; Haginoya, K.; Kato, A.; Morishita, Y.; Kira, R.; Akiyama, K.; Goto, M.; Mori, Y.; Okamoto, M.; Tsutsui, S.; Takatsuji, Y.; Tanaka, A.; Komaki, H.; Suzuki, I.; Takeuchi, M.; Todoroki, D.; Watanabe, S.; Omori, M.; Matsubayashi, T.; Inakazu, E.; Nagura, H.; Suzuki, A.; Osaka, H.; Ohashi, M.; Ishikawa, N.; Harada, Y.; Fudeyasu, K.; Hirata, K.; Michiue, K.; Ueda, K.; Yashiro, S.; Seki, M.; Sano, N.; Uemura, A.; Fukuyama, K.; Matsumoto, Y.; Miyazaki, H.; Shibata, M.; Kobayashi, K.; Nakamura, Y.; Takeshima, Y.; Kuma, M.; Fraczek, A.; Jedrzejowska, M.; Lusakowska, A.; Czeszyk-Piotrowicz, A.; Hautz, W.; Rakusiewicz, K.; Burlewicz, M.; Gierlak-Wojcicka, Z.; Kepa, M.; Sikorski, A.; Sobieraj, M.; Mazurkiewicz-Beldzinska, M.; Lemska, A.; Modrzejewska, S.; Koberda, M.; Stodolska-Koberda, U.; Waskowska, A.; Kolendo, J.; Sobierajska-Rek, A.; Steinborn, B.; Dalz, M.; Grabowska, J.; Hajduk, W.; Janasiewicz-Karachitos, J.; Klimas, M.; Stopa, M.; Gajewska, E.; Pusz, B.; Vlodavets, D.; Melnik, E.; Leppenen, N.; Yupatova, N.; Monakhova, A.; Papina, Y.; Shidlovsckaia, O.; Milic Rasic, V.; Brankovic, V.; Kosac, A.; Djokic, O.; Jaksic, V.; Pepic, A.; Martinovic, J.; Munell Casadesus, F.; Tizzano, E.; Martin Begue, N.; Wolley Dod, C.; Subira, O.; Planas Pascual, B.; Toro Tamargo, E.; Madruga Garrido, M.; Medina Romero, J. D.; Salinas, M. P.; Nascimento Osorio, A.; Diaz Cortes, A.; Jimenez Ganan, E.; Suh, S. D.; Medina Cantillo, J.; Moya, O.; Padros, N.; Roca Urraca, S.; Gonzalez Valdivia, H.; Pascual Pascual, S.; de Manuel, S.; Noval Martin, S.; Burnham, P.; Espinosa Garcia, S.; Martinez Moreno, M.; Topaloglu, H.; Oncel, I.; Eroglu Ertugrul, N.; Konuskan, B.; Eldem, B.; Kadayifcilar, S.; Alemdaroglu, I.; Ayse Karaduman, A.; Tunca Yilmaz, O.; Bilgin, N.; Sari, S.; Chiriboga, C.; Kane, S.; Lee, J.; Rome-Martin, D.; Day, J. W.; Beres, S.; Duong, T.; Gee, R.; Dunaway Young, S.
Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy
2021 Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Montes, J.; Pasternak, A.; Scoto, M.; Baranello, Giovanni; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, Roberto; Mazzone, Elena Stacy; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Pane, Marika; Antonaci, Laura; Frongia, Anna Lia; Sframeli, M.; Vita, G. L.; D'Amico, Adele; Mizzoni, I.; Albamonte, E.; Darras, B. T.; Bertini, Enrico Silvio; Sansone, V. A.; Bovis, F.; Day, J.; Bruno, C.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria
Respiratory Trajectories in Type 2 and 3 Spinal Muscular Atrophy in the iSMAC Cohort Study
2021 Trucco, F.; Ridout, D.; Scoto, M.; Coratti, Giorgia; Main, M. L.; Muni Lofra, R.; Mayhew, A. G.; Montes, J.; Pane, Marika; Sansone, V.; Albamonte, E.; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico Silvio; Messina, S.; Bruno, C.; Parasuraman, D.; Childs, A. -M.; Gowda, V.; Willis, T.; Ong, M.; Marini-Bettolo, C.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Kichula, E. A.; Mayer, O. H.; Navas Nazario, A. A.; Finkel, R. S.; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, F.
SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples
2021 Abiusi, E.; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; D'amico, A.; Diano, F.; Novelli, A.; Spartano, S.; Fiori, S.; Baranello, G.; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, K.; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, F.; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, E. S.; Morandi, L. O.; Mercuri, E.; Di Marcotullio, L.; Tiziano, F. D.
SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples
2021 Abiusi, Emanuela; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Diano, Federica; Novelli, Agnese; Spartano, Serena; Fiori, Simona; Baranello, Giovanni; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, Krizia; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, Francesco; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, Enrico Silvio; Morandi, L. O.; Mercuri, Eugenio Maria; Di Marcotullio, L.; Tiziano, Francesco Danilo
Sometimes they come back: New and old spinal muscular atrophy adults in the era of nusinersen
2021 Sansone, V A; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Messina, S; Salmin, F; Albamonte, E; De Sanctis, Roberto; Sframeli, M; Di Bella, V; Morando, S; D'Amico, Adele; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Pirola, A; Pedemonte, M; Bertini, Enrico Silvio; Bruno, C; Mercuri, Eugenio Maria; Italian ISMAC, Group.
Sometimes they come back: New and old spinal muscular atrophy adults in the era of nusinersen
2021 Sansone, V. A.; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Messina, S.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, Roberto; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; D'Amico, Adele; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Pirola, A.; Pedemonte, M.; Bertini, Enrico Silvio; Bruno, C.; Mercuri, Eugenio Maria; Di Bari, A.; Signorino, A.; Longo, A.; Tacchetti, P.; Brolatti, N.; Rossi, Dario; Bravetti, C.; Lucibello, Simona; Fanelli, Luca; Forcina, N.; Norcia, G.; Carnicella, S.; Patanella, K. A.; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Catania, Francesca; Colombo, A.; Bozzardi, A.; Ferrantini, Gloria; Vita, G.
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2023 | 2-Year Change in Revised Hammersmith Scale Scores in a Large Cohort of Untreated Paediatric Type 2 and 3 SMA Participants | Stimpson, Georgia; Ramsey, Danielle; Wolfe, Amy; Mayhew, Anna; Scoto, Mariacristina; Baranello, Giovanni; Muni Lofra, Robert; Main, Marion; Milev, Evelin; Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Sansone, Valeria; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico Silvio; Messina, Sonia; Bruno, Claudio; Albamonte, Emilio; Mazzone, Elena Stacy; Montes, Jacqueline; Glanzman, Allan M; Zolkipli-Cunningham, Zarazuela; Pasternak, Amy; Duong, Tina; Dunaway Young, Sally; Civitello, Matthew; Marini-Bettolo, Chiara; Day, John W; Darras, Basil T; De Vivo, Darryl C; Finkel, Richard S; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, Francesco | |
| 1-gen-2023 | Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability? | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey | Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bissoli, Claudio Bruno; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Type I Spinal Muscular Atrophy patients treated with nusinersen: 4 year follow-up of motor, respiratory and bulbar function | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Bruno, Claudio; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Mizzoni, Irene; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Salmin, Francesca; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Ricci, Federica; Cavallina, Ilaria; Masson, Riccardo; Zanin, Riccardo; Agosto, Caterina; Salomon, Eleonora; Bruno, Irene; Magnolato, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; Bovis, Francesca; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2022 | Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study | Ferrantini, Gloria; Coratti, Giorgia; Onesimo, Roberta; Lucibello, Simona; Bompard, S.; Turrini, Ida; Cicala, Gianpaolo; Caprarelli, Michela; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Berti, B.; Giorgio, Valentina; Bruno, C.; Brolatti, N.; Panicucci, C.; D'Amico, Adele; Longo, A.; Leoni, Chiara; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Messina, S.; Sframeli, M.; Bertini, E.; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2022 | Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study | Fusto, A.; Cassandrini, D.; Fiorillo, C.; Codemo, V.; Astrea, G.; D'Amico, A.; Maggi, L.; Magri, F.; Pane, M.; Tasca, G.; Sabbatini, D.; Bello, L.; Battini, R.; Bernasconi, P.; Fattori, F.; Bertini, E. S.; Comi, G.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Panicucci, C.; Berardinelli, A.; Donati, A.; Nigro, V.; Pini, A.; Giannotta, M.; Dosi, C.; Ricci, E.; Mercuri, E.; Minervini, G.; Tosatto, S.; Santorelli, F.; Bruno, C.; Pegoraro, E. | |
| 1-gen-2022 | Genetic modifiers of upper limb function in Duchenne muscular dystrophy | Sabbatini, Daniele; Fusto, Aurora; Vianello, Sara; Villa, Matteo; Janik, Joanna; D'Angelo, Grazia; Diella, Eleonora; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Panicucci, Chiara; Bissoli, Claudio Bruno; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico Silvio; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Politano, Luisa; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Previtali, Stefano C; Messina, Sonia; Vita, Gianluca; Berardinelli, Angela; Mongini, Tiziana; Pini, Antonella; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Hoffman, Eric P; Morgenroth, Lauren; Gordish-Dressman, Heather; Duong, Tina; Mcdonald, Craig M; Bello, Luca; Pegoraro, Elena | |
| 1-gen-2022 | Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients | Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bovis, Francesca; Gullì, Consolato; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Apicella, Massimo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Forcina, Nicola; Catteruccia, Michela; Damasio, Maria Beatrice; Labianca, Luca; Leone, Antonio; Bertini, Enrico Silvio; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2022 | Novel Splicing Mutation in MTM1 Leading to Two Abnormal Transcripts Causes Severe Myotubular Myopathy | Bosco, Luca; Leone, Daniela; Costa Comellas, Laura; Monforte, Mauro; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana | |
| 1-gen-2022 | Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; De Sanctis, Roberto; Sframeli, Maria; Di Bella, Vincenzo; Morando, Simone; Palermo, Concetta; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Capasso, Anna; Catteruccia, Michela; Longo, Antonella; Ricci, Martina; Cutrona, Costanza; Pirola, Alice; Bravetti, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Bertini, Enrico Silvio; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2022 | Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey | Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bissoli, Claudio Bruno; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2022 | Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes | Coratti, Giorgia; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, Adele; Pane, Marika; Albamonte, E.; Antonaci, Laura; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, Giovanni; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, Roberto; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, Enrico Silvio; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2022 | Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes | Coratti, Giorgia; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, Adele; Pane, Marika; Albamonte, E.; Antonaci, Laura; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, Giovanni; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, Roberto; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, Enrico Silvio; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2022 | Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial | Mercuri, Eugenio Maria; Deconinck, N.; Mazzone, Elena Stacy; Nascimento, A.; Oskoui, M.; Saito, K.; Vuillerot, C.; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, O.; Goemans, N.; Kirschner, J.; Kostera-Pruszczyk, A.; Servais, L.; Gerber, M.; Gorni, K.; Khwaja, O.; Kletzl, H.; Scalco, R. S.; Staunton, H.; Yeung, W. Y.; Martin, Craig; Fontoura, P.; Day, J. W.; Volpe, J. J.; Posner, J.; Kellner, U.; Quinlivan, R.; Fuerst-Recktenwald, S.; Marquet, A.; Mulhardt, N.; Trundell, D.; Daron, A.; Delstanche, S.; Romain, B.; Dal Farra, F.; Schneider, O.; Balikova, I.; Delbeke, P.; Joniau, I.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; De Vos, E.; Casteels, I.; De Waele, L.; Cassiman, C.; Prove, L.; Kinoo, D.; Vancampenhout, L.; Van Den Hauwe, M.; Van Impe, A.; Prufer de Queiroz Campos Araujo, A.; Chacon Pereira, A.; Nardes, F.; Haefeli, L.; Rossetto, J.; Almeida Pereira, J.; Ferreira Rebel, M.; Campbell, C.; Sharan, S.; Mcdonald, W.; Scholtes, C.; Mah, J.; Sframeli, M.; Chiu, A.; Hagel, J.; Beneish, R.; Pham, C.; Toffoli, D.; Arpin, S.; Turgeon Desilets, S.; Wang, Y.; Hu, C.; Huang, J.; Qian, C.; Shen, L.; Xiao, Y.; Zhou, Z.; Li, H.; Wang, S.; Xiong, H.; Chang, X.; Dong, H.; Liu, Y.; Sang, T.; Wei, C.; Wen, J.; Cao, Y.; Lv, X.; Zhao, J.; Li, W.; Qin, L.; Barisic, N.; Galiot Delic, M.; Ivkic, P. K.; Vukojevic, N.; Kern, I.; Najdanovic, B.; Skugor, M.; Gidaro, T.; Seferian, A.; De Lucia, Sara Sofia; Barreau, E.; Mnafek, N.; Momtchilova, M. M.; Peche, H.; Valherie, C.; Grange, A.; Lilien, C.; Milascevic, D.; Tachibana, S.; Ravelli, C.; Cardas, R.; Vanden Brande, L.; Davion, J. -B.; Coopman, S.; Bouacha, I.; Debruyne, P.; Defoort, S.; Derlyn, G.; Leroy, F.; Danjoux, L.; Guilbaud, J.; Desguerre, I.; Barnerias, C.; Semeraro, M.; Bremond-Gignac, D.; Bruere, L.; Rateaux, M.; Deladriere, E.; Germa, V.; Pereon, Y.; Magot, A.; Mercie, S.; Billaud, F.; Le Goff, L.; Letellier, G.; Portefaix, A.; Fontaine, S.; De-Montferrand, C.; Le-Goff, L.; Saidi, M.; Bouzid, N.; Barriere, A.; Tinat, M.; Dreesbach, M.; Lagreze, W.; Michaelis, B.; Molnar, F.; Seger, D.; Vogt, S.; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, Adele; Petroni, S.; Bonetti, A. M.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; Bruno, C.; Priolo, E.; Rao, G.; Morando, S.; Tacchetti, P.; Zuffi, A.; Comi, G. P.; Brusa, R.; Corti, Serafino; Daniele, V.; Govoni, A.; Magri, F.; Minorini, V.; Osnaghi, S. G.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, A.; Meneri, M.; Zoppas, F.; Parente, V.; Masson, R.; Bianchi Marzoli, Stefania; Santarsiero, Rocco Domenico; Garcia Sierra, M.; Tremolada, G.; Arnoldi, M. T.; Vigano, M.; Zanin, Renata; Amorelli, Giulia Maria; Barresi, C.; D'Amico, Guglielmo; Orazi, Lorenzo; Coratti, Giorgia; Haginoya, K.; Kato, A.; Morishita, Y.; Kira, R.; Akiyama, K.; Goto, M.; Mori, Y.; Okamoto, M.; Tsutsui, S.; Takatsuji, Y.; Tanaka, A.; Komaki, H.; Suzuki, I.; Takeuchi, M.; Todoroki, D.; Watanabe, S.; Omori, M.; Matsubayashi, T.; Inakazu, E.; Nagura, H.; Suzuki, A.; Osaka, H.; Ohashi, M.; Ishikawa, N.; Harada, Y.; Fudeyasu, K.; Hirata, K.; Michiue, K.; Ueda, K.; Yashiro, S.; Seki, M.; Sano, N.; Uemura, A.; Fukuyama, K.; Matsumoto, Y.; Miyazaki, H.; Shibata, M.; Kobayashi, K.; Nakamura, Y.; Takeshima, Y.; Kuma, M.; Fraczek, A.; Jedrzejowska, M.; Lusakowska, A.; Czeszyk-Piotrowicz, A.; Hautz, W.; Rakusiewicz, K.; Burlewicz, M.; Gierlak-Wojcicka, Z.; Kepa, M.; Sikorski, A.; Sobieraj, M.; Mazurkiewicz-Beldzinska, M.; Lemska, A.; Modrzejewska, S.; Koberda, M.; Stodolska-Koberda, U.; Waskowska, A.; Kolendo, J.; Sobierajska-Rek, A.; Steinborn, B.; Dalz, M.; Grabowska, J.; Hajduk, W.; Janasiewicz-Karachitos, J.; Klimas, M.; Stopa, M.; Gajewska, E.; Pusz, B.; Vlodavets, D.; Melnik, E.; Leppenen, N.; Yupatova, N.; Monakhova, A.; Papina, Y.; Shidlovsckaia, O.; Milic Rasic, V.; Brankovic, V.; Kosac, A.; Djokic, O.; Jaksic, V.; Pepic, A.; Martinovic, J.; Munell Casadesus, F.; Tizzano, E.; Martin Begue, N.; Wolley Dod, C.; Subira, O.; Planas Pascual, B.; Toro Tamargo, E.; Madruga Garrido, M.; Medina Romero, J. D.; Salinas, M. P.; Nascimento Osorio, A.; Diaz Cortes, A.; Jimenez Ganan, E.; Suh, S. D.; Medina Cantillo, J.; Moya, O.; Padros, N.; Roca Urraca, S.; Gonzalez Valdivia, H.; Pascual Pascual, S.; de Manuel, S.; Noval Martin, S.; Burnham, P.; Espinosa Garcia, S.; Martinez Moreno, M.; Topaloglu, H.; Oncel, I.; Eroglu Ertugrul, N.; Konuskan, B.; Eldem, B.; Kadayifcilar, S.; Alemdaroglu, I.; Ayse Karaduman, A.; Tunca Yilmaz, O.; Bilgin, N.; Sari, S.; Chiriboga, C.; Kane, S.; Lee, J.; Rome-Martin, D.; Day, J. W.; Beres, S.; Duong, T.; Gee, R.; Dunaway Young, S. | |
| 1-gen-2021 | Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy | Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Montes, J.; Pasternak, A.; Scoto, M.; Baranello, Giovanni; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, Roberto; Mazzone, Elena Stacy; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Pane, Marika; Antonaci, Laura; Frongia, Anna Lia; Sframeli, M.; Vita, G. L.; D'Amico, Adele; Mizzoni, I.; Albamonte, E.; Darras, B. T.; Bertini, Enrico Silvio; Sansone, V. A.; Bovis, F.; Day, J.; Bruno, C.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2021 | Respiratory Trajectories in Type 2 and 3 Spinal Muscular Atrophy in the iSMAC Cohort Study | Trucco, F.; Ridout, D.; Scoto, M.; Coratti, Giorgia; Main, M. L.; Muni Lofra, R.; Mayhew, A. G.; Montes, J.; Pane, Marika; Sansone, V.; Albamonte, E.; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico Silvio; Messina, S.; Bruno, C.; Parasuraman, D.; Childs, A. -M.; Gowda, V.; Willis, T.; Ong, M.; Marini-Bettolo, C.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Kichula, E. A.; Mayer, O. H.; Navas Nazario, A. A.; Finkel, R. S.; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, F. | |
| 1-gen-2021 | SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples | Abiusi, E.; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; D'amico, A.; Diano, F.; Novelli, A.; Spartano, S.; Fiori, S.; Baranello, G.; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, K.; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, F.; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, E. S.; Morandi, L. O.; Mercuri, E.; Di Marcotullio, L.; Tiziano, F. D. | |
| 1-gen-2021 | SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples | Abiusi, Emanuela; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Diano, Federica; Novelli, Agnese; Spartano, Serena; Fiori, Simona; Baranello, Giovanni; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, Krizia; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, Francesco; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, Enrico Silvio; Morandi, L. O.; Mercuri, Eugenio Maria; Di Marcotullio, L.; Tiziano, Francesco Danilo | |
| 1-gen-2021 | Sometimes they come back: New and old spinal muscular atrophy adults in the era of nusinersen | Sansone, V A; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Messina, S; Salmin, F; Albamonte, E; De Sanctis, Roberto; Sframeli, M; Di Bella, V; Morando, S; D'Amico, Adele; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Pirola, A; Pedemonte, M; Bertini, Enrico Silvio; Bruno, C; Mercuri, Eugenio Maria; Italian ISMAC, Group. | |
| 1-gen-2021 | Sometimes they come back: New and old spinal muscular atrophy adults in the era of nusinersen | Sansone, V. A.; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Messina, S.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, Roberto; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; D'Amico, Adele; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Pirola, A.; Pedemonte, M.; Bertini, Enrico Silvio; Bruno, C.; Mercuri, Eugenio Maria; Di Bari, A.; Signorino, A.; Longo, A.; Tacchetti, P.; Brolatti, N.; Rossi, Dario; Bravetti, C.; Lucibello, Simona; Fanelli, Luca; Forcina, N.; Norcia, G.; Carnicella, S.; Patanella, K. A.; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Catania, Francesca; Colombo, A.; Bozzardi, A.; Ferrantini, Gloria; Vita, G. |