Mercuri, Eugenio Maria
Mercuri, Eugenio Maria
ROMA - Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica
Assessing floppy infants: a new module
2022-01-01 Cutrona, C.; Pede, E.; De Sanctis, R.; Coratti, G.; Tiberi, E.; Luciano, R.; Pera, M. C.; Velli, C.; Capasso, A.; Vento, G.; Romeo, D. M.; Pane, M.; Mercuri, E.
Body mass indePEx in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study
2022-01-01 Ferrantini, G.; Coratti, G.; Onesimo, R.; Lucibello, S.; Bompard, S.; Turrini, I.; Cicala, G.; Caprarelli, M.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Berti, B.; Giorgio, V.; Bruno, C.; Brolatti, N.; Panicucci, C.; D'Amico, A.; Longo, A.; Leoni, C.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Messina, S.; Sframeli, M.; Bertini, E.; Pane, M.; Mercuri, E.
Cortical Visual Impairment in CDKL5 Deficiency Disorder
2022-01-01 Quintiliani, M.; Ricci, D.; Petrianni, M.; Leone, S.; Orazi, L.; Amore, F.; Gambardella, M. L.; Contaldo, I.; Veredice, C.; Perulli, M.; Musto, E.; Mercuri, E. M.; Battaglia, D. I.
Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
2022-01-01 Fusto, A.; Cassandrini, D.; Fiorillo, C.; Codemo, V.; Astrea, G.; D'Amico, A.; Maggi, L.; Magri, F.; Pane, M.; Tasca, G.; Sabbatini, D.; Bello, L.; Battini, R.; Bernasconi, P.; Fattori, F.; Bertini, E. S.; Comi, G.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Panicucci, C.; Berardinelli, A.; Donati, A.; Nigro, V.; Pini, A.; Giannotta, M.; Dosi, C.; Ricci, E.; Mercuri, E.; Minervini, G.; Tosatto, S.; Santorelli, F.; Bruno, C.; Pegoraro, E.
Hammersmith Infant Neurological Examination in infants born at term: Predicting outcomes other than cerebral palsy
2022-01-01 Romeo, D. M.; Cowan, F. M.; Haataja, L.; Ricci, D.; Pede, E.; Gallini, F.; Cota, F.; Brogna, C.; Romeo, M.; Vento, G.; Mercuri, E.
Hammersmith Infant Neurological Examination in low-risk infants born very preterm: a longitudinal prospective study
2022-01-01 Romeo, D. M.; Apicella, M.; Velli, C.; Brogna, C.; Ricci, D.; Pede, E.; Sini, F.; Coratti, G.; Gallini, F.; Cota, F.; Bovis, F.; Vento, G.; Mercuri, E.
Heart rate variability alterations in Dravet Syndrome: The role of status epilepticus and a possible association with mortality risk
2022-01-01 Perulli, M.; Battista, A.; Sivo, S.; Turrini, I.; Musto, E.; Quintiliani, M.; Gambardella, M. L.; Contaldo, I.; Veredice, C.; Mercuri, E. M.; Lanza, G. A.; Dravet, C.; Delogu, A. B.; Battaglia, D. I.
Longitudinal Cognitive Assessment in Low-Risk Very Preterm Infants
2022-01-01 Romeo, D. M.; Ricci, M.; Mirra, F.; Venezia, I.; Mallardi, M.; Pede, E.; Mercuri, E.
Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening
2022-01-01 Pane, M.; Donati, M. A.; Cutrona, C.; De Sanctis, R.; Pirinu, M.; Coratti, G.; Ricci, M.; Palermo, C.; Berti, B.; Leone, D.; Ticci, C.; Sacchini, M.; Cerboneschi, M.; Capasso, A.; Cicala, G.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Abiusi, E.; Vaisfeld, A.; Vento, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.
Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy
2022-01-01 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; d'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; De Sanctis, Roberto; Sframeli, Maria; Di Bella, Vincenzo; Morando, Simone; Palermo, Concetta; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Capasso, Anna; Catteruccia, Michela; Longo, Antonella; Ricci, Martina; Cutrona, Costanza; Pirola, Alice; Bravetti, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio
Predictive models in SMA II natural history trajectories using machine learning: A proof of concept study
2022-01-01 Coratti, G.; Lenkowicz, J.; Patarnello, S.; Gulli, C.; Pera, M. C.; Masciocchi, C.; Rinaldi, R.; Lovato, V.; Leone, A.; Cesario, A.; Mercuri, E.
Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes
2022-01-01 Coratti, G.; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, A.; Pane, M.; Albamonte, E.; Antonaci, L.; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; de Sanctis, R.; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.
Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes
2022-01-01 Coratti, G.; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, A.; Pane, M.; Albamonte, E.; Antonaci, L.; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; de Sanctis, R.; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.
Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial
2022-01-01 Mercuri, E.; Deconinck, N.; Mazzone, E. S.; Nascimento, A.; Oskoui, M.; Saito, K.; Vuillerot, C.; Baranello, G.; Boespflug-Tanguy, O.; Goemans, N.; Kirschner, J.; Kostera-Pruszczyk, A.; Servais, L.; Gerber, M.; Gorni, K.; Khwaja, O.; Kletzl, H.; Scalco, R. S.; Staunton, H.; Yeung, W. Y.; Martin, C.; Fontoura, P.; Day, J. W.; Volpe, J. J.; Posner, J.; Kellner, U.; Quinlivan, R.; Fuerst-Recktenwald, S.; Marquet, A.; Mulhardt, N.; Trundell, D.; Daron, A.; Delstanche, S.; Romain, B.; Dal Farra, F.; Schneider, O.; Balikova, I.; Delbeke, P.; Joniau, I.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; De Vos, E.; Casteels, I.; De Waele, L.; Cassiman, C.; Prove, L.; Kinoo, D.; Vancampenhout, L.; Van Den Hauwe, M.; Van Impe, A.; Prufer de Queiroz Campos Araujo, A.; Chacon Pereira, A.; Nardes, F.; Haefeli, L.; Rossetto, J.; Almeida Pereira, J.; Ferreira Rebel, M.; Campbell, C.; Sharan, S.; McDonald, W.; Scholtes, C.; Mah, J.; Sframeli, M.; Chiu, A.; Hagel, J.; Beneish, R.; Pham, C.; Toffoli, D.; Arpin, S.; Turgeon Desilets, S.; Wang, Y.; Hu, C.; Huang, J.; Qian, C.; Shen, L.; Xiao, Y.; Zhou, Z.; Li, H.; Wang, S.; Xiong, H.; Chang, X.; Dong, H.; Liu, Y.; Sang, T.; Wei, C.; Wen, J.; Cao, Y.; Lv, X.; Zhao, J.; Li, W.; Qin, L.; Barisic, N.; Galiot Delic, M.; Ivkic, P. K.; Vukojevic, N.; Kern, I.; Najdanovic, B.; Skugor, M.; Gidaro, T.; Seferian, A.; De Lucia, S.; Barreau, E.; Mnafek, N.; Momtchilova, M. M.; Peche, H.; Valherie, C.; Grange, A.; Lilien, C.; Milascevic, D.; Tachibana, S.; Ravelli, C.; Cardas, R.; Vanden Brande, L.; Davion, J. -B.; Coopman, S.; Bouacha, I.; Debruyne, P.; Defoort, S.; Derlyn, G.; Leroy, F.; Danjoux, L.; Guilbaud, J.; Desguerre, I.; Barnerias, C.; Semeraro, M.; Bremond-Gignac, D.; Bruere, L.; Rateaux, M.; Deladriere, E.; Germa, V.; Pereon, Y.; Magot, A.; Mercie, S.; Billaud, F.; Le Goff, L.; Letellier, G.; Portefaix, A.; Fontaine, S.; De-Montferrand, C.; Le-Goff, L.; Saidi, M.; Bouzid, N.; Barriere, A.; Tinat, M.; Dreesbach, M.; Lagreze, W.; Michaelis, B.; Molnar, F.; Seger, D.; Vogt, S.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Petroni, S.; Bonetti, A. M.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; Bruno, C.; Priolo, E.; Rao, G.; Morando, S.; Tacchetti, P.; Zuffi, A.; Comi, G. P.; Brusa, R.; Corti, S.; Daniele, V.; Govoni, A.; Magri, F.; Minorini, V.; Osnaghi, S. G.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, A.; Meneri, M.; Zoppas, F.; Parente, V.; Masson, R.; Bianchi Marzoli, S.; Santarsiero, D.; Garcia Sierra, M.; Tremolada, G.; Arnoldi, M. T.; Vigano, M.; Zanin, R.; Amorelli, G. M.; Barresi, C.; D'Amico, G.; Orazi, L.; Coratti, G.; Haginoya, K.; Kato, A.; Morishita, Y.; Kira, R.; Akiyama, K.; Goto, M.; Mori, Y.; Okamoto, M.; Tsutsui, S.; Takatsuji, Y.; Tanaka, A.; Komaki, H.; Suzuki, I.; Takeuchi, M.; Todoroki, D.; Watanabe, S.; Omori, M.; Matsubayashi, T.; Inakazu, E.; Nagura, H.; Suzuki, A.; Osaka, H.; Ohashi, M.; Ishikawa, N.; Harada, Y.; Fudeyasu, K.; Hirata, K.; Michiue, K.; Ueda, K.; Yashiro, S.; Seki, M.; Sano, N.; Uemura, A.; Fukuyama, K.; Matsumoto, Y.; Miyazaki, H.; Shibata, M.; Kobayashi, K.; Nakamura, Y.; Takeshima, Y.; Kuma, M.; Fraczek, A.; Jedrzejowska, M.; Lusakowska, A.; Czeszyk-Piotrowicz, A.; Hautz, W.; Rakusiewicz, K.; Burlewicz, M.; Gierlak-Wojcicka, Z.; Kepa, M.; Sikorski, A.; Sobieraj, M.; Mazurkiewicz-Beldzinska, M.; Lemska, A.; Modrzejewska, S.; Koberda, M.; Stodolska-Koberda, U.; Waskowska, A.; Kolendo, J.; Sobierajska-Rek, A.; Steinborn, B.; Dalz, M.; Grabowska, J.; Hajduk, W.; Janasiewicz-Karachitos, J.; Klimas, M.; Stopa, M.; Gajewska, E.; Pusz, B.; Vlodavets, D.; Melnik, E.; Leppenen, N.; Yupatova, N.; Monakhova, A.; Papina, Y.; Shidlovsckaia, O.; Milic Rasic, V.; Brankovic, V.; Kosac, A.; Djokic, O.; Jaksic, V.; Pepic, A.; Martinovic, J.; Munell Casadesus, F.; Tizzano, E.; Martin Begue, N.; Wolley Dod, C.; Subira, O.; Planas Pascual, B.; Toro Tamargo, E.; Madruga Garrido, M.; Medina Romero, J. D.; Salinas, M. P.; Nascimento Osorio, A.; Diaz Cortes, A.; Jimenez Ganan, E.; Suh, S. D.; Medina Cantillo, J.; Moya, O.; Padros, N.; Roca Urraca, S.; Gonzalez Valdivia, H.; Pascual Pascual, S.; de Manuel, S.; Noval Martin, S.; Burnham, P.; Espinosa Garcia, S.; Martinez Moreno, M.; Topaloglu, H.; Oncel, I.; Eroglu Ertugrul, N.; Konuskan, B.; Eldem, B.; Kadayifcilar, S.; Alemdaroglu, I.; Ayse Karaduman, A.; Tunca Yilmaz, O.; Bilgin, N.; Sari, S.; Chiriboga, C.; Kane, S.; Lee, J.; Rome-Martin, D.; Day, J. W.; Beres, S.; Duong, T.; Gee, R.; Dunaway Young, S.
A novel homozygous variant in JAM3 gene causing hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts (HDBSCC) with neonatal onset
2021-01-01 De Rose, D. U.; Gallini, F.; Battaglia, D. I.; Tiberi, E.; Gaudino, S.; Contaldo, I.; Veredice, C.; Romeo, D. M.; Massimi, L.; Asaro, A.; Cereda, C.; Vento, G.; Mercuri, E. M.
Age related treatment effect in type II Spinal Muscular Atrophy pediatric patients treated with nusinersen
2021-01-01 Coratti, G.; Pane, M.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Pasternak, A.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Duong, T.; Dunaway Young, S.; Messina, S.; D'Amico, A.; Civitello, M.; Glanzman, A. M.; Bruno, C.; Salmin, F.; Tacchetti, P.; Carnicella, S.; Sframeli, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E.
Application of the Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) in infants and toddlers (6–36 months)
2021-01-01 Romeo, D. M.; Cordaro, G.; Macchione, E.; Venezia, I.; Brogna, C.; Mercuri, E.; Bruni, O.
Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis
2021-01-01 Tabolacci, E.; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, V.; Pucci, C.; Musto, E.; Pane, M.; Mercuri, E. M.; Neri, G.; Genuardi, M.; Chiurazzi, P.; Zollino, M.
Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis
2021-01-01 Tabolacci, E.; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, V.; Pucci, C.; Musto, E.; Pane, M.; Mercuri, E. M.; Neri, G.; Genuardi, M.; Chiurazzi, P.; Zollino, M.
Contactless: a new personalised telehealth model in chronic pediatric diseases and disability during the COVID-19 era
2021-01-01 Mercuri, E.; Zampino, G.; Morsella, A.; Pane, M.; Onesimo, R.; Angioletti, C.; Valentini, P.; Rendeli, C.; Ruggiero, A.; Nanni, L.; Chiaretti, A.; Vento, G.; Korn, D.; Meneschincheri, E.; Sergi, P.; Scambia, G.; Ricciardi, W.; Cambieri, A.; De Belvis, A.
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
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| 1-gen-2022 | Assessing floppy infants: a new module | Cutrona, C.; Pede, E.; De Sanctis, R.; Coratti, G.; Tiberi, E.; Luciano, R.; Pera, M. C.; Velli, C.; Capasso, A.; Vento, G.; Romeo, D. M.; Pane, M.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2022 | Body mass indePEx in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study | Ferrantini, G.; Coratti, G.; Onesimo, R.; Lucibello, S.; Bompard, S.; Turrini, I.; Cicala, G.; Caprarelli, M.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Berti, B.; Giorgio, V.; Bruno, C.; Brolatti, N.; Panicucci, C.; D'Amico, A.; Longo, A.; Leoni, C.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Messina, S.; Sframeli, M.; Bertini, E.; Pane, M.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2022 | Cortical Visual Impairment in CDKL5 Deficiency Disorder | Quintiliani, M.; Ricci, D.; Petrianni, M.; Leone, S.; Orazi, L.; Amore, F.; Gambardella, M. L.; Contaldo, I.; Veredice, C.; Perulli, M.; Musto, E.; Mercuri, E. M.; Battaglia, D. I. | |
| 1-gen-2022 | Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study | Fusto, A.; Cassandrini, D.; Fiorillo, C.; Codemo, V.; Astrea, G.; D'Amico, A.; Maggi, L.; Magri, F.; Pane, M.; Tasca, G.; Sabbatini, D.; Bello, L.; Battini, R.; Bernasconi, P.; Fattori, F.; Bertini, E. S.; Comi, G.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Panicucci, C.; Berardinelli, A.; Donati, A.; Nigro, V.; Pini, A.; Giannotta, M.; Dosi, C.; Ricci, E.; Mercuri, E.; Minervini, G.; Tosatto, S.; Santorelli, F.; Bruno, C.; Pegoraro, E. | |
| 1-gen-2022 | Hammersmith Infant Neurological Examination in infants born at term: Predicting outcomes other than cerebral palsy | Romeo, D. M.; Cowan, F. M.; Haataja, L.; Ricci, D.; Pede, E.; Gallini, F.; Cota, F.; Brogna, C.; Romeo, M.; Vento, G.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2022 | Hammersmith Infant Neurological Examination in low-risk infants born very preterm: a longitudinal prospective study | Romeo, D. M.; Apicella, M.; Velli, C.; Brogna, C.; Ricci, D.; Pede, E.; Sini, F.; Coratti, G.; Gallini, F.; Cota, F.; Bovis, F.; Vento, G.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2022 | Heart rate variability alterations in Dravet Syndrome: The role of status epilepticus and a possible association with mortality risk | Perulli, M.; Battista, A.; Sivo, S.; Turrini, I.; Musto, E.; Quintiliani, M.; Gambardella, M. L.; Contaldo, I.; Veredice, C.; Mercuri, E. M.; Lanza, G. A.; Dravet, C.; Delogu, A. B.; Battaglia, D. I. | |
| 1-gen-2022 | Longitudinal Cognitive Assessment in Low-Risk Very Preterm Infants | Romeo, D. M.; Ricci, M.; Mirra, F.; Venezia, I.; Mallardi, M.; Pede, E.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2022 | Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening | Pane, M.; Donati, M. A.; Cutrona, C.; De Sanctis, R.; Pirinu, M.; Coratti, G.; Ricci, M.; Palermo, C.; Berti, B.; Leone, D.; Ticci, C.; Sacchini, M.; Cerboneschi, M.; Capasso, A.; Cicala, G.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Abiusi, E.; Vaisfeld, A.; Vento, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2022 | Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; d'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; De Sanctis, Roberto; Sframeli, Maria; Di Bella, Vincenzo; Morando, Simone; Palermo, Concetta; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Capasso, Anna; Catteruccia, Michela; Longo, Antonella; Ricci, Martina; Cutrona, Costanza; Pirola, Alice; Bravetti, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio | |
| 1-gen-2022 | Predictive models in SMA II natural history trajectories using machine learning: A proof of concept study | Coratti, G.; Lenkowicz, J.; Patarnello, S.; Gulli, C.; Pera, M. C.; Masciocchi, C.; Rinaldi, R.; Lovato, V.; Leone, A.; Cesario, A.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2022 | Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes | Coratti, G.; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, A.; Pane, M.; Albamonte, E.; Antonaci, L.; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; de Sanctis, R.; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2022 | Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes | Coratti, G.; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, A.; Pane, M.; Albamonte, E.; Antonaci, L.; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; de Sanctis, R.; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2022 | Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial | Mercuri, E.; Deconinck, N.; Mazzone, E. S.; Nascimento, A.; Oskoui, M.; Saito, K.; Vuillerot, C.; Baranello, G.; Boespflug-Tanguy, O.; Goemans, N.; Kirschner, J.; Kostera-Pruszczyk, A.; Servais, L.; Gerber, M.; Gorni, K.; Khwaja, O.; Kletzl, H.; Scalco, R. S.; Staunton, H.; Yeung, W. Y.; Martin, C.; Fontoura, P.; Day, J. W.; Volpe, J. J.; Posner, J.; Kellner, U.; Quinlivan, R.; Fuerst-Recktenwald, S.; Marquet, A.; Mulhardt, N.; Trundell, D.; Daron, A.; Delstanche, S.; Romain, B.; Dal Farra, F.; Schneider, O.; Balikova, I.; Delbeke, P.; Joniau, I.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; De Vos, E.; Casteels, I.; De Waele, L.; Cassiman, C.; Prove, L.; Kinoo, D.; Vancampenhout, L.; Van Den Hauwe, M.; Van Impe, A.; Prufer de Queiroz Campos Araujo, A.; Chacon Pereira, A.; Nardes, F.; Haefeli, L.; Rossetto, J.; Almeida Pereira, J.; Ferreira Rebel, M.; Campbell, C.; Sharan, S.; McDonald, W.; Scholtes, C.; Mah, J.; Sframeli, M.; Chiu, A.; Hagel, J.; Beneish, R.; Pham, C.; Toffoli, D.; Arpin, S.; Turgeon Desilets, S.; Wang, Y.; Hu, C.; Huang, J.; Qian, C.; Shen, L.; Xiao, Y.; Zhou, Z.; Li, H.; Wang, S.; Xiong, H.; Chang, X.; Dong, H.; Liu, Y.; Sang, T.; Wei, C.; Wen, J.; Cao, Y.; Lv, X.; Zhao, J.; Li, W.; Qin, L.; Barisic, N.; Galiot Delic, M.; Ivkic, P. K.; Vukojevic, N.; Kern, I.; Najdanovic, B.; Skugor, M.; Gidaro, T.; Seferian, A.; De Lucia, S.; Barreau, E.; Mnafek, N.; Momtchilova, M. M.; Peche, H.; Valherie, C.; Grange, A.; Lilien, C.; Milascevic, D.; Tachibana, S.; Ravelli, C.; Cardas, R.; Vanden Brande, L.; Davion, J. -B.; Coopman, S.; Bouacha, I.; Debruyne, P.; Defoort, S.; Derlyn, G.; Leroy, F.; Danjoux, L.; Guilbaud, J.; Desguerre, I.; Barnerias, C.; Semeraro, M.; Bremond-Gignac, D.; Bruere, L.; Rateaux, M.; Deladriere, E.; Germa, V.; Pereon, Y.; Magot, A.; Mercie, S.; Billaud, F.; Le Goff, L.; Letellier, G.; Portefaix, A.; Fontaine, S.; De-Montferrand, C.; Le-Goff, L.; Saidi, M.; Bouzid, N.; Barriere, A.; Tinat, M.; Dreesbach, M.; Lagreze, W.; Michaelis, B.; Molnar, F.; Seger, D.; Vogt, S.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Petroni, S.; Bonetti, A. M.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; Bruno, C.; Priolo, E.; Rao, G.; Morando, S.; Tacchetti, P.; Zuffi, A.; Comi, G. P.; Brusa, R.; Corti, S.; Daniele, V.; Govoni, A.; Magri, F.; Minorini, V.; Osnaghi, S. G.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, A.; Meneri, M.; Zoppas, F.; Parente, V.; Masson, R.; Bianchi Marzoli, S.; Santarsiero, D.; Garcia Sierra, M.; Tremolada, G.; Arnoldi, M. T.; Vigano, M.; Zanin, R.; Amorelli, G. M.; Barresi, C.; D'Amico, G.; Orazi, L.; Coratti, G.; Haginoya, K.; Kato, A.; Morishita, Y.; Kira, R.; Akiyama, K.; Goto, M.; Mori, Y.; Okamoto, M.; Tsutsui, S.; Takatsuji, Y.; Tanaka, A.; Komaki, H.; Suzuki, I.; Takeuchi, M.; Todoroki, D.; Watanabe, S.; Omori, M.; Matsubayashi, T.; Inakazu, E.; Nagura, H.; Suzuki, A.; Osaka, H.; Ohashi, M.; Ishikawa, N.; Harada, Y.; Fudeyasu, K.; Hirata, K.; Michiue, K.; Ueda, K.; Yashiro, S.; Seki, M.; Sano, N.; Uemura, A.; Fukuyama, K.; Matsumoto, Y.; Miyazaki, H.; Shibata, M.; Kobayashi, K.; Nakamura, Y.; Takeshima, Y.; Kuma, M.; Fraczek, A.; Jedrzejowska, M.; Lusakowska, A.; Czeszyk-Piotrowicz, A.; Hautz, W.; Rakusiewicz, K.; Burlewicz, M.; Gierlak-Wojcicka, Z.; Kepa, M.; Sikorski, A.; Sobieraj, M.; Mazurkiewicz-Beldzinska, M.; Lemska, A.; Modrzejewska, S.; Koberda, M.; Stodolska-Koberda, U.; Waskowska, A.; Kolendo, J.; Sobierajska-Rek, A.; Steinborn, B.; Dalz, M.; Grabowska, J.; Hajduk, W.; Janasiewicz-Karachitos, J.; Klimas, M.; Stopa, M.; Gajewska, E.; Pusz, B.; Vlodavets, D.; Melnik, E.; Leppenen, N.; Yupatova, N.; Monakhova, A.; Papina, Y.; Shidlovsckaia, O.; Milic Rasic, V.; Brankovic, V.; Kosac, A.; Djokic, O.; Jaksic, V.; Pepic, A.; Martinovic, J.; Munell Casadesus, F.; Tizzano, E.; Martin Begue, N.; Wolley Dod, C.; Subira, O.; Planas Pascual, B.; Toro Tamargo, E.; Madruga Garrido, M.; Medina Romero, J. D.; Salinas, M. P.; Nascimento Osorio, A.; Diaz Cortes, A.; Jimenez Ganan, E.; Suh, S. D.; Medina Cantillo, J.; Moya, O.; Padros, N.; Roca Urraca, S.; Gonzalez Valdivia, H.; Pascual Pascual, S.; de Manuel, S.; Noval Martin, S.; Burnham, P.; Espinosa Garcia, S.; Martinez Moreno, M.; Topaloglu, H.; Oncel, I.; Eroglu Ertugrul, N.; Konuskan, B.; Eldem, B.; Kadayifcilar, S.; Alemdaroglu, I.; Ayse Karaduman, A.; Tunca Yilmaz, O.; Bilgin, N.; Sari, S.; Chiriboga, C.; Kane, S.; Lee, J.; Rome-Martin, D.; Day, J. W.; Beres, S.; Duong, T.; Gee, R.; Dunaway Young, S. | |
| 1-gen-2021 | A novel homozygous variant in JAM3 gene causing hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts (HDBSCC) with neonatal onset | De Rose, D. U.; Gallini, F.; Battaglia, D. I.; Tiberi, E.; Gaudino, S.; Contaldo, I.; Veredice, C.; Romeo, D. M.; Massimi, L.; Asaro, A.; Cereda, C.; Vento, G.; Mercuri, E. M. | |
| 1-gen-2021 | Age related treatment effect in type II Spinal Muscular Atrophy pediatric patients treated with nusinersen | Coratti, G.; Pane, M.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Pasternak, A.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Duong, T.; Dunaway Young, S.; Messina, S.; D'Amico, A.; Civitello, M.; Glanzman, A. M.; Bruno, C.; Salmin, F.; Tacchetti, P.; Carnicella, S.; Sframeli, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2021 | Application of the Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) in infants and toddlers (6–36 months) | Romeo, D. M.; Cordaro, G.; Macchione, E.; Venezia, I.; Brogna, C.; Mercuri, E.; Bruni, O. | |
| 1-gen-2021 | Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis | Tabolacci, E.; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, V.; Pucci, C.; Musto, E.; Pane, M.; Mercuri, E. M.; Neri, G.; Genuardi, M.; Chiurazzi, P.; Zollino, M. | |
| 1-gen-2021 | Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis | Tabolacci, E.; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, V.; Pucci, C.; Musto, E.; Pane, M.; Mercuri, E. M.; Neri, G.; Genuardi, M.; Chiurazzi, P.; Zollino, M. | |
| 1-gen-2021 | Contactless: a new personalised telehealth model in chronic pediatric diseases and disability during the COVID-19 era | Mercuri, E.; Zampino, G.; Morsella, A.; Pane, M.; Onesimo, R.; Angioletti, C.; Valentini, P.; Rendeli, C.; Ruggiero, A.; Nanni, L.; Chiaretti, A.; Vento, G.; Korn, D.; Meneschincheri, E.; Sergi, P.; Scambia, G.; Ricciardi, W.; Cambieri, A.; De Belvis, A. |