Bertini, Enrico Silvio

Bertini, Enrico Silvio  

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1-gen-2022 Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study Fusto, A.; Cassandrini, D.; Fiorillo, C.; Codemo, V.; Astrea, G.; D'Amico, A.; Maggi, L.; Magri, F.; Pane, M.; Tasca, G.; Sabbatini, D.; Bello, L.; Battini, R.; Bernasconi, P.; Fattori, F.; Bertini, E. S.; Comi, G.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Panicucci, C.; Berardinelli, A.; Donati, A.; Nigro, V.; Pini, A.; Giannotta, M.; Dosi, C.; Ricci, E.; Mercuri, E.; Minervini, G.; Tosatto, S.; Santorelli, F.; Bruno, C.; Pegoraro, E.
1-gen-2022 Incremental net benefit of whole genome sequencing for newborns and children with suspected genetic disorders: Systematic review and meta-analysis of cost-effectiveness evidence Nurchis, M. C.; Riccardi, M. T.; Radio, F. C.; Chillemi, G.; Bertini, E. S.; Tartaglia, M.; Cicchetti, A.; Dallapiccola, B.; Damiani, G.
1-gen-2022 Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; d'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; De Sanctis, Roberto; Sframeli, Maria; Di Bella, Vincenzo; Morando, Simone; Palermo, Concetta; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Capasso, Anna; Catteruccia, Michela; Longo, Antonella; Ricci, Martina; Cutrona, Costanza; Pirola, Alice; Bravetti, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio
1-gen-2022 Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes Coratti, G.; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, A.; Pane, M.; Albamonte, E.; Antonaci, L.; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; de Sanctis, R.; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.
1-gen-2022 Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes Coratti, G.; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, A.; Pane, M.; Albamonte, E.; Antonaci, L.; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; de Sanctis, R.; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.
1-gen-2022 Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial Mercuri, E.; Deconinck, N.; Mazzone, E. S.; Nascimento, A.; Oskoui, M.; Saito, K.; Vuillerot, C.; Baranello, G.; Boespflug-Tanguy, O.; Goemans, N.; Kirschner, J.; Kostera-Pruszczyk, A.; Servais, L.; Gerber, M.; Gorni, K.; Khwaja, O.; Kletzl, H.; Scalco, R. S.; Staunton, H.; Yeung, W. Y.; Martin, C.; Fontoura, P.; Day, J. W.; Volpe, J. J.; Posner, J.; Kellner, U.; Quinlivan, R.; Fuerst-Recktenwald, S.; Marquet, A.; Mulhardt, N.; Trundell, D.; Daron, A.; Delstanche, S.; Romain, B.; Dal Farra, F.; Schneider, O.; Balikova, I.; Delbeke, P.; Joniau, I.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; De Vos, E.; Casteels, I.; De Waele, L.; Cassiman, C.; Prove, L.; Kinoo, D.; Vancampenhout, L.; Van Den Hauwe, M.; Van Impe, A.; Prufer de Queiroz Campos Araujo, A.; Chacon Pereira, A.; Nardes, F.; Haefeli, L.; Rossetto, J.; Almeida Pereira, J.; Ferreira Rebel, M.; Campbell, C.; Sharan, S.; McDonald, W.; Scholtes, C.; Mah, J.; Sframeli, M.; Chiu, A.; Hagel, J.; Beneish, R.; Pham, C.; Toffoli, D.; Arpin, S.; Turgeon Desilets, S.; Wang, Y.; Hu, C.; Huang, J.; Qian, C.; Shen, L.; Xiao, Y.; Zhou, Z.; Li, H.; Wang, S.; Xiong, H.; Chang, X.; Dong, H.; Liu, Y.; Sang, T.; Wei, C.; Wen, J.; Cao, Y.; Lv, X.; Zhao, J.; Li, W.; Qin, L.; Barisic, N.; Galiot Delic, M.; Ivkic, P. K.; Vukojevic, N.; Kern, I.; Najdanovic, B.; Skugor, M.; Gidaro, T.; Seferian, A.; De Lucia, S.; Barreau, E.; Mnafek, N.; Momtchilova, M. M.; Peche, H.; Valherie, C.; Grange, A.; Lilien, C.; Milascevic, D.; Tachibana, S.; Ravelli, C.; Cardas, R.; Vanden Brande, L.; Davion, J. -B.; Coopman, S.; Bouacha, I.; Debruyne, P.; Defoort, S.; Derlyn, G.; Leroy, F.; Danjoux, L.; Guilbaud, J.; Desguerre, I.; Barnerias, C.; Semeraro, M.; Bremond-Gignac, D.; Bruere, L.; Rateaux, M.; Deladriere, E.; Germa, V.; Pereon, Y.; Magot, A.; Mercie, S.; Billaud, F.; Le Goff, L.; Letellier, G.; Portefaix, A.; Fontaine, S.; De-Montferrand, C.; Le-Goff, L.; Saidi, M.; Bouzid, N.; Barriere, A.; Tinat, M.; Dreesbach, M.; Lagreze, W.; Michaelis, B.; Molnar, F.; Seger, D.; Vogt, S.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Petroni, S.; Bonetti, A. M.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; Bruno, C.; Priolo, E.; Rao, G.; Morando, S.; Tacchetti, P.; Zuffi, A.; Comi, G. P.; Brusa, R.; Corti, S.; Daniele, V.; Govoni, A.; Magri, F.; Minorini, V.; Osnaghi, S. G.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, A.; Meneri, M.; Zoppas, F.; Parente, V.; Masson, R.; Bianchi Marzoli, S.; Santarsiero, D.; Garcia Sierra, M.; Tremolada, G.; Arnoldi, M. T.; Vigano, M.; Zanin, R.; Amorelli, G. M.; Barresi, C.; D'Amico, G.; Orazi, L.; Coratti, G.; Haginoya, K.; Kato, A.; Morishita, Y.; Kira, R.; Akiyama, K.; Goto, M.; Mori, Y.; Okamoto, M.; Tsutsui, S.; Takatsuji, Y.; Tanaka, A.; Komaki, H.; Suzuki, I.; Takeuchi, M.; Todoroki, D.; Watanabe, S.; Omori, M.; Matsubayashi, T.; Inakazu, E.; Nagura, H.; Suzuki, A.; Osaka, H.; Ohashi, M.; Ishikawa, N.; Harada, Y.; Fudeyasu, K.; Hirata, K.; Michiue, K.; Ueda, K.; Yashiro, S.; Seki, M.; Sano, N.; Uemura, A.; Fukuyama, K.; Matsumoto, Y.; Miyazaki, H.; Shibata, M.; Kobayashi, K.; Nakamura, Y.; Takeshima, Y.; Kuma, M.; Fraczek, A.; Jedrzejowska, M.; Lusakowska, A.; Czeszyk-Piotrowicz, A.; Hautz, W.; Rakusiewicz, K.; Burlewicz, M.; Gierlak-Wojcicka, Z.; Kepa, M.; Sikorski, A.; Sobieraj, M.; Mazurkiewicz-Beldzinska, M.; Lemska, A.; Modrzejewska, S.; Koberda, M.; Stodolska-Koberda, U.; Waskowska, A.; Kolendo, J.; Sobierajska-Rek, A.; Steinborn, B.; Dalz, M.; Grabowska, J.; Hajduk, W.; Janasiewicz-Karachitos, J.; Klimas, M.; Stopa, M.; Gajewska, E.; Pusz, B.; Vlodavets, D.; Melnik, E.; Leppenen, N.; Yupatova, N.; Monakhova, A.; Papina, Y.; Shidlovsckaia, O.; Milic Rasic, V.; Brankovic, V.; Kosac, A.; Djokic, O.; Jaksic, V.; Pepic, A.; Martinovic, J.; Munell Casadesus, F.; Tizzano, E.; Martin Begue, N.; Wolley Dod, C.; Subira, O.; Planas Pascual, B.; Toro Tamargo, E.; Madruga Garrido, M.; Medina Romero, J. D.; Salinas, M. P.; Nascimento Osorio, A.; Diaz Cortes, A.; Jimenez Ganan, E.; Suh, S. D.; Medina Cantillo, J.; Moya, O.; Padros, N.; Roca Urraca, S.; Gonzalez Valdivia, H.; Pascual Pascual, S.; de Manuel, S.; Noval Martin, S.; Burnham, P.; Espinosa Garcia, S.; Martinez Moreno, M.; Topaloglu, H.; Oncel, I.; Eroglu Ertugrul, N.; Konuskan, B.; Eldem, B.; Kadayifcilar, S.; Alemdaroglu, I.; Ayse Karaduman, A.; Tunca Yilmaz, O.; Bilgin, N.; Sari, S.; Chiriboga, C.; Kane, S.; Lee, J.; Rome-Martin, D.; Day, J. W.; Beres, S.; Duong, T.; Gee, R.; Dunaway Young, S.
1-gen-2021 Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy Coratti, G.; Pera, M. C.; Montes, J.; Pasternak, A.; Scoto, M.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, R.; Mazzone, E. S.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Pane, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; D'Amico, A.; Mizzoni, I.; Albamonte, E.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Sansone, V. A.; Bovis, F.; Day, J.; Bruno, C.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R.; Mercuri, E.
1-gen-2021 Respiratory Trajectories in Type 2 and 3 Spinal Muscular Atrophy in the iSMAC Cohort Study Trucco, F.; Ridout, D.; Scoto, M.; Coratti, G.; Main, M. L.; Muni Lofra, R.; Mayhew, A. G.; Montes, J.; Pane, M.; Sansone, V.; Albamonte, E.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Messina, S.; Bruno, C.; Parasuraman, D.; Childs, A. -M.; Gowda, V.; Willis, T.; Ong, M.; Marini-Bettolo, C.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Kichula, E. A.; Mayer, O. H.; Navas Nazario, A. A.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.; Muntoni, F.
1-gen-2021 SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples Abiusi, E.; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; D'amico, A.; Diano, F.; Novelli, A.; Spartano, S.; Fiori, S.; Baranello, G.; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, K.; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, F.; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, E. S.; Morandi, L. O.; Mercuri, E.; Di Marcotullio, L.; Tiziano, F. D.
1-gen-2021 SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples Abiusi, E.; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; D'amico, A.; Diano, F.; Novelli, A.; Spartano, S.; Fiori, S.; Baranello, G.; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, K.; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, F.; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, E. S.; Morandi, L. O.; Mercuri, E.; Di Marcotullio, L.; Tiziano, F. D.
1-gen-2021 Sometimes they come back: New and old spinal muscular atrophy adults in the era of nusinersen Sansone, V. A.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Pane, M.; Messina, S.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; d'Amico, A.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Pirola, A.; Pedemonte, M.; Bertini, E.; Bruno, C.; Mercuri, E.; Di Bari, A.; Signorino, A.; Longo, A.; Tacchetti, P.; Brolatti, N.; Rossi, D.; Bravetti, C.; Lucibello, S.; Fanelli, L.; Forcina, N.; Norcia, G.; Carnicella, S.; Patanella, K. A.; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Catania, F.; Colombo, A.; Bozzardi, A.; Ferrantini, G.; Vita, G.
1-gen-2021 The nonsense mutation stop+4 model correlates with motor changes in Duchenne muscular dystrophy Brogna, C.; Coratti, G.; Rossi, R.; Neri, M.; Messina, S.; Amico, A. D.; Bruno, C.; Lucibello, S.; Vita, G.; Berardinelli, A.; Magri, F.; Ricci, F.; Pedemonte, M.; Mongini, T.; Battini, R.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Baranello, G.; Politano, L.; Comi, G. P.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Donati, A.; Bertini, E.; Goemans, N.; Previtali, S.; Bovis, F.; Pane, M.; Ferlini, A.; Mercuri, E.
1-gen-2021 Type I SMA “new natural history”: long-term data in nusinersen-treated patients Pane, M.; Coratti, G.; Sansone, V. A.; Messina, S.; Catteruccia, M.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Bravetti, C.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; De Sanctis, R.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Piastra, M.; Genovese, O.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.
1-gen-2020 Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III. Coratti, G; Messina, S; Lucibello, S; Pera, Mc; Montes, J; Pasternak, A; Bovis, F; Exposito Escudero, J; Mazzone, Es; Mayhew, A; Glanzman, Am; Young, Sd; Salazar, R; Duong, T; Muni Lofra, R; De Sanctis, R; Carnicella, S; Milev, E; Civitello, M; Pane, M; Scoto, M; Bettolo, Cm; Antonaci, L; Frongia, A; Sframeli, M; Vita, Gl; D'Amico, A; Van Den Hauwe, M; Albamonte, E; Goemans, N; Darras, Bt; Bertini, E; Sansone, V; Day, J; Nascimento Osorio, A; Bruno, C; Muntoni, F; De Vivo, Dc; Finkel, Rs; Mercuri, E.
1-gen-2020 Response to "Autosomal recessive axonal neuropathy caused by HINT1 mutation: New association of a psychiatric disorder to the neurological phenotype" Rossi, Salvatore; Perna, Alessia; Modoni, Anna; Bertini, Enrico; Riso, Vittorio; Nicoletti, Tommaso Filippo; Silvestri, Gabriella
1-gen-2019 Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L-related mitochondrial epileptic encephalopathy Verrigni, D.; Di Nottia, M.; Ardissone, A.; Baruffini, E.; Nasca, A.; Legati, A.; Bellacchio, E.; Fagiolari, G.; Martinelli, D.; Fusco, L.; Battaglia, D.; Trani, G.; Versienti, G.; Marchet, S.; Torraco, A.; Rizza, T.; Verardo, M.; D'Amico, A.; Diodato, D.; Moroni, I.; Lamperti, C.; Petrini, S.; Moggio, M.; Goffrini, P.; Ghezzi, D.; Carrozzo, R.; Bertini, E.
1-gen-2019 Development of an academic disease registry for spinal muscular atrophy Mercuri, E.; Finkel, R.; Scoto, M.; Hall, S.; Eaton, S.; Rashid, A.; Balashkina, J.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Samsuddin, S.; Civitello, M.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Montes, J.; Glanzmann, A.; Pasternack, A.; Salazar, R.; Dunaway Young, S.; Duong, T.; Pane, M.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Frongia, A.; Antonaci, L.; De Sanctis, R.; Messina, S.; Bertini, E.; Vita, G.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; D'Amico, A.
1-gen-2019 Italian recommendations for diagnosis and management of congenital myasthenic syndromes Maggi, Lorenzo; Bernasconi, Pia; D'Amico, Adele; Brugnoni, Raffaella; Fiorillo, Chiara; Garibaldi, Matteo; Astrea, Guja; Bruno, Claudio; Santorelli, Filippo Maria; Liguori, Rocco; Antonini, Giovanni; Evoli, Amelia; Bertini, Enrico; Rodolico, Carmelo; Mantegazza, Renato
1-gen-2019 Longitudinal natural history in young boys with Duchenne muscular dystrophy Coratti, G.; Brogna, C.; Norcia, G.; Ricotti, V.; Abbott, L.; D'Amico, A.; Berardinelli, A.; Vita, G. L.; Lucibello, S.; Messina, S.; Sansone, V.; Albamonte, E.; Colia, G.; Salmin, F.; Gardani, A.; Manzur, A.; Main, M.; Baranello, G.; Arnoldi, M. T.; Parsons, J.; Carry, T.; Connolly, A. M.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Pane, M.; Mercuri, E.
1-gen-2019 Molecular Genetics and Interferon Signature in the Italian Aicardi Goutières Syndrome Cohort: Report of 12 New Cases and Literature Review Garau, Jessica; Cavallera, Vanessa; Valente, Marialuisa; Tonduti, Davide; Sproviero, Daisy; Zucca, Susanna; Battaglia, Domenica Immacolata; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Cappanera, Silvia; Chiapparini, Luisa; Crasà, Camilla; Crichiutti, Giovanni; Dalla Giustina, Elvio; D’Arrigo, Stefano; De Giorgis, Valentina; De Simone, Micaela; Galli, Jessica; La Piana, Roberta; Messana, Tullio; Moroni, Isabella; Nardocci, Nardo; Panteghini, Celeste; Parazzini, Cecilia; Pichiecchio, Anna; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Saletti, Veronica; Salvatici, Elisabetta; Santorelli, Filippo; Sartori, Stefano; Tinelli, Francesca; Uggetti, Carla; Veneselli, Edvige; Zorzi, Giovanna; Garavaglia, Barbara; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona; Cereda, Cristina