Bertini, Enrico Silvio
Bertini, Enrico Silvio
270th ENMC International Workshop: Consensus for SMN2 genetic analysis in SMA patients 10-12 March, 2023, Hoofddorp, the Netherlands
2024 Abiusi, Emanuela; Costa-Roger, Mar; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; F Tizzano, Eduardo; Participants, All
Differential Gene Expression in Late-Onset Friedreich Ataxia: A Comparative Transcriptomic Analysis Between Symptomatic and Asymptomatic Sisters
2024 Petrillo, S.; Perna, Alessia; Quatrana, A.; Silvestri, Gabriella; Bertini, Enrico Silvio; Piemonte, F.; Santoro, M.
Familial childhood onset, slowly progressive myopathy plus cardiomyopathy expands the phenotype related to variants in the TTN gene
2024 Perna, Alessia; Bosco, Luca; Fattori, Fabiana; Torchia, Eleonora; Modoni, Anna; Papacci, Manuela; Petrucci, Antonio; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Bertini, Enrico Silvio; Silvestri, Gabriella
Gain and loss of upper limb abilities in Duchenne muscular dystrophy patients: A 24-month study
2024 Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Brogna, Claudia; D'Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, L.; Messina, S.; Sframeli, M.; Catteruccia, M.; Cicala, G.; Capasso, Anna; Ricci, M.; Frosini, S.; De Luca, G.; Rolle, E.; De Sanctis, Roberto; Forcina, N.; Norcia, G.; Passamano, L.; Scutifero, M.; Gardani, A.; Pini, A.; Monaco, G.; D'Angelo Bozzi, Michele Giovanni; Leone, D.; Zanin, Renata; Vita, G. L.; Panicucci, C.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F.; Berardinelli, A.; Battini, Roberta; Masson, R.; Baranello, Giovanni; Dosi, C.; Bertini, Enrico Silvio; Nigro, V.; Politano, L.; Mercuri, Eugenio Maria
2-Year Change in Revised Hammersmith Scale Scores in a Large Cohort of Untreated Paediatric Type 2 and 3 SMA Participants
2023 Stimpson, Georgia; Ramsey, Danielle; Wolfe, Amy; Mayhew, Anna; Scoto, Mariacristina; Baranello, Giovanni; Muni Lofra, Robert; Main, Marion; Milev, Evelin; Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Sansone, Valeria; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico Silvio; Messina, Sonia; Bruno, Claudio; Albamonte, Emilio; Mazzone, Elena Stacy; Montes, Jacqueline; Glanzman, Allan M; Zolkipli-Cunningham, Zarazuela; Pasternak, Amy; Duong, Tina; Dunaway Young, Sally; Civitello, Matthew; Marini-Bettolo, Chiara; Day, John W; Darras, Basil T; De Vivo, Darryl C; Finkel, Richard S; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, Francesco
Correction to: Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study (Neurology and Therapy, (2023), 12, 2, (543-557), 10.1007/s40120-023-00444-1)
2023 Chiriboga, C. A.; Bruno, C.; Duong, T.; Fischer, D.; Mercuri, Eugenio Maria; Kirschner, J.; Kostera-Pruszczyk, A.; Jaber, B.; Gorni, K.; Kletzl, H.; Carruthers, I.; Martin, Craig; Warren, F.; Scalco, R. S.; Wagner, K. R.; Muntoni, F.; Deconinck, N.; Balikova, I.; Joniau, I.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; Goemans, N.; Cassiman, C.; Prove, L.; Vancampenhout, L.; van den Hauwe, M.; Van Impe, A.; Cances, C.; Soler, V.; De La Morandais, L. M.; Vovan, D.; Cintas, P.; Auriol, F.; Mus, M.; Alphonsa, G.; Bellio, V.; Gil Mato, O.; Flamein, F.; Evrard, C.; Ziouche, A.; Bouacha-Allou, I.; Debruyne, P.; Derlyn, G.; Defoort, S.; Leroy, F.; Danjoux, L.; Desguerre, I.; Bremond-Gignac, D.; Rateuax, M.; Deladriere, E.; Vuillerot, C.; Veillerot, Q.; Sibille-Dabadi, B.; Barriere, A.; Tinat, M.; Saidi, M.; Fontaine, S.; De Montferrand, C.; Le-Goff, L.; Portefaix, A.; Louvier, U. W.; Duval, P. -A.; Caradec, P.; Touati, S.; Herranz, A. Z.; Bollig, J.; Molnar, F.; Vogt, S.; Pechmann, A.; Schorling, D.; Wider, S.; Kolbel, H.; Schara, U.; Braun, F.; Gangfuss, A.; Hagenacker, T.; Eckstein, A.; Dekowski, D.; Oeverhaus, M.; Stoehr, M.; Andres, B.; Smuda, K.; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, A.; Petroni, S.; Valente, Paola; Bonetti, A. M.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Priolo, E.; Rao, G.; Sposetti, L.; Morando, S.; Comi, G.; Osnaghi, S.; Minorini, V.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, M. A.; Magri, F.; Govoni, A.; Meneri, M.; Parente, V.; Mercuri, Eugenio Maria; Antonaci, Laura; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Amorelli, Giulia Maria; Barresi, C.; D'Amico, Guglielmo; Orazi, Lorenzo; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Vita, G.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; Aragona, P.; Inferrera, L.; Postorino, E. I.; Montanini, D.; Di Bella, V.; Donato, C.; Cala, E.; Van der Pol, L.; Aalbers, J.; de Boer, J.; Imhof, S.; Cooijmans, P.; Ruyten, T.; Van Der Woude, D.; Kostera-Pruszczyk, A.; Klimaszewska, B.; Romanczak, D.; Gierlak-Wojcicka, Z.; Kepa, M.; Sikorski, A.; Sobieraj, M.; Lusakowska, A.; Kierdaszuk, B.; Czeczko, K.; Fischer, D.; Henzi, B.; Gugleta, K.; Kusnyerik, A.; Siems, P.; Akos, S.; Frei, N.; Seppi, C.; Haschke, C. W.; Guglieri, M.; Straub, V.; Bell, R.; Nassar, M.; Page, S.; Clarke, M. P.; Regan, A.; Mayhew, A.; Lofra, R. M.; Parasuraman, D.; Bruschi, Sara; Ghauri, A. -J.; Castle, A.; Naqvi, S.; Patt, N.; Scoto, M.; Trucco, F.; Henderson, R. H.; Kukadia, R.; Moore, W.; Milev, E.; Rye, C.; Selby, V.; Wolfe, A.; Darras, B.; Baglieri, A. M.; Fulton, A.; Lucken, C.; Maczek, E.; Pasternak, A.; Chiriboga, C. A.; Kane, S.; Bautista, M. E. M.; Frommer, E.; Pensec, N.; Salazar, R.; Yochai, C.; Rodrigues-Torres, R.; Chawla, M.; Day, J.; Beres, S.; Gee, R.; Young, S. D.; Finkel, R.; Nazario, A. N.; Fasiuddin, A.; Wells, J. A.; Wilson, J.; Berry, D.; Rizzo, V.; Duke, J.; Monduy, M.; Collado, J.
Early treatment of type II SMA slows rate of progression of scoliosis
2023 Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Pera, Maria Carmela; D'Amico, A.; Bruno, C.; Gulli, C.; Brolatti, N.; Pedemonte, M.; Antonaci, Laura; Ricci, M.; Capasso, Anna; Cicala, G.; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Carnicella, S.; Forcina, N.; Cateruccia, M.; Damasio, M. B.; Labianca, Luca; Manfroni, F.; Leone, A.; Bertini, Enrico Silvio; Pane, Marika; Patarnello, S.; Valentini, Vincenzo; Mercuri, Eugenio Maria
Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: Towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis
2023 Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A.; Spartano, Serena; Faggiano, M. V.; Giovanniello, T.; Angeloni, A.; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A.; Costa, S.; Porzi, A.; Panella, M.; Ticci, C.; Daniotti, M.; Sacchini, M.; Boschi, I.; Dani, C.; Agostiniani, R.; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G.; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, M. A.; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo
Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability?
2023 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio Maria
Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability?
2023 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bissoli, Claudio Bruno; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio Maria
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies
2023 Pane, Marika; Berti, B.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Varone, A.; D'Amico, A.; Messina, S.; Masson, R.; Sansone, V. A.; Donati, M. A.; Agosto, C.; Bruno, C.; Ricci, F.; Pini, A.; Gagliardi, D.; Filosto, M.; Corti, S.; Leone, D.; Palermo, C.; Onesimo, Roberta; De Sanctis, Roberto; Ricci, Martina; Bitetti, I.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Albamonte, E.; Ticci, C.; Brolatti, N.; Bertini, Enrico Silvio; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Cicala, Gianpaolo; Forcina, N.; Carnicella, S.; Stanca, G.; Sacchini, M.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Cutrera, Renato; Chierchi, C.; Chiarini, M. B.; Salmin, F.; Pedemonte, M.; Govoni, A.; Mizzoni, I.; Morando, S.; Zanin, R.; Rolle, E.; Salomon, E.; Giannotta, M.; Scarpini, G.; Toscano, A.; Gitto, E.; Materia, R.; D'Alessandro, R.
Type I Spinal Muscular Atrophy patients treated with nusinersen: 4 year follow-up of motor, respiratory and bulbar function
2023 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Bruno, Claudio; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Mizzoni, Irene; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Salmin, Francesca; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Ricci, Federica; Cavallina, Ilaria; Masson, Riccardo; Zanin, Riccardo; Agosto, Caterina; Salomon, Eleonora; Bruno, Irene; Magnolato, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; Bovis, Francesca; Mercuri, Eugenio Maria
Upper Limb Changes in DMD Patients Amenable to Skipping Exons 44, 45, 51 and 53: A 24-Month Study
2023 Brogna, Claudia; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; D’Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A. M.; Albamonte, E.; Messina, S.; Pini, A.; D’Angelo, M. G.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A.; Battini, Roberta; Masson, R.; Bertini, Enrico Silvio; Politano, L.; Mercuri, Eugenio Maria
Whole genome sequencing diagnostic yield for paediatric patients with suspected genetic disorders: systematic review, meta-analysis, and GRADE assessment
2023 Nurchis, Mario Cesare; Altamura, Gerardo Andrea; Riccardi, Maria Teresa; Radio, Francesca Clementina; Chillemi, Giovanni; Bertini, Enrico Silvio; Garlasco, Jacopo; Tartaglia, Marco; Dallapiccola, Bruno; Damiani, Gianfranco
A Clinical and Epidemiological Prevalence Study on Friedreich's Ataxia in Latium, Italy
2022 Romano, Silvia; Bacigalupo, Ilaria; Marcotulli, Christian; Cioffi, Ettore; Bertini, Enrico Silvio; Vasco, Gessica; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Massa, Roberto; Frezza, Erica; Romano, Carmela; Salvetti, Marco; Ristori, Giovanni; Silvestri, Gabriella; Vanacore, Nicola; Casali, Carlo
Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy
2022 Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico Silvio; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy
2022 Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico Silvio; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Pera, Maria Carmela
Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy
2022 Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico Silvio; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study
2022 Ferrantini, Gloria; Coratti, Giorgia; Onesimo, Roberta; Lucibello, Simona; Bompard, Sarah; Turrini, Ida; Cicala, Graziamaria; Caprarelli, Michela; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Giorgio, Valentina; Bruno, Claudio; Brolatti, Noemi; Panicucci, Chiara; D'Amico, Adele; Longo, Antonella; Leoni, Chiara; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Challenges and resources in adult life with Joubert syndrome: issues from an international classification of functioning (ICF) perspective
2022 Romaniello, Romina; Gagliardi, Chiara; Desalvo, Patrizia; Provenzi, Livio; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Bonati, Maria Teresa; Briguglio, Marilena; D'Arrigo, Stefano; Dotti, Maria Teresa; Giordano, Lucio; Macaluso, Claudio; Moroni, Isabella; Nuovo, Sara; Santucci, Margherita; Signorini, Sabrina; Stanzial, Franco; Valente, Enza Maria; Borgatti, Renato
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2024 | 270th ENMC International Workshop: Consensus for SMN2 genetic analysis in SMA patients 10-12 March, 2023, Hoofddorp, the Netherlands | Abiusi, Emanuela; Costa-Roger, Mar; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; F Tizzano, Eduardo; Participants, All | |
| 1-gen-2024 | Differential Gene Expression in Late-Onset Friedreich Ataxia: A Comparative Transcriptomic Analysis Between Symptomatic and Asymptomatic Sisters | Petrillo, S.; Perna, Alessia; Quatrana, A.; Silvestri, Gabriella; Bertini, Enrico Silvio; Piemonte, F.; Santoro, M. | |
| 1-gen-2024 | Familial childhood onset, slowly progressive myopathy plus cardiomyopathy expands the phenotype related to variants in the TTN gene | Perna, Alessia; Bosco, Luca; Fattori, Fabiana; Torchia, Eleonora; Modoni, Anna; Papacci, Manuela; Petrucci, Antonio; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Bertini, Enrico Silvio; Silvestri, Gabriella | |
| 1-gen-2024 | Gain and loss of upper limb abilities in Duchenne muscular dystrophy patients: A 24-month study | Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Brogna, Claudia; D'Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, L.; Messina, S.; Sframeli, M.; Catteruccia, M.; Cicala, G.; Capasso, Anna; Ricci, M.; Frosini, S.; De Luca, G.; Rolle, E.; De Sanctis, Roberto; Forcina, N.; Norcia, G.; Passamano, L.; Scutifero, M.; Gardani, A.; Pini, A.; Monaco, G.; D'Angelo Bozzi, Michele Giovanni; Leone, D.; Zanin, Renata; Vita, G. L.; Panicucci, C.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F.; Berardinelli, A.; Battini, Roberta; Masson, R.; Baranello, Giovanni; Dosi, C.; Bertini, Enrico Silvio; Nigro, V.; Politano, L.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | 2-Year Change in Revised Hammersmith Scale Scores in a Large Cohort of Untreated Paediatric Type 2 and 3 SMA Participants | Stimpson, Georgia; Ramsey, Danielle; Wolfe, Amy; Mayhew, Anna; Scoto, Mariacristina; Baranello, Giovanni; Muni Lofra, Robert; Main, Marion; Milev, Evelin; Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Sansone, Valeria; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico Silvio; Messina, Sonia; Bruno, Claudio; Albamonte, Emilio; Mazzone, Elena Stacy; Montes, Jacqueline; Glanzman, Allan M; Zolkipli-Cunningham, Zarazuela; Pasternak, Amy; Duong, Tina; Dunaway Young, Sally; Civitello, Matthew; Marini-Bettolo, Chiara; Day, John W; Darras, Basil T; De Vivo, Darryl C; Finkel, Richard S; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, Francesco | |
| 1-gen-2023 | Correction to: Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study (Neurology and Therapy, (2023), 12, 2, (543-557), 10.1007/s40120-023-00444-1) | Chiriboga, C. A.; Bruno, C.; Duong, T.; Fischer, D.; Mercuri, Eugenio Maria; Kirschner, J.; Kostera-Pruszczyk, A.; Jaber, B.; Gorni, K.; Kletzl, H.; Carruthers, I.; Martin, Craig; Warren, F.; Scalco, R. S.; Wagner, K. R.; Muntoni, F.; Deconinck, N.; Balikova, I.; Joniau, I.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; Goemans, N.; Cassiman, C.; Prove, L.; Vancampenhout, L.; van den Hauwe, M.; Van Impe, A.; Cances, C.; Soler, V.; De La Morandais, L. M.; Vovan, D.; Cintas, P.; Auriol, F.; Mus, M.; Alphonsa, G.; Bellio, V.; Gil Mato, O.; Flamein, F.; Evrard, C.; Ziouche, A.; Bouacha-Allou, I.; Debruyne, P.; Derlyn, G.; Defoort, S.; Leroy, F.; Danjoux, L.; Desguerre, I.; Bremond-Gignac, D.; Rateuax, M.; Deladriere, E.; Vuillerot, C.; Veillerot, Q.; Sibille-Dabadi, B.; Barriere, A.; Tinat, M.; Saidi, M.; Fontaine, S.; De Montferrand, C.; Le-Goff, L.; Portefaix, A.; Louvier, U. W.; Duval, P. -A.; Caradec, P.; Touati, S.; Herranz, A. Z.; Bollig, J.; Molnar, F.; Vogt, S.; Pechmann, A.; Schorling, D.; Wider, S.; Kolbel, H.; Schara, U.; Braun, F.; Gangfuss, A.; Hagenacker, T.; Eckstein, A.; Dekowski, D.; Oeverhaus, M.; Stoehr, M.; Andres, B.; Smuda, K.; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, A.; Petroni, S.; Valente, Paola; Bonetti, A. M.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Priolo, E.; Rao, G.; Sposetti, L.; Morando, S.; Comi, G.; Osnaghi, S.; Minorini, V.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, M. A.; Magri, F.; Govoni, A.; Meneri, M.; Parente, V.; Mercuri, Eugenio Maria; Antonaci, Laura; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Amorelli, Giulia Maria; Barresi, C.; D'Amico, Guglielmo; Orazi, Lorenzo; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Vita, G.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; Aragona, P.; Inferrera, L.; Postorino, E. I.; Montanini, D.; Di Bella, V.; Donato, C.; Cala, E.; Van der Pol, L.; Aalbers, J.; de Boer, J.; Imhof, S.; Cooijmans, P.; Ruyten, T.; Van Der Woude, D.; Kostera-Pruszczyk, A.; Klimaszewska, B.; Romanczak, D.; Gierlak-Wojcicka, Z.; Kepa, M.; Sikorski, A.; Sobieraj, M.; Lusakowska, A.; Kierdaszuk, B.; Czeczko, K.; Fischer, D.; Henzi, B.; Gugleta, K.; Kusnyerik, A.; Siems, P.; Akos, S.; Frei, N.; Seppi, C.; Haschke, C. W.; Guglieri, M.; Straub, V.; Bell, R.; Nassar, M.; Page, S.; Clarke, M. P.; Regan, A.; Mayhew, A.; Lofra, R. M.; Parasuraman, D.; Bruschi, Sara; Ghauri, A. -J.; Castle, A.; Naqvi, S.; Patt, N.; Scoto, M.; Trucco, F.; Henderson, R. H.; Kukadia, R.; Moore, W.; Milev, E.; Rye, C.; Selby, V.; Wolfe, A.; Darras, B.; Baglieri, A. M.; Fulton, A.; Lucken, C.; Maczek, E.; Pasternak, A.; Chiriboga, C. A.; Kane, S.; Bautista, M. E. M.; Frommer, E.; Pensec, N.; Salazar, R.; Yochai, C.; Rodrigues-Torres, R.; Chawla, M.; Day, J.; Beres, S.; Gee, R.; Young, S. D.; Finkel, R.; Nazario, A. N.; Fasiuddin, A.; Wells, J. A.; Wilson, J.; Berry, D.; Rizzo, V.; Duke, J.; Monduy, M.; Collado, J. | |
| 1-gen-2023 | Early treatment of type II SMA slows rate of progression of scoliosis | Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Pera, Maria Carmela; D'Amico, A.; Bruno, C.; Gulli, C.; Brolatti, N.; Pedemonte, M.; Antonaci, Laura; Ricci, M.; Capasso, Anna; Cicala, G.; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Carnicella, S.; Forcina, N.; Cateruccia, M.; Damasio, M. B.; Labianca, Luca; Manfroni, F.; Leone, A.; Bertini, Enrico Silvio; Pane, Marika; Patarnello, S.; Valentini, Vincenzo; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: Towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis | Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A.; Spartano, Serena; Faggiano, M. V.; Giovanniello, T.; Angeloni, A.; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A.; Costa, S.; Porzi, A.; Panella, M.; Ticci, C.; Daniotti, M.; Sacchini, M.; Boschi, I.; Dani, C.; Agostiniani, R.; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G.; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, M. A.; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo | |
| 1-gen-2023 | Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability? | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability? | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bissoli, Claudio Bruno; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies | Pane, Marika; Berti, B.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Varone, A.; D'Amico, A.; Messina, S.; Masson, R.; Sansone, V. A.; Donati, M. A.; Agosto, C.; Bruno, C.; Ricci, F.; Pini, A.; Gagliardi, D.; Filosto, M.; Corti, S.; Leone, D.; Palermo, C.; Onesimo, Roberta; De Sanctis, Roberto; Ricci, Martina; Bitetti, I.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Albamonte, E.; Ticci, C.; Brolatti, N.; Bertini, Enrico Silvio; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Cicala, Gianpaolo; Forcina, N.; Carnicella, S.; Stanca, G.; Sacchini, M.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Cutrera, Renato; Chierchi, C.; Chiarini, M. B.; Salmin, F.; Pedemonte, M.; Govoni, A.; Mizzoni, I.; Morando, S.; Zanin, R.; Rolle, E.; Salomon, E.; Giannotta, M.; Scarpini, G.; Toscano, A.; Gitto, E.; Materia, R.; D'Alessandro, R. | |
| 1-gen-2023 | Type I Spinal Muscular Atrophy patients treated with nusinersen: 4 year follow-up of motor, respiratory and bulbar function | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Bruno, Claudio; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Mizzoni, Irene; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Salmin, Francesca; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Ricci, Federica; Cavallina, Ilaria; Masson, Riccardo; Zanin, Riccardo; Agosto, Caterina; Salomon, Eleonora; Bruno, Irene; Magnolato, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; Bovis, Francesca; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Upper Limb Changes in DMD Patients Amenable to Skipping Exons 44, 45, 51 and 53: A 24-Month Study | Brogna, Claudia; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; D’Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A. M.; Albamonte, E.; Messina, S.; Pini, A.; D’Angelo, M. G.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A.; Battini, Roberta; Masson, R.; Bertini, Enrico Silvio; Politano, L.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Whole genome sequencing diagnostic yield for paediatric patients with suspected genetic disorders: systematic review, meta-analysis, and GRADE assessment | Nurchis, Mario Cesare; Altamura, Gerardo Andrea; Riccardi, Maria Teresa; Radio, Francesca Clementina; Chillemi, Giovanni; Bertini, Enrico Silvio; Garlasco, Jacopo; Tartaglia, Marco; Dallapiccola, Bruno; Damiani, Gianfranco | |
| 1-gen-2022 | A Clinical and Epidemiological Prevalence Study on Friedreich's Ataxia in Latium, Italy | Romano, Silvia; Bacigalupo, Ilaria; Marcotulli, Christian; Cioffi, Ettore; Bertini, Enrico Silvio; Vasco, Gessica; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Massa, Roberto; Frezza, Erica; Romano, Carmela; Salvetti, Marco; Ristori, Giovanni; Silvestri, Gabriella; Vanacore, Nicola; Casali, Carlo | |
| 1-gen-2022 | Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy | Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico Silvio; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2022 | Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy | Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico Silvio; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Pera, Maria Carmela | |
| 1-gen-2022 | Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy | Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico Silvio; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2022 | Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study | Ferrantini, Gloria; Coratti, Giorgia; Onesimo, Roberta; Lucibello, Simona; Bompard, Sarah; Turrini, Ida; Cicala, Graziamaria; Caprarelli, Michela; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Giorgio, Valentina; Bruno, Claudio; Brolatti, Noemi; Panicucci, Chiara; D'Amico, Adele; Longo, Antonella; Leoni, Chiara; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio | |
| 1-gen-2022 | Challenges and resources in adult life with Joubert syndrome: issues from an international classification of functioning (ICF) perspective | Romaniello, Romina; Gagliardi, Chiara; Desalvo, Patrizia; Provenzi, Livio; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Bonati, Maria Teresa; Briguglio, Marilena; D'Arrigo, Stefano; Dotti, Maria Teresa; Giordano, Lucio; Macaluso, Claudio; Moroni, Isabella; Nuovo, Sara; Santucci, Margherita; Signorini, Sabrina; Stanzial, Franco; Valente, Enza Maria; Borgatti, Renato |