Bertini, Enrico Silvio

Bertini, Enrico Silvio  

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2022 A Clinical and Epidemiological Prevalence Study on Friedreich's Ataxia in Latium, Italy Romano, Silvia; Bacigalupo, Ilaria; Marcotulli, Christian; Cioffi, Ettore; Bertini, Enrico Silvio; Vasco, Gessica; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Massa, Roberto; Frezza, Erica; Romano, Carmela; Salvetti, Marco; Ristori, Giovanni; Silvestri, Gabriella; Vanacore, Nicola; Casali, Carlo
1-gen-2022 Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Pera, Maria Carmela
1-gen-2022 Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
1-gen-2022 Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Pera, Maria Carmela
1-gen-2022 Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study Ferrantini, Gloria; Coratti, Giorgia; Onesimo, Roberta; Lucibello, Simona; Bompard, Sarah; Turrini, Ida; Cicala, Graziamaria; Caprarelli, Michela; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Giorgio, Valentina; Bruno, Claudio; Brolatti, Noemi; Panicucci, Chiara; D'Amico, Adele; Longo, Antonella; Leoni, Chiara; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
1-gen-2022 Challenges and resources in adult life with Joubert syndrome: issues from an international classification of functioning (ICF) perspective Romaniello, Romina; Gagliardi, Chiara; Desalvo, Patrizia; Provenzi, Livio; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Bonati, Maria Teresa; Briguglio, Marilena; D'Arrigo, Stefano; Dotti, Maria Teresa; Giordano, Lucio; Macaluso, Claudio; Moroni, Isabella; Nuovo, Sara; Santucci, Margherita; Signorini, Sabrina; Stanzial, Franco; Valente, Enza Maria; Borgatti, Renato
1-gen-2022 Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network Rossi, Salvatore; Rubegni, Anna; Riso, Vittorio; Barghigiani, Melissa; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cereda, Cristina; Cioffi, Ettore; Criscuolo, Chiara; Dal Fabbro, Beatrice; Dato, Clemente; D'Angelo, Maria Grazia; Di Muzio, Antonio; Diamanti, Luca; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Gioiosa, Valeria; Liguori, Rocco; Martinuzzi, Andrea; Massa, Roberto; Mignarri, Andrea; Moroni, Rossana; Musumeci, Olimpia; Nicita, Francesco; Orologio, Ilaria; Orsi, Laura; Pegoraro, Elena; Petrucci, Antonio; Plumari, Massimo; Ricca, Ivana; Rizzo, Giovanni; Romano, Silvia; Rumore, Roberto; Sampaolo, Simone; Scarlato, Marina; Seri, Marco; Stefan, Cristina; Straccia, Giulia; Tessa, Alessandra; Travaglini, Lorena; Trovato, Rosanna; Ulgheri, Lucia; Vazza, Giovanni; Orlacchio, Antonio; Silvestri, Gabriella; Santorelli, Filippo Maria; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Casali, Carlo
1-gen-2022 Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis Abiusi, E; Vaisfeld, A; Fiori, S; Novelli, A; Spartano, S; Faggiano, Mv; Giovanniello, T; Angeloni, A; Vento, G; Santoloci, R; Gigli, F; D'Amico, A; Costa, S; Porzi, A; Panella, M; Ticci, C; Daniotti, M; Sacchini, M; Boschi, I; Bertini, E; Lanzone, A; Lamarca, G; Genuardi, M; Pane, M; Donati, Ma; Mercuri, E; Tiziano, Fd
1-gen-2022 Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study Fusto, A.; Cassandrini, D.; Fiorillo, C.; Codemo, V.; Astrea, G.; D'Amico, A.; Maggi, L.; Magri, F.; Pane, M.; Tasca, G.; Sabbatini, D.; Bello, L.; Battini, R.; Bernasconi, P.; Fattori, F.; Bertini, E. S.; Comi, G.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Panicucci, C.; Berardinelli, A.; Donati, A.; Nigro, V.; Pini, A.; Giannotta, M.; Dosi, C.; Ricci, E.; Mercuri, E.; Minervini, G.; Tosatto, S.; Santorelli, F.; Bruno, C.; Pegoraro, E.
1-gen-2022 Incremental net benefit of whole genome sequencing for newborns and children with suspected genetic disorders: Systematic review and meta-analysis of cost-effectiveness evidence Nurchis, M. C.; Riccardi, M. T.; Radio, F. C.; Chillemi, G.; Bertini, E. S.; Tartaglia, M.; Cicchetti, A.; Dallapiccola, B.; Damiani, G.
1-gen-2022 Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bovis, Francesca; Gullì, Consolato; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Apicella, Massimo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Forcina, Nicola; Catteruccia, Michela; Damasio, Maria Beatrice; Labianca, Luca; Leone, Antonio; Bertini, Enrico Silvio; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2022 Novel TOP3A Variant Associated With Mitochondrial Disease: Expanding the Clinical Spectrum of Topoisomerase III Alpha-Related Diseases Primiano, Guido Alessandro; Torraco, Alessandra; Verrigni, Daniela; Sabino, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Carrozzo, Rosalba; Silvestri, Gabriella; Servidei, Serenella
1-gen-2022 Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; d'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; De Sanctis, Roberto; Sframeli, Maria; Di Bella, Vincenzo; Morando, Simone; Palermo, Concetta; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Capasso, Anna; Catteruccia, Michela; Longo, Antonella; Ricci, Martina; Cutrona, Costanza; Pirola, Alice; Bravetti, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio
1-gen-2022 Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes Coratti, Giorgia; Carmela Pera, Maria; Montes, Jacqueline; Scoto, Mariacristina; Pasternak, Amy; Bovis, Francesca; Sframeli, Maria; D'Amico, Adele; Pane, Marika; Albamonte, Emilio; Antonaci, Laura; Lia Frongia, Anna; Mizzoni, Irene; Sansone, Valeria A; Russo, Massimo; Bruno, Claudio; Baranello, Giovanni; Messina, Sonia; Dunaway Young, Sally; Glanzman, Allan M; Duong, Tina; de Sanctis, Roberto; Stacy Mazzone, Elena; Milev, Evelin; Rohwer, Annemarie; Civitello, Matthew; Darras, Basil T; Bertini, Enrico; Day, John; Muntoni, Francesco; De Vivo, Darryl C; Finkel, Richard S; Mercuri, Eugenio
1-gen-2022 Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes Coratti, G.; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, A.; Pane, M.; Albamonte, E.; Antonaci, L.; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; de Sanctis, R.; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.
1-gen-2022 Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes Coratti, G.; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, A.; Pane, M.; Albamonte, E.; Antonaci, L.; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; de Sanctis, R.; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.
1-gen-2022 Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial Mercuri, E.; Deconinck, N.; Mazzone, E. S.; Nascimento, A.; Oskoui, M.; Saito, K.; Vuillerot, C.; Baranello, G.; Boespflug-Tanguy, O.; Goemans, N.; Kirschner, J.; Kostera-Pruszczyk, A.; Servais, L.; Gerber, M.; Gorni, K.; Khwaja, O.; Kletzl, H.; Scalco, R. S.; Staunton, H.; Yeung, W. Y.; Martin, C.; Fontoura, P.; Day, J. W.; Volpe, J. J.; Posner, J.; Kellner, U.; Quinlivan, R.; Fuerst-Recktenwald, S.; Marquet, A.; Mulhardt, N.; Trundell, D.; Daron, A.; Delstanche, S.; Romain, B.; Dal Farra, F.; Schneider, O.; Balikova, I.; Delbeke, P.; Joniau, I.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; De Vos, E.; Casteels, I.; De Waele, L.; Cassiman, C.; Prove, L.; Kinoo, D.; Vancampenhout, L.; Van Den Hauwe, M.; Van Impe, A.; Prufer de Queiroz Campos Araujo, A.; Chacon Pereira, A.; Nardes, F.; Haefeli, L.; Rossetto, J.; Almeida Pereira, J.; Ferreira Rebel, M.; Campbell, C.; Sharan, S.; McDonald, W.; Scholtes, C.; Mah, J.; Sframeli, M.; Chiu, A.; Hagel, J.; Beneish, R.; Pham, C.; Toffoli, D.; Arpin, S.; Turgeon Desilets, S.; Wang, Y.; Hu, C.; Huang, J.; Qian, C.; Shen, L.; Xiao, Y.; Zhou, Z.; Li, H.; Wang, S.; Xiong, H.; Chang, X.; Dong, H.; Liu, Y.; Sang, T.; Wei, C.; Wen, J.; Cao, Y.; Lv, X.; Zhao, J.; Li, W.; Qin, L.; Barisic, N.; Galiot Delic, M.; Ivkic, P. K.; Vukojevic, N.; Kern, I.; Najdanovic, B.; Skugor, M.; Gidaro, T.; Seferian, A.; De Lucia, S.; Barreau, E.; Mnafek, N.; Momtchilova, M. M.; Peche, H.; Valherie, C.; Grange, A.; Lilien, C.; Milascevic, D.; Tachibana, S.; Ravelli, C.; Cardas, R.; Vanden Brande, L.; Davion, J. -B.; Coopman, S.; Bouacha, I.; Debruyne, P.; Defoort, S.; Derlyn, G.; Leroy, F.; Danjoux, L.; Guilbaud, J.; Desguerre, I.; Barnerias, C.; Semeraro, M.; Bremond-Gignac, D.; Bruere, L.; Rateaux, M.; Deladriere, E.; Germa, V.; Pereon, Y.; Magot, A.; Mercie, S.; Billaud, F.; Le Goff, L.; Letellier, G.; Portefaix, A.; Fontaine, S.; De-Montferrand, C.; Le-Goff, L.; Saidi, M.; Bouzid, N.; Barriere, A.; Tinat, M.; Dreesbach, M.; Lagreze, W.; Michaelis, B.; Molnar, F.; Seger, D.; Vogt, S.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Petroni, S.; Bonetti, A. M.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; Bruno, C.; Priolo, E.; Rao, G.; Morando, S.; Tacchetti, P.; Zuffi, A.; Comi, G. P.; Brusa, R.; Corti, S.; Daniele, V.; Govoni, A.; Magri, F.; Minorini, V.; Osnaghi, S. G.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, A.; Meneri, M.; Zoppas, F.; Parente, V.; Masson, R.; Bianchi Marzoli, S.; Santarsiero, D.; Garcia Sierra, M.; Tremolada, G.; Arnoldi, M. T.; Vigano, M.; Zanin, R.; Amorelli, G. M.; Barresi, C.; D'Amico, G.; Orazi, L.; Coratti, G.; Haginoya, K.; Kato, A.; Morishita, Y.; Kira, R.; Akiyama, K.; Goto, M.; Mori, Y.; Okamoto, M.; Tsutsui, S.; Takatsuji, Y.; Tanaka, A.; Komaki, H.; Suzuki, I.; Takeuchi, M.; Todoroki, D.; Watanabe, S.; Omori, M.; Matsubayashi, T.; Inakazu, E.; Nagura, H.; Suzuki, A.; Osaka, H.; Ohashi, M.; Ishikawa, N.; Harada, Y.; Fudeyasu, K.; Hirata, K.; Michiue, K.; Ueda, K.; Yashiro, S.; Seki, M.; Sano, N.; Uemura, A.; Fukuyama, K.; Matsumoto, Y.; Miyazaki, H.; Shibata, M.; Kobayashi, K.; Nakamura, Y.; Takeshima, Y.; Kuma, M.; Fraczek, A.; Jedrzejowska, M.; Lusakowska, A.; Czeszyk-Piotrowicz, A.; Hautz, W.; Rakusiewicz, K.; Burlewicz, M.; Gierlak-Wojcicka, Z.; Kepa, M.; Sikorski, A.; Sobieraj, M.; Mazurkiewicz-Beldzinska, M.; Lemska, A.; Modrzejewska, S.; Koberda, M.; Stodolska-Koberda, U.; Waskowska, A.; Kolendo, J.; Sobierajska-Rek, A.; Steinborn, B.; Dalz, M.; Grabowska, J.; Hajduk, W.; Janasiewicz-Karachitos, J.; Klimas, M.; Stopa, M.; Gajewska, E.; Pusz, B.; Vlodavets, D.; Melnik, E.; Leppenen, N.; Yupatova, N.; Monakhova, A.; Papina, Y.; Shidlovsckaia, O.; Milic Rasic, V.; Brankovic, V.; Kosac, A.; Djokic, O.; Jaksic, V.; Pepic, A.; Martinovic, J.; Munell Casadesus, F.; Tizzano, E.; Martin Begue, N.; Wolley Dod, C.; Subira, O.; Planas Pascual, B.; Toro Tamargo, E.; Madruga Garrido, M.; Medina Romero, J. D.; Salinas, M. P.; Nascimento Osorio, A.; Diaz Cortes, A.; Jimenez Ganan, E.; Suh, S. D.; Medina Cantillo, J.; Moya, O.; Padros, N.; Roca Urraca, S.; Gonzalez Valdivia, H.; Pascual Pascual, S.; de Manuel, S.; Noval Martin, S.; Burnham, P.; Espinosa Garcia, S.; Martinez Moreno, M.; Topaloglu, H.; Oncel, I.; Eroglu Ertugrul, N.; Konuskan, B.; Eldem, B.; Kadayifcilar, S.; Alemdaroglu, I.; Ayse Karaduman, A.; Tunca Yilmaz, O.; Bilgin, N.; Sari, S.; Chiriboga, C.; Kane, S.; Lee, J.; Rome-Martin, D.; Day, J. W.; Beres, S.; Duong, T.; Gee, R.; Dunaway Young, S.
1-gen-2021 Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy Coratti, G.; Pera, M. C.; Montes, J.; Pasternak, A.; Scoto, M.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, R.; Mazzone, E. S.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Pane, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; D'Amico, A.; Mizzoni, I.; Albamonte, E.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Sansone, V. A.; Bovis, F.; Day, J.; Bruno, C.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R.; Mercuri, E.
1-gen-2021 Respiratory Trajectories in Type 2 and 3 Spinal Muscular Atrophy in the iSMAC Cohort Study Trucco, F.; Ridout, D.; Scoto, M.; Coratti, G.; Main, M. L.; Muni Lofra, R.; Mayhew, A. G.; Montes, J.; Pane, M.; Sansone, V.; Albamonte, E.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Messina, S.; Bruno, C.; Parasuraman, D.; Childs, A. -M.; Gowda, V.; Willis, T.; Ong, M.; Marini-Bettolo, C.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Kichula, E. A.; Mayer, O. H.; Navas Nazario, A. A.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.; Muntoni, F.
1-gen-2021 SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples Abiusi, E.; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; D'amico, A.; Diano, F.; Novelli, A.; Spartano, S.; Fiori, S.; Baranello, G.; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, K.; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, F.; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, E. S.; Morandi, L. O.; Mercuri, E.; Di Marcotullio, L.; Tiziano, F. D.