Congenital muscular dystrophies (CMD) with reduced glycosylation of alpha-dystroglycan (alpha-DG) are a heterogeneous group of conditions associated with mutations in six genes encoding proven or putative glycosyltransferases.

Mercuri, E. M., Messina, S., Bruno, C., Mora, M., Pegoraro, E., Comi, G., D'amico, A., Aiello, C., Biancheri, R., Berardinelli, A., Boffi, P., Cassandrini, D., Laverda, A., Moggio, M., Morandi, L., Moroni, I., Pane, M., Pezzani, R., Pichiecchio, A., Pini, A., Minetti, C., Mongini, T., Mottarelli, E., Ricci, E., Ruggieri, A., Saredi, S., Scuderi, C., Tessa, A., Toscano, A., Tortorella, G., Trevisan, C., Uggetti, C., Vasco, G., Santorelli, F., Bertini, E. S., Congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan: a population study, <<NEUROLOGY>>, 2009; 72 (21): 1802-1809. [doi:10.1212/01.wnl.0000346518.68110.60] [http://hdl.handle.net/10807/30810]

Congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan: a population study

Mercuri, Eugenio Maria;D'Amico, Anna;Pane, Marika;Ricci, Enzo;Vasco, Gessica;Bertini, Enrico Silvio
2009

Abstract

Congenital muscular dystrophies (CMD) with reduced glycosylation of alpha-dystroglycan (alpha-DG) are a heterogeneous group of conditions associated with mutations in six genes encoding proven or putative glycosyltransferases.
Inglese
Mercuri, E. M., Messina, S., Bruno, C., Mora, M., Pegoraro, E., Comi, G., D'amico, A., Aiello, C., Biancheri, R., Berardinelli, A., Boffi, P., Cassandrini, D., Laverda, A., Moggio, M., Morandi, L., Moroni, I., Pane, M., Pezzani, R., Pichiecchio, A., Pini, A., Minetti, C., Mongini, T., Mottarelli, E., Ricci, E., Ruggieri, A., Saredi, S., Scuderi, C., Tessa, A., Toscano, A., Tortorella, G., Trevisan, C., Uggetti, C., Vasco, G., Santorelli, F., Bertini, E. S., Congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan: a population study, <<NEUROLOGY>>, 2009; 72 (21): 1802-1809. [doi:10.1212/01.wnl.0000346518.68110.60] [http://hdl.handle.net/10807/30810]
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