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To present the clinical features and the results of laboratory investigations in three patients with spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), a rare condition caused by mutations in the N-acylsphingosine amidohydrosilase 1 (ASAH1) gene.
Rubboli, G., Veggiotti, P., Pini, A., Berardinelli, A., Cantalupo, G., Bertini, E., Tiziano, F. D., D'Amico, A., Piazza, E., Abiusi, E., Fiori, S., Pasini, E., Darra, F., Gobbi, G., Michelucci, R., Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy: A rare condition caused by mutations in ASAH1, <<EPILEPSIA>>, 2015; (N/A): 1-7. [doi:10.1111/epi.12977] [http://hdl.handle.net/10807/66039]
Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy: A rare condition caused by mutations in ASAH1
Rubboli, G;Veggiotti, P;Pini, A;Berardinelli, A;Cantalupo, G;Bertini, E;Tiziano, Francesco Danilo;D'Amico, A;Piazza, E;Abiusi, Emanuela;Fiori, S;Pasini, E;Darra, F;Gobbi, G;Michelucci, R.
2015
Abstract
To present the clinical features and the results of laboratory investigations in three patients with spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), a rare condition caused by mutations in the N-acylsphingosine amidohydrosilase 1 (ASAH1) gene.
Rubboli, G., Veggiotti, P., Pini, A., Berardinelli, A., Cantalupo, G., Bertini, E., Tiziano, F. D., D'Amico, A., Piazza, E., Abiusi, E., Fiori, S., Pasini, E., Darra, F., Gobbi, G., Michelucci, R., Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy: A rare condition caused by mutations in ASAH1, <<EPILEPSIA>>, 2015; (N/A): 1-7. [doi:10.1111/epi.12977] [http://hdl.handle.net/10807/66039]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
