Abiusi, Emanuela
Abiusi, Emanuela
Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis
2022 Abiusi, E; Vaisfeld, A; Fiori, S; Novelli, A; Spartano, S; Faggiano, Mv; Giovanniello, T; Angeloni, A; Vento, G; Santoloci, R; Gigli, F; D'Amico, A; Costa, S; Porzi, A; Panella, M; Ticci, C; Daniotti, M; Sacchini, M; Boschi, I; Bertini, E; Lanzone, A; Lamarca, G; Genuardi, M; Pane, M; Donati, Ma; Mercuri, E; Tiziano, Fd
Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening
2022 Pane, M.; Donati, M. A.; Cutrona, C.; De Sanctis, R.; Pirinu, M.; Coratti, G.; Ricci, M.; Palermo, C.; Berti, B.; Leone, D.; Ticci, C.; Sacchini, M.; Cerboneschi, M.; Capasso, A.; Cicala, G.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Abiusi, E.; Vaisfeld, A.; Vento, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.
Phosphatase and tensin homolog (PTEN) variants and epilepsy: A multicenter case series
2022 Ronzano, N; Scala, M; Abiusi, E; Contaldo, I; Leoni, C; Vari, Ms; Pisano, T; Battaglia, D; Genuardi, M; Elia, M; Striano, P; Pruna, D.
Plasma miR-151-3p as a candidate diagnostic biomarker for head and neck cancer: a cross-sectional study within the INHANCE consortium
2022 Pastorino, Roberta; Sassano, Michele; Tiziano, Danilo Francesco; Giraldi, Luca; Amore, Rosarita; Arzani, Dario; Abiusi, Emanuela; Ahrens, Wolfgang; Alemany Vilches, Laia; Canova, Cristina; Healy, Claire Mary; Holcatova, Ivana; Lagiou, Pagona; Polesel, Jerry; Popovic, Maja; Nygård, Ståle; Cadoni, Gabriella; Znaor, Ariana; Boffetta, Paolo; Matsuo, Keitaro; Oze, Isao; Brennan, Paul; Boccia, Stefania
SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples
2021 Abiusi, E.; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; D'amico, A.; Diano, F.; Novelli, A.; Spartano, S.; Fiori, S.; Baranello, G.; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, K.; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, F.; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, E. S.; Morandi, L. O.; Mercuri, E.; Di Marcotullio, L.; Tiziano, F. D.
SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples
2021 Abiusi, E.; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; D'amico, A.; Diano, F.; Novelli, A.; Spartano, S.; Fiori, S.; Baranello, G.; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, K.; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, F.; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, E. S.; Morandi, L. O.; Mercuri, E.; Di Marcotullio, L.; Tiziano, F. D.
Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: results of a phase IIb double-blind study of salbutamol
2019 Tiziano, Fd; Lomastro, R; Abiusi, E; Pasanisi, Mb; Di Pietro, L; Fiori, Simona; Baranello, G; Angelini, C; Sorarù, G; Gaiani, A; Mongini, T; Vercelli, L; Mercuri, E; Vasco, G; Pane, M; Vita, G; Vita, G; Messina, S; Petillo, R; Passamano, L; Politano, L; Campanella, A; Mantegazza, R; Morandi, L.
Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy
2018 De Sanctis, Roberto; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Pera, Maria Carmela; Abiusi, Emanuela; Fiori, Stefania; Forcina, Nicola; Fanelli, Lavinia; Lucibello, Simona; Mazzone, Elena S.; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio
Longitudinal assessments in discordant twins with SMA
2017 Pane, Marika; Lapenta, Leonardo; Abiusi, Emanuela; de Sanctis, Roberto; Luigetti, Marco; Palermo, Concetta; Ranalli, Domiziana; Fiori, Stefania; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio
Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy: A rare condition caused by mutations in ASAH1
2015 Rubboli, G; Veggiotti, P; Pini, A; Berardinelli, A; Cantalupo, G; Bertini, E; Tiziano, Francesco Danilo; D'Amico, A; Piazza, E; Abiusi, Emanuela; Fiori, S; Pasini, E; Darra, F; Gobbi, G; Michelucci, R.
Clinical and molecular cross-sectional study of a cohort of adult type III spinal muscular atrophy patients: Clues from a biomarker study
2013 Tiziano, Francesco Danilo; Lomastro, Rosa; Di Pietro, Lorena; Pasanisi, Maria Barbara; Fiori, Stefania; Angelozzi, Carla; Abiusi, Emanuela; Angelini, Corrado; Sorarù, Gianni; Gaiani, Alessandra; Mongini, Tiziana; Vercelli, Liliana; Vasco, Gessica; Vita, Giuseppe; Vita, Gian Luca; Messina, Sonia; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Di Gregorio, Grazia; Montomoli, Cristina; Orsi, Chiara; Campanella, Angela; Mantegazza, Renato; Morandi, Lucia
Clinical and molecular cross-sectional study of a cohort of adult type III spinal muscular atrophy patients: clues from a biomarker study Running title: adult SMA biomarker study
2012 Tiziano, Francesco Danilo; Lomastro, Rosa; Di Pietro, Lorena; Pasanisi, Maria Barbara; Fiori, Stefania; Angelozzi, Carla; Abiusi, Emanuela; Angelini, Corrado; Sorarù, Gianni; Gaiani, Alessandra; Mongini, Tiziana; Vercelli, Liliana; Vasco, Gessica; Vita, Giuseppe; Vita, Gian Luca; Messina, Sonia; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Di Gregorio, Grazia; Montomoli, Cristina; Orsi, Chiara; Campanella, Angela; Mantegazza, Renato; Morandi, Lucia
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2022 | Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis | Abiusi, E; Vaisfeld, A; Fiori, S; Novelli, A; Spartano, S; Faggiano, Mv; Giovanniello, T; Angeloni, A; Vento, G; Santoloci, R; Gigli, F; D'Amico, A; Costa, S; Porzi, A; Panella, M; Ticci, C; Daniotti, M; Sacchini, M; Boschi, I; Bertini, E; Lanzone, A; Lamarca, G; Genuardi, M; Pane, M; Donati, Ma; Mercuri, E; Tiziano, Fd | |
| 1-gen-2022 | Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening | Pane, M.; Donati, M. A.; Cutrona, C.; De Sanctis, R.; Pirinu, M.; Coratti, G.; Ricci, M.; Palermo, C.; Berti, B.; Leone, D.; Ticci, C.; Sacchini, M.; Cerboneschi, M.; Capasso, A.; Cicala, G.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Abiusi, E.; Vaisfeld, A.; Vento, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2022 | Phosphatase and tensin homolog (PTEN) variants and epilepsy: A multicenter case series | Ronzano, N; Scala, M; Abiusi, E; Contaldo, I; Leoni, C; Vari, Ms; Pisano, T; Battaglia, D; Genuardi, M; Elia, M; Striano, P; Pruna, D. | |
| 1-gen-2022 | Plasma miR-151-3p as a candidate diagnostic biomarker for head and neck cancer: a cross-sectional study within the INHANCE consortium | Pastorino, Roberta; Sassano, Michele; Tiziano, Danilo Francesco; Giraldi, Luca; Amore, Rosarita; Arzani, Dario; Abiusi, Emanuela; Ahrens, Wolfgang; Alemany Vilches, Laia; Canova, Cristina; Healy, Claire Mary; Holcatova, Ivana; Lagiou, Pagona; Polesel, Jerry; Popovic, Maja; Nygård, Ståle; Cadoni, Gabriella; Znaor, Ariana; Boffetta, Paolo; Matsuo, Keitaro; Oze, Isao; Brennan, Paul; Boccia, Stefania | |
| 1-gen-2021 | SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples | Abiusi, E.; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; D'amico, A.; Diano, F.; Novelli, A.; Spartano, S.; Fiori, S.; Baranello, G.; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, K.; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, F.; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, E. S.; Morandi, L. O.; Mercuri, E.; Di Marcotullio, L.; Tiziano, F. D. | |
| 1-gen-2021 | SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples | Abiusi, E.; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; D'amico, A.; Diano, F.; Novelli, A.; Spartano, S.; Fiori, S.; Baranello, G.; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, K.; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, F.; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, E. S.; Morandi, L. O.; Mercuri, E.; Di Marcotullio, L.; Tiziano, F. D. | |
| 1-gen-2019 | Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: results of a phase IIb double-blind study of salbutamol | Tiziano, Fd; Lomastro, R; Abiusi, E; Pasanisi, Mb; Di Pietro, L; Fiori, Simona; Baranello, G; Angelini, C; Sorarù, G; Gaiani, A; Mongini, T; Vercelli, L; Mercuri, E; Vasco, G; Pane, M; Vita, G; Vita, G; Messina, S; Petillo, R; Passamano, L; Politano, L; Campanella, A; Mantegazza, R; Morandi, L. | |
| 1-gen-2018 | Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy | De Sanctis, Roberto; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Pera, Maria Carmela; Abiusi, Emanuela; Fiori, Stefania; Forcina, Nicola; Fanelli, Lavinia; Lucibello, Simona; Mazzone, Elena S.; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio | |
| 1-gen-2017 | Longitudinal assessments in discordant twins with SMA | Pane, Marika; Lapenta, Leonardo; Abiusi, Emanuela; de Sanctis, Roberto; Luigetti, Marco; Palermo, Concetta; Ranalli, Domiziana; Fiori, Stefania; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio | |
| 1-gen-2015 | Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy: A rare condition caused by mutations in ASAH1 | Rubboli, G; Veggiotti, P; Pini, A; Berardinelli, A; Cantalupo, G; Bertini, E; Tiziano, Francesco Danilo; D'Amico, A; Piazza, E; Abiusi, Emanuela; Fiori, S; Pasini, E; Darra, F; Gobbi, G; Michelucci, R. | |
| 1-gen-2013 | Clinical and molecular cross-sectional study of a cohort of adult type III spinal muscular atrophy patients: Clues from a biomarker study | Tiziano, Francesco Danilo; Lomastro, Rosa; Di Pietro, Lorena; Pasanisi, Maria Barbara; Fiori, Stefania; Angelozzi, Carla; Abiusi, Emanuela; Angelini, Corrado; Sorarù, Gianni; Gaiani, Alessandra; Mongini, Tiziana; Vercelli, Liliana; Vasco, Gessica; Vita, Giuseppe; Vita, Gian Luca; Messina, Sonia; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Di Gregorio, Grazia; Montomoli, Cristina; Orsi, Chiara; Campanella, Angela; Mantegazza, Renato; Morandi, Lucia | |
| 1-gen-2012 | Clinical and molecular cross-sectional study of a cohort of adult type III spinal muscular atrophy patients: clues from a biomarker study Running title: adult SMA biomarker study | Tiziano, Francesco Danilo; Lomastro, Rosa; Di Pietro, Lorena; Pasanisi, Maria Barbara; Fiori, Stefania; Angelozzi, Carla; Abiusi, Emanuela; Angelini, Corrado; Sorarù, Gianni; Gaiani, Alessandra; Mongini, Tiziana; Vercelli, Liliana; Vasco, Gessica; Vita, Giuseppe; Vita, Gian Luca; Messina, Sonia; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Di Gregorio, Grazia; Montomoli, Cristina; Orsi, Chiara; Campanella, Angela; Mantegazza, Renato; Morandi, Lucia |