Tiziano, Francesco Danilo
Tiziano, Francesco Danilo
ROMA - Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica
270th ENMC International Workshop: Consensus for SMN2 genetic analysis in SMA patients 10-12 March, 2023, Hoofddorp, the Netherlands
2024 Abiusi, Emanuela; Costa-Roger, Mar; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; F Tizzano, Eduardo; Participants, All
Early neurological signs in infants identified through neonatal screening for SMA: do they predict outcome?
2024 Pane, Marika; Stanca, Giulia; Ticci, Chiara; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Pirinu, Matteo; Coratti, Giorgia; Palermo, Concetta; Berti, Beatrice; Leone, Daniela; Sacchini, Michele; Cerboneschi, Margherita; Fanelli, Lavinia; Norcia, Giulia; Forcina, Nicola; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Donati, Maria Alice; Procopio, Elena; Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Onesimo, Roberta; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene
2024 Panagiotakaki, Eleni; Tiziano, Francesco Danilo; Mikati, Mohamad A.; Vijfhuizen, Lisanne S.; Nicole5, Sophie; Lesca, Gaetan; Abiusi, Emanuela; Novelli, Agnese; Di Pietro, Lorena; AHC Consortium, I. B.; Consortium, Iahcrc; Harder, Aster V. E.; Walley, Nicole M.; De Grandis, Elisa; Poulat, Anne-Lise; Des Portes, Vincent; Lépine, Anne; Nassogne, Marie-Cecile; Arzimanoglou, Alexis; Vavassori, Rosaria; Koenderink, Jan; Thompson, Christopher H.; L. George Jr., Alfred; Gurrieri, Fiorella; van den Maagdenberg, Arn M. J. M.; Heinzen, Erin L.
Prognostic factors for tube feeding in type I SMA patients treated with disease-modifying therapies: a cohort study
2024 Pane, Marika; Stanca, G.; Coratti, Giorgia; D' Amico, A.; Sansone, V. A.; Berti, B.; Fanelli, Lavinia; Albamonte, E.; Ausili Cefaro, Carolina; Cerchiari, A.; Catteruccia, M.; De Sanctis, Roberto; Leone, D.; Palermo, C.; Buchignani, B.; Onesimo, Roberta; Kuczynska, E. M.; Tosi, M.; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Tiziano, Francesco Danilo; Bertini, E.; Mercuri, Eugenio Maria
Prognostic value of electroanatomic-guided endomyocardial biopsy in patients with myocarditis, arrhythmogenic cardiomyopathy and non dilated left ventricular cardiomyopathy
2024 Narducci, Maria Lucia; Scacciavillani, Roberto; Lo Nano, Roberta; Bisignani, Antonio; D'Alessandris, Nicoletta; Inzani, Frediano; Tiziano, Francesco Danilo; Perna, Francesco; Bencardino, Gianluigi; Burzotta, Francesco; Pelargonio, Gemma; Imazio, Massimo
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?
2023 Ricci, M.; Cicala, G.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Fiori, Simona; Cutrona, Costanza; D'Amico, A.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Messina, S.; Mongini, T.; Coccia, M.; Siciliano, Giovanni; Pegoraro, E.; Masson, R.; Filosto, M.; Comi, G. P.; Corti, Serafino; Ronchi, D.; Maggi, L.; D'Angelo Bozzi, Michele Giovanni; Vacchiano, V.; Ticci, C.; Ruggiero, L.; Verriello, L.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A. L.; Maioli, M. A.; Garibaldi, Ida Marina Elisabetta; Nigro, V.; Previtali, S. C.; Pera, Maria Carmela; Tizzano, E.; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: Towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis
2023 Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A.; Spartano, Serena; Faggiano, M. V.; Giovanniello, T.; Angeloni, A.; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A.; Costa, S.; Porzi, A.; Panella, M.; Ticci, C.; Daniotti, M.; Sacchini, M.; Boschi, I.; Dani, C.; Agostiniani, R.; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G.; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, M. A.; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo
Type I Spinal Muscular Atrophy patients treated with nusinersen: 4 year follow-up of motor, respiratory and bulbar function
2023 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Bruno, Claudio; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Mizzoni, Irene; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Salmin, Francesca; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Ricci, Federica; Cavallina, Ilaria; Masson, Riccardo; Zanin, Riccardo; Agosto, Caterina; Salomon, Eleonora; Bruno, Irene; Magnolato, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; Bovis, Francesca; Mercuri, Eugenio Maria
Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease
2022 Maggi, L.; Bello, L.; Bonanno, S.; Govoni, A.; Caponnetto, C.; Passamano, L.; Grandis, M.; Trojsi, F.; Cerri, F.; Gardani, A.; Ferraro, M.; Gadaleta, G.; Zangaro, V.; Caumo, L.; Maioli, M.; Tanel, R.; Saccani, E.; Meneri, M.; Vacchiano, V.; Ricci, G.; Soraru, G.; D'Errico, E.; Bortolani, S.; Pavesi, G.; Gellera, C.; Zanin, R.; Corti, S.; Silvestrini, M.; Politano, L.; Schenone, A.; Previtali, S. C.; Berardinelli, A.; Turri, M.; Verriello, L.; Coccia, M.; Mantegazza, R.; Liguori, R.; Filosto, M.; Marrosu, G.; Tiziano, Francesco Danilo; Siciliano, G.; Simone, I. L.; Mongini, T.; Comi, G.; Pegoraro, E.
Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis
2022 Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A; Spartano, Serena; Faggiano, Maria Vittoria; Giovanniello, T; Angeloni, A; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A; Costa, S; Porzi, A; Panella, M; Ticci, C; Daniotti, M; Sacchini, M; Boschi, I; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, Ma; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo
Molecular analysis of SMARD1 patient-derived cells demonstrates that nonsense-mediated mRNA decay is impaired
2022 Taiana, M.; Govoni, A.; Salani, S.; Kleinschmidt, N.; Galli, N.; Saladini, M.; Ghezzi, S. B.; Melzi, V.; Bersani, M.; Del Bo, R.; Muehlemann, O.; Bertini, Enrico Silvio; Sansone, V.; Albamonte, E.; Messina, S.; Mari, F.; Cesaroni, E.; Porfiri, L.; Tiziano, Francesco Danilo; Vita, G. L.; Sframeli, M.; Bonanno, C.; Bresolin, N.; Comi, G.; Corti, S.; Nizzardo, M.
Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening
2022 Pane, Marika; Donati, M. A.; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Pirinu, M.; Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Palermo, C.; Berti, B.; Leone, D.; Ticci, C.; Sacchini, M.; Cerboneschi, M.; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Vento, Giovanni; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
Plasma miR-151-3p as a candidate diagnostic biomarker for head and neck cancer: a cross-sectional study within the INHANCE consortium
2022 Pastorino, Roberta; Sassano, Michele; Tiziano, Danilo Francesco; Giraldi, Luca; Amore, Rosarita; Arzani, Dario; Abiusi, Emanuela; Ahrens, Wolfgang; Alemany Vilches, Laia; Canova, Cristina; Healy, Claire Mary; Holcatova, Ivana; Lagiou, Pagona; Polesel, Jerry; Popovic, Maja; Nygård, Ståle; Cadoni, Gabriella; Znaor, Ariana; Boffetta, Paolo; Matsuo, Keitaro; Oze, Isao; Brennan, Paul; Boccia, Stefania
Alternating Hemiplegia of Childhood: Genotype–Phenotype Correlations in a Cohort of 39 Italian Patients
2021 Cordani, R.; Stagnaro, M.; Pisciotta, L.; Tiziano, F. D.; Calevo, M. G.; Nobili, L.; De Grandis, E.
Reply to: The need for evidence-based treatment decisions in spinal muscular atrophy type 0
2021 Mercuri, Eugenio Maria; Tiberi, Eloisa; Costa, S.; Pane, Marika; Priolo, Francesca; Romeo, Domenico Marco; De Sanctis, Roberto; Tiziano, Francesco Danilo; Conti, Giorgio; Vento, Giovanni
SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples
2021 Abiusi, Emanuela; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Diano, Federica; Novelli, Agnese; Spartano, Serena; Fiori, Simona; Baranello, Giovanni; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, Krizia; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, Francesco; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, Enrico Silvio; Morandi, L. O.; Mercuri, Eugenio Maria; Di Marcotullio, L.; Tiziano, Francesco Danilo
SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples
2021 Abiusi, E.; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; D'amico, A.; Diano, F.; Novelli, A.; Spartano, S.; Fiori, S.; Baranello, G.; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, K.; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, F.; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, E. S.; Morandi, L. O.; Mercuri, E.; Di Marcotullio, L.; Tiziano, F. D.
Type I SMA “new natural history”: long-term data in nusinersen-treated patients
2021 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, V. A.; Messina, S.; Catteruccia, M.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, Adele; Bravetti, C.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; De Sanctis, Roberto; Lucibello, Simona; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Bertini, Enrico Silvio; Vita, G.; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
25 years of the SMN genes: the Copernican revolution of spinal muscular atrophy
2020 Tiziano, Francesco Danilo; Tizzano, E. F.
Clinical utility of genetic testing in the early diagnosis of Danon disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy: A case report
2020 Novelli, Valeria; Bisignani, Antonio; Pelargonio, Gemma; Primiano, Guido Alessandro; Narducci, Maria Lucia; Palmieri, Vincenzo; Tiziano, Francesco Danilo; Zeppilli, Paolo; Servidei, Serenella; Crea, Filippo; Genuardi, Maurizio
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2024 | 270th ENMC International Workshop: Consensus for SMN2 genetic analysis in SMA patients 10-12 March, 2023, Hoofddorp, the Netherlands | Abiusi, Emanuela; Costa-Roger, Mar; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; F Tizzano, Eduardo; Participants, All | |
| 1-gen-2024 | Early neurological signs in infants identified through neonatal screening for SMA: do they predict outcome? | Pane, Marika; Stanca, Giulia; Ticci, Chiara; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Pirinu, Matteo; Coratti, Giorgia; Palermo, Concetta; Berti, Beatrice; Leone, Daniela; Sacchini, Michele; Cerboneschi, Margherita; Fanelli, Lavinia; Norcia, Giulia; Forcina, Nicola; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Donati, Maria Alice; Procopio, Elena; Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Onesimo, Roberta; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2024 | Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene | Panagiotakaki, Eleni; Tiziano, Francesco Danilo; Mikati, Mohamad A.; Vijfhuizen, Lisanne S.; Nicole5, Sophie; Lesca, Gaetan; Abiusi, Emanuela; Novelli, Agnese; Di Pietro, Lorena; AHC Consortium, I. B.; Consortium, Iahcrc; Harder, Aster V. E.; Walley, Nicole M.; De Grandis, Elisa; Poulat, Anne-Lise; Des Portes, Vincent; Lépine, Anne; Nassogne, Marie-Cecile; Arzimanoglou, Alexis; Vavassori, Rosaria; Koenderink, Jan; Thompson, Christopher H.; L. George Jr., Alfred; Gurrieri, Fiorella; van den Maagdenberg, Arn M. J. M.; Heinzen, Erin L. | |
| 1-gen-2024 | Prognostic factors for tube feeding in type I SMA patients treated with disease-modifying therapies: a cohort study | Pane, Marika; Stanca, G.; Coratti, Giorgia; D' Amico, A.; Sansone, V. A.; Berti, B.; Fanelli, Lavinia; Albamonte, E.; Ausili Cefaro, Carolina; Cerchiari, A.; Catteruccia, M.; De Sanctis, Roberto; Leone, D.; Palermo, C.; Buchignani, B.; Onesimo, Roberta; Kuczynska, E. M.; Tosi, M.; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Tiziano, Francesco Danilo; Bertini, E.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2024 | Prognostic value of electroanatomic-guided endomyocardial biopsy in patients with myocarditis, arrhythmogenic cardiomyopathy and non dilated left ventricular cardiomyopathy | Narducci, Maria Lucia; Scacciavillani, Roberto; Lo Nano, Roberta; Bisignani, Antonio; D'Alessandris, Nicoletta; Inzani, Frediano; Tiziano, Francesco Danilo; Perna, Francesco; Bencardino, Gianluigi; Burzotta, Francesco; Pelargonio, Gemma; Imazio, Massimo | |
| 1-gen-2023 | Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable? | Ricci, M.; Cicala, G.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Fiori, Simona; Cutrona, Costanza; D'Amico, A.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Messina, S.; Mongini, T.; Coccia, M.; Siciliano, Giovanni; Pegoraro, E.; Masson, R.; Filosto, M.; Comi, G. P.; Corti, Serafino; Ronchi, D.; Maggi, L.; D'Angelo Bozzi, Michele Giovanni; Vacchiano, V.; Ticci, C.; Ruggiero, L.; Verriello, L.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A. L.; Maioli, M. A.; Garibaldi, Ida Marina Elisabetta; Nigro, V.; Previtali, S. C.; Pera, Maria Carmela; Tizzano, E.; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: Towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis | Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A.; Spartano, Serena; Faggiano, M. V.; Giovanniello, T.; Angeloni, A.; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A.; Costa, S.; Porzi, A.; Panella, M.; Ticci, C.; Daniotti, M.; Sacchini, M.; Boschi, I.; Dani, C.; Agostiniani, R.; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G.; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, M. A.; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo | |
| 1-gen-2023 | Type I Spinal Muscular Atrophy patients treated with nusinersen: 4 year follow-up of motor, respiratory and bulbar function | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Bruno, Claudio; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Mizzoni, Irene; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Salmin, Francesca; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Ricci, Federica; Cavallina, Ilaria; Masson, Riccardo; Zanin, Riccardo; Agosto, Caterina; Salomon, Eleonora; Bruno, Irene; Magnolato, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; Bovis, Francesca; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2022 | Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease | Maggi, L.; Bello, L.; Bonanno, S.; Govoni, A.; Caponnetto, C.; Passamano, L.; Grandis, M.; Trojsi, F.; Cerri, F.; Gardani, A.; Ferraro, M.; Gadaleta, G.; Zangaro, V.; Caumo, L.; Maioli, M.; Tanel, R.; Saccani, E.; Meneri, M.; Vacchiano, V.; Ricci, G.; Soraru, G.; D'Errico, E.; Bortolani, S.; Pavesi, G.; Gellera, C.; Zanin, R.; Corti, S.; Silvestrini, M.; Politano, L.; Schenone, A.; Previtali, S. C.; Berardinelli, A.; Turri, M.; Verriello, L.; Coccia, M.; Mantegazza, R.; Liguori, R.; Filosto, M.; Marrosu, G.; Tiziano, Francesco Danilo; Siciliano, G.; Simone, I. L.; Mongini, T.; Comi, G.; Pegoraro, E. | |
| 1-gen-2022 | Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis | Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A; Spartano, Serena; Faggiano, Maria Vittoria; Giovanniello, T; Angeloni, A; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A; Costa, S; Porzi, A; Panella, M; Ticci, C; Daniotti, M; Sacchini, M; Boschi, I; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, Ma; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo | |
| 1-gen-2022 | Molecular analysis of SMARD1 patient-derived cells demonstrates that nonsense-mediated mRNA decay is impaired | Taiana, M.; Govoni, A.; Salani, S.; Kleinschmidt, N.; Galli, N.; Saladini, M.; Ghezzi, S. B.; Melzi, V.; Bersani, M.; Del Bo, R.; Muehlemann, O.; Bertini, Enrico Silvio; Sansone, V.; Albamonte, E.; Messina, S.; Mari, F.; Cesaroni, E.; Porfiri, L.; Tiziano, Francesco Danilo; Vita, G. L.; Sframeli, M.; Bonanno, C.; Bresolin, N.; Comi, G.; Corti, S.; Nizzardo, M. | |
| 1-gen-2022 | Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening | Pane, Marika; Donati, M. A.; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Pirinu, M.; Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Palermo, C.; Berti, B.; Leone, D.; Ticci, C.; Sacchini, M.; Cerboneschi, M.; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Vento, Giovanni; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2022 | Plasma miR-151-3p as a candidate diagnostic biomarker for head and neck cancer: a cross-sectional study within the INHANCE consortium | Pastorino, Roberta; Sassano, Michele; Tiziano, Danilo Francesco; Giraldi, Luca; Amore, Rosarita; Arzani, Dario; Abiusi, Emanuela; Ahrens, Wolfgang; Alemany Vilches, Laia; Canova, Cristina; Healy, Claire Mary; Holcatova, Ivana; Lagiou, Pagona; Polesel, Jerry; Popovic, Maja; Nygård, Ståle; Cadoni, Gabriella; Znaor, Ariana; Boffetta, Paolo; Matsuo, Keitaro; Oze, Isao; Brennan, Paul; Boccia, Stefania | |
| 1-gen-2021 | Alternating Hemiplegia of Childhood: Genotype–Phenotype Correlations in a Cohort of 39 Italian Patients | Cordani, R.; Stagnaro, M.; Pisciotta, L.; Tiziano, F. D.; Calevo, M. G.; Nobili, L.; De Grandis, E. | |
| 1-gen-2021 | Reply to: The need for evidence-based treatment decisions in spinal muscular atrophy type 0 | Mercuri, Eugenio Maria; Tiberi, Eloisa; Costa, S.; Pane, Marika; Priolo, Francesca; Romeo, Domenico Marco; De Sanctis, Roberto; Tiziano, Francesco Danilo; Conti, Giorgio; Vento, Giovanni | |
| 1-gen-2021 | SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples | Abiusi, Emanuela; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Diano, Federica; Novelli, Agnese; Spartano, Serena; Fiori, Simona; Baranello, Giovanni; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, Krizia; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, Francesco; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, Enrico Silvio; Morandi, L. O.; Mercuri, Eugenio Maria; Di Marcotullio, L.; Tiziano, Francesco Danilo | |
| 1-gen-2021 | SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples | Abiusi, E.; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; D'amico, A.; Diano, F.; Novelli, A.; Spartano, S.; Fiori, S.; Baranello, G.; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, K.; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, F.; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, E. S.; Morandi, L. O.; Mercuri, E.; Di Marcotullio, L.; Tiziano, F. D. | |
| 1-gen-2021 | Type I SMA “new natural history”: long-term data in nusinersen-treated patients | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, V. A.; Messina, S.; Catteruccia, M.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, Adele; Bravetti, C.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; De Sanctis, Roberto; Lucibello, Simona; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Bertini, Enrico Silvio; Vita, G.; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2020 | 25 years of the SMN genes: the Copernican revolution of spinal muscular atrophy | Tiziano, Francesco Danilo; Tizzano, E. F. | |
| 1-gen-2020 | Clinical utility of genetic testing in the early diagnosis of Danon disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy: A case report | Novelli, Valeria; Bisignani, Antonio; Pelargonio, Gemma; Primiano, Guido Alessandro; Narducci, Maria Lucia; Palmieri, Vincenzo; Tiziano, Francesco Danilo; Zeppilli, Paolo; Servidei, Serenella; Crea, Filippo; Genuardi, Maurizio |