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Tiziano, Francesco Danilo

Tiziano, Francesco Danilo  

ROMA - Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica  

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1-gen-2026 Single-cell-based non-invasive screening for fetal pathogenic microimbalances using maternal blood: comparison with invasive prenatal diagnosis Stampalija, T.; Forcato, C.; Grati, F. R.; Volpe, P.; De Robertis, V.; Izzi, C.; Bertucci, E.; Fabietti, I.; Novelli, A.; Ornaghi, S.; Pasquini, L.; Bevilacqua, Elisa; Paladini, D.; Ghi, Tullio; Lattuada, D.; Dori, M.; Mercatelli, D.; Dal Molin, A.; Buson, G.; Bolognesi, C.; Doffini, A.; Musci, T. J.; Ferrazzi, E.; Giovannone, E. D.; Mangano, C.; Maranta, C.; Amadesi, C.; Brocco, A.; Casadei, A.; Garrì, M.; Maiocchi, R.; Molinaro, I.; Ortolan, E.; Piano, A.; Iannitiello, M. C.; Lisi, D.; Feresin, A.; Gasparini, P.; Fregona, C.; Rembouskos, G.; Odicino, F. E.; Signorelli, M.; Sponzilli, A.; Facchinetti, F.; Vassallo, C.; Nicastri, E.; Di Gregorio, M. G.; Orlando, V.; Cozzolino, S.; Verderio, M.; Masini, G.; Franchi, C.; Tiziano, Francesco Danilo; Pasquetti, D.; Biancotto, G.; Della Sala, F.; Volpe, N.; Dall'Asta, A.; Silipigni, R.; Catusi, I.
1-gen-2026 The phenotypic spectrum and genetic determinants of severe spinal muscular atrophy in individuals with a single SMN2 copy: an international retrospective observational study Cicala, G.; Capasso, Anna; Villa, M.; Coratti, Giorgia; Arpaia, Chiara; Agosto, C.; Corti, Serafino; Ricci, F.; Bruno, C.; Matesanz, S.; Gross, Barbara; Mendoza, D. G.; Kuntz, N.; Kirschner, J.; Ziegler, A.; Servais, L.; Asselman, F. -L.; Van Der Pol, L.; Castiglioni, C.; Nascimiento, A.; Tizzano, E. F.; Mendonca, R. H.; Zanoteli, E.; Munot, P.; Scoto, M.; Finkel, R.; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria; Pini, A.; Sansone, V.; Albamonte, Emilio; Gilberti, G.; Varone, A.; Bitetti, I.; Alonge, P.; Brighina, F.; Sacchini, M.; Ricci, M.; Risi, B.; Brolatti, N.; Venditti, Romina; Bianchetti, Maddalena; De Sanctis, Roberto; Leone, Daniela; Palermo, C.; Berti, Beatrice; Cutri, C.; Bravetti, Chiara; Magri, F.; Gagliardi, Dimitri; Comi, G.; Ronchi, D.
1-gen-2025 Ataxia-Telangiectasia Presenting as Tremor-Predominant Syndrome in an Adult Patient without Ataxia and Telangiectasias Genovese, Danilo; Di Lazzaro, Giulia; Pomponi, Maria Grazia; Tiziano, Francesco Danilo; Cassano, Ilaria; Cimmino, Angelo Tiziano; Petracca, Martina; Calabresi, Paolo; Bentivoglio, Anna Rita
1-gen-2025 Myostatin Levels in SMA Following Disease-Modifying Treatments: A Multi-Center Study Piemonte, F.; Petrillo, S.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; D'Amico, A.; Catteruccia, M.; Pera, Maria Carmela; Palermo, Concetta; Pane, Marika; Abiusi, Emanuela; Cicala, Gianpaolo; Villa, Marianna; Bravetti, Chiara; Arpaia, Chiara; Novelli, A.; Falqui, Salvatore; Fiori, Stefania; Napoli, Giulia; Baroni, Silvia; Tiziano, Francesco Danilo; Bertini, E.; Comi, G.; Corti, S.; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2025 Single Nucleotide SMN1 Variants in a Cohort of Individuals With Spinal Muscular Atrophy Rimoldi, M.; Magri, F.; Meneri, M.; Gagliardi, D.; Ada Sansone, V.; Albamonte, E.; Ottoboni, L.; Comi, G. P.; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo; Ronchi, D.; Corti, S.
1-gen-2025 The italian national genomic strategy: current status, challenges, and future perspectives in clinical practice and public health Causio, Francesco Andrea; Farina, Sara; Maio, Alessandra; Beccia, Flavia; Russo, Luigi; Baccolini, Valentina; Chiara, Matteo; Cicchetti, Americo; Colombo, Gualtiero I; Comandé, Giovanni; Coviello, Domenico; De Maria Marchiano, Ruggero; Delledonne, Massimo; De Vito, Corrado; Galeone, Daniela; Gasparini, Paolo; Horner, David; Martinelli, Giovanni; Marzuillo, Carolina; Palazzani, Laura; Pitini, Erica; Sanguinetti, Maurizio; Scarpa, Aldo; Tartaglia, Marco; Tiziano, Francesco Danilo; Tonon, Giovanni; Dallapiccola, Bruno; Villari, Paolo; Calabrò, Giovanna Elisa; Boccia, Stefania
1-gen-2024 270th ENMC International Workshop: Consensus for SMN2 genetic analysis in SMA patients 10-12 March, 2023, Hoofddorp, the Netherlands Abiusi, Emanuela; Costa-Roger, Mar; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; F Tizzano, Eduardo; Participants, All
1-gen-2024 Clinical characterization of a novel ATP1A2 p.Gly615Glu mutation in nine family members with familial hemiplegic migraine Romozzi, Marina; Spartano, Serena; L'Erario, Federica Francesca; Iannone, Luigi Francesco; Trigila, Vincenzo; Gentile, Annalisa; Sanginario, Pasquale; Calabresi, Paolo; Tiziano, Francesco Danilo; Vollono, Catello
1-gen-2024 Early neurological signs in infants identified through neonatal screening for SMA: do they predict outcome? Pane, Marika; Stanca, Giulia; Ticci, Chiara; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Pirinu, Matteo; Coratti, Giorgia; Palermo, Concetta; Berti, Beatrice; Leone, Daniela; Sacchini, Michele; Cerboneschi, Margherita; Fanelli, Lavinia; Norcia, Giulia; Forcina, Nicola; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Donati, Maria Alice; Procopio, Elena; Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Onesimo, Roberta; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2024 Efficacy of galcanezumab in proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2)-associated familial hemiplegic migraine: A case series Sottani, Costanza; Di Lazzaro, Giulia; Calabresi, Paolo; Pomponi, Maria Grazia; Tiziano, Francesco Danilo; Bentivoglio, Anna Rita; Servidei, Serenella; Vollono, Catello
1-gen-2024 Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene Panagiotakaki, Eleni; Tiziano, Francesco Danilo; Mikati, Mohamad A.; Vijfhuizen, Lisanne S.; Nicole5, Sophie; Lesca, Gaetan; Abiusi, Emanuela; Novelli, Agnese; Di Pietro, Lorena; AHC Consortium, I. B.; Consortium, Iahcrc; Harder, Aster V. E.; Walley, Nicole M.; De Grandis, Elisa; Poulat, Anne-Lise; Des Portes, Vincent; Lépine, Anne; Nassogne, Marie-Cecile; Arzimanoglou, Alexis; Vavassori, Rosaria; Koenderink, Jan; Thompson, Christopher H.; L. George Jr., Alfred; Gurrieri, Fiorella; van den Maagdenberg, Arn M. J. M.; Heinzen, Erin L.
1-gen-2024 Prognostic factors for tube feeding in type I SMA patients treated with disease-modifying therapies: a cohort study Pane, Marika; Stanca, G.; Coratti, Giorgia; D' Amico, A.; Sansone, V. A.; Berti, B.; Fanelli, Lavinia; Albamonte, E.; Ausili Cefaro, Carolina; Cerchiari, A.; Catteruccia, M.; De Sanctis, Roberto; Leone, D.; Palermo, C.; Buchignani, B.; Onesimo, Roberta; Kuczynska, E. M.; Tosi, M.; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Tiziano, Francesco Danilo; Bertini, E.; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2024 Prognostic value of electroanatomic-guided endomyocardial biopsy in patients with myocarditis, arrhythmogenic cardiomyopathy and non dilated left ventricular cardiomyopathy Narducci, Maria Lucia; Scacciavillani, Roberto; Lo Nano, Roberta; Bisignani, Antonio; D'Alessandris, Nicoletta; Inzani, Frediano; Tiziano, Francesco Danilo; Perna, Francesco; Bencardino, Gianluigi; Burzotta, Francesco; Pelargonio, Gemma; Imazio, Massimo
1-gen-2024 Structural and functional alterations of neurons derived from sporadic Alzheimer’s disease hiPSCs are associated with downregulation of the LIMK1-cofilin axis Sollazzo, Raimondo; Li Puma, Domenica Donatella; Aceto, Giuseppe; Paciello, Fabiola; Colussi, Claudia; Vita, Maria Gabriella; Giuffrè, Guido Maria; Pastore, Francesco; Casamassa, Alessia; Rosati, Jessica; Novelli, Agnese; Maietta, Sabrina; Tiziano, Francesco Danilo; Marra, Camillo; Ripoli, Cristian; Grassi, Claudio
1-gen-2023 Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable? Ricci, M.; Cicala, G.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Fiori, Simona; Cutrona, Costanza; D'Amico, A.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Messina, S.; Mongini, T.; Coccia, M.; Siciliano, Giovanni; Pegoraro, E.; Masson, R.; Filosto, M.; Comi, G. P.; Corti, Serafino; Ronchi, D.; Maggi, L.; D'Angelo Bozzi, Michele Giovanni; Vacchiano, V.; Ticci, C.; Ruggiero, L.; Verriello, L.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A. L.; Maioli, M. A.; Garibaldi, Ida Marina Elisabetta; Nigro, V.; Previtali, S. C.; Pera, Maria Carmela; Tizzano, E.; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2023 Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: Towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A.; Spartano, Serena; Faggiano, M. V.; Giovanniello, T.; Angeloni, A.; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A.; Costa, S.; Porzi, A.; Panella, M.; Ticci, C.; Daniotti, M.; Sacchini, M.; Boschi, I.; Dani, C.; Agostiniani, R.; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G.; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, M. A.; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo
1-gen-2023 Type I Spinal Muscular Atrophy patients treated with nusinersen: 4 year follow-up of motor, respiratory and bulbar function Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Bruno, Claudio; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Mizzoni, Irene; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Salmin, Francesca; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Ricci, Federica; Cavallina, Ilaria; Masson, Riccardo; Zanin, Riccardo; Agosto, Caterina; Salomon, Eleonora; Bruno, Irene; Magnolato, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; Bovis, Francesca; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2022 Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease Maggi, L.; Bello, L.; Bonanno, S.; Govoni, A.; Caponnetto, C.; Passamano, L.; Grandis, M.; Trojsi, F.; Cerri, F.; Gardani, A.; Ferraro, M.; Gadaleta, G.; Zangaro, V.; Caumo, L.; Maioli, M.; Tanel, R.; Saccani, E.; Meneri, M.; Vacchiano, V.; Ricci, G.; Soraru, G.; D'Errico, E.; Bortolani, S.; Pavesi, G.; Gellera, C.; Zanin, R.; Corti, S.; Silvestrini, M.; Politano, L.; Schenone, A.; Previtali, S. C.; Berardinelli, A.; Turri, M.; Verriello, L.; Coccia, M.; Mantegazza, R.; Liguori, R.; Filosto, M.; Marrosu, G.; Tiziano, Francesco Danilo; Siciliano, G.; Simone, I. L.; Mongini, T.; Comi, G.; Pegoraro, E.
1-gen-2022 Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A; Spartano, Serena; Faggiano, Maria Vittoria; Giovanniello, T; Angeloni, A; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A; Costa, S; Porzi, A; Panella, M; Ticci, C; Daniotti, M; Sacchini, M; Boschi, I; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, Ma; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo
1-gen-2022 Molecular analysis of SMARD1 patient-derived cells demonstrates that nonsense-mediated mRNA decay is impaired Taiana, M.; Govoni, A.; Salani, S.; Kleinschmidt, N.; Galli, N.; Saladini, M.; Ghezzi, S. B.; Melzi, V.; Bersani, M.; Del Bo, R.; Muehlemann, O.; Bertini, Enrico Silvio; Sansone, V.; Albamonte, E.; Messina, S.; Mari, F.; Cesaroni, E.; Porfiri, L.; Tiziano, Francesco Danilo; Vita, G. L.; Sframeli, M.; Bonanno, C.; Bresolin, N.; Comi, G.; Corti, S.; Nizzardo, M.