IRIS PubliCatt
PubliCatt è il repository istituzionale ad accesso aperto dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, dove gli utenti autorizzati afferenti all'Ateneo provvedono direttamente e autonomamente a depositare e a rendere visibili le proprie pubblicazioni, inserendo i dati descrittivi del documento stesso ("metadati", quali il titolo, autore, abstract, etc.) e, laddove possibile, il testo della pubblicazione stessa (full-text).
PubliCatt utilizza la piattaforma IRIS (Institutional Research Information System) sviluppata da CINECA.
EnglishNoonan syndrome, a developmental disorder characterized by congenital heart defects, reduced growth, facial dysmorphism and variable cognitive deficits, is caused by constitutional dysregulation of the RAS-MAPK signaling pathway. Here we report that germline NRAS mutations conferring enhanced stimulus-dependent MAPK activation account for some cases of this disorder. These findings provide evidence for an obligate dependency on proper NRAS function in human development and growth.
| Autori: | |
| Titolo: | A RESTRICTED SPECTRUM OF NRAS MUTATION CAUSES NOONAN SYNDROME |
| Data di pubblicazione: | 2010 |
| Abstract: | Noonan syndrome, a developmental disorder characterized by congenital heart defects, reduced growth, facial dysmorphism and variable cognitive deficits, is caused by constitutional dysregulation of the RAS-MAPK signaling pathway. Here we report that germline NRAS mutations conferring enhanced stimulus-dependent MAPK activation account for some cases of this disorder. These findings provide evidence for an obligate dependency on proper NRAS function in human development and growth. |
| Lingua: | Inglese |
| Rivista: | |
| Citazione: | Zampino, G., Digilio, C., Stuppia, L., Pantaleoni, F., Tartaglia, M., Dallapiccola, B., Dentici, M. L., Zenker, M., A RESTRICTED SPECTRUM OF NRAS MUTATION CAUSES NOONAN SYNDROME, <<NATURE GENETICS>>, 2010; 42 (1) (Gennaio): 27-29 [http://hdl.handle.net/10807/31448] |
| Appare nelle tipologie: | Articolo in rivista, Nota a sentenza |
File in questo prodotto:
http://hdl.handle.net/10807/31448
Copyright © 2020