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ItalianoTartaglia, Marco
Pubblicazioni
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| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 2006 | Germline missense mutations affecting KRAS Isoform B are associated with a severe Noonan syndrome phenotype | Carta, C.; Pantaleoni, F.; Bocchinfuso, G.; Stella, L.; Vasta, Isabella; Sarkozy, A.; Digilio, C.; Palleschi, A.; Pizzuti, A.; Grammatico, A.; Zampino, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Gelb, B. D.; Tartaglia, Marco | - |
| 2 | 2007 | Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy | Pandit, B.; Sarkozy, A.; Pennacchio, L. A.; Carta, C.; Oishi, K.; Martinelli, S.; Pogna, E. A.; Schackwitz, W.; Ustaszewska, A.; Landstrom, A.; Bos, J. M.; Ommen, S. R.; Esposito, G.; Lepri, F.; Faul, C.; Mundel, P.; Lopez Siguero, J. P.; Tenconi, Romano; Selicorni, A.; Rossi, C.; Mazzanti, L.; Torrente, I.; Marino, Bruno; Digilio, M. C.; Zampino, Giuseppe; Ackerman, M. J.; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco; Gelb, B. T. | - |
| 3 | 2011 | SOS1 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, structural insights on pathogenic effects, and genotype-phenotype correlations. | Lepri, F; De Luca, A; Stella, L; Rossi, C; Baldassarre, G; Pantaleoni, F; Cordeddu, V; Williams, B. J; Dentici, M. L; Caputo, Viviana; Venanzi, S; Bonaguro, M; Kavamura, I; Pilotta, A; Faienza, M. F; Stanzial, F; Faravelli, F; Gabrielli, O; Marino, B; Neri, Giovanni; Silengo, Mc; Ferrero, Gb; Torrente, I; Selicorni, A; Mazzanti, L; Zampino, Giuseppe; Digilio, Mc; Dallapiccola, B; Gelb, Bd; Tartaglia, Marco | - |
| 4 | 2011 | Long Term Memory Profile of Disorders Associated with Dysregulation of the RAS-MAPK Signaling Cascade. | Alfieri, Paolo; Cesarini, L; Mallardi, Maria; Piccini, G; Caciolo, C; Leoni, Chiara; Mirante, N; Pantaleoni, F; Digilio, Mc; Gambardella, Maria Luigia; Tartaglia, Marco; Vicari, S; Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe | - |
| 5 | 2002 | absence of PTPN11 mutations in 28 cases of cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome. | Ion, A.; Tartaglia, Marco; Song, I.; Kalidas, K.; Jeffery, S.; Van Der Burgt, I.; Shaw, B; Zampino, Giuseppe; Zackai, E. H.; Dean, J. C.; Somer, M.; Parenti, G.; Crosby, A. H.; Patt, B. D. | - |
| 6 | 2011 | Increased sleep spindle activity in patients with Costello syndrome (HRAS gene mutation) | Della Marca, Giacomo; Leoni, Chiara; Dittoni, Serena; Battaglia, Domenica Immacolata; Losurdo, Anna; Testani, Elisa; Colicchio, Salvatore; Gnoni, Valentina; Gambardella, Ml; Mariotti, Paolo; Alfieri, Paolo; Tartaglia, Marco; Zampino, Giuseppe | - |
| 7 | 2009 | CRANIOSYNOSTOSIS IN PATIENTS WITH NOONAN SYNDROME CAUSED BY GERMLINE KRAS MUTATIONS | Kratz, Cp; Zampino, Giuseppe; Kriek, M; Kant, Sg; Leoni, Chiara; Pantaleoni, F; Oudesluys Murphy, Am; Di Rocco, Concezio; Kloska, Sp; Tartaglia, Marco; Zenker, M. | - |
| 8 | 2005 | NF1 gene mutations represent the major molecular event underlying Neurofibromatosis-Noonan syndrome | De Luca, A.; Bottillo, I.; Sarkozy, A.; Carta, C.; Neri, C.; Bellacchio, E.; Schirinzi, A.; Conti, E.; Zampino, Giuseppe; Battaglia, A.; Majore, S.; Rinaldi, M. M.; Carella, M.; Marino, Bruno; Pizzuti, A.; Digilio, M. C.; Tartaglia, Marco; Dallapiccola, Bruno | - |
| 9 | 2010 | Heterozygous germline mutations in the CBL tumor-suppressor gene cause a Noonan syndrome-like phenotype. | Martinelli, S; De Luca, A; Cavaliere, M. L; Zampino, Giuseppe; Gelb, Bd; Tartaglia, Marco | - |
| 10 | 2012 | Dystonia in Costello syndrome | Dileone, M; Zampino, Giuseppe; Profice, Paolo; Pilato, Fabio; Leoni, Chiara; Ranieri, Federico; Capone, Fioravante; Tartaglia, Marco; Brown, P; Di Lazzaro, Vincenzo | - |
| 11 | 2010 | A RESTRICTED SPECTRUM OF NRAS MUTATION CAUSES NOONAN SYNDROME | Zampino, Giuseppe; Digilio, C; Stuppia, L; Pantaleoni, F; Tartaglia, Marco; Dallapiccola, Bruno; Dentici, M. L; Zenker, M. | - |
| 12 | 2009 | MUTATION OF SHOC2 PROMOTES ABERRANT PROTEIN N-MYRISTOYLATION AND CAUSES NOONAN-LIKE SUNDROME WITH LOOSE ANAGEN HAIR. | Cordeddu, V; Di Schiavi, E; Zampino, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Gelb, Bd; Tartaglia, Marco | - |
| 13 | 2012 | Transcriptional hallmarks of Noonan syndrome and Noonan-like syndrome with loose anagen hair | Ferrero, Gb; Picco, G; Baldassarre, G; Flex, E; Isella, C; Cantarella, D; Corà, D; Chiesa, N; Crescenzio, N; Timeus, F; Merla, G; Mazzanti, L; Zampino, Giuseppe; Rossi, C; Silengo, M; Tartaglia, Marco; Medico, E. | - |
| 14 | 2010 | Enhanced human brain associative plasticity in Costello syndrome | Dileone, M; Profice, Paolo; Pilato, Fabio; Alfieri, P; Cesarini, L; Mercuri, Eugenio Maria; Leoni, Chiara; Tartaglia, Marco; Di Iorio, Riccardo; Zampino, Giuseppe; Di Lazzaro, Vincenzo | - |
| 15 | 2010 | Noonan syndrome: clinical aspects and molecular pathogenesis. | Tartaglia, Marco; Zampino, Giuseppe; Gelb, B. D. | - |
| 16 | 2009 | GERMLINE BRAF MUTATIONS IN NOONAN, LEOPARD, AND CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROMES: MOLECULAR DIVERSITY AND ASSOCIATED PHENOTYPIC SPECTRUM | Sarkozy, A; Carta, C; Zampino, Giuseppe; Marino, B; Gelb, Bd; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco | - |
| 17 | 2001 | Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome | Tartaglia, Marco; Mehler, El; Goldberg, R; Zampino, Giuseppe; Brunner, Hg; Kremer, H; Van Der Burgt, I; Crosby, Ah; Ion, A; Jeffery, S; Kalidas, K; Patton, Ma; Kucherlapati, Rs; Gelb, Bd | - |
| 18 | 2007 | Diversity parental germline origin, and phenotypic spectrum of de novo HRAS missense changes in Costello syndrome | Zampino, Giuseppe; Pantaleoni, F.; Carta, C.; Cobellis, G.; Vasta, Isabella; Neri, C.; Pogna, E. A.; De Feo, Emma; Delogu, Angelica Bibiana; Sarkozy, A.; Atzeri, F.; Selicorni, Angelo; Rauen, K. A.; Cytrynbaum, C. S.; Weksberg, R.; Dallapiccola, Bruno; Ballabio, A.; Gelb, B. D.; Neri, Giovanni; Tartaglia, Marco | - |
| 19 | 2009 | Spectrum of MEK1 and MEK2 gene mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome and genotype -phenotype correlations. | Dentici, Ml; Sarkozy, A; Pantaleoni, F; Carta, C; Lepri, F; Ferese, R; Cordeddu, V; Martinelli, S; Briuglia, S; Digilio, Mc; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Dallapiccola, B. | - |
| 20 | 2006 | DIVERSITY AND FUNCTIONAL CONSEQUENCES OF GERMLINE AND SOMATIC PTPN11 MUTATIONS IN HUMAN DISEASE | Tartaglia, Marco; Martinelli, S; Zampino, Giuseppe; Gelb, Bd | - |
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Tartaglia, Marco
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