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ItalianoZampino, Giuseppe
Dettaglio
Zampino, Giuseppe
ROMA - Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica
Pubblicazioni
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| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 2021 | De novo partial 13q22-q34 trisomy with typical neurological and immunological findings: A case report with new genetic insights | Brogna, C.; Milano, V.; Brogna, B.; Cristiano, L.; Rovere, G.; De Sanctis, R.; Romeo, D. M.; Mercuri, E.; Zampino, G. | - |
| 2 | 2022 | Bone tissue homeostasis and risk of fractures in Costello syndrome: a four-year follow-up study | Leoni, C; Bisanti, C; Viscogliosi, G; Onesimo, R; Massese, M; Giorgio, V; Corbo, F; Acampora, A; Cipolla, C; Flex, E; Dell’Atti, C; Rigante, D; Tartaglia, M; Zampino, G | - |
| 3 | 2021 | Expanding the phenotype associated to KMT2A variants: overlapping clinical signs between Wiedemann–Steiner and Rubinstein–Taybi syndromes | Di Fede, E.; Massa, V.; Augello, B.; Squeo, G.; Scarano, E.; Perri, A. M.; Fischetto, R.; Causio, F. A.; Zampino, G.; Piccione, M.; Curridori, E.; Mazza, T.; Castellana, S.; Larizza, L.; Ghelma, F.; Colombo, E. A.; Gandini, M. C.; Castori, M.; Merla, G.; Milani, D.; Gervasini, C. | - |
| 4 | 2021 | Enlarged spinal nerve roots in RASopathies: report of two cases | Leoni, C; Tedesco, M; Talloa, D; Verdolotti, T; Onesimo, R; Colosimo, C; Flex, E; De Luca, A; Tartaglia, M; Rigante, D; Zampino, G | - |
| 5 | 2021 | Contactless: a new personalised telehealth model in chronic pediatric diseases and disability during the COVID-19 era | Mercuri, E.; Zampino, G.; Morsella, A.; Pane, M.; Onesimo, R.; Angioletti, C.; Valentini, P.; Rendeli, C.; Ruggiero, A.; Nanni, L.; Chiaretti, A.; Vento, G.; Korn, D.; Meneschincheri, E.; Sergi, P.; Scambia, G.; Ricciardi, W.; Cambieri, A.; De Belvis, A. | - |
| 6 | 2022 | Characterization of bone homeostasis in individuals affected by cardio-facio-cutaneous syndrome | Leoni, C; Viscogliosi, G; Onesimo, R; Bisanti, C; Massese, M; Giorgio, V; Corbo, F; Tedesco, M; Acampora, A; Cipolla, C; Flex, E; Gervasoni, J; Rigante, D; Tartaglia, M; Zampino, G | - |
| 7 | 2021 | Musculo‑skeletal phenotype of Costello syndrome and cardio‑facio‑cutaneous syndrome: insights on the functional assessment status. | Leoni, C; Romeo, Dm; Pelliccioni, M; Di Già, M; Onesimo, R; Giorgio, V; Flex, E; Tedesco, M; Tartaglia, M; Rigante, D; Valassina, A; Zampino, G | - |
| 8 | 2022 | Genotype-cardiac phenotype correlations in a large single-center cohort of patients affected by Rasopathies: clinical implications and literature review | Leoni, C; Blandino, R; Delogu, Ab; De Rosa, G; Onesimo, R; Verusio, V; Marino, Mv; Lanza, Ga; Rigante, D; Tartaglia, M; Zampino, G | - |
| 9 | 2021 | Broadening the phenotypic spectrum of Beta3GalT6-associated phenotype | Leoni, C; Tedesco, M; Radio, Fc; Chillemi, G; Leone, A; Bruselles, A; Ciolfi, A; Stellacci, E; Pantaleoni, F; Butera, G; Rigante, D; Onesimo, R; Tartaglia, M; Zampino, G | - |
| 10 | 2020 | A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome | Drivas, T. G.; Li, D.; Nair, D.; Alaimo, J. T.; Alders, M.; Altmuller, J.; Barakat, T. S.; Bebin, E. M.; Bertsch, N. L.; Blackburn, P. R.; Blesson, A.; Bouman, A. M.; Brockmann, K.; Brunelle, P.; Burmeister, M.; Cooper, G. M.; Denecke, J.; Dieux-Coeslier, A.; Dubbs, H.; Ferrer, A.; Gal, D.; Bartik, L. E.; Gunderson, L. B.; Hasadsri, L.; Jain, M.; Karimov, C.; Keena, B.; Klee, E. W.; Kloth, K.; Lace, B.; Macchiaiolo, M.; Marcadier, J. L.; Milunsky, J. M.; Napier, M. P.; Ortiz-Gonzalez, X. R.; Pichurin, P. N.; Pinner, J.; Powis, Z.; Prasad, C.; Radio, F. C.; Rasmussen, K. J.; Renaud, D. L.; Rush, E. T.; Saunders, C.; Selcen, D.; Seman, A. R.; Shinde, D. N.; Smith, E. D.; Smol, T.; Snijders Blok, L.; Stoler, J. M.; Tang, S.; Tartaglia, M.; Thompson, M. L.; van de Kamp, J. M.; Wang, J.; Weise, D.; Weiss, K.; Woitschach, R.; Wollnik, B.; Yan, H.; Zackai, E. H.; Zampino, G.; Campeau, P.; Bhoj, E. | - |
| 11 | 2021 | Smith–Magenis syndrome: Report of morphological and new functional cardiac findings with review of the literature | Onesimo, R.; Versacci, P.; Delogu, A. B.; De Rosa, G.; Pugnaloni, F.; Blandino, R.; Leoni, C.; Calcagni, G.; Digilio, M. C.; Zollino, M.; Marino, B.; Zampino, G. | - |
| 12 | 2020 | Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome | Amenta, S.; Frangella, S.; Marangi, G.; Lattante, S.; Ricciardi, S.; Doronzio, P. N.; Orteschi, D.; Veredice, C.; Contaldo, I.; Zampino, G.; Gentile, M.; Scarano, E.; Graziano, C.; Zollino, M. | - |
| 13 | 2021 | Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation | Sadler, B.; Wilborn, J.; Antunes, L.; Kuensting, T.; Hale, A. T.; Gannon, S. R.; McCall, K.; Cruchaga, C.; Harms, M.; Voisin, N.; Reymond, A.; Cappuccio, G.; Burnetti-Pierri, N.; Tartaglia, M.; Niceta, M.; Leoni, C.; Zampino, G.; Ashley-Koch, A.; Urbizu, A.; Garrett, M. E.; Soldano, K.; Macaya, A.; Conrad, D.; Strahle, J.; Dobbs, M. B.; Turner, T. N.; Shannon, C. N.; Brockmeyer, D.; Limbrick, D. D.; Gurnett, C. A.; Haller, G. | - |
| 14 | 2020 | Basedow-Graves’ disease in a pediatric patient with Sticlker syndrome, a new endocrine finding to improve personalized treatment | Onesimo, R.; De Rose, C.; Cipolla, C.; Casa, S. D.; Leoni, C.; Salerni, A.; Ricci, D.; Zampino, G. | - |
| 15 | 2020 | Bi-allelic Variants in the GPI Transamidase Subunit PIGK Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Hypotonia, Cerebellar Atrophy, and Epilepsy | Nguyen, T. T. M.; Murakami, Y.; Mobilio, S.; Niceta, M.; Zampino, G.; Philippe, C.; Moutton, S.; Zaki, M. S.; James, K. N.; Musaev, D.; Mu, W.; Baranano, K.; Nance, J. R.; Rosenfeld, J. A.; Braverman, N.; Ciolfi, A.; Millan, F.; Person, R. E.; Bruel, A. -L.; Thauvin-Robinet, C.; Ververi, A.; DeVile, C.; Male, A.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Baratang, N. V.; Rousseau, J.; St-Denis, A.; Elrick, M. J.; Anselm, I.; Rodan, L. H.; Tartaglia, M.; Gleeson, J.; Kinoshita, T.; Campeau, P. M. | - |
| 16 | 2020 | Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report of nine individuals with ABCC9 variants | Kortum, F.; Niceta, M.; Magliozzi, M.; Dumic Kubat, K.; Robertson, S. P.; Moresco, A.; Dentici, M. L.; Baban, A.; Leoni, C.; Onesimo, R.; Obregon, M. G.; Digilio, M. C.; Zampino, G.; Novelli, A.; Tartaglia, M.; Kutsche, K. | - |
| 17 | 2020 | Children with special health care needs attending emergency department in Italy: analysis of 3479 cases | Cianci, P.; D'Apolito, V.; Moretti, A.; Barbagallo, M.; Paci, S.; Carbone, M. T.; Lubrano, R.; Urbino, A.; Dionisi Vici, C.; Memo, L.; Zampino, G.; La Marca, G.; Villani, A.; Corsello, G.; Selicorni, A.; Campania, A.; Geremia, C.; Urbino, A.; Castagno, E.; Masi, S.; Poggi, G.; Vestri, M.; Fossali, E.; Rocchi, A.; DaDalt, L.; Arrighini, A.; Chiappa, S.; Renna, S.; Piccotti, E.; Borgna, C.; Govoni, M. R.; Biondi, A.; Fossati, C.; Iughetti, L.; Bertolani, P.; Salvatoni, A.; Agosti, M.; Fuca, F.; Ilardi, A.; Giuffrida, S.; DiGuardo, V.; Memo, L.; Boni, S.; D'Antiga, L.; Ruggeri, M.; Chiaretti, A.; Zampino, G.; Amarri, S.; Peduto, A.; Bernardi, F.; Corsini, I.; DeAngelis, G. L.; Ruberto, C.; Zuccotti, G. V.; Stringhi, C.; Lombardi, G.; Salladini, C.; DiMichele, S.; Parola, L.; Porta, A.; Biasucci, G.; Bellini, M.; Ortisi, M. T.; Apuril, E.; Midulla, F.; Tarani, L.; Parlapiano, G.; Lietti, D.; Sforzini, C.; Marseglia, G. L.; Savasta, S.; Falsaperla, R.; Vitaliti, M. C.; Chiarelli, F.; Rossi, N.; Banderali, G.; Giacchero, R.; Bernardo, L.; Pinto, F.; Fabiani, E.; Ficcadenti, A.; Pellegrini, G.; Giacoma, S.; Biban, P.; Spada, S.; Tipo, V.; Carbone, M. T.; Ghitti, C.; Bolognini, S.; Mariani, G.; Russo, A.; Colella, M. G.; Verrico, A.; Bruni, P.; Poddighe, D.; Cagnoli, G.; Morandi, F.; Gadaleta, A.; Barbi, E.; Bruno, I. I.; Graziano, R.; Sgaramella, P.; Catalani, M. P.; Baldoni, I.; Colarusso, G.; Galvagno, G.; Barone, A. P.; Longo, A.; Nardella, G.; Portale, G.; Garigali, G.; Bona, G.; Erbela, M.; Agostiniani, R.; Nanni, L.; Schieven, E.; Dona, M.; Varisco, T.; Russo, F.; DiStefano, V. A.; DiPietro, F.; Tarallo, L.; Imperato, L.; Parisi, G.; Salzano, R.; Raiola, G.; Talarico, V.; Bellu, R.; Cannone, A.; Ferrante, P. | - |
| 18 | 2020 | Biallelic TRNT1 variants in a child with B cell immunodeficiency, periodic fever and developmental delay without sideroblastic anemia (SIFD variant) | Rigante, D; Stellacci, E; Leoni, C; Onesimo, R; Radio, Fc; Pizzi, S; Giorgio, V; Tornesello, A; Tartaglia, M; Zampino, G | - |
| 19 | 2020 | Children's healthcare during corona virus disease 19 pandemic: The Italian experience | Buonsenso, D.; Onesimo, R.; Valentini, P.; Chiaretti, A.; Gatto, A.; Attina, G.; Conti, G.; Vento, G.; Cambieri, A.; Mercuri, E.; Zampino, G. | - |
| 20 | 2020 | De Novo VPS4A Mutations Cause Multisystem Disease with Abnormal Neurodevelopment | Rodger, C.; Flex, E.; Allison, R. J.; Sanchis-Juan, A.; Hasenahuer, M. A.; Cecchetti, S.; French, C. E.; Edgar, J. R.; Carpentieri, G.; Ciolfi, A.; Pantaleoni, F.; Bruselles, A.; Onesimo, R.; Zampino, G.; Marcon, F.; Siniscalchi, E.; Lees, M.; Krishnakumar, D.; McCann, E.; Yosifova, D.; Jarvis, J.; Kruer, M. C.; Marks, W.; Campbell, J.; Allen, L. E.; Gustincich, S.; Raymond, F. L.; Tartaglia, M.; Reid, E. | - |
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