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A (GGGGCC)n repeat expansion in C9orf72 gene is the major cause of frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The relations between the repeats size and the age at disease onset (AO) or the clinical phenotype (FTD vs. ALS) were investigated in 125 FTD, ALS, and presymptomatic carriers. Positive correlations were found between repeats number and the AO (p < 10e−4) but our results suggested that the association was mainly driven by age at collection (p < 10e−4). A weaker association was observed with clinical presentation (p = 0.02), which became nonsignificant after adjustment for the age at collection in each group. Importantly, repeats number variably expanded or contracted over time in carriers with multiple blood samples, as well as through generations in parent-offspring pairs, conversely to what occurs in several expansion diseases with anticipation at the molecular level. Finally, this study establishes that measure of repeats number in lymphocytes is not a reliable biomarker predictive of the AO or disease outcome in C9orf72 long expansion carriers.
Fournier, C., Barbier, M., Camuzat, A., Anquetil, V., Lattante, S., Clot, F., Cazeneuve, C., Rinaldi, D., Couratier, P., Deramecourt, V., Sabatelli, M., Belliard, S., Vercelletto, M., Forlani, S., Jornea, L., Brice, A., Auriacombe, S., Blanc, F., Bouteleau-Bretonnière, C., Ceccaldi, M., Didic, M., Dubois, B., Duyckaerts, C., Etcharry-Bouix, F., Golfier, V., Hannequin, D., Lacomblez, L., Le Ber, I., Levy, R., Michel, B., Pasquier, F., Thomas-Anterion, C., Pariente, J., Sellal, F., Vercelletto, M., Benchetrit, E., Bertin, H., Bertrand, A., Bissery, A., Bombois, S., Boncoeur, M., Cassagnaud, P., Chastan, M., Chen, Y., Chupin, M., Colliot, O., Couratier, P., Delbeucq, X., Deramecourt, V., Delmaire, C., Gerardin, E., Hossein-Foucher, C., Dubois, B., Habert, M., Hannequin, D., Lautrette, G., Lebouvier, T., Lehéricy, S., Le Toullec, B., Levy, R., Martineau, K., Mackowiak, M., Monteil, J., Pasquier, F., Petyt, G., Pradat, P., Oya, A., Rinaldi, D., Rollin-Sillaire, A., Salachas, F., Sayah, S., Wallon, D., Leguern, E., Brice, A., Le Ber, I., Relations between C9orf72 expansion size in blood, age at onset, age at collection and transmission across generations in patients and presymptomatic carriers, <<NEUROBIOLOGY OF AGING>>, 2018; (n/a): N/A-N/A. [doi:10.1016/j.neurobiolaging.2018.09.010] [http://hdl.handle.net/10807/126964]
Relations between C9orf72 expansion size in blood, age at onset, age at collection and transmission across generations in patients and presymptomatic carriers
A (GGGGCC)n repeat expansion in C9orf72 gene is the major cause of frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The relations between the repeats size and the age at disease onset (AO) or the clinical phenotype (FTD vs. ALS) were investigated in 125 FTD, ALS, and presymptomatic carriers. Positive correlations were found between repeats number and the AO (p < 10e−4) but our results suggested that the association was mainly driven by age at collection (p < 10e−4). A weaker association was observed with clinical presentation (p = 0.02), which became nonsignificant after adjustment for the age at collection in each group. Importantly, repeats number variably expanded or contracted over time in carriers with multiple blood samples, as well as through generations in parent-offspring pairs, conversely to what occurs in several expansion diseases with anticipation at the molecular level. Finally, this study establishes that measure of repeats number in lymphocytes is not a reliable biomarker predictive of the AO or disease outcome in C9orf72 long expansion carriers.
Fournier, C., Barbier, M., Camuzat, A., Anquetil, V., Lattante, S., Clot, F., Cazeneuve, C., Rinaldi, D., Couratier, P., Deramecourt, V., Sabatelli, M., Belliard, S., Vercelletto, M., Forlani, S., Jornea, L., Brice, A., Auriacombe, S., Blanc, F., Bouteleau-Bretonnière, C., Ceccaldi, M., Didic, M., Dubois, B., Duyckaerts, C., Etcharry-Bouix, F., Golfier, V., Hannequin, D., Lacomblez, L., Le Ber, I., Levy, R., Michel, B., Pasquier, F., Thomas-Anterion, C., Pariente, J., Sellal, F., Vercelletto, M., Benchetrit, E., Bertin, H., Bertrand, A., Bissery, A., Bombois, S., Boncoeur, M., Cassagnaud, P., Chastan, M., Chen, Y., Chupin, M., Colliot, O., Couratier, P., Delbeucq, X., Deramecourt, V., Delmaire, C., Gerardin, E., Hossein-Foucher, C., Dubois, B., Habert, M., Hannequin, D., Lautrette, G., Lebouvier, T., Lehéricy, S., Le Toullec, B., Levy, R., Martineau, K., Mackowiak, M., Monteil, J., Pasquier, F., Petyt, G., Pradat, P., Oya, A., Rinaldi, D., Rollin-Sillaire, A., Salachas, F., Sayah, S., Wallon, D., Leguern, E., Brice, A., Le Ber, I., Relations between C9orf72 expansion size in blood, age at onset, age at collection and transmission across generations in patients and presymptomatic carriers, <<NEUROBIOLOGY OF AGING>>, 2018; (n/a): N/A-N/A. [doi:10.1016/j.neurobiolaging.2018.09.010] [http://hdl.handle.net/10807/126964]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
