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Sabatelli, Mario

Sabatelli, Mario  

ROMA - Dipartimento di Neuroscienze  

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1-gen-2025 Burden of pathogenetic and likely pathogenetic variants in SPG7, SPG11 and AP4 genes in Amyotrophic Lateral Sclerosis. A case-control study Doronzio, Paolo Niccolo'; Lattante, Serena; Bernardo, D.; Patanella, A. K.; Bisogni, Paolo Gaetano; Meleo, Emiliana; Del Giudice, E.; Colavito, D.; Porro, L. M.; Sabatelli, E.; Conte, Amelia; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Marangi, Giuseppe
1-gen-2024 Clinical and genetic features of CMT2T in Italian patients confirm the importance of MME pathogenic variants in idiopathic, late-onset axonal neuropathies Geroldi, Alessandro; La Barbera, Andrea; Mammi, Alessia; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Matà, Sabrina; Sperti, Martina; Carboni, Ilaria; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Guglielmino, Valeria; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario; Piscosquito, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Mandich, Paola; Tozza, Stefano; Luigetti, Marco
1-gen-2024 Early detection of nerve involvement in presymptomatic TTR mutation carriers: exploring potential markers of disease onset Romano, Angela; Guglielmino, Valeria; Bisogni, Giulia; Di Paolantonio, Andrea; Truini, A.; Minnella, Angelo Maria; Sciarrone, Maria Ausilia; Vitali, Francesca; Maceroni, Martina; Galosi, E.; Sabatelli, Mario; Luigetti, Marco
1-gen-2024 Exploring the Role of CCNF Variants in Italian ALS Patients Bisogni, Giulia.; Conte, Amelia; Costantino, Umberto; Lattante, Serena; Bernardo, D.; Lucioli, G.; Patanella, A. K.; Cimbolli, P.; Del Giudice, E.; Vettor, F.; Marangi, Giuseppe; Doronzio, Paolo Niccolo'; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
1-gen-2024 Hospital admissions from the emergency department of adult patients affected by myopathies Monforte, Mauro; Torchia, Eleonora; Bortolani, Sara; Ravera, Beatrice; Ricci, Enzo; Silvestri, Gabriella; Servidei, Serenella; Primiano, Guido Alessandro; Mirabella, Massimiliano; Sabatelli, Mario; Mercuri, Eugenio Maria; Franceschi, Francesco; Calabresi, Paolo; Covino, Marcello; Tasca, Giorgio
1-gen-2024 Long-term treatment of SOD1 ALS with tofersen: a multicentre experience in 17 patients Sabatelli, Mario; Cerri, F.; Zuccarino, R.; Patanella, A. K.; Bernardo, D.; Bisogni, G.; Tanel, R.; Sansone, V.; Filosto, M.; Lattante, Serena; Martello, Francesco; Doronzio, Paolo Niccolo'; Stano, S.; Zanfini, Bruno Antonio; Coccia, M.; Costantini, Emanuele Maria; Lizio, A.; Lucioli, G.; Padovani, A.; Merlini, G. P.; Conte, Amelia
1-gen-2024 M6A reduction relieves FUS-associated ALS granules Di Timoteo, G.; Giuliani, A.; Setti, A.; Biagi, M. C.; Lisi, M.; Santini, T.; Grandioso, A.; Mariani, D.; Castagnetti, F.; Perego, E.; Zappone, S.; Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Rotili, Dante; Vicidomini, G.; Bozzoni, I.
1-gen-2024 Mechanism-free repurposing of drugs for C9orf72-related ALS/FTD using large-scale genomic data Saez-Atienzar, S.; Souza, C. D. S.; Chia, R.; Beal, S. N.; Lorenzini, I.; Huang, R.; Levy, J.; Burciu, C.; Ding, J.; Gibbs, J. R.; Jones, A.; Dewan, R.; Pensato, V.; Peverelli, S.; Corrado, L.; Van Vugt, J. J. F. A.; Van Rheenen, W.; Tunca, C.; Bayraktar, E.; Xia, M.; Baloh, R. H.; Bowser, R.; Brady, C. B.; Brice, A.; Broach, J.; Camu, W.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Cusi, D.; Drepper, C.; Drory, V. E.; Dunckley, T. L.; Feldman, E.; Floeter, M. K.; Fratta, P.; Gerhard, G.; Gibson, S. B.; Glass, J. D.; Goutman, S. A.; Hardy, J.; Harms, M. B.; Heiman-Patterson, T. D.; Jansson, L.; Kirby, J.; Laaksovirta, H.; Landers, J. E.; Landi, Francesco; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; Guissart, C.; Macgowan, D. J.; Maragakis, N. J.; Mora, G.; Mouzat, K.; Myllykangas, L.; Orrell, R. W.; Ostrow, L. W.; Pickering-Brown, S.; Pioro, E. P.; Pulst, S. M.; Ravits, J. M.; Renton, A. E.; Robberecht, W.; Rogaeva, E.; Rothstein, J. D.; Salvi, E.; Scholz, S. W.; Sendtner, M.; Shaw, P. J.; Sidle, K. C.; Simmons, Z.; Stone, D. J.; Tienari, P. J.; Traynor, B. J.; Trojanowski, J. Q.; Troncoso, J. C.; Valori, M.; Van Damme, P.; Van Deerlin, V. M.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Angelocola, S. M.; Ausiello, F. P.; Barberis, M.; Bartolomei, I.; Battistini, S.; Bersano, E.; Bisogni, G.; Borghero, G.; Brunetti, M.; Cabona, C.; Calvo, A.; Canale, F.; Canosa, A.; Cantisani, T. A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Cardinali, P.; Carrera, P.; Casale, F.; Colletti, T.; Conforti, F. L.; Conte, Amelia; Conti, E.; Corbo, M.; Cuccu, S.; Bella, E. D.; D'Errico, E.; Demarco, G.; Dubbioso, R.; Ferrarese, C.; Ferraro, P. M.; Filippi, M.; Fini, N.; Floris, G.; Fuda, G.; Gallone, S.; Gianferrari, G.; Giannini, F.; Grassano, M.; Greco, L.; Iazzolino, B.; Introna, A.; La Bella, V.; Lattante, Serena; Lauria, G.; Liguori, R.; Logroscino, G.; Logullo, F. O.; Lunetta, C.; Mandich, P.; Mandrioli, J.; Manera, U.; Manganelli, F.; Marangi, Giuseppe; Marinou, K.; Marrosu, M. G.; Martinelli, I.; Messina, S.; Moglia, C.; Monsurro, M. R.; Mosca, L.; Murru, M. R.; Origone, P.; Passaniti, C.; Petrelli, C.; Petrucci, A.; Pirisi, A.; Pozzi, S.; Pugliatti, M.; Quattrini, A.; Ricci, C.; Riolo, G.; Riva, N.; Russo, M.; Sabatelli, Mario; Salamone, P.; Salivetto, M.; Salvi, F.; Santarelli, M.; Sbaiz, L.; Sideri, R.; Simone, I.; Simonini, C.; Spataro, R.; Tanel, R.; Tedeschi, G.; Ticca, A.; Torriello, A.; Tranquilli, S.; Tremolizzo, L.; Trojsi, F.; Vasta, R.; Vacchiano, V.; Vita, G.; Volanti, P.; Zollino, Marcella; Zucchi, E.; Silani, V.; Fogh, I.; Ticozzi, N.; Ratti, A.; Tiloca, C.; Gellera, C.; Pinter, G. L.; Taroni, F.; Castellotti, B.; Comi, G. P.; Corti, S.; Del Bo, R.; Cereda, C.; Ceroni, M.; Gagliardi, S.; Mazzini, L.; Soraru, G.; Raggi, F.; Siciliano, G.; Simoncini, C.; Lo Gerfo, A.; Filosto, M.; Inghilleri, M.; Ferlini, A.; Corcia, P.; Couratier, P.; Vourc'H, P.; Hardiman, O.; Mclaughlin, R.; Gotkine, M.; Drory, V.; Van Den Veldink, J. H.; Berg, L. H.; De Carvalho, M.; Mora Pardina, J. S.; Povedano, M.; Andersen, P.; Weber, M.; Basak, A. N.; Al-Chalabi, A.; Shaw, C.; Morrison, K. E.; Iacoangeli, A.; Shatunov, A.; Verde, F.; Kenna, K.; Al Khleifat, A.; Opie-Martin, S.; Piccinelli, S. C.; Padovani, A.; Galimberti, D.; Serpente, M.; Fenoglio, C.; Scarpini, E.; Curtis, C. J.; Lee, S. H.; Chung, R.; Patel, H.; Cooper-Knock, J.; Breen, G.; Dobson, R. J. B.; Dalgard, C. L.; Adeleye, A.; Alba, C.; Bacikova, D.; Hupalo, D. N.; Mcgrath Martinez, E.; Soltis, A. R.; Sukumar, G.; Viollet, C.; Wilkerson, M. D.; Van Den Berg, L. H.; D'Alfonso, S.; Chandran, S.; Pal, S.; Johnson, K.; Doucet-O'Hare, T.; Pasternack, N.; Wang, T.; Nath, A.; Veldink, J. H.; Chio, A.; Sattler, R.; Shaw, C. E.; Ferraiuolo, L.
1-gen-2023 Analysis of STMN2 CA repeats in italian ALS patients shows no association Doronzio, Paolo Niccolo'; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Conte, A.; Bisogni, G.; Bernardo, D.; Patanella, A. K.; Meleo, Emiliana; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
1-gen-2023 Characterization of SOD1-DT, a Divergent Long Non-Coding RNA in the Locus of the SOD1 Human Gene Guerra, Marika; Meola, Lucia; Lattante, Serena; Conte, Amelia; Sabatelli, Mario; Sette, Claudio; Bernardini, Camilla
1-gen-2023 Differential effects of mutations of POPDC proteins on heteromeric interaction and membrane trafficking Swan, Ah; Schindler, Rfr; Savarese, M; Mayer, I; Rinné, S; Bleser, F; Schänzer, A; Hahn, A; Sabatelli, Mario; Perna, F; Chapman, K; Pfuhl, M; Spivey, Ac; Decher, N; Udd, B; Tasca, Giorgio; Brand, T
1-gen-2023 Effect of RNS60 in amyotrophic lateral sclerosis: a phase II multicentre, randomized, double-blind, placebo-controlled trial Beghi, E.; Pupillo, E.; Bianchi, E.; Bonetto, V.; Luotti, S.; Pasetto, L.; Bendotti, C.; Tortarolo, M.; Sironi, F.; Camporeale, L.; Sherman, A. V.; Paganoni, S.; Scognamiglio, Ambrogio; De Marchi, F.; Bongioanni, P.; Delcarratore, R.; Caponnetto, C.; Diamanti, L.; Martinelli, D.; Calvo, A.; Filosto, M.; Padovani, A.; Piccinelli, S.; Ricci, C.; Dalla Giacoma, S.; Deangelis, N.; Inghilleri, M.; Spataro, R.; Labella, V.; Logroscino, Giandomenico; Lunetta, C.; Tarlarini, C.; Mandrioli, J.; Martinelli, I.; Simonini, Chiara; Zucchi, E.; Monsurro, M. R.; Ricciardi, Diego; Trojsi, F.; Riva, N.; Filippi, Guido Maria; Simone, I. L.; Soraru, G.; Spera, Maria Chiara; Florio, L.; Messina, S.; Russo, M.; Siciliano, G.; Conte, Amelia; Saddi, M. V.; Carboni, N.; Mazzini, L.; Enia, G.; Zucchella, A.; Pinzani, L.; De Giorgi, L.; Nicoletti, Chiara; Semprucci, E.; Davide Arippol, E.; Giussani, G.; Graziani, M.; Ferrari, C.; Cantello, R.; Bersano, E.; Dolciotti, C.; Masciandaro, S. M.; Da Prato, I.; Cabona, C.; Meo, G.; Ceroni, M.; Dal Fabbro, B.; Chio, A.; Moglia, C.; Manera, U.; Fuda, G.; Casale, F.; De Marco, G.; Salamone, P.; Giannini, F.; Bocci, S.; Ceccanti, M.; Cambieri, C.; Libonati, L.; Moret, F.; Frasca, V.; Coletti, T.; Tortelli, R.; Capozzo, R.; Gerardi, F.; Sansone, V.; Fini, N.; Gianferrari, G.; Gessani, A.; Falzone, Y.; Schito, P.; Pozzi, L.; Domi, T.; D'Errico, E.; Morea, A.; Milella, G.; Gizzi, M.; Paci, F.; Ferracchiato, S.; Zarrelli, M.; Desina, N.; Govoni, A.; Schirinzi, E.; Simoncini, C.; Sabatelli, Mario; Bernardo, D.; Bisogni, G.; Piras, G.; Monne, M.; Manca, E.
1-gen-2023 Evaluating the contribution of the gene TARDBP in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Bisogni, Giulia.; Marangi, Giuseppe; Doronzio, Paolo Niccolò; Martello, Francesco; Renzi, Anna Gloria; Del Giudice, Elda; Leon, Alberta; Cimbolli, Paola; Marchione, Daniela; Costantino, Umberto; Lucioli, Gabriele; Bernardo, Daniela; Meleo, Emiliana; Patanella, Agata Katia; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Conte, Amelia
1-gen-2023 The HFE p.H63D (p.His63Asp) Polymorphism Is a Modifier of ALS Outcome in Italian and French Patients with SOD1 Mutations Canosa, Antonio; Calvo, Andrea; Mora, Gabriele; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Borghero, Giuseppe; Caponnetto, Claudia; Trojsi, Francesca; Spataro, Rossella; Volanti, Paolo; Simone, Isabella Laura; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco Ottavio; Riva, Nilo; Tremolizzo, Lucio; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Murru, Maria Rita; Mandich, Paola; Conforti, Francesca Luisa; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Tarlarini, Claudia; Lunetta, Christian; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Guy, Nathalie; Meininger, Vincent; Clavelou, Pierre; Camu, William; Chiò, Adriano; On Behalf Of Italsgen Consortium, Null
1-gen-2022 Allele-specific silencing as therapy for familial amyotrophic lateral sclerosis caused by the p.G376D TARDBP mutation Romano, R.; De Luca, M.; Del Fiore, V. S.; Pecoraro, M.; Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; La Bella, V.; Bucci, C.
1-gen-2022 Characterization of the p.L145F and p.S135N Mutations in SOD1: Impact on the Metabolism of Fibroblasts Derived from Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients Perciballi, E.; Bovio, F.; Rosati, J.; Arrigoni, F.; D'Anzi, A.; Lattante, Serena; Gelati, M.; De Marchi, F.; Lombardi, I.; Ruotolo, G.; Forcella, M.; Mazzini, L.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Sabatelli, Mario; Conte, A.; De Gioia, L.; Martino, S.; Vescovi, A. L.; Fusi, P.; Ferrari, D.
1-gen-2022 Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi002-A) from a patient with a variant in TARDBP gene associated with familial amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia Martello, Francesco; Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Conte, A.; Bisogni, G.; Orteschi, D.; Luigetti, Marco; Marrucci, M. A.; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Marangi, Giuseppe
1-gen-2022 Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study Schiava, M.; Ikenaga, C.; Villar-Quiles, R. N.; Caballero-Avila, M.; Topf, A.; Nishino, I.; Kimonis, V.; Udd, B.; Schoser, B.; Zanoteli, E.; Sgobbi Souza, P. V.; Tasca, Giorgio; Lloyd, T.; Lopez-De Munain, A.; Paradas, C.; Pegoraro, E.; Nadaj-Pakleza, A.; De Bleecker, J.; Badrising, U.; Alonso-Jimenez, A.; Kostera-Pruszczyk, A.; Miralles, F.; Shin, J. -H.; Bevilacqua, J. A.; Olive, M.; Vorgerd, M.; Kley, R.; Brady, S.; Williams, T.; Dominguez-Gonzalez, C.; Papadimas, G. K.; Warman-Chardon, J.; Claeys, K. G.; de Visser, M.; Muelas, N.; Laforet, P.; Malfatti, E.; Alfano, L. N.; Nair, S. S.; Manousakis, G.; Kushlaf, H. A.; Harms, M. B.; Nance, C.; Ramos-Fransi, A.; Rodolico, C.; Hewamadduma, C.; Cetin, H.; Garcia-Garcia, J.; Pal, E.; Farrugia, M. E.; Lamont, P. J.; Quinn, C.; Nedkova-Hristova, V.; Peric, S.; Luo, S.; Oldfors, A.; Taylor, K.; Ralston, S.; Stojkovic, T.; Weihl, C.; Diaz-Manera, J.; Martinez-Pineiro, A.; Topf, A.; Kaminska, A.; Mayhew, A.; Rydelius, A.; Behin, A.; Toscano, A.; Lain, A. H.; Lannes, B.; Velez, B.; Kierdaszuk, B.; De Paepe, B.; Eymard, B.; Cazcarra, C. M.; Paradasa, C.; Hedberg-Oldfors, C.; Longman, C.; Bettollo, C. M.; Papadopoulos, C.; Metay, C.; Hilton-Jones, D.; Zanotelli, E.; Harrington, E. A.; Eline, E.; Gelpi, E.; Rivas, E.; Miralles, F.; Soraru, G.; Bisogni, G.; Lucente, G.; Bassez, G.; Francois, J.; Chanson, J. -B.; Lin, J.; Skeoch, J.; Palmio, J.; Baets, J.; Perez, J. A.; Diaz, J.; Vilchez, J. J.; Hudson, J.; Hadzsiev, K.; Bello, L.; Campero, M.; Sabatelli, Mario; Masingue, M.; Monforte, Mauro; James, M.; Guglieri, M.; Inoue, M.; Povedano, M.; Hofer, M.; Olive, M.; Garcia-Angarita, N.; Earle, N.; Sarro, N. V.; Laforet, P.; Rihard, P.; de Jonghe, P.; Riguzzi, P.; Camano, P.; Rubio, R. D.; Carlier, R.; Muni-Lofra, R.; Fernandez-Torron, R.; Alvarez, R.; Krause, S.; Leonard-Louis, S.; Souvannanorath, S.; Klotz, S.; Thiele, S.; Xirou, S.; Evangelista, T.; Grider, T.; Rakocevic-Stojanovic, V.; Straub, V.; Zhu, W.; de Ridder, W.; Kelly, W.; Saito, Y.; Park, Y. -E.; Nishimori, Y.; Sahenk, Z.
1-gen-2022 Guillain–Barré syndrome from an emergency department view: how to better predict the outcome? Covino, Marcello; Romozzi, Marina; Simeoni, Benedetta; Di Paolantonio, Andrea; Sabatelli, Mario; Franceschi, Francesco; Luigetti, Marco
1-gen-2022 Neurofilament light chain as a disease severity biomarker in ATTRv: data from a single-centre experience Luigetti, M.; Di Paolantonio, A.; Guglielmino, V.; Romano, A.; Rossi, S.; Sabino, A.; Servidei, S.; Sabatelli, M.; Primiano, G.