Sabatelli, Mario

Sabatelli, Mario  

ROMA - Dipartimento di Neuroscienze  

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1-gen-2022 Characterization of the p.L145F and p.S135N Mutations in SOD1: Impact on the Metabolism of Fibroblasts Derived from Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients Perciballi, E.; Bovio, F.; Rosati, J.; Arrigoni, F.; D'Anzi, A.; Lattante, Serena; Gelati, M.; De Marchi, F.; Lombardi, I.; Ruotolo, G.; Forcella, M.; Mazzini, L.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Sabatelli, Mario; Conte, A.; De Gioia, L.; Martino, S.; Vescovi, A. L.; Fusi, P.; Ferrari, D.
1-gen-2022 Guillain–Barré syndrome from an emergency department view: how to better predict the outcome? Covino, Marcello; Romozzi, Marina; Simeoni, Benedetta; Di Paolantonio, Andrea; Sabatelli, Mario; Franceschi, Francesco; Luigetti, Marco
1-gen-2022 Neurofilament light chain as a disease severity biomarker in ATTRv: data from a single-centre experience Luigetti, M.; Di Paolantonio, A.; Guglielmino, V.; Romano, A.; Rossi, S.; Sabino, A.; Servidei, S.; Sabatelli, M.; Primiano, G.
1-gen-2021 A longitudinal study defined circulating microRNAs as reliable biomarkers for disease prognosis and progression in ALS human patients Dobrowolny, G.; Martone, J.; Lepore, E.; Casola, I.; Petrucci, A.; Inghilleri, M.; Morlando, M.; Colantoni, A.; Scicchitano, B. M.; Calvo, A.; Bisogni, G.; Chio, A.; Sabatelli, M.; Bozzoni, I.; Musaro, A.
1-gen-2021 Aims: The ORal anticoagulants In fraGile patients with percutAneous endoscopic gastrostoMy and atrIal fibrillation (ORIGAMI) study investigates the safety and efficacy of Edoxaban administered via PEG in patients with atrial fibrillation and a clinical indication for a long-term anticoagulation. Design: In this prospective, single-centre observational study, 12 PEG-treated patients with indication to anticoagulation will receive edoxaban via PEG and will be followed up to 6 months. Plasma antifactor Xa activity and edoxaban concentrations will be assessed. Thromboembolic (ischaemic stroke, systemic embolism, venous thromboembolism) and bleeding events (Bleeding Academic Research Consortium and Thrombolysis in Myocardial Infarction) will be recorded at 1 and 6 months. Preliminary results: A retrospective analysis of five atrial fibrillation cases undergoing PEG implantation at our Institution who received edoxaban via PEG showed plasma anti-FXa levels at a steady state of 146 ± 15 ng/ml, without major adverse event at a mean follow-up of 6 months. Conclusion: ORIGAMI prospectively investigates PEG-administration of edoxaban in PEG-treated patients requiring long-term anticoagulation. Our preliminary retrospective data support this route of DOAC administration. 1, Domenico D'Amario; Galli, Mattia; Canonico, Francesco; Restivo, Attilio; Arcudi, Alessandra; Scacciavillani, Roberto; Cappannoli, Luigi; Riccioni, Maria Elena; Giuseppina Annetta, Maria; Di Stefano, Gaetano; Piccinni, Carlo; Vergallo, Rocco; Antonio Montone, Rocco; Maria Leone, Antonio; Niccoli, Giampaolo; Sabatelli, Mario; Antonelli, Massimo; Andreotti, Felicita; De Cristofaro, Raimondo; Crea, Filippo
1-gen-2021 Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSS012-A (7672)) carrying the p.G376D heterozygous mutation in the TARDBP protein D'Anzi, A.; Altieri, F.; Perciballi, E.; Ferrari, D.; Torres, B.; Bernardini, L.; Lattante, S.; Sabatelli, M.; Vescovi, A. L.; Rosati, J.
1-gen-2021 Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi001-A) from a patient with early-onset amyotrophic lateral sclerosis carrying a FUS variant Martello, F.; Lattante, S.; Doronzio, P. N.; Conte, A.; Bisogni, G.; Orteschi, D.; Pirozzi, F.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Marangi, G.
1-gen-2021 Novel variants and cellular studies on patients' primary fibroblasts support a role for NEK1 missense variants in ALS pathogenesis Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolò; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Bisogni, Giulia; Meleo, Emiliana; Colavito, Davide; Del Giudice, Elda; Patanella, Agata Katia; Bernardo, Daniela; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
1-gen-2021 Ocular involvement in hereditary transthyretin amyloidosis: A case series describing novel potential biomarkers Minnella, A. M.; Rissotto, R.; Maceroni, M.; Romano, A.; Fasciani, R.; Luigetti, M.; Sabatelli, M.; Rizzo, S.; Falsini, B.
1-gen-2021 ORal anticoagulants In fraGile patients with percutAneous endoscopic gastrostoMy and atrIal fibrillation: the (ORIGAMI) study D'Amario, D.; Galli, M.; Canonico, F.; Restivo, A.; Arcudi, A.; Scacciavillani, R.; Cappannoli, L.; Riccioni, M. E.; Annetta, M. G.; Di Stefano, G.; Piccinni, C.; Vergallo, R.; Montone, R. A.; Leone, A. M.; Niccoli, G.; Sabatelli, M.; Antonelli, M.; Andreotti, F.; De Cristofaro, R.; Crea, F.
1-gen-2021 Psychosocial burden and professional and social support in patients with hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) and their relatives in Italy Magliano, Lorenza; Obici, Laura; Sforzini, Claudia; Mazzeo, Anna; Russo, Massimo; Cappelli, Francesco; Fenu, Silvia; Luigetti, Marco; Tagliapietra, Matteo; Gemelli, Chiara; Leonardi, Luca; Tozza, Stefano; Pradotto, Luca Guglielmo; Citarelli, Giulia; Mauro, Alessandro; Manganelli, Fiore; Antonini, Giovanni; Grandis, Marina; Fabrizi, Gian Maria; Sabatelli, Mario; Pareyson, Davide; Perfetto, Federico; Merlini, Giampaolo; Vita, Giuseppe
1-gen-2021 Reassessing IVIg therapy in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy during COVID-19: a chance to verify the need for chronic maintenance therapy Romozzi, M.; Bisogni, G.; Sabatelli, M.; Luigetti, M.
1-gen-2021 SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration Barbier, M.; Camuzat, A.; Hachimi, K. E.; Guegan, J.; Rinaldi, D.; Lattante, S.; Houot, M.; Sanchez-Valle, R.; Sabatelli, M.; Antonell, A.; Molina-Porcel, L.; Clot, F.; Couratier, P.; Van Der Ende, E.; Van Der Zee, J.; Manzoni, C.; Camu, W.; Cazeneuve, C.; Sellal, F.; Didic, M.; Golfier, V.; Pasquier, F.; Duyckaerts, C.; Rossi, G.; Bruni, A. C.; Alvarez, V.; Gomez-Tortosa, E.; De Mendonca, A.; Graff, C.; Masellis, M.; Nacmias, B.; Oumoussa, B. M.; Jornea, L.; Forlani, S.; Van Deerlin, V.; Rohrer, J. D.; Gelpi, E.; Rademakers, R.; Van Swieten, J.; Le Guern, E.; Van Broeckhoven, C.; Ferrari, R.; Genin, E.; Brice, A.; Le Ber, I.
1-gen-2021 Targeting S100A4 with niclosamide attenuates inflammatory and profibrotic pathways in models of amyotrophic lateral sclerosis Milani, M.; Mammarella, E.; Rossi, S.; Miele, C.; Lattante, S.; Sabatelli, M.; Cozzolino, M.; D'Ambrosi, N.; Apolloni, S.
1-gen-2021 Thr124Met myelin protein zero mutation mimicking motor neuron disease Bisogni, G.; Romano, A.; Conte, A.; Tasca, G.; Bernardo, D.; Luigetti, M.; Di Paolantonio, A.; Fabrizi, G. M.; Patanella, A. K.; Meleo, E.; Sabatelli, M.
1-gen-2020 ALS skin fibroblasts reveal oxidative stress and ERK1/2-mediated cytoplasmic localization of TDP-43 Romano, Nicla; Catalani, Alessia; Lattante, Serena; Belardo, Antonio; Proietti, Silvia; Bertini, Laura; Silvestri, Federica; Catalani, Elisabetta; Cervia, Davide; Zolla, Lello; Sabatelli, Mario; Welshhans, Kristy; Ceci, Marcello
1-gen-2020 Antibodies to neurofascin, contactin-1, and contactin-associated protein 1 in CIDP: Clinical relevance of IgG isotype Cortese, A.; Lombardi, R.; Briani, C.; Callegari, I.; Benedetti, L.; Manganelli, F.; Luigetti, M.; Ferrari, S.; Clerici, A. M.; Marfia, G. A.; Rigamonti, A.; Carpo, M.; Fazio, R.; Corbo, M.; Mazzeo, A.; Giannini, F.; Cosentino, G.; Zardini, E.; Curro, R.; Gastaldi, M.; Vegezzi, E.; Alfonsi, E.; Berardinelli, A.; Kouton, L.; Manso, C.; Giannotta, C.; Doneddu, P.; Dacci, P.; Piccolo, L.; Ruiz, M.; Salvalaggio, A.; De Michelis, C.; Spina, E.; Topa, A.; Bisogni, G.; Romano, A.; Mariotto, S.; Mataluni, G.; Cerri, F.; Stancanelli, C.; Sabatelli, M.; Schenone, A.; Marchioni, E.; Lauria, G.; Nobile-Orazio, E.; Devaux, J.; Franciotta, D.
1-gen-2020 ATTRv amyloidosis Italian Registry: clinical and epidemiological data Russo, M.; Obici, L.; Bartolomei, I.; Cappelli, F.; Luigetti, M.; Fenu, S.; Cavallaro, T.; Chiappini, M. G.; Gemelli, C.; Pradotto, L. G.; Manganelli, F.; Leonardi, L.; My, F.; Sampaolo, S.; Briani, C.; Gentile, L.; Stancanelli, C.; Di Buduo, E.; Pacciolla, P.; Salvi, F.; Casagrande, S.; Bisogni, G.; Calabrese, D.; Vanoli, F.; Di Iorio, G.; Antonini, G.; Santoro, L.; Mauro, A.; Grandis, M.; Di Girolamo, M.; Fabrizi, G. M.; Pareyson, D.; Sabatelli, M.; Perfetto, F.; Rapezzi, C.; Merlini, G.; Mazzeo, A.; Vita, G.
1-gen-2020 Diagnosis and treatment of hereditary transthyretin amyloidosis (Hattr) polyneuropathy: Current perspectives on improving patient care Luigetti, M.; Romano, A.; Di Paolantonio, A.; Bisogni, G.; Sabatelli, M.
1-gen-2020 Epigenetic profiling of Italian patients identified methylation sites associated with hereditary transthyretin amyloidosis De Lillo, A.; Pathak, G. A.; De Angelis, F.; Di Girolamo, M.; Luigetti, M.; Sabatelli, M.; Perfetto, F.; Frusconi, S.; Manfellotto, D.; Fuciarelli, M.; Polimanti, R.