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Mutations of the protocadherin19 gene (PCDH19) cause a female-related epilepsy of variable severity, with or without mental retardation and autistic features. Despite the increasing number of patients and mutations reported, the epilepsy phenotype associated with PCDH19 mutations is still unclear. We analyzed seizure semiology through ictal video-electroencephalography (EEG) recordings in a large series of patients.

Marini, C., Darra, F., Specchio, N., Mei, D., Terracciano, A., Parmeggiani, L., Ferrari, A., Sicca, F., Mastrangelo, M., Spaccini, L., Canopoli, M., Cesaroni, E., Zamponi, N., Caffi, L., Ricciardelli, P., Grosso, S., Pisano, T., Canevini, M., Granata, T., Accorsi, P., Battaglia, D. I., Cusmai, R., Vigevano, F., Dalla Bernardina, B., Guerrini, R., Focal seizures with affective symptoms are a major feature of PCDH19 gene-related epilepsy, <<EPILEPSIA>>, 2012; 53 (12): 2111-2119. [doi:10.1111/j.1528-1167.2012.03649.x] [http://hdl.handle.net/10807/63460]

Focal seizures with affective symptoms are a major feature of PCDH19 gene-related epilepsy

Battaglia, Domenica Immacolata;
2012

Abstract

Mutations of the protocadherin19 gene (PCDH19) cause a female-related epilepsy of variable severity, with or without mental retardation and autistic features. Despite the increasing number of patients and mutations reported, the epilepsy phenotype associated with PCDH19 mutations is still unclear. We analyzed seizure semiology through ictal video-electroencephalography (EEG) recordings in a large series of patients.
2012
Inglese
EPILEPSIA
Marini, C., Darra, F., Specchio, N., Mei, D., Terracciano, A., Parmeggiani, L., Ferrari, A., Sicca, F., Mastrangelo, M., Spaccini, L., Canopoli, M., Cesaroni, E., Zamponi, N., Caffi, L., Ricciardelli, P., Grosso, S., Pisano, T., Canevini, M., Granata, T., Accorsi, P., Battaglia, D. I., Cusmai, R., Vigevano, F., Dalla Bernardina, B., Guerrini, R., Focal seizures with affective symptoms are a major feature of PCDH19 gene-related epilepsy, <<EPILEPSIA>>, 2012; 53 (12): 2111-2119. [doi:10.1111/j.1528-1167.2012.03649.x] [http://hdl.handle.net/10807/63460]
Articolo in rivista, Nota a sentenza
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