Battaglia, Domenica Immacolata
Battaglia, Domenica Immacolata
ROMA - Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica
A registry for Dravet syndrome: The Italian experience
2023 Balestrini, Simona; Doccini, Viola; Giometto, Sabrina; Lucenteforte, Ersilia; De Masi, Salvatore; Giarola, Elisa; Brambilla, Isabella; Pieroni, Federica; Perulli, Marco; Battaglia, Domenica Immacolata; Specchio, Nicola; Ragona, Francesca; Granata, Tiziana; Pellacani, Simona; Ferrari, Annarita; Marini, Carla; Matricardi, Sara; Cesaroni, Elisabetta; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Sciruicchio, Vittorio; Tinuper, Paolo; Messana, Tullio; Russo, Angelo; Pruna, Dario; Nosadini, Margherita; De Giorgis, Valentina; Caputo, Davide; Pellegrin, Serena; Lo Barco, Tommaso; Darra, Francesca; Dalla Bernardina, Bernardo; Guerrini, Renzo
Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8
2023 Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella
Newborn with Ohtahara Syndrome and absence of respiratory trigger: ethical issues in the NICU|Neonata con Sindrome di Ohtahara e assenza di trigger respiratorio: questioni etiche in Terapia Intensiva Neonatale
2023 Corsano, Barbara; Sacchini, Dario; Vento, Giovanni; Costa, Simonetta; Esposito, Alice; Battaglia, Domenica Immacolata; Quintiliani, Michela; Spagnolo, Antonio Gioacchino
Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy
2023 Perulli, Marco; Picilli, Maria; Contaldo, Ilaria; Amenta, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Quintiliani, Michela; Musto, Elisa; Turrini, Ida; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella; Battaglia, Domenica Immacolata
Visual Function in Children with GNAO1-Related Encephalopathy
2023 Gambardella, Maria Luigia; Pede, Elisa; Orazi, Lorenzo; Leone, Simona; Quintiliani, Michela; Amorelli, Giulia Maria; Petrianni, Maria; Galanti, Marta; Amore, Filippo; Musto, Elisa; Perulli, Marco; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata; Ricci, Daniela
Brain structural changes in patients with cardio-facio-cutaneous syndrome: effects of BRAF gene mutation and epilepsy on brain development. A case–control study by quantitative magnetic resonance imaging
2022 Calandrelli, Rosalinda; Pilato, Fabio; Panfili, M.; Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Colosimo, Cesare
Chiari 1 Malformation and Epilepsy in Children: A Missing Relationship
2022 Massimi, Luca; Palombi, Davide; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chara; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Calandrelli, Rosalinda; Tamburrini, Gianpiero; Battaglia, Domenica Immacolata
Chiari 1 Malformation and Epilepsy in Children: A Missing Relationship
2022 Massimi, Luca; Palombi, Davide; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chara; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Calandrelli, Rosalinda; Tamburrini, Gianpiero; Battaglia, Domenica Immacolata
Cortical Visual Impairment in CDKL5 Deficiency Disorder
2022 Quintiliani, Michela; Ricci, Daniela; Petrianni, M.; Leone, S.; Orazi, L.; Amore, Filippo; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Perulli, Marco; Musto, Elisa; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata
Fighting autoinflammation in FIRES: The role of interleukins and early immunomodulation
2022 Perulli, Marco; Cicala, Gianpaolo; Turrini, Ida; Musto, Elisa; Quintiliani, Michela; Gambardella, Maria Luigia; Pulitano', Silvia Maria; Bompard, S.; Staccioli, S.; Carmillo, L.; Di Sante, Gabriele; Ria, Francesco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Battaglia, Domenica Immacolata
Heart rate variability alterations in Dravet Syndrome: The role of status epilepticus and a possible association with mortality risk
2022 Perulli, Marco; Battista, A.; Sivo, Serena; Turrini, Ida; Musto, Elisa; Quintiliani, Michela; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Lanza, Gaetano Antonio; Dravet, C.; Delogu, Angelica Bibiana; Battaglia, Domenica Immacolata
Hereditary Hyperekplexia: A New Family and a Systematic Review of GLRA1 Gene-Related Phenotypes
2022 Ferraroli, Elisabetta; Perulli, Marco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Quintiliani, Michela; Ricci, Martina; Venezia, Ilaria; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Battaglia, Domenica Immacolata
Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome: Clinical presentation and associations with genotype
2022 Kenney-Jung, Daniel L; Rogers, Dante J; Kroening, Samuel J; Zatkalik, Abigail L; Whitmarsh, Ashley E; Roberts, Amy E; Zenker, Martin; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Battaglia, Domenica Immacolata; Pierpont, Elizabeth I
KETASER01 protocol: What went right and what went wrong
2022 Rosati, Anna; L'Erario, Manuela; Bianchi, Roberto; Olivotto, Sara; Battaglia, Domenica Immacolata; Darra, Francesca; Biban, Paolo; Biggeri, Annibale; Catelan, Dolores; Danieli, Giacomo; Mondardini, Maria Cristina; Cordelli, Duccio Maria; Amigoni, Angela; Cesaroni, Elisabetta; Conio, Alessandra; Costa, Paola; Lombardini, Martina; Meleleo, Rosanna; Pugi, Alessandra; Tornaboni, Elena Eve; Santarone, Marta Elena; Vittorini, Roberta; Sartori, Stefano; Marini, Carla; Vigevano, Federico; Mastrangelo, Massimo; Pulitanò, Silvia Maria; Izzo, Francesca; Fusco, Lucia
Non-Stationary Outcome of Alternating Hemiplegia of Childhood into Adulthood
2022 Perulli, Marco; Poole, J.; Di Lazzaro, G.; D'Ambrosio, S.; Silvennoinen, K.; Zagaglia, S.; Jimenez-Jimenez, D.; Battaglia, Domenica Immacolata; Sisodiya, S. M.; Balestrini, S.
Phosphatase and tensin homolog (PTEN) variants and epilepsy: A multicenter case series
2022 Ronzano, N; Scala, M; Abiusi, Emanuela; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Vari, Ms; Pisano, T; Battaglia, Domenica Immacolata; Genuardi, Maurizio; Elia, M; Striano, P; Pruna, D.
Postoperative Epileptic Seizures in Children
2022 Massimi, Luca; Frassanito, Paolo; Bianchi, Federico; Fiorillo, Luigi; Battaglia, Domenica Immacolata; Tamburrini, Gianpiero
The impact of valproic acid treatment on weight gain in pediatric patients with epilepsy
2022 Ferrara, Pietro; Gatto, Antonio; Blasi, Valeria; DI Ruscio, Federica; Battaglia, Domenica Immacolata
A novel homozygous variant in JAM3 gene causing hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts (HDBSCC) with neonatal onset
2021 De Rose, D. U.; Gallini, Francesca; Battaglia, Domenica Immacolata; Tiberi, Eloisa; Gaudino, Simona; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Romeo, Domenico Marco; Massimi, Luca; Asaro, A.; Cereda, C.; Vento, Giovanni; Mercuri, Eugenio Maria
Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations
2021 Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Veltri, Stefania; Contaldo, Ilaria; Chillemi, G.; Veredice, Chiara; Quintiliani, Michela; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Verdolotti, Tommaso; Radio, F. C.; Martinelli, Daniela; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe
Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
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1-gen-2023 | A registry for Dravet syndrome: The Italian experience | Balestrini, Simona; Doccini, Viola; Giometto, Sabrina; Lucenteforte, Ersilia; De Masi, Salvatore; Giarola, Elisa; Brambilla, Isabella; Pieroni, Federica; Perulli, Marco; Battaglia, Domenica Immacolata; Specchio, Nicola; Ragona, Francesca; Granata, Tiziana; Pellacani, Simona; Ferrari, Annarita; Marini, Carla; Matricardi, Sara; Cesaroni, Elisabetta; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Sciruicchio, Vittorio; Tinuper, Paolo; Messana, Tullio; Russo, Angelo; Pruna, Dario; Nosadini, Margherita; De Giorgis, Valentina; Caputo, Davide; Pellegrin, Serena; Lo Barco, Tommaso; Darra, Francesca; Dalla Bernardina, Bernardo; Guerrini, Renzo | |
1-gen-2023 | Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8 | Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella | |
1-gen-2023 | Newborn with Ohtahara Syndrome and absence of respiratory trigger: ethical issues in the NICU|Neonata con Sindrome di Ohtahara e assenza di trigger respiratorio: questioni etiche in Terapia Intensiva Neonatale | Corsano, Barbara; Sacchini, Dario; Vento, Giovanni; Costa, Simonetta; Esposito, Alice; Battaglia, Domenica Immacolata; Quintiliani, Michela; Spagnolo, Antonio Gioacchino | |
1-gen-2023 | Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy | Perulli, Marco; Picilli, Maria; Contaldo, Ilaria; Amenta, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Quintiliani, Michela; Musto, Elisa; Turrini, Ida; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella; Battaglia, Domenica Immacolata | |
1-gen-2023 | Visual Function in Children with GNAO1-Related Encephalopathy | Gambardella, Maria Luigia; Pede, Elisa; Orazi, Lorenzo; Leone, Simona; Quintiliani, Michela; Amorelli, Giulia Maria; Petrianni, Maria; Galanti, Marta; Amore, Filippo; Musto, Elisa; Perulli, Marco; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata; Ricci, Daniela | |
1-gen-2022 | Brain structural changes in patients with cardio-facio-cutaneous syndrome: effects of BRAF gene mutation and epilepsy on brain development. A case–control study by quantitative magnetic resonance imaging | Calandrelli, Rosalinda; Pilato, Fabio; Panfili, M.; Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Colosimo, Cesare | |
1-gen-2022 | Chiari 1 Malformation and Epilepsy in Children: A Missing Relationship | Massimi, Luca; Palombi, Davide; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chara; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Calandrelli, Rosalinda; Tamburrini, Gianpiero; Battaglia, Domenica Immacolata | |
1-gen-2022 | Chiari 1 Malformation and Epilepsy in Children: A Missing Relationship | Massimi, Luca; Palombi, Davide; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chara; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Calandrelli, Rosalinda; Tamburrini, Gianpiero; Battaglia, Domenica Immacolata | |
1-gen-2022 | Cortical Visual Impairment in CDKL5 Deficiency Disorder | Quintiliani, Michela; Ricci, Daniela; Petrianni, M.; Leone, S.; Orazi, L.; Amore, Filippo; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Perulli, Marco; Musto, Elisa; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata | |
1-gen-2022 | Fighting autoinflammation in FIRES: The role of interleukins and early immunomodulation | Perulli, Marco; Cicala, Gianpaolo; Turrini, Ida; Musto, Elisa; Quintiliani, Michela; Gambardella, Maria Luigia; Pulitano', Silvia Maria; Bompard, S.; Staccioli, S.; Carmillo, L.; Di Sante, Gabriele; Ria, Francesco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Battaglia, Domenica Immacolata | |
1-gen-2022 | Heart rate variability alterations in Dravet Syndrome: The role of status epilepticus and a possible association with mortality risk | Perulli, Marco; Battista, A.; Sivo, Serena; Turrini, Ida; Musto, Elisa; Quintiliani, Michela; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Lanza, Gaetano Antonio; Dravet, C.; Delogu, Angelica Bibiana; Battaglia, Domenica Immacolata | |
1-gen-2022 | Hereditary Hyperekplexia: A New Family and a Systematic Review of GLRA1 Gene-Related Phenotypes | Ferraroli, Elisabetta; Perulli, Marco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Quintiliani, Michela; Ricci, Martina; Venezia, Ilaria; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Battaglia, Domenica Immacolata | |
1-gen-2022 | Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome: Clinical presentation and associations with genotype | Kenney-Jung, Daniel L; Rogers, Dante J; Kroening, Samuel J; Zatkalik, Abigail L; Whitmarsh, Ashley E; Roberts, Amy E; Zenker, Martin; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Battaglia, Domenica Immacolata; Pierpont, Elizabeth I | |
1-gen-2022 | KETASER01 protocol: What went right and what went wrong | Rosati, Anna; L'Erario, Manuela; Bianchi, Roberto; Olivotto, Sara; Battaglia, Domenica Immacolata; Darra, Francesca; Biban, Paolo; Biggeri, Annibale; Catelan, Dolores; Danieli, Giacomo; Mondardini, Maria Cristina; Cordelli, Duccio Maria; Amigoni, Angela; Cesaroni, Elisabetta; Conio, Alessandra; Costa, Paola; Lombardini, Martina; Meleleo, Rosanna; Pugi, Alessandra; Tornaboni, Elena Eve; Santarone, Marta Elena; Vittorini, Roberta; Sartori, Stefano; Marini, Carla; Vigevano, Federico; Mastrangelo, Massimo; Pulitanò, Silvia Maria; Izzo, Francesca; Fusco, Lucia | |
1-gen-2022 | Non-Stationary Outcome of Alternating Hemiplegia of Childhood into Adulthood | Perulli, Marco; Poole, J.; Di Lazzaro, G.; D'Ambrosio, S.; Silvennoinen, K.; Zagaglia, S.; Jimenez-Jimenez, D.; Battaglia, Domenica Immacolata; Sisodiya, S. M.; Balestrini, S. | |
1-gen-2022 | Phosphatase and tensin homolog (PTEN) variants and epilepsy: A multicenter case series | Ronzano, N; Scala, M; Abiusi, Emanuela; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Vari, Ms; Pisano, T; Battaglia, Domenica Immacolata; Genuardi, Maurizio; Elia, M; Striano, P; Pruna, D. | |
1-gen-2022 | Postoperative Epileptic Seizures in Children | Massimi, Luca; Frassanito, Paolo; Bianchi, Federico; Fiorillo, Luigi; Battaglia, Domenica Immacolata; Tamburrini, Gianpiero | |
1-gen-2022 | The impact of valproic acid treatment on weight gain in pediatric patients with epilepsy | Ferrara, Pietro; Gatto, Antonio; Blasi, Valeria; DI Ruscio, Federica; Battaglia, Domenica Immacolata | |
1-gen-2021 | A novel homozygous variant in JAM3 gene causing hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts (HDBSCC) with neonatal onset | De Rose, D. U.; Gallini, Francesca; Battaglia, Domenica Immacolata; Tiberi, Eloisa; Gaudino, Simona; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Romeo, Domenico Marco; Massimi, Luca; Asaro, A.; Cereda, C.; Vento, Giovanni; Mercuri, Eugenio Maria | |
1-gen-2021 | Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations | Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Veltri, Stefania; Contaldo, Ilaria; Chillemi, G.; Veredice, Chiara; Quintiliani, Michela; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Verdolotti, Tommaso; Radio, F. C.; Martinelli, Daniela; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe |