To report a first case of 21-hydroxylase deficiency associated with a new genotype determined by V281+I172N/V281L mutations of the CYP21A2 gene.

Concolino, P., Corsello, S. M., Carrozza, C., Minucci, A., Santonocito, C., Lovicu, R., Santini, S., Ameglio, F., Zuppi, C., Capoluongo, E. D., First case of V281+I172N/V281L CYP21A2 genotype associated with congenital adrenal hyperplasia form. A case report from South Italy, <<CLINICAL BIOCHEMISTRY>>, 2007; 40 (18): 1435-1436. [doi:10.1016/j.clinbiochem.2007.09.002] [http://hdl.handle.net/10807/13050]

First case of V281+I172N/V281L CYP21A2 genotype associated with congenital adrenal hyperplasia form. A case report from South Italy

Concolino, Paola;Corsello, Salvatore Maria;Carrozza, Cinzia;Minucci, Angelo;Santonocito, Concetta;Santini, Sa;Zuppi, Cecilia;Capoluongo, Ettore Domenico
2007

Abstract

To report a first case of 21-hydroxylase deficiency associated with a new genotype determined by V281+I172N/V281L mutations of the CYP21A2 gene.
2007
Inglese
Concolino, P., Corsello, S. M., Carrozza, C., Minucci, A., Santonocito, C., Lovicu, R., Santini, S., Ameglio, F., Zuppi, C., Capoluongo, E. D., First case of V281+I172N/V281L CYP21A2 genotype associated with congenital adrenal hyperplasia form. A case report from South Italy, <<CLINICAL BIOCHEMISTRY>>, 2007; 40 (18): 1435-1436. [doi:10.1016/j.clinbiochem.2007.09.002] [http://hdl.handle.net/10807/13050]
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