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ItalianoConcolino, Paola
Pubblicazioni
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| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 2014 | A preliminary Quality Control (QC) for next generation sequencing (NGS) library evaluation turns out to be a very useful tool for a rapid detection of BRCA1/2 deleterious mutations | Concolino, Paola; Costella, A; Minucci, Angelo; Scaglione, Gl; Santonocito, Concetta; Salutari, Vanda; Scambia, Giovanni; Zuppi, Cecilia; Capoluongo, Ettore Domenico | - |
| 2 | 2014 | Comments to ``A rational, non-radioactive strategy for the molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency{''} | Concolino, Paola; Mello Dottoressa, Enrica; Rossodivita, Aurora Natalia; Giardina, Bruno; Capoluongo, Ettore Domenico | - |
| 3 | 2011 | Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification Analysis Is Useful for Diagnosing Congenital Adrenal Hyperplasia but Requires a Deep Knowledge of CYP21A2 Genetics | Concolino, Paola; Mello, E; Minucci, Angelo; Zuppi, Cecilia; Capoluongo, Ettore Domenico | - |
| 4 | 2008 | A novel MEN1 frameshift germline mutation in two Italian monozygotic twins | Concolino, Paola; Rossodivita, Aurora Natalia; Carrozza, Cinzia; Raffaelli, Marco; Lombardi, Celestino Pio; Rigante, Donato; Pitocco, Dario; Stabile, Achille; Bellantone, Rocco Domenico Alfonso; Zuppi, Cecilia; Capoluongo, Ettore Domenico | - |
| 5 | 2011 | Acute haemolytic crisis due to concomitant presence of infection and possible altered acetaminophen catabolism in a Philipino child carrying the G6PD-Vanua Lava mutation | Minucci, Angelo; De Luca, Daniele; Torti, Eleonora; Concolino, Paola; Maurizi, Palma; Giardina, Bruno; Zuppi, Cecilia; Capoluongo, Ettore Domenico | - |
Dettaglio
Concolino, Paola
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