Concolino, Paola

Concolino, Paola  

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2023 Clinical Reasoning: A Young Man With Subacute Onset of Spastic Paraparesis Rossi, Salvatore; Concolino, Paola; Di Natale, Daniele; Pasquetti, Domizia; Di Lella, Giuseppe Maria; Chiurazzi, Pietro; Silvestri, Gabriella
1-gen-2023 Identification and Molecular Characterization of a Novel Large-Scale Variant (Exons 4_18 Loss) in the LDLR Gene as a Cause of Familial Hypercholesterolaemia in an Italian Family Concolino, Paola; De Paolis, Elisa; Moffa, Simona; Onori, Maria Elisabetta; Soldovieri, Laura; Ricciardi Tenore, Claudio; De Bonis, Maria; Rabacchi, Claudio; Santonocito, Concetta; Rinelli, Martina; Calandra, Sebastiano; Giaccari, Andrea; Urbani, Andrea; Minucci, Angelo
1-gen-2023 Triple Genetic Diagnosis in a Patient with Late-Onset Leukodystrophy and Mild Intellectual Disability Pasquetti, Domizia; Gazzellone, Annalisa; Rossi, S; Orteschi, D; L'Erario, Federica Francesca; Concolino, Paola; Minucci, Angelo; Dionisi-Vici, C; Genuardi, Maurizio; Silvestri, Gabriella; Chiurazzi, Pietro
1-gen-2022 A commentary on the discrepancy between blood and tumour BRCA testing: An open question De Paolis, Elisa; Marchetti, Claudia; Concolino, Paola; Scambia, Giovanni; Urbani, Andrea; Fagotti, Anna; Minucci, Angelo
1-gen-2022 A Novel GCK Large Genomic Rearrangement in a Patient with MODY-2 Detected by Clinical Exome Sequencing Concolino, Paola; Tartaglione, Linda; De Paolis, Elisa; Carrozza, Cinzia; Urbani, Andrea; Minucci, Angelo; Pitocco, Dario; Santonocito, Concetta
1-gen-2022 BRCA Mutation Status in Triple-Negative Breast Cancer Patients Treated with Neoadjuvant Chemotherapy: A Pivotal Role for Treatment Decision-Making Pavese, Francesco; Capoluongo, Ettore Domenico; Muratore, Margherita; Minucci, Angelo; Santonocito, Concetta; Fuso, Paola; Concolino, Paola; Di Stasio, Enrico; Carbognin, Luisa; Tiberi, Giordana; Garganese, Giorgia; Corrado, Giacomo; Di Leone, Alba; Generali, Daniele; Fragomeni, Simona Maria; D'Angelo, Tatiana; Franceschini, Gianluca; Masetti, Riccardo; Fabi, Alessandra; Mulè, Antonino; Santoro, Angela; Belli, Paolo; Tortora, Giampaolo; Scambia, Giovanni; Paris, Ida
1-gen-2021 Droplet digital PCR for large genomic rearrangements detection: A promising strategy in tissue BRCA1 testing De Paolis, E.; De Bonis, M.; Concolino, Paola; Piermattei, Angelo; Fagotti, Anna; Urbani, Andrea; Scambia, Giovanni; Minucci, Angelo; Capoluongo, Ettore Domenico
1-gen-2021 Molecular Analysis of 21-Hydroxylase Deficiency Reveals Two Novel Severe Genotypes in Affected Newborns Concolino, P.; Paragliola, R. M.
1-gen-2021 Spectrum of DICER1 Germline Pathogenic Variants in Ovarian Sertoli-Leydig Cell Tumor De Paolis, Elisa; Paragliola, Rosa Maria; Concolino, Paola
1-gen-2021 Tumor BRCA testing in ovarian cancer and EQA scheme: our experience of a critical evaluation De Paolis, Elisa; Concolino, Paola; Onori, Maria Elisabetta; Santonocito, Concetta; Marchetti, Claudia; Fagotti, Anna; Scambia, Giovanni; Urbani, Andrea; Minucci, Angelo
1-gen-2020 A novel MEN1 pathogenic variant in an Italian patient with multiple endocrine neoplasia type 1 Corsello, Andrea; Bruno, Carmine; Rizza, Roberta; Concolino, Paola; Papi, Giampaolo; Pontecorvi, Alfredo; Rindi, Guido; Paragliola, Rosa Maria
1-gen-2020 A Novel Pathogenic Variant in the N-Terminal Domain of the Glucocorticoid Receptor, Causing Glucocorticoid Resistance Paragliola, Rosa Maria; Costella, Alessandra; Corsello, Andrea; Urbani, Andrea; Concolino, Paola
1-gen-2020 BRCA testing delay during the COVID-19 pandemic: How to act? Minucci, Angelo; Scambia, Giovanni; De Bonis, M.; De Paolis, E.; Santonocito, Concetta; Fagotti, Anna; Capoluongo, Ettore Domenico; Concolino, Paola; Urbani, Andrea
1-gen-2020 Spliceogenic analysis of BRCA1 c.439T>C (rs794727800) variant by High Resolution Melting Analysis Minucci, A.; Mazzuccato, G.; D'Indinosante, M.; Di Nardo, L.; Concolino, P.; De Bonis, M.; Urbani, A.; Scambia, G.; Fagotti, A.; Capoluongo, E.
1-gen-2019 First Case of Mature Teratoma and Yolk Sac Testis Tumor Associated to Inherited MEN-1 Syndrome. Chiloiro, Sabrina; Capoluongo, Ettore Domenico; Schinzari, Giovanni; Concolino, Paola; Rossi, Ernesto; Martini, Maurizio; Cocomazzi, Alessandra; Grande, Giuseppe; Milardi, Domenico; Maiorano, Brigida Anna; Giampietro, Antonella; Rindi, Guido; Pontecorvi, Alfredo; De Marinis Grasso, Laura; Bianchi, Antonio
1-gen-2019 Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification Parsons, M. T.; Tudini, E.; Li, H.; Hahnen, E.; Wappenschmidt, B.; Feliubadalo, L.; Aalfs, C. M.; Agata, S.; Aittomaki, K.; Alducci, E.; Alonso-Cerezo, M. C.; Arnold, N.; Auber, B.; Austin, R.; Azzollini, J.; Balmana, J.; Barbieri, E.; Bartram, C. R.; Blanco, A.; Blumcke, B.; Bonache, S.; Bonanni, B.; Borg, A.; Bortesi, B.; Brunet, J.; Bruzzone, C.; Bucksch, K.; Cagnoli, G.; Caldes, T.; Caliebe, A.; Caligo, M. A.; Calvello, M.; Capone, G. L.; Caputo, S. M.; Carnevali, I.; Carrasco, E.; Caux-Moncoutier, V.; Cavalli, P.; Cini, G.; Clarke, E. M.; Concolino, Paola; Cops, E. J.; Cortesi, L.; Couch, F. J.; Darder, E.; de la Hoya, M.; Dean, M.; Debatin, I.; Del Valle, J.; Delnatte, C.; Derive, N.; Diez, O.; Ditsch, N.; Domchek, S. M.; Dutrannoy, V.; Eccles, D. M.; Ehrencrona, H.; Enders, U.; Evans, D. G.; Farra, C.; Faust, U.; Felbor, U.; Feroce, I.; Fine, M.; Foulkes, W. D.; Galvao, H. C. R.; Gambino, G.; Gehrig, A.; Gensini, F.; Gerdes, A. -M.; Germani, A.; Giesecke, J.; Gismondi, V.; Gomez, C.; Gomez Garcia, E. B.; Gonzalez, S.; Grau, E.; Grill, S.; Gross, E.; Guerrieri-Gonzaga, A.; Guillaud-Bataille, M.; Gutierrez-Enriquez, S.; Haaf, T.; Hackmann, K.; Hansen, T. V. O.; Harris, M.; Hauke, J.; Heinrich, T.; Hellebrand, H.; Herold, K. N.; Honisch, E.; Horvath, J.; Houdayer, C.; Hubbel, V.; Iglesias, S.; Izquierdo, A.; James, P. A.; Janssen, L. A. M.; Jeschke, U.; Kaulfuss, S.; Keupp, K.; Kiechle, M.; Kolbl, A.; Krieger, S.; Kruse, T. A.; Kvist, A.; Lalloo, F.; Larsen, M.; Lattimore, V. L.; Lautrup, C.; Ledig, S.; Leinert, E.; Lewis, A. L.; Lim, J.; Loeffler, M.; Lopez-Fernandez, A.; Lucci Cordisco, Emanuela; Maass, N.; Manoukian, S.; Marabelli, M.; Matricardi, L.; Meindl, A.; Michelli, R. D.; Moghadasi, S.; Moles-Fernandez, A.; Montagna, M.; Montalban, G.; Monteiro, A. N.; Montes, E.; Mori, L.; Moserle, L.; Muller, C. R.; Mundhenke, C.; Naldi, N.; Nathanson, K. L.; Navarro, M.; Nevanlinna, H.; Nichols, C. B.; Niederacher, D.; Nielsen, H. R.; Ong, K. -R.; Pachter, N.; Palmero, E. I.; Papi, L.; Pedersen, I. S.; Peissel, B.; Perez-Segura, P.; Pfeifer, K.; Pineda, M.; Pohl-Rescigno, E.; Poplawski, N. K.; Porfirio, B.; Quante, A. S.; Ramser, J.; Reis, R. M.; Revillion, F.; Rhiem, K.; Riboli, B.; Ritter, J.; Rivera, D.; Rofes, P.; Rump, A.; Salinas, M.; Sanchez de Abajo, A. M.; Schmidt, G.; Schoenwiese, U.; Seggewiss, J.; Solanes, A.; Steinemann, D.; Stiller, M.; Stoppa-Lyonnet, D.; Sullivan, K. J.; Susman, R.; Sutter, C.; Tavtigian, S. V.; Teo, S. H.; Teule, A.; Thomassen, M.; Tibiletti, M. G.; Tischkowitz, M.; Tognazzo, S.; Toland, A. E.; Tornero, E.; Torngren, T.; Torres-Esquius, S.; Toss, A.; Trainer, A. H.; Tucker, K. M.; van Asperen, C. J.; van Mackelenbergh, M. T.; Varesco, L.; Vargas-Parra, G.; Varon, R.; Vega, A.; Velasco, A.; Vesper, A. -S.; Viel, A.; Vreeswijk, M. P. G.; Wagner, S. A.; Waha, A.; Walker, L. C.; Walters, R. J.; Wang-Gohrke, S.; Weber, B. H. F.; Weichert, W.; Wieland, K.; Wiesmuller, L.; Witzel, I.; Wockel, A.; Woodward, E. R.; Zachariae, S.; Zampiga, V.; Zeder-Goss, C.; Investigators, K.; Lazaro, C.; De Nicolo, A.; Radice, P.; Engel, C.; Schmutzler, R. K.; Goldgar, D. E.; Spurdle, A. B.
1-gen-2018 46,XY Disorder of Sex Development Caused by 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency due to Homozygous Mutation of CYP17A1 Gene: Consequences of Late Diagnosis Papi, Giampaolo; Paragliola, Rosa Maria; Concolino, Paola; Di Donato, Carlo; Pontecorvi, Alfredo; Corsello, Salvatore Maria
1-gen-2015 Co-inheritance of G6PD and PK deficiencies in a neonate carrying a Novel UGT1A1 genotype associated to Crigler-Najjar type II syndrome Minucci, Angelo; Ruggiero, Antonio; Canu, Giulia; Maurizi, Palma; De Bonis, Maria; Concolino, Paola; De Luca, Daniele; Capoluongo, Ettore Domenico
1-gen-2015 Incidental Finding of a Homozygous p.M348K Asymptomatic Italian Patient Confirms the Many Faces of Cystic Fibrosis Molinario, Rossana; Palumbo, Sara; Concolino, Paola; Rocchetti, Sandro; Rizza, Roberta; Scaglione, Giovanni Luca; Minucci, Angelo; Capoluongo, Ettore Domenico
1-gen-2014 A preliminary Quality Control (QC) for next generation sequencing (NGS) library evaluation turns out to be a very useful tool for a rapid detection of BRCA1/2 deleterious mutations Concolino, Paola; Costella, A; Minucci, Angelo; Scaglione, Gl; Santonocito, Concetta; Salutari, Vanda; Scambia, Giovanni; Zuppi, Cecilia; Capoluongo, Ettore Domenico