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Quantifying the genetic correlation between cancers can provide important insights into the mechanisms driving cancer etiology. Using genome-wide association study summary statistics across six cancer types based on a total of 296,215 cases and 301,319 controls of European ancestry, here we estimate the pair-wise genetic correlations between breast, colorectal, head/neck, lung, ovary and prostate cancer, and between cancers and 38 other diseases. We observed statistically significant genetic correlations between lung and head/neck cancer (rg = 0.57, p = 4.6 × 10-8), breast and ovarian cancer (rg = 0.24, p = 7 × 10-5), breast and lung cancer (rg = 0.18, p =1.5 × 10-6) and breast and colorectal cancer (rg = 0.15, p = 1.1 × 10-4). We also found that multiple cancers are genetically correlated with non-cancer traits including smoking, psychiatric diseases and metabolic characteristics. Functional enrichment analysis revealed a significant excess contribution of conserved and regulatory regions to cancer heritability. Our comprehensive analysis of cross-cancer heritability suggests that solid tumors arising across tissues share in part a common germline genetic basis.
Jiang, X., Finucane, H., Schumacher, F., Schmit, S., Tyrer, J., Han, Y., Michailidou, K., Lesseur, C., Kuchenbaecker, K., Dennis, J., Conti, D., Casey, G., Gaudet, M., Huyghe, J., Albanes, D., Aldrich, M., Andrew, A., Andrulis, I., Anton-Culver, H., Antoniou, A., Antonenkova, N., Arnold, S., Aronson, K., Arun, B., Bandera, E., Barkardottir, R., Barnes, D., Batra, J., Beckmann, M., Benitez, J., Benlloch, S., Berchuck, A., Berndt, S., Bickeböller, H., Bien, S., Blomqvist, C., Boccia, S., Bogdanova, N., Bojesen, S., Bolla, M., Brauch, H., Brenner, H., Brenton, J., Brook, M., Brunet, J., Brunnström, H., Buchanan, D., Burwinkel, B., Butzow, R., Cadoni, G., Caldés, T., Caligo, M., Campbell, I., Campbell, P., Cancel-Tassin, G., Cannon-Albright, L., Campa, D., Caporaso, N., Carvalho, A., Chan, A., Chang-Claude, J., Chanock, S., Chen, C., Christiani, D., Claes, K., Claessens, F., Clements, J., Collée, J., Correa, M., Couch, F., Cox, A., Cunningham, J., Cybulski, C., Czene, K., Daly, M., Defazio, A., Devilee, P., Diez, O., Gago-Dominguez, M., Donovan, J., Dörk, T., Duell, E., Dunning, A., Dwek, M., Eccles, D., Edlund, C., Edwards, D., Ellberg, C., Evans, D., Fasching, P., Ferris, R., Liloglou, T., Figueiredo, J., Fletcher, O., Fortner, R., Fostira, F., Franceschi, S., Friedman, E., Gallinger, S., Ganz, P., Garber, J., García-Sáenz, J., Gayther, S., Giles, G., Godwin, A., Goldberg, M., Goldgar, D., Goode, E., Goodman, M., Goodman, G., Grankvist, K., Greene, M., Gronberg, H., Gronwald, J., Guénel, P., Håkansson, N., Hall, P., Hamann, U., Hamdy, F., Hamilton, R., Hampe, J., Haugen, A., Heitz, F., Herrero, R., Hillemanns, P., Hoffmeister, M., Høgdall, E., Hong, Y., Hopper, J., Houlston, R., Hulick, P., Hunter, D., Huntsman, D., Idos, G., Imyanitov, E., Ingles, S., Isaacs, C., Jakubowska, A., James, P., Jenkins, M., Johansson, M., Johansson, M., John, E., Joshi, A., Kaneva, R., Karlan, B., Kelemen, L., Kühl, T., Khaw, K., Khusnutdinova, E., Kibel, A., Kiemeney, L., Kim, J., Kjaer, S., Knight, J., Kogevinas, M., Kote-Jarai, Z., Koutros, S., Kristensen, V., Kupryjanczyk, J., Lacko, M., Lam, S., Lambrechts, D., Landi, M., Lazarus, P., Le, N., Lee, E., Lejbkowicz, F., Lenz, H., Leslie, G., Lessel, D., Lester, J., Levine, D., Li, L., Li, C., Lindblom, A., Lindor, N., Liu, G., Loupakis, F., Lubiński, J., Maehle, L., Maier, C., Mannermaa, A., Marchand, L., Margolin, S., May, T., Mcguffog, L., Meindl, A., Middha, P., Miller, A., Milne, R., Macinnis, R., Modugno, F., Montagna, M., Moreno, V., Moysich, K., Mucci, L., Muir, K., Mulligan, A., Nathanson, K., Neal, D., Ness, A., Neuhausen, S., Nevanlinna, H., Newcomb, P., Newcomb, L., Nielsen, F., Nikitina-Zake, L., Nordestgaard, B., Nussbaum, R., Offit, K., Olah, E., Olama, A., Olopade, O., Olshan, A., Olsson, H., Osorio, A., Pandha, H., Park, J., Pashayan, N., Parsons, M., Pejovic, T., Penney, K., Peters, W., Phelan, C., Phipps, A., Plaseska-Karanfilska, D., Pring, M., Prokofyeva, D., Radice, P., Stefansson, K., Ramus, S., Raskin, L., Rennert, G., Rennert, H., Van Rensburg, E., Riggan, M., Risch, H., Risch, A., Roobol, M., Rosenstein, B., Rossing, M., De Ruyck, K., Saloustros, E., Sandler, D., Sawyer, E., Schabath, M., Schleutker, J., Schmidt, M., Setiawan, V., Shen, H., Siegel, E., Sieh, W., Singer, C., Slattery, M., Sorensen, K., Southey, M., Spurdle, A., Stanford, J., Stevens, V., Stintzing, S., Stone, J., Sundfeldt, K., Sutphen, R., Swerdlow, A., Tajara, E., Tangen, C., Tardon, A., Taylor, J., Teare, M., Teixeira, M., Terry, M., Terry, K., Thibodeau, S., Thomassen, M., Bjørge, L., Tischkowitz, M., Toland, A., Torres, D., Townsend, P., Travis, R., Tung, N., Tworoger, S., Ulrich, C., Usmani, N., Vachon, C., Van Nieuwenhuysen, E., Vega, A., Aguado-Barrera, M., Wang, Q., Webb, P., Weinberg, C., Weinstein, S., Weissler, M., Weitzel, J., West, C., White, E., Whittemore, A., Wichmann, H., Wiklund, F., Winqvist, R., Wolk, A., Woll, P., Woods, M., Wu, A., Wu, X., Yannoukakos, D., Zheng, W., Zienolddiny, S., Ziogas, A., Zorn, K., Lane, J., Saxena, R., Thomas, D., Hung, R., Diergaarde, B., Mckay, J., Peters, U., Hsu, L., García-Closas, M., Eeles, R., Chenevix-Trench, G., Brennan, P., Haiman, C., Simard, J., Easton, D., Gruber, S., Pharoah, P., Price, A., Pasaniuc, B., Amos, C., Kraft, P., Lindström, S., Shared heritability and functional enrichment across six solid cancers., <<NATURE COMMUNICATIONS>>, 2019; 2019 (10): 1-21. [doi:10.1038/s41467-018-08054-4] [http://hdl.handle.net/10807/129871]
Shared heritability and functional enrichment across six solid cancers.
Quantifying the genetic correlation between cancers can provide important insights into the mechanisms driving cancer etiology. Using genome-wide association study summary statistics across six cancer types based on a total of 296,215 cases and 301,319 controls of European ancestry, here we estimate the pair-wise genetic correlations between breast, colorectal, head/neck, lung, ovary and prostate cancer, and between cancers and 38 other diseases. We observed statistically significant genetic correlations between lung and head/neck cancer (rg = 0.57, p = 4.6 × 10-8), breast and ovarian cancer (rg = 0.24, p = 7 × 10-5), breast and lung cancer (rg = 0.18, p =1.5 × 10-6) and breast and colorectal cancer (rg = 0.15, p = 1.1 × 10-4). We also found that multiple cancers are genetically correlated with non-cancer traits including smoking, psychiatric diseases and metabolic characteristics. Functional enrichment analysis revealed a significant excess contribution of conserved and regulatory regions to cancer heritability. Our comprehensive analysis of cross-cancer heritability suggests that solid tumors arising across tissues share in part a common germline genetic basis.
Jiang, X., Finucane, H., Schumacher, F., Schmit, S., Tyrer, J., Han, Y., Michailidou, K., Lesseur, C., Kuchenbaecker, K., Dennis, J., Conti, D., Casey, G., Gaudet, M., Huyghe, J., Albanes, D., Aldrich, M., Andrew, A., Andrulis, I., Anton-Culver, H., Antoniou, A., Antonenkova, N., Arnold, S., Aronson, K., Arun, B., Bandera, E., Barkardottir, R., Barnes, D., Batra, J., Beckmann, M., Benitez, J., Benlloch, S., Berchuck, A., Berndt, S., Bickeböller, H., Bien, S., Blomqvist, C., Boccia, S., Bogdanova, N., Bojesen, S., Bolla, M., Brauch, H., Brenner, H., Brenton, J., Brook, M., Brunet, J., Brunnström, H., Buchanan, D., Burwinkel, B., Butzow, R., Cadoni, G., Caldés, T., Caligo, M., Campbell, I., Campbell, P., Cancel-Tassin, G., Cannon-Albright, L., Campa, D., Caporaso, N., Carvalho, A., Chan, A., Chang-Claude, J., Chanock, S., Chen, C., Christiani, D., Claes, K., Claessens, F., Clements, J., Collée, J., Correa, M., Couch, F., Cox, A., Cunningham, J., Cybulski, C., Czene, K., Daly, M., Defazio, A., Devilee, P., Diez, O., Gago-Dominguez, M., Donovan, J., Dörk, T., Duell, E., Dunning, A., Dwek, M., Eccles, D., Edlund, C., Edwards, D., Ellberg, C., Evans, D., Fasching, P., Ferris, R., Liloglou, T., Figueiredo, J., Fletcher, O., Fortner, R., Fostira, F., Franceschi, S., Friedman, E., Gallinger, S., Ganz, P., Garber, J., García-Sáenz, J., Gayther, S., Giles, G., Godwin, A., Goldberg, M., Goldgar, D., Goode, E., Goodman, M., Goodman, G., Grankvist, K., Greene, M., Gronberg, H., Gronwald, J., Guénel, P., Håkansson, N., Hall, P., Hamann, U., Hamdy, F., Hamilton, R., Hampe, J., Haugen, A., Heitz, F., Herrero, R., Hillemanns, P., Hoffmeister, M., Høgdall, E., Hong, Y., Hopper, J., Houlston, R., Hulick, P., Hunter, D., Huntsman, D., Idos, G., Imyanitov, E., Ingles, S., Isaacs, C., Jakubowska, A., James, P., Jenkins, M., Johansson, M., Johansson, M., John, E., Joshi, A., Kaneva, R., Karlan, B., Kelemen, L., Kühl, T., Khaw, K., Khusnutdinova, E., Kibel, A., Kiemeney, L., Kim, J., Kjaer, S., Knight, J., Kogevinas, M., Kote-Jarai, Z., Koutros, S., Kristensen, V., Kupryjanczyk, J., Lacko, M., Lam, S., Lambrechts, D., Landi, M., Lazarus, P., Le, N., Lee, E., Lejbkowicz, F., Lenz, H., Leslie, G., Lessel, D., Lester, J., Levine, D., Li, L., Li, C., Lindblom, A., Lindor, N., Liu, G., Loupakis, F., Lubiński, J., Maehle, L., Maier, C., Mannermaa, A., Marchand, L., Margolin, S., May, T., Mcguffog, L., Meindl, A., Middha, P., Miller, A., Milne, R., Macinnis, R., Modugno, F., Montagna, M., Moreno, V., Moysich, K., Mucci, L., Muir, K., Mulligan, A., Nathanson, K., Neal, D., Ness, A., Neuhausen, S., Nevanlinna, H., Newcomb, P., Newcomb, L., Nielsen, F., Nikitina-Zake, L., Nordestgaard, B., Nussbaum, R., Offit, K., Olah, E., Olama, A., Olopade, O., Olshan, A., Olsson, H., Osorio, A., Pandha, H., Park, J., Pashayan, N., Parsons, M., Pejovic, T., Penney, K., Peters, W., Phelan, C., Phipps, A., Plaseska-Karanfilska, D., Pring, M., Prokofyeva, D., Radice, P., Stefansson, K., Ramus, S., Raskin, L., Rennert, G., Rennert, H., Van Rensburg, E., Riggan, M., Risch, H., Risch, A., Roobol, M., Rosenstein, B., Rossing, M., De Ruyck, K., Saloustros, E., Sandler, D., Sawyer, E., Schabath, M., Schleutker, J., Schmidt, M., Setiawan, V., Shen, H., Siegel, E., Sieh, W., Singer, C., Slattery, M., Sorensen, K., Southey, M., Spurdle, A., Stanford, J., Stevens, V., Stintzing, S., Stone, J., Sundfeldt, K., Sutphen, R., Swerdlow, A., Tajara, E., Tangen, C., Tardon, A., Taylor, J., Teare, M., Teixeira, M., Terry, M., Terry, K., Thibodeau, S., Thomassen, M., Bjørge, L., Tischkowitz, M., Toland, A., Torres, D., Townsend, P., Travis, R., Tung, N., Tworoger, S., Ulrich, C., Usmani, N., Vachon, C., Van Nieuwenhuysen, E., Vega, A., Aguado-Barrera, M., Wang, Q., Webb, P., Weinberg, C., Weinstein, S., Weissler, M., Weitzel, J., West, C., White, E., Whittemore, A., Wichmann, H., Wiklund, F., Winqvist, R., Wolk, A., Woll, P., Woods, M., Wu, A., Wu, X., Yannoukakos, D., Zheng, W., Zienolddiny, S., Ziogas, A., Zorn, K., Lane, J., Saxena, R., Thomas, D., Hung, R., Diergaarde, B., Mckay, J., Peters, U., Hsu, L., García-Closas, M., Eeles, R., Chenevix-Trench, G., Brennan, P., Haiman, C., Simard, J., Easton, D., Gruber, S., Pharoah, P., Price, A., Pasaniuc, B., Amos, C., Kraft, P., Lindström, S., Shared heritability and functional enrichment across six solid cancers., <<NATURE COMMUNICATIONS>>, 2019; 2019 (10): 1-21. [doi:10.1038/s41467-018-08054-4] [http://hdl.handle.net/10807/129871]
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Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
