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Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial
2021 Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, F.; Baranello, Giovanni; Masson, R.; Boespflug-Tanguy, O.; Bruno, C.; Corti, S.; Daron, A.; Deconinck, N.; Servais, L.; Straub, V.; Ouyang, H.; Chand, D.; Tauscher-Wisniewski, S.; Mendonca, N.; Lavrov, A.; Seferian, A.; De Lucia, S.; Tachibana, S.; Jollet, A.; Mouffak, S.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Morando, S.; Vanlander, A.; De Vos, E.; Tahon, V.; Govoni, A.; Magri, F.; Comi, G.; Foa, M.; Parente, V.; Buscemi, L.; Dal Farra, F.; Schneider, O.; Jonas, A.; Defeldre, A. C.; Pagliano, E.; Zanin, R.; Arnoldi, M. T.; Schembri, V.; Del Sole, M.; Mandelli, A.; Pera, Maria Carmela; Antonaci, Laura; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Pane, Marika; Scoto, M.; Groves, K.; Edel, L.; Abel, F.; Van Ruiten, H.; Lofra, R. M.; Thompson, E.
Age related treatment effect in type II Spinal Muscular Atrophy pediatric patients treated with nusinersen
2021 Coratti, G.; Pane, M.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Pasternak, A.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Duong, T.; Dunaway Young, S.; Messina, S.; D'Amico, A.; Civitello, M.; Glanzman, A. M.; Bruno, C.; Salmin, F.; Tacchetti, P.; Carnicella, S.; Sframeli, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E.
Nusinersen in pediatric and adult patients with type III spinal muscular atrophy
2021 Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Bovis, F.; Pane, Marika; Pasternak, A.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Dunaway Young, S.; Duong, T.; Messina, S.; Mizzoni, I.; D'Amico, A.; Civitello, M.; Glanzman, A. M.; Bruno, C.; Salmin, F.; Morando, S.; De Sanctis, Roberto; Sframeli, M.; Antonaci, Laura; Frongia, Anna Lia; Rohwer, A.; Scoto, M.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Martens, W.; Patanella, K. A.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria
Increased dystrophin production with golodirsen in patients with Duchenne muscular dystrophy
2020 Frank, Diane E; Schnell, Frederick J; Akana, Cody; El-Husayni, Saleh H; Desjardins, Cody A; Morgan, Jennifer; Charleston, Jay S; Sardone, Valentina; Domingos, Joana; Dickson, George; Straub, Volker; Guglieri, Michela; Mercuri, Eugenio Maria; Servais, Laurent; Muntoni, Francesco; Pera, Maria Carmela
Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III.
2020 Coratti, Giorgia; Messina, S; Lucibello, Simona; Pera, Maria Carmela; Montes, J; Pasternak, A; Bovis, F; Exposito Escudero, J; Mazzone, Elena Stacy; Mayhew, A; Glanzman, Am; Young, Sd; Salazar, R; Duong, T; Muni Lofra, R; De Sanctis, Roberto; Carnicella, S; Milev, E; Civitello, M; Pane, Marika; Scoto, M; Bettolo, Cm; Antonaci, Laura; Frongia, Anna Lia; Sframeli, M; Vita, Gl; D'Amico, Adele; Van Den Hauwe, M; Albamonte, E; Goemans, N; Darras, Bt; Bertini, Enrico Silvio; Sansone, V; Day, J; Nascimento Osorio, A; Bruno, C; Muntoni, F; De Vivo, Dc; Finkel, Rs; Mercuri, Eugenio Maria
Longitudinal natural history of type I spinal muscular atrophy: A critical review
2020 Mercuri, Eugenio Maria; Lucibello, Simona; Perulli, Marco; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Montes, J.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Kolb, S. J.; Finkel, R. S.
Respiratory Needs in Patients with Type 1 Spinal Muscular Atrophy Treated with Nusinersen
2020 Sansone, Valeria A; Pirola, Alice; Albamonte, Emilio; Pane, Marika; Lizio, Andrea; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Cutrera, Renato; Bruno, Claudio; Pedemonte, Marina; Messina, Sonia; Rao, Fabrizio; Roma, Elisabetta; Salmin, Francesca; Coratti, Giorgia; Di Bari, Alessandra; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Sframeli, Maria; Piastra, Marco; Macagno, Francesco; Vita, Giuseppe; Bertini, Enrico Silvio; Mercuri, Eugenio Maria
Gain and loss of abilities in type II SMA: A 12-month natural history study
2020 Coratti, Giorgia; Lucibello, Simona; Pera, Maria Carmela; Duong, T.; Muni Lofra, R.; Civitello, M.; D'Amico, Adele; Goemans, N.; Darras, B. T.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Day, J.; Nascimento Osorio, A.; Muntoni, F.; Montes, J.; Sframeli, M.; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria
Age and baseline values predict 12 and 24-month functional changes in type 2 SMA
2020 Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Lucibello, Simona; Montes, J.; Pasternak, A.; Mayhew, A.; Glanzman, A. M.; Young, S. D.; Pane, Marika; Scoto, M.; Messina, S.; Goemans, N.; Osorio, A. N.; Pedemonte, M.; Sansone, V.; Bertini, E.; De Vivo, D. C.; Finkel, R.; Muntoni, F.; Mercuri, Eugenio Maria
Diagnostic journey in Spinal Muscular Atrophy: Is it still an odyssey?
2020 Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Berti, Beatrice; D'Amico, Adele; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; de Sanctis, Roberto; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Brigati, Giorgia; Antonaci, Laura; Lucibello, Simona; Bruno, Claudio; Sansone, Valeria A; Bertini, Enrico; Tiziano, Danilo; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Patient and parent oriented tools to assess health-related quality of life, activity of daily living and caregiver burden in SMA. Rome, 13 July 2019
2020 Mercuri, Eugenio Maria; Messina, S.; Montes, J.; Muntoni, F.; Sansone, V. A.; Antonaci, Laura; Civitello, M.; Coratti, Giorgia; Lemus, M. D.; Sanctis, R. D.; Avexis, M. D.; Duong, T.; Finkel, R.; Frongia, Anna Lia; Roche, K. G.; Heatwole, C.; Gusset, N.; Henricson, E.; Mayhew, A.; Marchesi, C.; Pasternak, A.; Pechmann, A.; Pera, Maria Carmela; Rubino, I.; Sansone, V.; Schroth, M.; Trundell, D.; Straub, V.
Spinal muscular atrophy — insights and challenges in the treatment era
2020 Mercuri, Eugenio Maria; Pera, Maria Carmela; Scoto, Mariacristina; Finkel, Richard; Muntoni, Francesco
MRI patterns of muscle involvement in type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients
2020 Brogna, C.; Cristiano, L.; Verdolotti, Tommaso; Pichiecchio, A.; Cinnante, C.; Sansone, V.; Sconfienza, L. M.; Berardinelli, A.; Garibaldi, M.; Antonini, G.; Pane, M.; Pera, Maria Carmela; Antonaci, Laura; Ficociello, Luana; Albamonte, E.; Tasca, Giorgio; Begliuomini, C.; Tartaglione, Tommaso; Maggi, L.; Govoni, A.; Comi, G.; Colosimo, Cesare; Mercuri, Eugenio Maria
Development of an academic disease registry for spinal muscular atrophy
2019 Mercuri, Eugenio Maria; Finkel, Richard; Scoto, Mariacristina; Hall, Susan; Eaton, Susan; Rashid, Aisha; Balashkina, Julia; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Samsuddin, Salma; Civitello, Matthew; Muntoni, Francesco; Ismac, Group
Long-term progression in type II spinal muscular atrophy: A retrospective observational study
2019 Mercuri, E.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Carnicella, S.; Coratti, G.; De Sanctis, R.; Messina, S.; Mazzone, E.; Forcina, N.; Fanelli, L.; Norcia, G.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Pane, M.
Long-term progression in type II spinal muscular atrophy: A retrospective observational study
2019 Mercuri, Eugenio Maria; Lucibello, Simona; Pera, Maria Carmela; Carnicella, S.; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Messina, S.; Mazzone, E.; Forcina, N.; Fanelli, L.; Norcia, G.; Antonaci, Laura; Frongia, Anna Lia; Pane, Marika
Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: 12 month changes
2019 Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Mazzone, Es; Montes, J; Scoto, M; De Sanctis, Roberto; Main, M; Mayhew, A; Muni Lofra, R; Dunaway Young, S; Glanzman, Am; Duong, T; Pasternak, A; Ramsey, D; Darras, B; Day, Jw; Finkel, Rs; De Vivo, Dc; Sormani, Mp; Bovis, F; Straub, V; Muntoni, F; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; iSMAC Consortium, Group
Development of an academic disease registry for spinal muscular atrophy
2019 Mercuri, Eugenio Maria; Finkel, R.; Scoto, M.; Hall, S.; Eaton, S.; Rashid, A.; Balashkina, J.; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Samsuddin, S.; Civitello, M.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Montes, J.; Glanzmann, A.; Pasternack, A.; Salazar, R.; Dunaway Young, S.; Duong, T.; Pane, Marika; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; De Sanctis, Roberto; Messina, S.; Bertini, Enrico Silvio; Vita, G.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; D'Amico, Adele
Long-term progression in type II spinal muscular atrophy: A retrospective observational study
2019 Mercuri, Eugenio Maria; Lucibello, Simona; Pera, Maria Carmela; Carnicella, S.; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Messina, S.; Mazzone, E.; Forcina, N.; Fanelli, L.; Norcia, G.; Antonaci, Laura; Frongia, Anna Lia; Pane, Marika
A critical review of patient and parent caregiver oriented tools to assess health-related quality of life, activity of daily living and caregiver burden in spinal muscular atrophy
2019 Messina, S.; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Pasternak, A.; Civitello, M.; Montes, J.; Mayhew, A.; Finkel, R.; Muntoni, F.; Mercuri, Eugenio Maria
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2021 | Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial | Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, F.; Baranello, Giovanni; Masson, R.; Boespflug-Tanguy, O.; Bruno, C.; Corti, S.; Daron, A.; Deconinck, N.; Servais, L.; Straub, V.; Ouyang, H.; Chand, D.; Tauscher-Wisniewski, S.; Mendonca, N.; Lavrov, A.; Seferian, A.; De Lucia, S.; Tachibana, S.; Jollet, A.; Mouffak, S.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Morando, S.; Vanlander, A.; De Vos, E.; Tahon, V.; Govoni, A.; Magri, F.; Comi, G.; Foa, M.; Parente, V.; Buscemi, L.; Dal Farra, F.; Schneider, O.; Jonas, A.; Defeldre, A. C.; Pagliano, E.; Zanin, R.; Arnoldi, M. T.; Schembri, V.; Del Sole, M.; Mandelli, A.; Pera, Maria Carmela; Antonaci, Laura; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Pane, Marika; Scoto, M.; Groves, K.; Edel, L.; Abel, F.; Van Ruiten, H.; Lofra, R. M.; Thompson, E. | |
| 1-gen-2021 | Age related treatment effect in type II Spinal Muscular Atrophy pediatric patients treated with nusinersen | Coratti, G.; Pane, M.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Pasternak, A.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Duong, T.; Dunaway Young, S.; Messina, S.; D'Amico, A.; Civitello, M.; Glanzman, A. M.; Bruno, C.; Salmin, F.; Tacchetti, P.; Carnicella, S.; Sframeli, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2021 | Nusinersen in pediatric and adult patients with type III spinal muscular atrophy | Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Bovis, F.; Pane, Marika; Pasternak, A.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Dunaway Young, S.; Duong, T.; Messina, S.; Mizzoni, I.; D'Amico, A.; Civitello, M.; Glanzman, A. M.; Bruno, C.; Salmin, F.; Morando, S.; De Sanctis, Roberto; Sframeli, M.; Antonaci, Laura; Frongia, Anna Lia; Rohwer, A.; Scoto, M.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Martens, W.; Patanella, K. A.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2020 | Increased dystrophin production with golodirsen in patients with Duchenne muscular dystrophy | Frank, Diane E; Schnell, Frederick J; Akana, Cody; El-Husayni, Saleh H; Desjardins, Cody A; Morgan, Jennifer; Charleston, Jay S; Sardone, Valentina; Domingos, Joana; Dickson, George; Straub, Volker; Guglieri, Michela; Mercuri, Eugenio Maria; Servais, Laurent; Muntoni, Francesco; Pera, Maria Carmela | |
| 1-gen-2020 | Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III. | Coratti, Giorgia; Messina, S; Lucibello, Simona; Pera, Maria Carmela; Montes, J; Pasternak, A; Bovis, F; Exposito Escudero, J; Mazzone, Elena Stacy; Mayhew, A; Glanzman, Am; Young, Sd; Salazar, R; Duong, T; Muni Lofra, R; De Sanctis, Roberto; Carnicella, S; Milev, E; Civitello, M; Pane, Marika; Scoto, M; Bettolo, Cm; Antonaci, Laura; Frongia, Anna Lia; Sframeli, M; Vita, Gl; D'Amico, Adele; Van Den Hauwe, M; Albamonte, E; Goemans, N; Darras, Bt; Bertini, Enrico Silvio; Sansone, V; Day, J; Nascimento Osorio, A; Bruno, C; Muntoni, F; De Vivo, Dc; Finkel, Rs; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2020 | Longitudinal natural history of type I spinal muscular atrophy: A critical review | Mercuri, Eugenio Maria; Lucibello, Simona; Perulli, Marco; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Montes, J.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Kolb, S. J.; Finkel, R. S. | |
| 1-gen-2020 | Respiratory Needs in Patients with Type 1 Spinal Muscular Atrophy Treated with Nusinersen | Sansone, Valeria A; Pirola, Alice; Albamonte, Emilio; Pane, Marika; Lizio, Andrea; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Cutrera, Renato; Bruno, Claudio; Pedemonte, Marina; Messina, Sonia; Rao, Fabrizio; Roma, Elisabetta; Salmin, Francesca; Coratti, Giorgia; Di Bari, Alessandra; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Sframeli, Maria; Piastra, Marco; Macagno, Francesco; Vita, Giuseppe; Bertini, Enrico Silvio; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2020 | Gain and loss of abilities in type II SMA: A 12-month natural history study | Coratti, Giorgia; Lucibello, Simona; Pera, Maria Carmela; Duong, T.; Muni Lofra, R.; Civitello, M.; D'Amico, Adele; Goemans, N.; Darras, B. T.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Day, J.; Nascimento Osorio, A.; Muntoni, F.; Montes, J.; Sframeli, M.; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2020 | Age and baseline values predict 12 and 24-month functional changes in type 2 SMA | Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Lucibello, Simona; Montes, J.; Pasternak, A.; Mayhew, A.; Glanzman, A. M.; Young, S. D.; Pane, Marika; Scoto, M.; Messina, S.; Goemans, N.; Osorio, A. N.; Pedemonte, M.; Sansone, V.; Bertini, E.; De Vivo, D. C.; Finkel, R.; Muntoni, F.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2020 | Diagnostic journey in Spinal Muscular Atrophy: Is it still an odyssey? | Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Berti, Beatrice; D'Amico, Adele; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; de Sanctis, Roberto; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Brigati, Giorgia; Antonaci, Laura; Lucibello, Simona; Bruno, Claudio; Sansone, Valeria A; Bertini, Enrico; Tiziano, Danilo; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio | |
| 1-gen-2020 | Patient and parent oriented tools to assess health-related quality of life, activity of daily living and caregiver burden in SMA. Rome, 13 July 2019 | Mercuri, Eugenio Maria; Messina, S.; Montes, J.; Muntoni, F.; Sansone, V. A.; Antonaci, Laura; Civitello, M.; Coratti, Giorgia; Lemus, M. D.; Sanctis, R. D.; Avexis, M. D.; Duong, T.; Finkel, R.; Frongia, Anna Lia; Roche, K. G.; Heatwole, C.; Gusset, N.; Henricson, E.; Mayhew, A.; Marchesi, C.; Pasternak, A.; Pechmann, A.; Pera, Maria Carmela; Rubino, I.; Sansone, V.; Schroth, M.; Trundell, D.; Straub, V. | |
| 1-gen-2020 | Spinal muscular atrophy — insights and challenges in the treatment era | Mercuri, Eugenio Maria; Pera, Maria Carmela; Scoto, Mariacristina; Finkel, Richard; Muntoni, Francesco | |
| 1-gen-2020 | MRI patterns of muscle involvement in type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients | Brogna, C.; Cristiano, L.; Verdolotti, Tommaso; Pichiecchio, A.; Cinnante, C.; Sansone, V.; Sconfienza, L. M.; Berardinelli, A.; Garibaldi, M.; Antonini, G.; Pane, M.; Pera, Maria Carmela; Antonaci, Laura; Ficociello, Luana; Albamonte, E.; Tasca, Giorgio; Begliuomini, C.; Tartaglione, Tommaso; Maggi, L.; Govoni, A.; Comi, G.; Colosimo, Cesare; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2019 | Development of an academic disease registry for spinal muscular atrophy | Mercuri, Eugenio Maria; Finkel, Richard; Scoto, Mariacristina; Hall, Susan; Eaton, Susan; Rashid, Aisha; Balashkina, Julia; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Samsuddin, Salma; Civitello, Matthew; Muntoni, Francesco; Ismac, Group | |
| 1-gen-2019 | Long-term progression in type II spinal muscular atrophy: A retrospective observational study | Mercuri, E.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Carnicella, S.; Coratti, G.; De Sanctis, R.; Messina, S.; Mazzone, E.; Forcina, N.; Fanelli, L.; Norcia, G.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Pane, M. | |
| 1-gen-2019 | Long-term progression in type II spinal muscular atrophy: A retrospective observational study | Mercuri, Eugenio Maria; Lucibello, Simona; Pera, Maria Carmela; Carnicella, S.; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Messina, S.; Mazzone, E.; Forcina, N.; Fanelli, L.; Norcia, G.; Antonaci, Laura; Frongia, Anna Lia; Pane, Marika | |
| 1-gen-2019 | Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: 12 month changes | Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Mazzone, Es; Montes, J; Scoto, M; De Sanctis, Roberto; Main, M; Mayhew, A; Muni Lofra, R; Dunaway Young, S; Glanzman, Am; Duong, T; Pasternak, A; Ramsey, D; Darras, B; Day, Jw; Finkel, Rs; De Vivo, Dc; Sormani, Mp; Bovis, F; Straub, V; Muntoni, F; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; iSMAC Consortium, Group | |
| 1-gen-2019 | Development of an academic disease registry for spinal muscular atrophy | Mercuri, Eugenio Maria; Finkel, R.; Scoto, M.; Hall, S.; Eaton, S.; Rashid, A.; Balashkina, J.; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Samsuddin, S.; Civitello, M.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Montes, J.; Glanzmann, A.; Pasternack, A.; Salazar, R.; Dunaway Young, S.; Duong, T.; Pane, Marika; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; De Sanctis, Roberto; Messina, S.; Bertini, Enrico Silvio; Vita, G.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; D'Amico, Adele | |
| 1-gen-2019 | Long-term progression in type II spinal muscular atrophy: A retrospective observational study | Mercuri, Eugenio Maria; Lucibello, Simona; Pera, Maria Carmela; Carnicella, S.; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Messina, S.; Mazzone, E.; Forcina, N.; Fanelli, L.; Norcia, G.; Antonaci, Laura; Frongia, Anna Lia; Pane, Marika | |
| 1-gen-2019 | A critical review of patient and parent caregiver oriented tools to assess health-related quality of life, activity of daily living and caregiver burden in spinal muscular atrophy | Messina, S.; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Pasternak, A.; Civitello, M.; Montes, J.; Mayhew, A.; Finkel, R.; Muntoni, F.; Mercuri, Eugenio Maria |
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