Valutazione del burden delle malattie genetiche in un ospedale pediatrico italiano e impatto sul Servizio Sanitario Nazionale (dati preliminari) [Poster ID 400]

INTRODUZIONE Le malattie genetiche sono associate ad alta morbilità, mortalità ed elevato impatto socio-sanitario ed economico. Negli ultimi 40 anni, pochi studi hanno indagato la frequenza e l’impatto delle malattie genetiche negli ospedali pediatrici. Questo progetto si propone di valutare, per la prima volta in Italia, il burden delle malattie genetiche e a larga componente genetica, presso un Centro nazionale e internazionale di eccellenza per le cure pediatriche - l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG) - al fine di comprenderne le implicazioni per il SSN. METODI E’ stato condotto uno studio retrospettivo dei dati di attività ospedaliera, su base annuale (2014) e comprensivo di ricoveri ordinari (RO) e day hospital (DH). RISULTATI. Oltre il 33% dei RO e l’1,2% dei DH si correla a malattie genetiche o a larga componente genetica. I maggiori volumi di attività ospedaliera si correlano con malformazioni congenite (42,2%), malattie da mutazioni somatiche ossia tumori (18,4%) e malattie multifattoriali (15,5%) (Figura 1). La percentuale dei pazienti extraregione è pari al 43,7%, di cui il 21,7% si sposta dalla propria regione a causa di malformazioni congenite, il 7,6% per malattie mendeliane e il 6% per patologie oncologiche. CONCLUSIONI I nostri dati sottolineano che oggi le malattie geneticamente determinate o a larga componente genetica rappresentano uno dei principali bisogni di salute della popolazione. Conoscere il “peso” complessivo delle malattie genetiche è di estremo interesse per la sanità pubblica, in quanto il percorso assistenziale di questi pazienti è molto oneroso per il SSN. In questa fase storica in cui la sostenibilità dei sistemi sanitari appare fortemente compromessa, diventa importante non solo conoscere la numerosità della casistica dei pazienti pediatrici affetti da patologie genetiche, ma anche comprenderne l’impatto sul SSN e garantire ai pazienti una migliore programmazione dei servizi assistenziali di cui hanno bisogno.