Le sindromi autoinfiammatorie costituiscono un gruppo di affezioni ereditarie e acquisite dell’immunità innata che si caratterizzano per la ricorrenza di episodi febbrili che durano da pochi giorni a poche settimane e si accompagnano a segni di infiammazione multi-distrettuale di gravità variabile a carico della cute, delle sierose, del tubo gastroenterico, del sistema osteo-articolare, ecc. La vasta maggioranza di tali condizioni quando osservate in pediatria è causata da mutazioni in geni coinvolti nel controllo dei meccanismi di infiammazione e apoptosi. Il gruppo include febbri periodiche ereditarie, disordini piogenici ereditari, malattie autoinfiammatorie dello scheletro, malattie granulomatose immuno-mediate, sindromi febbrili idiopatiche, disordini del complemento, sindromi emofagocitiche e vasculitiche. La loro identificazione diagnostica deriva dall’integrazione di dati anamnestico-clinici e bioumorali, ma può essere supportata in alcuni casi da studi genotipici.

Rigante, D., Le sindromi autoinfiammatorie come nuovo capitolo della medicina post-genomica, <<Rivista Italiana di Pediatria Ospedaliera>>, 2011; 2011 (4(2)): 20-29 [http://hdl.handle.net/10807/90864]

Le sindromi autoinfiammatorie come nuovo capitolo della medicina post-genomica

Rigante
Primo
2011

Abstract

Le sindromi autoinfiammatorie costituiscono un gruppo di affezioni ereditarie e acquisite dell’immunità innata che si caratterizzano per la ricorrenza di episodi febbrili che durano da pochi giorni a poche settimane e si accompagnano a segni di infiammazione multi-distrettuale di gravità variabile a carico della cute, delle sierose, del tubo gastroenterico, del sistema osteo-articolare, ecc. La vasta maggioranza di tali condizioni quando osservate in pediatria è causata da mutazioni in geni coinvolti nel controllo dei meccanismi di infiammazione e apoptosi. Il gruppo include febbri periodiche ereditarie, disordini piogenici ereditari, malattie autoinfiammatorie dello scheletro, malattie granulomatose immuno-mediate, sindromi febbrili idiopatiche, disordini del complemento, sindromi emofagocitiche e vasculitiche. La loro identificazione diagnostica deriva dall’integrazione di dati anamnestico-clinici e bioumorali, ma può essere supportata in alcuni casi da studi genotipici.
Italiano
Rigante, D., Le sindromi autoinfiammatorie come nuovo capitolo della medicina post-genomica, <<Rivista Italiana di Pediatria Ospedaliera>>, 2011; 2011 (4(2)): 20-29 [http://hdl.handle.net/10807/90864]
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