Le sindromi autoinfiammatorie come nuovo capitolo della medicina post-genomica

Le sindromi autoinfiammatorie costituiscono un gruppo di affezioni ereditarie e acquisite dell’immunità innata che si caratterizzano per la ricorrenza di episodi febbrili che durano da pochi giorni a poche settimane e si accompagnano a segni di infiammazione multi-distrettuale di gravità variabile a carico della cute, delle sierose, del tubo gastroenterico, del sistema osteo-articolare, ecc. La vasta maggioranza di tali condizioni quando osservate in pediatria è causata da mutazioni in geni coinvolti nel controllo dei meccanismi di infiammazione e apoptosi. Il gruppo include febbri periodiche ereditarie, disordini piogenici ereditari, malattie autoinfiammatorie dello scheletro, malattie granulomatose immuno-mediate, sindromi febbrili idiopatiche, disordini del complemento, sindromi emofagocitiche e vasculitiche. La loro identificazione diagnostica deriva dall’integrazione di dati anamnestico-clinici e bioumorali, ma può essere supportata in alcuni casi da studi genotipici.