Epidemiologia dell’emofilia a nel mondo e in Italia

L’emofilia A è una patologia congenita ed ereditaria, dovuta a un difetto della coagulazione del sangue da carenza del fattore VIII, il cui gene è localizzato sul cromosoma X, con quasi esclusivo interessamento del sesso maschile. I dati che la World Federation of Haemophilia raccoglie in 108 Paesi in tutto il mondo riportano circa 110.000 casi prevalenti di emofilia A nel mondo. Secondi i dati del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite, in Italia vi sono circa 4.000 soggetti affetti da tale patologia, la metà dei quali è rappresentata da emofilici A gravi e il 36% da emofilici A lievi. Per quanto riguarda l’evoluzione epidemiologica della malattia, la natura del deficit suggerisce che l’incidenza dell’emofilia A rimarrà costante, mentre il miglioramento dei livelli di assistenza sanitaria e l’incremento dell’aspettativa di vita dei pazienti affetti faranno aumentare il numero di coloro che avranno necessità del trattamento antiemofilico, a causa dell’aumento della prevalenza. Inoltre, fermo restando la problematica dello sviluppo degli inibitori, stanno scomparendo le complicanze infettive più temibili che tante vittime hanno mietuto negli anni ’80, come l’AIDS e le epatiti virali, grazie alla migliore selezione di donatori e alle tecniche di inattivazione dei virus cui vengono sottoposti i prodotti ottenuti dal sangue umano e, soprattutto, all’uso sempre più diffuso dei fattori ricombinanti.