Gestione terapeutica dell’emofilia A

Il trattamento del paziente con emofilia A viene effettuato con l’infusione del fattore della coagulazione carente, quindi del fattore VIII. La terapia può essere condotta “on demand”, in corso di episodio emorragico in atto, per limitarne la severità e indurre la risoluzione, oppure a scopo profilattico, per ridurre il rischio di danno articolare. In particolare, la profilassi primaria costituisce il gold standard per la prevenzione della degenerazione articolare, come stabilito dalla stessa World Federation of Hemophilia (WFH). Il trattamento sostitutivo, come declinato anche nelle linee guida dell’Associazione Italiana dei Centri Emofilia, dovrebbe essere attuato preferibilmente con prodotti da DNAricombinante, qualora disponibili. Infatti, il FVIII da plasmaderivati presenta potenziali problemi circa la sicurezza che devono essere opportunamente tenuti a mente, non tanto per le infezioni ”storiche” (HIV, HCV, HBV), ampiamente diffusesi negli anni ’80 del secolo scorso, quanto per i rischi infettivi da patogeni non noti o ancora difficilmente controllabili. I fattori ricombinanti sono invece ottenuti con la tecnica del DNA-ricombinante e si distinguono in prodotti di prima, seconda e terza generazione a seconda della presenza di proteine umane e animali plasmaderivate impiegate come additivo nel terreno di coltura e/o come stabilizzatore; in Italia sono al momento disponibili quelli presentati in Tabella 5. Sebbene dal punto di vista dell’efficacia tutti i prodotti mostrino un buon profilo, chiaramente con quelli di più nuova generazione è stato possibile conseguire un maggior livello di sicurezza in riferimento al potenziale infettivo. Inoltre, esistono evidenze che suggeriscono come l’eliminazione del dominio B dalla molecola del FVIII, effettuata in alcuni dei prodotti ricombinanti disponibili, possa influenzare gli effetti clinici del prodotto stesso. Rimane tuttavia aperta la problematica sullo sviluppo di inibitori, la complicanza clinica più temuta del trattamento sostitutivo a causa del suo impatto drammatico sia sotto il profilo della gestione che delle risorse da dedicare. In ultimo, data la complessità della patologia, le singole Aziende produttrici dovrebbero valutare la possibilità di arricchire le opzioni terapeutiche con iniziative destinate ad aggiungere valore al singolo prodotto nella gestione integrale del paziente.