Pompe's disease is a progressive myopathy caused by mutations in the lysosomal enzyme acid alphaglucosidase gene (GAA). A wide clinical variability occurs also in patients sharing the same GAA mutations, even within the same family.

De Filippi, P., Saeidi, K., Ravaglia, S., Dardis, A., Angelini, C., Mongini, T., Morandi, L., Moggio, M., Di Muzio, A., Filosto, M., Bembi, B., Giannini, F., Marrosu, G., Rigoldi, M., Tonin, P., Servidei, S., Siciliano, G., Carlucci, A., Scotti, C., Comelli, M., Toscano, A., Danesino, C., Genotype-phenotype correlation in Pompe disease, a step forward, <<ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES>>, 2014; 9 (Agosto): 102-N/A. [doi:10.1186/s13023-014-0102-z] [http://hdl.handle.net/10807/62807]

Genotype-phenotype correlation in Pompe disease, a step forward

Servidei, Serenella;
2014

Abstract

Pompe's disease is a progressive myopathy caused by mutations in the lysosomal enzyme acid alphaglucosidase gene (GAA). A wide clinical variability occurs also in patients sharing the same GAA mutations, even within the same family.
2014
Inglese
De Filippi, P., Saeidi, K., Ravaglia, S., Dardis, A., Angelini, C., Mongini, T., Morandi, L., Moggio, M., Di Muzio, A., Filosto, M., Bembi, B., Giannini, F., Marrosu, G., Rigoldi, M., Tonin, P., Servidei, S., Siciliano, G., Carlucci, A., Scotti, C., Comelli, M., Toscano, A., Danesino, C., Genotype-phenotype correlation in Pompe disease, a step forward, <<ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES>>, 2014; 9 (Agosto): 102-N/A. [doi:10.1186/s13023-014-0102-z] [http://hdl.handle.net/10807/62807]
File in questo prodotto:
Non ci sono file associati a questo prodotto.

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/10807/62807
Citazioni
  • ???jsp.display-item.citation.pmc??? 26
  • Scopus 54
  • ???jsp.display-item.citation.isi??? 52
social impact