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We report the results of an association study of melanoma that is based on the genome-wide imputation of the genotypes of 1,353 cases and 3,566 controls of European origin conducted by the GenoMEL consortium. This revealed an association between several SNPs in intron 8 of the FTO gene, including rs16953002, which replicated using 12,313 cases and 55,667 controls of European ancestry from Europe, the USA and Australia (combined P = 3.6 × 10(-12), per-allele odds ratio for allele A = 1.16). In addition to identifying a new melanoma-susceptibility locus, this is to our knowledge the first study to identify and replicate an association with SNPs in FTO not related to body mass index (BMI). These SNPs are not in intron 1 (the BMI-related region) and exhibit no association with BMI. This suggests FTO's function may be broader than the existing paradigm that FTO variants influence multiple traits only through their associations with BMI and obesity.
Iles, M., Law, M., Stacey, S., Han, J., Fang, S., Pfeiffer, R., Harland, M., Macgregor, S., Taylor, J., Aben, K., Akslen, L., Avril, M., Azizi, E., Bakker, B., Benediktsdottir, K., Bergman, W., Scarrà, G., Brown, K., Calista, D., Chaudru, V., Fargnoli, M., Cust, A., Demenais, F., De Waal, A., Dębniak, T., Elder, D., Friedman, E., Galan, P., Ghiorzo, P., Gillanders, E., Goldstein, A., Gruis, N., Hansson, J., Helsing, P., Hočevar, M., Höiom, V., Hopper, J., Ingvar, C., Janssen, M., Jenkins, M., Kanetsky, P., Kiemeney, L., Lang, J., Lathrop, G., Leachman, S., Lee, J., Lubiński, J., Mackie, R., Mann, G., Martin, N., Mayordomo, J., Molven, A., Mulder, S., Nagore, E., Novaković, S., Okamoto, I., Olafsson, J., Olsson, H., Pehamberger, H., Peris, K., Grasa, M., Planelles, D., Puig, S., Puig Butille, J., Randerson Moor, J., Requena, C., Rivoltini, L., Rodolfo, M., Santinami, M., Sigurgeirsson, B., Snowden, H., Song, F., Sulem, P., Thorisdottir, K., Tuominen, R., Van Belle, P., Van Der Stoep, N., Van Rossum, M., Wei, Q., Wendt, J., Zelenika, D., Zhang, M., Landi, M., Thorleifsson, G., Bishop, D., Amos, C., Hayward, N., Stefansson, K., Bishop, J., Barrett, J., A variant in FTO shows association with melanoma risk not due to BMI, <<NATURE GENETICS>>, 2013; 45 (4): 428-428-32, 432e1. [doi:10.1038/ng.2571] [http://hdl.handle.net/10807/56388]
A variant in FTO shows association with melanoma risk not due to BMI
We report the results of an association study of melanoma that is based on the genome-wide imputation of the genotypes of 1,353 cases and 3,566 controls of European origin conducted by the GenoMEL consortium. This revealed an association between several SNPs in intron 8 of the FTO gene, including rs16953002, which replicated using 12,313 cases and 55,667 controls of European ancestry from Europe, the USA and Australia (combined P = 3.6 × 10(-12), per-allele odds ratio for allele A = 1.16). In addition to identifying a new melanoma-susceptibility locus, this is to our knowledge the first study to identify and replicate an association with SNPs in FTO not related to body mass index (BMI). These SNPs are not in intron 1 (the BMI-related region) and exhibit no association with BMI. This suggests FTO's function may be broader than the existing paradigm that FTO variants influence multiple traits only through their associations with BMI and obesity.
Iles, M., Law, M., Stacey, S., Han, J., Fang, S., Pfeiffer, R., Harland, M., Macgregor, S., Taylor, J., Aben, K., Akslen, L., Avril, M., Azizi, E., Bakker, B., Benediktsdottir, K., Bergman, W., Scarrà, G., Brown, K., Calista, D., Chaudru, V., Fargnoli, M., Cust, A., Demenais, F., De Waal, A., Dębniak, T., Elder, D., Friedman, E., Galan, P., Ghiorzo, P., Gillanders, E., Goldstein, A., Gruis, N., Hansson, J., Helsing, P., Hočevar, M., Höiom, V., Hopper, J., Ingvar, C., Janssen, M., Jenkins, M., Kanetsky, P., Kiemeney, L., Lang, J., Lathrop, G., Leachman, S., Lee, J., Lubiński, J., Mackie, R., Mann, G., Martin, N., Mayordomo, J., Molven, A., Mulder, S., Nagore, E., Novaković, S., Okamoto, I., Olafsson, J., Olsson, H., Pehamberger, H., Peris, K., Grasa, M., Planelles, D., Puig, S., Puig Butille, J., Randerson Moor, J., Requena, C., Rivoltini, L., Rodolfo, M., Santinami, M., Sigurgeirsson, B., Snowden, H., Song, F., Sulem, P., Thorisdottir, K., Tuominen, R., Van Belle, P., Van Der Stoep, N., Van Rossum, M., Wei, Q., Wendt, J., Zelenika, D., Zhang, M., Landi, M., Thorleifsson, G., Bishop, D., Amos, C., Hayward, N., Stefansson, K., Bishop, J., Barrett, J., A variant in FTO shows association with melanoma risk not due to BMI, <<NATURE GENETICS>>, 2013; 45 (4): 428-428-32, 432e1. [doi:10.1038/ng.2571] [http://hdl.handle.net/10807/56388]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
