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Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) is a rare mitochondrial syndrome, mostly caused by the 8344A>G mitochondrial DNA mutation. Most of the previous studies have been based on single case/family reports or series with few patients. The primary aim of this study was the characterization of a large cohort of patients with the 8344A>G mutation. The secondary aim was revision of the previously published data.
Mancuso, M., Orsucci, D., Angelini, C., Bertini, E., Carelli, V., Comi, G., Minetti, C., Moggio, M., Mongini, T., Servidei, S., Tonin, P., Toscano, A., Uziel, G., Bruno, C., Caldarazzo Ienco, E., Filosto, M., Lamperti, C., Martinelli, D., Moroni, I., Musumeci, O., Pegoraro, E., Ronchi, D., Santorelli, F., Sauchelli, D., Scarpelli, M., Sciacco, M., Spinazzi, M., Valentino, M., Vercelli, L., Zeviani, M., Siciliano, G., Phenotypic heterogeneity of the 8344A>G mtDNA "MERRF" mutation, <<NEUROLOGY>>, 2013; 80 (22): 2049-2054. [doi:10.1212/WNL.0b013e318294b44c] [http://hdl.handle.net/10807/53933]
Phenotypic heterogeneity of the 8344A>G mtDNA "MERRF" mutation
Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) is a rare mitochondrial syndrome, mostly caused by the 8344A>G mitochondrial DNA mutation. Most of the previous studies have been based on single case/family reports or series with few patients. The primary aim of this study was the characterization of a large cohort of patients with the 8344A>G mutation. The secondary aim was revision of the previously published data.
Mancuso, M., Orsucci, D., Angelini, C., Bertini, E., Carelli, V., Comi, G., Minetti, C., Moggio, M., Mongini, T., Servidei, S., Tonin, P., Toscano, A., Uziel, G., Bruno, C., Caldarazzo Ienco, E., Filosto, M., Lamperti, C., Martinelli, D., Moroni, I., Musumeci, O., Pegoraro, E., Ronchi, D., Santorelli, F., Sauchelli, D., Scarpelli, M., Sciacco, M., Spinazzi, M., Valentino, M., Vercelli, L., Zeviani, M., Siciliano, G., Phenotypic heterogeneity of the 8344A>G mtDNA "MERRF" mutation, <<NEUROLOGY>>, 2013; 80 (22): 2049-2054. [doi:10.1212/WNL.0b013e318294b44c] [http://hdl.handle.net/10807/53933]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
