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: Data on the presentation of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) in children have been based on small/regional cohorts and practices regarding both asymptomatic screening in minors and genetic testing differ greatly between countries. To provide a global perspective, we analyzed over 2100 children and adolescents with ADPKD from 32 countries in six World Health Organization regions: 1060 children from the multi-national ADPedKD registry were compared to 269 pediatric patients from the United Kingdom (RaDaR) and 825 from the European Rare Kidney Disease Registry (ERKReg). Asymptomatic family screening was a common mode of presentation (48% in ADPedKD, 62% in ERKReg) with broad international variability (19%-75%), but fairly stable temporal trends in both registries with no correlation to genetic testing. The national rates of genetic testing varied and correlated significantly with healthcare expenditure (odds ratio 1.030 per 100 United States Dollars/capita/year, in the ERKReg cohort), with little variation over time. Diagnosis due to prenatal abnormalities was more common than anticipated at 14% increasing steadily from 2000 onward in both registries. Realistically, a high proportion of children were diagnosed with ADPKD by active screening, underlining that families affected by ADPKD have a high need for counselling on the complex issues around presymptomatic diagnosis. Regional variations in rate of genetic testing appeared to be driven by economic factors. However, large differences in rate of active screening were not correlated to healthcare spending and probably reflect the influence of different of cultural, legal and ethical frameworks on families and clinicians in different healthcare systems.
Gimpel, C., Fieuws, S., Hofstetter, J., Pitcher, D., Vanmeerbeek, L., Haeberle, S., Dachy, A., Massella, L., Seeman, T., Ranchin, B., Allard, L., Bacchetta, J., Bayrakci, U. S., Becherucci, F., Perez-Beltran, V., Besouw, M., Bialkevich, H., Boyer, O., Canpolat, N., Chauveau, D., Çiçek, N., Conlon, P. J., Devuyst, O., Dossier, C., Fila, M., Flögelová, H., Godron-Dubrasquet, A., Gokce, I., Nguyen-Tang, E. G., González-Rodríguez, J. D., Guffens, A., Grandaliano, G., Heidet, L., Jankauskiene, A., Levart, T. K., Knebelmann, B., König, J. C., La Scola, C., Leone, V. F., Leroy, V., Litwin, M., Lucchetti, L., Lungu, A. C., Marzuillo, P., Mastrangelo, A., Miklaszewska, M., Montini, G., Nobili, F., Obrycki, L., Papizh, S., Paripović, A., Paripović, D., Peruzzi, L., Raes, A., Saygili, S., Spasojević, B., Simon, T., Szczepańska, M., Trepiccione, F., Varda, N. M., Westland, R., Yüksel, S., Zaluska- Lesniewska, I., Tenebaum, J., Mustafa, R., Mallett, A. J., Guay-Woodford, L. M., Gale, D. P., Böckenhauer, D., Liebau, M. C., Schaefer, F., Mekahli, D., Asgari, E., Bingham, C., Bramham, K., Fotheringham, J., Gittus, M., Harris, T., Hillman, K., Inston, N., Kerecuk, L., Ong, A. C. M., Sandford, R., Sayer, J. A., Simms, R., Sinha, M., Srivastava, S., Steenkamp, R., Wheeler, D. C., Wilson, P., Winyard, P., Wood, G., Adoberg, A., Afonso, A. C., Andersone, I., Arbeiter, K., Awan, A., Bammens, B., Bouts, A., Buescher, A., Calado, J., Claus, L. R., Debska-Slizien, A., De Fallois, J., Furlano, M., Gabriele, M., Haffner, D., Koster-Kamphuis, L., Lugani, F., Miglinas, M., Oh, J., Pawlak-Bratkowska, M., Roccatello, D., Rusu, E. E., Stefano, M. S., Scolari, F., Siomou, E., Skoberne, A., Debska-Slizien, A., Szabó, A., Vidal, E., Weitz, M., Chiodini, B., Len Aguilera, J. C., Durao, F., Eid, L., Espino-Hernández, M., Furlano, M., Geysen, M. S., Giordano, M., Godefroid, N., Groothoff, J., Hansen, P., Hooman, N., Josselin, B., Kemper, M., Liu, I., Lombet, J., Segers, N., Sinha, R., Soliman, N. A., Stabouli, S., Stroescu, R., Sulakova, T., Szmigielska, A., Taranta-Janusz, K., Teixeira, A., Tkaczyk, M., Zvenigorodska, A., Insights from ADPedKD, ERKReg and RaDaR registries provide a multi-national perspective on the presentation of childhood autosomal dominant polycystic kidney disease in high- and middle-income countries, <<KIDNEY INTERNATIONAL>>, 2025; (Mar): N/A-N/A. [doi:10.1016/j.kint.2025.02.026] [https://hdl.handle.net/10807/314548]
Insights from ADPedKD, ERKReg and RaDaR registries provide a multi-national perspective on the presentation of childhood autosomal dominant polycystic kidney disease in high- and middle-income countries
Gimpel, Charlotte;Fieuws, Steffen;Hofstetter, Jonas;Pitcher, David;Vanmeerbeek, Lotte;Haeberle, Stefanie;Dachy, Angélique;Massella, Laura;Seeman, Tomas;Ranchin, Bruno;Allard, Lise;Bacchetta, Justine;Bayrakci, Umut S.;Becherucci, Francesca;Perez-Beltran, Victor;Besouw, Martine;Bialkevich, Hanna;Boyer, Olivia;Canpolat, Nur;Chauveau, Dominique;Çiçek, Neslihan;Conlon, Peter J.;Devuyst, Olivier;Dossier, Claire;Fila, Marc;Flögelová, Hana;Godron-Dubrasquet, Astrid;Gokce, Ibrahim;Nguyen-Tang, Elsa Gonzalez;González-Rodríguez, Juan David;Guffens, Anne;Grandaliano, Giuseppe;Heidet, Laurence;Jankauskiene, Augustina;Levart, Tanja Kersnik;Knebelmann, Bertrand;König, Jens Christian;La Scola, Claudio;Leone, Valentina Fanny;Leroy, Valérie;Litwin, Mieczyslaw;Lucchetti, Laura;Lungu, Adrian C.;Marzuillo, Pierluigi;Mastrangelo, Antonio;Miklaszewska, Monika;Montini, Giovanni;Nobili, François;Obrycki, Lukasz;Papizh, Svetlana;Paripović, Aleksandra;Paripović, Dušan;Peruzzi, Licia;Raes, Ann;Saygili, Seha;Spasojević, Brankica;Simon, Thomas;Szczepańska, Maria;Trepiccione, Francesco;Varda, Nataša Marčun;Westland, Rik;Yüksel, Selcuk;Zaluska- Lesniewska, Iga;Tenebaum, Julie;Mustafa, Reem;Mallett, Andrew J.;Guay-Woodford, Lisa M.;Gale, Daniel P.;Böckenhauer, Detlef;Liebau, Max C.;Schaefer, Franz;Mekahli, Djalila;Asgari, E.;Bingham, C.;Bramham, K.;Fotheringham, J.;Gittus, M.;Harris, T.;Hillman, K.;Inston, N.;Kerecuk, L.;Ong, A. C. M.;Sandford, R.;Sayer, J. A.;Simms, R.;Sinha, M.;Srivastava, S.;Steenkamp, R.;Wheeler, D. C.;Wilson, P.;Winyard, P.;Wood, G.;Adoberg, A.;Afonso, A. C.;Andersone, I.;Arbeiter, K.;Awan, A.;Bammens, B.;Bouts, A.;Buescher, A.;Calado, J.;Claus, L. R.;Debska-Slizien, A.;de Fallois, J.;Furlano, M.;Gabriele, M.;Haffner, D.;Koster-Kamphuis, L.;Lugani, F.;Miglinas, M.;Oh, J.;Pawlak-Bratkowska, M.;Roccatello, D.;Rusu, E. E.;Stefano, M. Santo;Scolari, F.;Siomou, E.;Skoberne, A.;Debska-Slizien, A.;Szabó, A.;Vidal, E.;Weitz, M.;Chiodini, B.;Len Aguilera, J. Cruz;Durao, F.;Eid, L.;Espino-Hernández, M.;Furlano, M.;Geysen, M. S.;Giordano, M.;Godefroid, N.;Groothoff, J.;Hansen, P.;Hooman, N.;Josselin, B.;Kemper, M.;Liu, I.;Lombet, J.;Segers, N.;Sinha, R.;Soliman, N. A.;Stabouli, S.;Stroescu, R.;Sulakova, T.;Szmigielska, A.;Taranta-Janusz, K.;Teixeira, A.;Tkaczyk, M.;Zvenigorodska, A.
2025
Abstract
: Data on the presentation of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) in children have been based on small/regional cohorts and practices regarding both asymptomatic screening in minors and genetic testing differ greatly between countries. To provide a global perspective, we analyzed over 2100 children and adolescents with ADPKD from 32 countries in six World Health Organization regions: 1060 children from the multi-national ADPedKD registry were compared to 269 pediatric patients from the United Kingdom (RaDaR) and 825 from the European Rare Kidney Disease Registry (ERKReg). Asymptomatic family screening was a common mode of presentation (48% in ADPedKD, 62% in ERKReg) with broad international variability (19%-75%), but fairly stable temporal trends in both registries with no correlation to genetic testing. The national rates of genetic testing varied and correlated significantly with healthcare expenditure (odds ratio 1.030 per 100 United States Dollars/capita/year, in the ERKReg cohort), with little variation over time. Diagnosis due to prenatal abnormalities was more common than anticipated at 14% increasing steadily from 2000 onward in both registries. Realistically, a high proportion of children were diagnosed with ADPKD by active screening, underlining that families affected by ADPKD have a high need for counselling on the complex issues around presymptomatic diagnosis. Regional variations in rate of genetic testing appeared to be driven by economic factors. However, large differences in rate of active screening were not correlated to healthcare spending and probably reflect the influence of different of cultural, legal and ethical frameworks on families and clinicians in different healthcare systems.
Gimpel, C., Fieuws, S., Hofstetter, J., Pitcher, D., Vanmeerbeek, L., Haeberle, S., Dachy, A., Massella, L., Seeman, T., Ranchin, B., Allard, L., Bacchetta, J., Bayrakci, U. S., Becherucci, F., Perez-Beltran, V., Besouw, M., Bialkevich, H., Boyer, O., Canpolat, N., Chauveau, D., Çiçek, N., Conlon, P. J., Devuyst, O., Dossier, C., Fila, M., Flögelová, H., Godron-Dubrasquet, A., Gokce, I., Nguyen-Tang, E. G., González-Rodríguez, J. D., Guffens, A., Grandaliano, G., Heidet, L., Jankauskiene, A., Levart, T. K., Knebelmann, B., König, J. C., La Scola, C., Leone, V. F., Leroy, V., Litwin, M., Lucchetti, L., Lungu, A. C., Marzuillo, P., Mastrangelo, A., Miklaszewska, M., Montini, G., Nobili, F., Obrycki, L., Papizh, S., Paripović, A., Paripović, D., Peruzzi, L., Raes, A., Saygili, S., Spasojević, B., Simon, T., Szczepańska, M., Trepiccione, F., Varda, N. M., Westland, R., Yüksel, S., Zaluska- Lesniewska, I., Tenebaum, J., Mustafa, R., Mallett, A. J., Guay-Woodford, L. M., Gale, D. P., Böckenhauer, D., Liebau, M. C., Schaefer, F., Mekahli, D., Asgari, E., Bingham, C., Bramham, K., Fotheringham, J., Gittus, M., Harris, T., Hillman, K., Inston, N., Kerecuk, L., Ong, A. C. M., Sandford, R., Sayer, J. A., Simms, R., Sinha, M., Srivastava, S., Steenkamp, R., Wheeler, D. C., Wilson, P., Winyard, P., Wood, G., Adoberg, A., Afonso, A. C., Andersone, I., Arbeiter, K., Awan, A., Bammens, B., Bouts, A., Buescher, A., Calado, J., Claus, L. R., Debska-Slizien, A., De Fallois, J., Furlano, M., Gabriele, M., Haffner, D., Koster-Kamphuis, L., Lugani, F., Miglinas, M., Oh, J., Pawlak-Bratkowska, M., Roccatello, D., Rusu, E. E., Stefano, M. S., Scolari, F., Siomou, E., Skoberne, A., Debska-Slizien, A., Szabó, A., Vidal, E., Weitz, M., Chiodini, B., Len Aguilera, J. C., Durao, F., Eid, L., Espino-Hernández, M., Furlano, M., Geysen, M. S., Giordano, M., Godefroid, N., Groothoff, J., Hansen, P., Hooman, N., Josselin, B., Kemper, M., Liu, I., Lombet, J., Segers, N., Sinha, R., Soliman, N. A., Stabouli, S., Stroescu, R., Sulakova, T., Szmigielska, A., Taranta-Janusz, K., Teixeira, A., Tkaczyk, M., Zvenigorodska, A., Insights from ADPedKD, ERKReg and RaDaR registries provide a multi-national perspective on the presentation of childhood autosomal dominant polycystic kidney disease in high- and middle-income countries, <<KIDNEY INTERNATIONAL>>, 2025; (Mar): N/A-N/A. [doi:10.1016/j.kint.2025.02.026] [https://hdl.handle.net/10807/314548]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
