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The combined impact of common and rare exonic variants in COVID-19 host genetics is currently insufficiently understood. Here, common and rare variants from whole-exome sequencing data of about 4000 SARS-CoV-2-positive individuals were used to define an interpretable machine-learning model for predicting COVID-19 severity. First, variants were converted into separate sets of Boolean features, depending on the absence or the presence of variants in each gene. An ensemble of LASSO logistic regression models was used to identify the most informative Boolean features with respect to the genetic bases of severity. The Boolean features selected by these logistic models were combined into an Integrated PolyGenic Score that offers a synthetic and interpretable index for describing the contribution of host genetics in COVID-19 severity, as demonstrated through testing in several independent cohorts. Selected features belong to ultra-rare, rare, low-frequency, and common variants, including those in linkage disequilibrium with known GWAS loci. Noteworthily, around one quarter of the selected genes are sex-specific. Pathway analysis of the selected genes associated with COVID-19 severity reflected the multi-organ nature of the disease. The proposed model might provide useful information for developing diagnostics and therapeutics, while also being able to guide bedside disease management.
Fallerini, C., Picchiotti, N., Baldassarri, M., Zguro, K., Daga, S., Fava, F., Benetti, E., Amitrano, S., Bruttini, M., Palmieri, M., Croci, S., Lista, M., Beligni, G., Valentino, F., Meloni, I., Tanfoni, M., Minnai, F., Colombo, F., Cabri, E., Fratelli, M., Gabbi, C., Mantovani, S., Frullanti, E., Gori, M., Crawley, F. P., Butler-Laporte, G., Richards, B., Zeberg, H., Lipcsey, M., Hultstrom, M., Ludwig, K. U., Schulte, E. C., Pairo-Castineira, E., Baillie, J. K., Schmidt, A., Frithiof, R., Mari, F., Renieri, A., Furini, S., Montagnani, F., Tumbarello, M., Rancan, I., Fabbiani, M., Rossetti, B., Bergantini, L., D'Alessandro, M., Cameli, P., Bennett, D., Anedda, F., Marcantonio, S., Scolletta, S., Franchi, F., Mazzei, M. A., Guerrini, S., Conticini, E., Cantarini, L., Frediani, B., Tacconi, D., Raffaelli, C. S., Feri, M., Donati, A., Scala, R., Guidelli, L., Spargi, G., Corridi, M., Nencioni, C., Croci, L., Caldarelli, G. P., Spagnesi, M., Romani, D., Piacentini, P., Bandini, M., Desanctis, E., Cappelli, S., Canaccini, A., Verzuri, A., Anemoli, V., Pisani, M., Ognibene, A., Pancrazzi, A., Lorubbio, M., Vaghi, M., Monforte, A. D., Miraglia, F. G., Mondelli, M. U., Girardis, M., Venturelli, S., Busani, S., Cossarizza, A., Antinori, A., Vergori, A., Emiliozzi, A., Rusconi, S., Siano, M., Gabrieli, A., Riva, A., Francisci, D., Schiaroli, E., Paciosi, F., Tommasi, A., Scotton, P. G., Andretta, F., Panese, S., Baratti, S., Scaggiante, R., Gatti, F., Parisi, S. G., Castelli, F., Quiros-Roldan, E., Antoni, M. D., Zanella, I., Monica, M. D., Piscopo, C., Capasso, M., Russo, R., Andolfo, I., Iolascon, A., Fiorentino, G., Carella, M., Castori, M., Aucella, F., Raggi, P., Perna, R., Bassetti, M., Biagio, A. D., Sanguinetti, M., Masucci, L., Guarnaccia, A., Valente, S., Vivo, O. D., Doddato, G., Tita, R., Giliberti, A., Mencarelli, M. A., Rizzo, C. L., Pinto, A. M., Perticaroli, V., Ariani, F., Carriero, M. L., Sarno, L. D., Alaverdian, D., Bargagli, E., Mandala, M., Giorli, A., Salerni, L., Zucchi, P., Parravicini, P., Menatti, E., Trotta, T., Giannattasio, F., Coiro, G., Lena, F., Lacerenza, L. G., Coviello, D. A., Mussini, C., Martinelli, E., Mancarella, S., Tavecchia, L., Belli, M. A., Crotti, L., Parati, G., Sanarico, M., Raimondi, F., Biscarini, F., Stella, A., Rizzi, M., Maggiolo, F., Ripamonti, D., Suardi, C., Bachetti, T., Rovere, M. T. L., Sarzi-Braga, S., Bussotti, M., Capitani, K., Dei, S., Ravaglia, S., Artuso, R., Andreucci, E., Gori, G., Pagliazzi, A., Fiorentini, E., Perrella, A., Bianchi, F., Bergomi, P., Catena, E., Colombo, R., Luchi, S., Morelli, G., Petrocelli, P., Iacopini, S., Modica, S., Baroni, S., Segala, F. V., Menichetti, F., Falcone, M., Tiseo, G., Barbieri, C., Matucci, T., Grassi, D., Ferri, C., Marinangeli, F., Brancati, F., Vincenti, A., Borgo, V., Stefania, L., Lenzi, M., Pietro, M. A. D., Vichi, F., Romanin, B., Attala, L., Costa, C., Gabbuti, A., Roberto, M., Zuccon, U., Vietri, L., Ceri, S., Pinoli, P., Casprini, P., Merla, G., Squeo, G. M., Maffezzoni, M., Bruno, R., Vecchia, M., Colaneri, M., Ludovisi, S., Marincevic-Zuniga, Y., Nordlund, J., Luther, T., Larsson, A., Hanslin, K., Gradin, A., Galien, S., Anderberg, S. B., Rosen, J., Rubertsson, S., Clohisey, S., Horby, P., Millar, J., Knight, J., Montgomery, H., Maslove, D., Ling, L., Nichol, A., Summers, C., Walsh, T., Hinds, C., Semple, M. G., Openshaw, P. J. M., Shankar-Hari, M., Ho, A., Mcauley, D., Rowan, K., Griffiths, F., Oosthuyzen, W., Meikle, J., Finernan, P., Furniss, J., Mcmaster, E., Law, A., Paterson, T., Wackett, T., Armstrong, R., Murphy, L., Fawkes, A., Clark, R., Coutts, A., Donnelly, L., Gilchrist, T., Hafezi, K., Macgillivray, L., Maclean, A., Mccafferty, S., Morrice, K., Weaver, J., Boz, C., Golightly, A., Ward, M., Mal, H., Szoor-Mcelhinney, H., Brown, A., Hendry, R., Stenhouse, A., Cullum, L., Law, D., Law, S., Law, R., Swets, M., Day, N., Taneski, F., Duncan, E., Zechner, M., Parkinson, N., Klaric, L., Bretherick, A. D., Rawlik, K., Pasko, D., Walker, S., Fourman, M. H., Russell, C. D., Richmond, A., Gountouna, E., Harrison, D., Wang, B., Wu, Y., Meynert, A., Kousathanas, A., Moutsianas, L., Yang, Z., Zhai, R., Zheng, C., Grimes, G., Shih, B., Yang, J., Shen, X., Ponting, C. P., Tenesa, A., Vitart, V., Wilson, J. F., Collier, D., Wood, S., Zak, A., Borra, C., Matharu, M., May, P., Alldis, Z., Mitchelmore, O., Bowles, R., Easthorpe, A., Bibi, F., Lancoma-Malcolm, I., Gurasashvili, J., Pheby, J., Shiel, J., Bolton, M., Patel, M., Taylor, M., Zongo, O., Ebano, P., Harding, P., Astin-Chamberlain, R., Choudhury, Y., Cox, A., Kallon, D., Burton, M., Hall, R., Blowes, S., Prime, Z., Biddle, J., Prysyazhna, O., Newman, T., Tierney, C., Kassam, J., Ostermann, M., Campos, S., Bociek, A., Lim, R., Grau, N., Jones, T. O., Whitton, C., Marotti, M., Arbane, G., Bonner, S., Hugill, K., Reid, J., Welters, I., Waugh, V., Williams, K., Shaw, D., Fernandez Roman, J., Lopez Martinez, M., Johnson, E., Waite, A., Johnson, B., Hamilton, O., Mulla, S., Mcphail, M., Smith, J., Barclay, L., Hope, D., Mcculloch, C., Mcquillan, L., Clark, S., Singleton, J., Priestley, K., Rea, N., Callaghan, M., Campbell, R., Andrew, G., Marshall, L., Mckechnie, S., Hutton, P., Bashyal, A., Davidson, N., Summers, C., Polgarova, P., Stroud, K., Pathan, N., Elston, K., Agrawal, S., Battle, C., Newey, L., Rees, T., Harford, R., Brinkworth, E., Williams, M., Murphy, C., White, I., Croft, M., Bandla, N., Gellamucho, M., Tomlinson, J., Turner, H., Davies, M., Quinn, A., Hussain, I., Thompson, C., Parker, H., Bradley, R., Griffiths, R., Scriven, J., Gill, J., Puxty, A., Cathcart, S., Salutous, D., Turner, L., Duffy, K., Puxty, K., Joseph, A., Herdman-Grant, R., Simms, R., Swain, A., Naranjo, A., Crowe, R., Sollesta, K., Loveridge, A., Baptista, D., Morino, E., Davey, M., Golden, D., Jones, J., Moreno Cuesta, J., Haldeos, A., Bakthavatsalam, D., Vincent, R., Elhassan, M., Xavier, K., Ganesan, A., Purohit, D., Abdelrazik, M., Morgan, J., Akeroyd, L., Bano, S., Warren, D., Bromley, M., Sellick, K., Gurr, L., Wilkinson, B., Nagarajan, V., Szedlak, P., Cupitt, J., Stoddard, E., Benham, L., Preston, S., Slawson, N., Bradshaw, Z., Brown, J., Caswell, M., Melling, S., Bamford, P., Faulkner, M., Cawley, K., Jeffrey, H., London, E., Sainsbury, H., Nagra, I., Nasir, F., Dunmore, C., Jones, R., Abraheem, A., Al-Moasseb, M., Girach, R., Brantwood, C., Alexander, P., Bradley-Potts, J., Allen, S., Felton, T., Manna, S., Farnell-Ward, S., Leaver, S., Queiroz, J., Maccacari, E., Dawson, D., Castro Delgado, C., Pepermans Saluzzio, R., Ezeobu, O., Ding, L., Sicat, C., Kanu, R., Durrant, G., Texeira, J., Harrison, A., Samakomva, T., Willis, H., Hopkins, B., Thrasyvoulou, L., Jackson, M., Zaki, A., Tibke, C., Bennett, S., Woodyatt, W., Kent, A., Goodwin, E., Brandwood, C., Clark, R., Smit, L., Rooney, K., Thomson, N., Rodden, N., Hughes, E., Mcglynn, D., Clark, C., Clark, P., Abel, L., Sundaram, R., Gemmell, L., Brett, M., Hornsby, J., Macgoey, P., Price, R., Digby, B., O'Neil, P., Mcconnell, P., Henderson, P., Henderson, S., Sim, M., Kennedy-Hay, S., Mcparland, C., Rooney, L., Baxter, N., Pogson, D., Rose, S., Daly, Z., Brimfield, L., Phull, M. K., Hussain, M., Pogreban, T., Rosaroso, L., Salciute, E., Grauslyte, L., Brealey, D., Wraith, E., Maccallum, N., Bercades, G., Hass, I., Smyth, D., Reyes, A., Martir, G., Clement, I. D., Webster, K., Hays, C., Gulati, A., Hodgson, L., Margarson, M., Gomez, R., Baird, Y., Thirlwall, Y., Folkes, L., Butler, A., Meadows, E., Moore, S., Raynard, D., Fox, H., Riddles, L., King, K., Kimber, S., Hobden, G., Mccarthy, A., Cannons, V., Balagosa, I., Chadbourn, I., Gardner, A., Horner, D., Mclaughlanv, D., Charles, B., Proudfoot, N., Marsden, T., Mcmorrow, L., Blackledge, B., Pendlebury, J., Harvey, A., Apetri, E., Basikolo, C., Catlow, L., Doonan, R., Knowles, K., Lee, S., Lomas, D., Lyons, C., Perez, J., Poulaka, M., Slaughter, M., Slevin, K., Taylor, M., Thomas, V., Walker, D., Harris, J., Drummond, A., Tully, R., Dearden, J., Philbin, J., Munt, S., Rishton, C., O'Connor, G., Mulcahy, M., Dobson, E., Cuttler, J., Edward, M., Rose, A., Sloan, B., Buckley, S., Brooke, H., Smithson, E., Charlesworth, R., Sandu, R., Thirumaran, M., Wagstaff, V., Cebrian Suarez, J., Kaliappan, A., Vertue, M., Nicholson, A., Riches, J., Solesbury, A., Kittridge, L., Forsey, M., Maloney, G., Cole, J., Davies, M., Davies, R., Hill, H., Thomas, E., Williams, A., Duffin, D., Player, B., Radhakrishnan, J., Gibson, S., Lyle, A., Mcneela, F., Patel, B., Gummadi, M., Sloane, G., Dormand, N., Salmi, S., Farzad, Z., Cristiano, D., Liyanage, K., Thwaites, V., Varghese, M., Meredith, M., Mills, G., Willson, J., Harrington, K., Lenagh, B., Cawthron, K., Masuko, S., Raithatha, A., Bauchmuller, K., Ahmad, N., Barker, J., Jackson, Y., Kibutu, F., Bird, S., Watson, G., Martin, J., Bevan, E., Wrey Brown, C., Trodd, D., English, K., Bell, G., Wilcox, L., Katary, A., Gopal, S., Lake, V., Harris, N., Metherell, S., Radford, E., Scriven, J., Moore, F., Bancroft, H., Daglish, J., Sangombe, M., Carmody, M., Rhodes, J., Bellamy, M., Garg, A., Kuravi, A., Virgilio, E., Ranga, P., Butler, J., Botfield, L., Dexter, C., Fletcher, J., Shanmugasundaram, P., Hambrook, G., Burn, I., Manso, K., Thornton, D., Tebbutt, J., Penn, R., Hulme, J., Hussain, S., Maqsood, Z., Joseph, S., Colley, J., Hayes, A., Ahmed, C., Haque, R., Clamp, S., Kumar, R., Purewal, M., Baines, B., Frise, M., Jacques, N., Coles, H., Caterson, J., Gurung Rai, S., Brunton, M., Tilney, E., Keating, L., Walden, A., Antcliffe, D., Gordon, A., Templeton, M., Rojo, R., Banach, D., Sousa Arias, S., Fernandez, Z., Coghlan, P., Williams, D., Jardine, C., Bewley, J., Sweet, K., Grimmer, L., Johnson, R., Garland, Z., Gumbrill, B., Phillips, C., Ortiz-Ruiz De Gordoa, L., Peasgood, E., Tridente, A., Shuker, K., Greer, S., Lynch, C., Pothecary, C., Deacon, B., Turner, K., Singh, J., Sera Howe, G., Paul, P., Gill, M., Wynter, I., Ratnam, V., Shelton, S., Naisbitt, J., Melville, J., Baruah, R., Morrison, S., Mcgregor, A., Parris, V., Mpelembue, M., Srikaran, S., Dennis, C., Sukha, A., Williams, A., Verlande, M., Holding, K., Riches, K., Downes, C., Swan, C., Rostron, A., Roy, A., Woods, L., Cornell, S., Wakinshaw, F., Creagh-Brown, B., Blackman, H., Salberg, A., Smith, E., Donlon, S., Mtuwa, S., Michalak-Glinska, N., Stone, S., Beazley, C., Pristopan, V., Nikitas, N., Lankester, L., Wells, C., Raj, A. S., Fletcher, K., Khade, R., Tsinaslanidis, G., Mcmahon, M., Fowler, S., Coventry, T., Stewart, R., Wren, L., Mwaura, E., Mew, L., Rose, A., Scaletta, D., Williams, F., Inweregbu, K., Nicholson, A., Lancaster, N., Cunningham, M., Daniels, A., Harrison, L., Hope, S., Jones, S., Crew, A., Wray, G., Matthews, J., Crawley, R., Carter, J., Birkinshaw, I., Ingham, J., Scott, Z., Howard, K., Joy, R., Roche, S., Clark, M., Purvis, S., Morrison, A., Strachan, D., Taylor, M., Clements, S., Black, K., Parmar, C., Altabaibeh, A., Simpson, K., Mostoles, L., Gilbert, K., Ma, L., Alvaro, A., Thomas, M., Faulkner, B., Worner, R., Hayes, K., Gendall, E., Blakemore, H., Borislavova, B., Goff, E., Vuylsteke, A., Mwaura, L., Zamikula, J., Garner, L., Mitchell, A., Mepham, S., Cagova, L., Fofano, A., Holcombe, H., Praman, K., Szakmany, T., Heron, A. E., Cherian, S., Cutler, S., Roynon-Reed, A., Randell, G., Convery, K., Stammers, K., Fottrell-Gould, D., Hudig, L., Keshetprice, J., Peters, M., O'Neill, L., Ray, S., Belfield, H., Mchugh, T., Jones, G., Akinkugbe, O., Tomas, A., Abaleke, E., Beech, E., Meghari, H., Yussuf, S., Bamford, A., Hairsine, B., Dooks, E., Farquhar, F., Packham, S., Bates, H., Mcparland, C., Armstrong, L., Kaye, C., Allan, A., Medhora, J., Liew, J., Botello, A., Anderson, F., Cusack, R., Golding, H., Prager, K., Williams, T., Leggett, S., Golder, K., Male, M., Jones, O., Criste, K., Marani, M., Anumakonda, V., Amin, V., Karthik, K., Kausar, R., Anastasescu, E., Reid, K., Jacqui, M., Hormis, A., Walker, R., Collier, D., Duncan, T., Uriel, A., Ustianowski, A., T-Michael, H., Bruce, M., Connolly, K., Smith, K., Partridge, R., Griffin, D., Mcdonald, M., Muchenje, N., Martin, D., Filipe, H., Eastgate, C., Jackson, C., Gratrix, A., Foster, L., Martinson, V., Stones, E., Abernathy, C., Parkinson, P., Reed, A., Prendergast, C., Rogers, P., Woodruff, M., Shokkar, R., Kaul, S., Barron, A., Collins, C., Beavis, S., Whileman, A., Dale, K., Hawes, J., Pritchard, K., Gascoyne, R., Stevenson, L., Jha, R., Lim, L., Krishnamurthy, V., Parker, R., Turner-Bone, I., Wilding, L., Reddy, A., Whiteley, S., Wilby, E., Howcroft, C., Aspinwall, A., Charlton, S., Ogg, B., Menzies, D., Pugh, R., Allan, E., Lean, R., Davies, F., Easton, J., Qiu, X., Kumar, S., Darlington, K., Houston, G., O'Brien, P., Geary, T., Allan, J., Meikle, A., Hughes, G., Balasubramaniam, M., Latham, S., Mckenna, E., Flanagan, R., Sathe, S., Davies, E., Roche, L., Chablani, M., Kirkby, A., Netherton, K., Archer, S., Yates, B., Ashbrook-Raby, C., Cole, S., Casey, M., Cabrelli, L., Chapman, S., Casey, M., Austin, P., Hutcheon, A., Whyte, C., Almaden-Boyle, C., Pattison, N., Cruz, C., Vochin, A., Kent, H., Thomas, A., Murdoch, S., David, B., Penacerrada, M., Lubimbi, G., Bastion, V., Wulandari, R., Valentine, J., Clarke, D., Serrano-Ruiz, A., Hierons, S., Ramos, L., Demetriou, C., Mitchard, S., White, K., White, N., Pitts, S., Branney, D., Frankham, J., Watters, M., Langton, H., Prout, R., Page, V., Varghes, T., Cowton, A., Kay, A., Potts, K., Birt, M., Kent, M., Wilkinson, A., Jude, E., Turner, V., Savill, H., Mccormick, J., Clark, M., Coulding, M., Siddiqui, S., Mercer, O., Rehman, H., Potla, D., Capps, N., Donaldson, D., Jones, J., Button, H., Martin, T., Hard, K., Agasou, A., Tonks, L., Arden, T., Boyle, P., Carnahan, M., Strickley, J., Adams, C., Childs, D., Rikunenko, R., Leigh, M., Breekes, M., Wilcox, R., Bowes, A., Tiveran, H., Hurford, F., Summers, J., Carter, A., Hussain, Y., Ting, L., Javaid, A., Motherwell, N., Moore, H., Millward, H., Jose, S., Schunki, N., Noakes, A., Clulow, C., Sadera, G., Jacob, R., Jones, C., Blunt, M., Coton, Z., Curgenven, H., Mohamed Ally, S., Beaumont, K., Elsaadany, M., Fernandes, K., Ali Mohamed Ali, I., Rangarajan, H., Sarathy, V., Selvanayagam, S., Vedage, D., White, M., Smith, M., Truman, N., Chukkambotla, S., Keith, S., Cockerill-Taylor, J., Ryan-Smith, J., Bolton, R., Springle, P., Dykes, J., Thomas, J., Khan, M., Hijazi, M. T., Massey, E., Croston, G., Reschreiter, H., Camsooksai, J., Patch, S., Jenkins, S., Humphrey, C., Wadams, B., Bhatia, N., Msiska, M., Adanini, O., Attwood, B., Parsons, P., Tatham, K., Jhanji, S., Black, E., Dela Rosa, A., Howle, R., Thomas, B., Bemand, T., Raobaikady, R., Saha, R., Staines, N., Daniel, A., Finn, J., Hutter, J., Doble, P., Shovelton, C., Pawley, C., Kannan, T., Hill, M., Combes, E., Monnery, S., Joefield, T., Popescu, M., Thankachen, M., Oblak, M., Little, J., Mcivor, S., Brady, A., Whittle, H., Prady, H., Chan, R., Ahmed, A., Morris, A., Gibson, C., Gordon, E., Keenan, S., Quinn, H., Benyon, S., Marriott, S., Zitter, L., Park, L., Baines, K., Lyons, M., Holland, M., Keenan, N., Young, M., Garrioch, S., Dawson, J., Tolson, M., Scholefield, B., Bi, R., Richardson, N., Schumacher, N., Cosier, T., Millen, G., Higham, A., Simpson, K., Turki, S., Allen, L., Crisp, N., Hazleton, T., Knight, A., Deery, J., Price, C., Turney, S., Tilbey, S., Beranova, E., Wright, D., Georg, L., Twiss, S., Cowton, A., Wadd, S., Postlethwaite, K., Gondo, P., Masunda, B., Kayani, A., Hadebe, B., Whiteside, J., Campbell, R., Clarke, N., Donnison, P., Trim, F., Leadbitter, I., O'Sullivan, S., Purewal, B., Bell, S., Rivers, V., O'Leary, R., Birch, J., Collins, E., Anderson, S., Hammerton, K., Andrews, E., Burns, K., Edmond, I., Salutous, D., Todd, A., Donnachie, J., Turner, P., Prentice, L., Symon, L., Runciman, N., Auld, F., Halkes, M., Mercer, P., Thornton, L., Debreceni, G., Wilkins, J., Brown, A., Crickmore, V., Subramanian, G., Marshall, R., Jennings, C., Latif, M., Bunni, L., Spivey, M., Bean, S., Burt, K., Linnett, V., Ritzema, J., Sanderson, A., Bokhari, M., Kapoor, R., Loader, D., Ayers, A., Harrison, W., North, J., Belagodu, Z., Parasomthy, R., Olufuwa, O., Gherman, A., Fuller, B., Stuart, C., Kelsall, O., Davis, C., Wild, L., Wood, H., Thrush, J., Durie, A., Austin, K., Archer, K., Anderson, P., Vigurs, C., Thorpe, C., Thomas, A., Knights, E., Boyle, N., Price, A., Kubisz-Pudelko, A., Wood, D., Lewis, A., Board, S., Pippard, L., Perry, J., Beesley, K., Rattray, A., Taylor, M., Lee, E., Lennon, L., Douglas, K., Bell, D., Boyle, R., Glass, L., Nauman Akhtar, M., Dent, K., Potoczna, D., Pearson, S., Horsley, E., Spencer, S., Phillips, C., Mullan, D., Skinner, D., Gaylard, J., Ortiz-Ruizdegordoa, L., Barber, R., Hewitt, C., Hilldrith, A., Shepardson, S., Wills, M., Jackson-Lawrence, K., Gupta, A., Easthope, A., Timlick, E., Gorman, C., Otaha, I., Gales, A., Coetzee, S., Raj, M., Peiu, M., Parris, V., Quaid, S., Watson, E., Elliott, K., Mallinson, J., Chandler, B., Turnbull, A., Quinn, A., Finch, C., Holl, C., Cooper, J., Evans, A., Collins, A., Treus Gude, E., Love, N., Van Koutrik, L., Hunt, J., Kaye, D., Fisher, E., Brayne, A., Tuckey, V., Jackson, P., Parkin, J., Brealey, D., Raith, E., Tariq, A., Houlden, H., Tucci, A., Hardy, J., Moncur, E., Highgate, J., Cowley, A., Mitra, A., Stead, R., Behan, T., Burnett, C., Newton, M., Heeney, E., Pollard, R., Hatton, J., Patel, A., Kasipandian, V., Allibone, S., Genetu, R. M., Otahal, I., O'Brien, L., Omar, Z., Perkins, E., Davies, K., Tetla, D., Pothecary, C., Deacon, B., Shelley, B., Irvine, V., Williams, S., Williams, P., Birch, J., Goodsell, J., Tutton, R., Bough, L., Winter-Goodwin, B., Kitson, R., Pinnell, J., Wilson, A., Nortcliffe, T., Wood, T., Home, M., Holdroyd, K., Robinson, M., Shaw, R., Greig, J., Brady, M., Haigh, A., Matupe, L., Usher, M., Mellor, S., Dale, S., Gledhill, L., Shaw, L., Turner, G., Kelly, D., Anwar, B., Riley, H., Sturgeon, H., Ali, A., Thomis, L., Melia, D., Dance, A., Hanson, K., Humphreys, S., Frost, I., Gopal, V., Godden, J., Holden, A., Swann, S., Clapham, M., Poultney, U., Harper, R., Rice, P., Khaliq, W., Reece-Anthony, R., Gurung, B., Moultrie, S., Odam, M., Mayer, A., Bellini, A., Pickard, A., Bryant, J., Roe, N., Sowter, J., Butcher, D., Lang, K., Taylor, J., Barry, P., Hobrok, M., Tench, H., Wolf-Roberts, R., Mcguinness, H., Loosley, R., Hawcutt, D., Rad, L., O'Malley, L., Saunderson, P., Seddon, G., Anderson, T., Rogers, N., Ruddy, J., Harkins, M., Taylor, M., Beith, C., Mcalpine, A., Ferguson, L., Grant, P., Macfadyen, S., Mclaughlin, M., Baird, T., Rundell, S., Glass, L., Welsh, B., Hamill, R., Fisher, F., Smith, T., Gregory, J., Brown, A., Rolker, S., Nothen, M. M., Fazaal, J., Keitel, V., Jensen, B., Feldt, T., Knopp, L., Schroder, J., Maj, C., Brand, F., Berger, M. M., Brenner, T., Hinney, A., Witzke, O., Bals, R., Herr, C., Ludwig, N., Walter, J., Schneider, J., Erber, J., Spinner, C. D., Wendtner, C. M., Winter, C., Protzer, U., Casadei, N., Ossowski, S., Motameny, S., Riess, O. H., Kwasniewski, M., Korotko, U., Chwialkowska, K., Niemira, M., Jaroszewicz, J., Sobala-Szczygiel, B., Puzanowska, B., Parfieniuk-Kowerda, A., Martonik, D., Moniuszko-Malinowska, A., Pancewicz, S., Zarebska-Michaluk, D., Simon, K., Pazgan-Simon, M., Mozer-Lisewska, I., Bura, M., Adamek, A., Tomasiewicz, K., Pawlowska, M., Piekarska, A., Berkan-Kawinska, A., Horban, A., Kowalska, J., Podlasin, R., Wasilewski, P., Azzadin, A., Czuczwar, M., Czaban, S., Olszewski, P., Bogocz, J., Ochab, M., Kruk, A., Uszok, S., Bielska, A., Szalkowska, A., Raczkowska, J., Sokolowska, G., Chorostowska-Wynimko, J., Jezela-Stanek, A., Rozy, A., Lechowicz, U., Polowianiuk, U., Grubczak, K., Starosz, A., Eljaszewicz, A., Izdebska, W., Kretowski, A., Flisiak, R., Moniuszko, M., Abedalthagafi, M., Alaamery, M., Massadeh, S., Fawzy, M., Albardis, H., Aljawini, N., Alsuwailm, M., Almalki, F., Mangul, S., Jung, J., Mbarek, H., Saad, C., Al-Sarraj, Y., Al-Muftah, W., Badji, R., Thani, A. A., Ismail, S. I., Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity, <<HUMAN GENETICS>>, 2022; 141 (1): 147-173. [doi:10.1007/s00439-021-02397-7] [https://hdl.handle.net/10807/302257]
Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity
The combined impact of common and rare exonic variants in COVID-19 host genetics is currently insufficiently understood. Here, common and rare variants from whole-exome sequencing data of about 4000 SARS-CoV-2-positive individuals were used to define an interpretable machine-learning model for predicting COVID-19 severity. First, variants were converted into separate sets of Boolean features, depending on the absence or the presence of variants in each gene. An ensemble of LASSO logistic regression models was used to identify the most informative Boolean features with respect to the genetic bases of severity. The Boolean features selected by these logistic models were combined into an Integrated PolyGenic Score that offers a synthetic and interpretable index for describing the contribution of host genetics in COVID-19 severity, as demonstrated through testing in several independent cohorts. Selected features belong to ultra-rare, rare, low-frequency, and common variants, including those in linkage disequilibrium with known GWAS loci. Noteworthily, around one quarter of the selected genes are sex-specific. Pathway analysis of the selected genes associated with COVID-19 severity reflected the multi-organ nature of the disease. The proposed model might provide useful information for developing diagnostics and therapeutics, while also being able to guide bedside disease management.
Fallerini, C., Picchiotti, N., Baldassarri, M., Zguro, K., Daga, S., Fava, F., Benetti, E., Amitrano, S., Bruttini, M., Palmieri, M., Croci, S., Lista, M., Beligni, G., Valentino, F., Meloni, I., Tanfoni, M., Minnai, F., Colombo, F., Cabri, E., Fratelli, M., Gabbi, C., Mantovani, S., Frullanti, E., Gori, M., Crawley, F. P., Butler-Laporte, G., Richards, B., Zeberg, H., Lipcsey, M., Hultstrom, M., Ludwig, K. U., Schulte, E. C., Pairo-Castineira, E., Baillie, J. K., Schmidt, A., Frithiof, R., Mari, F., Renieri, A., Furini, S., Montagnani, F., Tumbarello, M., Rancan, I., Fabbiani, M., Rossetti, B., Bergantini, L., D'Alessandro, M., Cameli, P., Bennett, D., Anedda, F., Marcantonio, S., Scolletta, S., Franchi, F., Mazzei, M. A., Guerrini, S., Conticini, E., Cantarini, L., Frediani, B., Tacconi, D., Raffaelli, C. S., Feri, M., Donati, A., Scala, R., Guidelli, L., Spargi, G., Corridi, M., Nencioni, C., Croci, L., Caldarelli, G. P., Spagnesi, M., Romani, D., Piacentini, P., Bandini, M., Desanctis, E., Cappelli, S., Canaccini, A., Verzuri, A., Anemoli, V., Pisani, M., Ognibene, A., Pancrazzi, A., Lorubbio, M., Vaghi, M., Monforte, A. D., Miraglia, F. G., Mondelli, M. U., Girardis, M., Venturelli, S., Busani, S., Cossarizza, A., Antinori, A., Vergori, A., Emiliozzi, A., Rusconi, S., Siano, M., Gabrieli, A., Riva, A., Francisci, D., Schiaroli, E., Paciosi, F., Tommasi, A., Scotton, P. G., Andretta, F., Panese, S., Baratti, S., Scaggiante, R., Gatti, F., Parisi, S. G., Castelli, F., Quiros-Roldan, E., Antoni, M. D., Zanella, I., Monica, M. D., Piscopo, C., Capasso, M., Russo, R., Andolfo, I., Iolascon, A., Fiorentino, G., Carella, M., Castori, M., Aucella, F., Raggi, P., Perna, R., Bassetti, M., Biagio, A. D., Sanguinetti, M., Masucci, L., Guarnaccia, A., Valente, S., Vivo, O. D., Doddato, G., Tita, R., Giliberti, A., Mencarelli, M. A., Rizzo, C. L., Pinto, A. M., Perticaroli, V., Ariani, F., Carriero, M. L., Sarno, L. D., Alaverdian, D., Bargagli, E., Mandala, M., Giorli, A., Salerni, L., Zucchi, P., Parravicini, P., Menatti, E., Trotta, T., Giannattasio, F., Coiro, G., Lena, F., Lacerenza, L. G., Coviello, D. A., Mussini, C., Martinelli, E., Mancarella, S., Tavecchia, L., Belli, M. A., Crotti, L., Parati, G., Sanarico, M., Raimondi, F., Biscarini, F., Stella, A., Rizzi, M., Maggiolo, F., Ripamonti, D., Suardi, C., Bachetti, T., Rovere, M. T. L., Sarzi-Braga, S., Bussotti, M., Capitani, K., Dei, S., Ravaglia, S., Artuso, R., Andreucci, E., Gori, G., Pagliazzi, A., Fiorentini, E., Perrella, A., Bianchi, F., Bergomi, P., Catena, E., Colombo, R., Luchi, S., Morelli, G., Petrocelli, P., Iacopini, S., Modica, S., Baroni, S., Segala, F. V., Menichetti, F., Falcone, M., Tiseo, G., Barbieri, C., Matucci, T., Grassi, D., Ferri, C., Marinangeli, F., Brancati, F., Vincenti, A., Borgo, V., Stefania, L., Lenzi, M., Pietro, M. A. D., Vichi, F., Romanin, B., Attala, L., Costa, C., Gabbuti, A., Roberto, M., Zuccon, U., Vietri, L., Ceri, S., Pinoli, P., Casprini, P., Merla, G., Squeo, G. M., Maffezzoni, M., Bruno, R., Vecchia, M., Colaneri, M., Ludovisi, S., Marincevic-Zuniga, Y., Nordlund, J., Luther, T., Larsson, A., Hanslin, K., Gradin, A., Galien, S., Anderberg, S. B., Rosen, J., Rubertsson, S., Clohisey, S., Horby, P., Millar, J., Knight, J., Montgomery, H., Maslove, D., Ling, L., Nichol, A., Summers, C., Walsh, T., Hinds, C., Semple, M. G., Openshaw, P. J. M., Shankar-Hari, M., Ho, A., Mcauley, D., Rowan, K., Griffiths, F., Oosthuyzen, W., Meikle, J., Finernan, P., Furniss, J., Mcmaster, E., Law, A., Paterson, T., Wackett, T., Armstrong, R., Murphy, L., Fawkes, A., Clark, R., Coutts, A., Donnelly, L., Gilchrist, T., Hafezi, K., Macgillivray, L., Maclean, A., Mccafferty, S., Morrice, K., Weaver, J., Boz, C., Golightly, A., Ward, M., Mal, H., Szoor-Mcelhinney, H., Brown, A., Hendry, R., Stenhouse, A., Cullum, L., Law, D., Law, S., Law, R., Swets, M., Day, N., Taneski, F., Duncan, E., Zechner, M., Parkinson, N., Klaric, L., Bretherick, A. D., Rawlik, K., Pasko, D., Walker, S., Fourman, M. H., Russell, C. D., Richmond, A., Gountouna, E., Harrison, D., Wang, B., Wu, Y., Meynert, A., Kousathanas, A., Moutsianas, L., Yang, Z., Zhai, R., Zheng, C., Grimes, G., Shih, B., Yang, J., Shen, X., Ponting, C. P., Tenesa, A., Vitart, V., Wilson, J. F., Collier, D., Wood, S., Zak, A., Borra, C., Matharu, M., May, P., Alldis, Z., Mitchelmore, O., Bowles, R., Easthorpe, A., Bibi, F., Lancoma-Malcolm, I., Gurasashvili, J., Pheby, J., Shiel, J., Bolton, M., Patel, M., Taylor, M., Zongo, O., Ebano, P., Harding, P., Astin-Chamberlain, R., Choudhury, Y., Cox, A., Kallon, D., Burton, M., Hall, R., Blowes, S., Prime, Z., Biddle, J., Prysyazhna, O., Newman, T., Tierney, C., Kassam, J., Ostermann, M., Campos, S., Bociek, A., Lim, R., Grau, N., Jones, T. O., Whitton, C., Marotti, M., Arbane, G., Bonner, S., Hugill, K., Reid, J., Welters, I., Waugh, V., Williams, K., Shaw, D., Fernandez Roman, J., Lopez Martinez, M., Johnson, E., Waite, A., Johnson, B., Hamilton, O., Mulla, S., Mcphail, M., Smith, J., Barclay, L., Hope, D., Mcculloch, C., Mcquillan, L., Clark, S., Singleton, J., Priestley, K., Rea, N., Callaghan, M., Campbell, R., Andrew, G., Marshall, L., Mckechnie, S., Hutton, P., Bashyal, A., Davidson, N., Summers, C., Polgarova, P., Stroud, K., Pathan, N., Elston, K., Agrawal, S., Battle, C., Newey, L., Rees, T., Harford, R., Brinkworth, E., Williams, M., Murphy, C., White, I., Croft, M., Bandla, N., Gellamucho, M., Tomlinson, J., Turner, H., Davies, M., Quinn, A., Hussain, I., Thompson, C., Parker, H., Bradley, R., Griffiths, R., Scriven, J., Gill, J., Puxty, A., Cathcart, S., Salutous, D., Turner, L., Duffy, K., Puxty, K., Joseph, A., Herdman-Grant, R., Simms, R., Swain, A., Naranjo, A., Crowe, R., Sollesta, K., Loveridge, A., Baptista, D., Morino, E., Davey, M., Golden, D., Jones, J., Moreno Cuesta, J., Haldeos, A., Bakthavatsalam, D., Vincent, R., Elhassan, M., Xavier, K., Ganesan, A., Purohit, D., Abdelrazik, M., Morgan, J., Akeroyd, L., Bano, S., Warren, D., Bromley, M., Sellick, K., Gurr, L., Wilkinson, B., Nagarajan, V., Szedlak, P., Cupitt, J., Stoddard, E., Benham, L., Preston, S., Slawson, N., Bradshaw, Z., Brown, J., Caswell, M., Melling, S., Bamford, P., Faulkner, M., Cawley, K., Jeffrey, H., London, E., Sainsbury, H., Nagra, I., Nasir, F., Dunmore, C., Jones, R., Abraheem, A., Al-Moasseb, M., Girach, R., Brantwood, C., Alexander, P., Bradley-Potts, J., Allen, S., Felton, T., Manna, S., Farnell-Ward, S., Leaver, S., Queiroz, J., Maccacari, E., Dawson, D., Castro Delgado, C., Pepermans Saluzzio, R., Ezeobu, O., Ding, L., Sicat, C., Kanu, R., Durrant, G., Texeira, J., Harrison, A., Samakomva, T., Willis, H., Hopkins, B., Thrasyvoulou, L., Jackson, M., Zaki, A., Tibke, C., Bennett, S., Woodyatt, W., Kent, A., Goodwin, E., Brandwood, C., Clark, R., Smit, L., Rooney, K., Thomson, N., Rodden, N., Hughes, E., Mcglynn, D., Clark, C., Clark, P., Abel, L., Sundaram, R., Gemmell, L., Brett, M., Hornsby, J., Macgoey, P., Price, R., Digby, B., O'Neil, P., Mcconnell, P., Henderson, P., Henderson, S., Sim, M., Kennedy-Hay, S., Mcparland, C., Rooney, L., Baxter, N., Pogson, D., Rose, S., Daly, Z., Brimfield, L., Phull, M. K., Hussain, M., Pogreban, T., Rosaroso, L., Salciute, E., Grauslyte, L., Brealey, D., Wraith, E., Maccallum, N., Bercades, G., Hass, I., Smyth, D., Reyes, A., Martir, G., Clement, I. D., Webster, K., Hays, C., Gulati, A., Hodgson, L., Margarson, M., Gomez, R., Baird, Y., Thirlwall, Y., Folkes, L., Butler, A., Meadows, E., Moore, S., Raynard, D., Fox, H., Riddles, L., King, K., Kimber, S., Hobden, G., Mccarthy, A., Cannons, V., Balagosa, I., Chadbourn, I., Gardner, A., Horner, D., Mclaughlanv, D., Charles, B., Proudfoot, N., Marsden, T., Mcmorrow, L., Blackledge, B., Pendlebury, J., Harvey, A., Apetri, E., Basikolo, C., Catlow, L., Doonan, R., Knowles, K., Lee, S., Lomas, D., Lyons, C., Perez, J., Poulaka, M., Slaughter, M., Slevin, K., Taylor, M., Thomas, V., Walker, D., Harris, J., Drummond, A., Tully, R., Dearden, J., Philbin, J., Munt, S., Rishton, C., O'Connor, G., Mulcahy, M., Dobson, E., Cuttler, J., Edward, M., Rose, A., Sloan, B., Buckley, S., Brooke, H., Smithson, E., Charlesworth, R., Sandu, R., Thirumaran, M., Wagstaff, V., Cebrian Suarez, J., Kaliappan, A., Vertue, M., Nicholson, A., Riches, J., Solesbury, A., Kittridge, L., Forsey, M., Maloney, G., Cole, J., Davies, M., Davies, R., Hill, H., Thomas, E., Williams, A., Duffin, D., Player, B., Radhakrishnan, J., Gibson, S., Lyle, A., Mcneela, F., Patel, B., Gummadi, M., Sloane, G., Dormand, N., Salmi, S., Farzad, Z., Cristiano, D., Liyanage, K., Thwaites, V., Varghese, M., Meredith, M., Mills, G., Willson, J., Harrington, K., Lenagh, B., Cawthron, K., Masuko, S., Raithatha, A., Bauchmuller, K., Ahmad, N., Barker, J., Jackson, Y., Kibutu, F., Bird, S., Watson, G., Martin, J., Bevan, E., Wrey Brown, C., Trodd, D., English, K., Bell, G., Wilcox, L., Katary, A., Gopal, S., Lake, V., Harris, N., Metherell, S., Radford, E., Scriven, J., Moore, F., Bancroft, H., Daglish, J., Sangombe, M., Carmody, M., Rhodes, J., Bellamy, M., Garg, A., Kuravi, A., Virgilio, E., Ranga, P., Butler, J., Botfield, L., Dexter, C., Fletcher, J., Shanmugasundaram, P., Hambrook, G., Burn, I., Manso, K., Thornton, D., Tebbutt, J., Penn, R., Hulme, J., Hussain, S., Maqsood, Z., Joseph, S., Colley, J., Hayes, A., Ahmed, C., Haque, R., Clamp, S., Kumar, R., Purewal, M., Baines, B., Frise, M., Jacques, N., Coles, H., Caterson, J., Gurung Rai, S., Brunton, M., Tilney, E., Keating, L., Walden, A., Antcliffe, D., Gordon, A., Templeton, M., Rojo, R., Banach, D., Sousa Arias, S., Fernandez, Z., Coghlan, P., Williams, D., Jardine, C., Bewley, J., Sweet, K., Grimmer, L., Johnson, R., Garland, Z., Gumbrill, B., Phillips, C., Ortiz-Ruiz De Gordoa, L., Peasgood, E., Tridente, A., Shuker, K., Greer, S., Lynch, C., Pothecary, C., Deacon, B., Turner, K., Singh, J., Sera Howe, G., Paul, P., Gill, M., Wynter, I., Ratnam, V., Shelton, S., Naisbitt, J., Melville, J., Baruah, R., Morrison, S., Mcgregor, A., Parris, V., Mpelembue, M., Srikaran, S., Dennis, C., Sukha, A., Williams, A., Verlande, M., Holding, K., Riches, K., Downes, C., Swan, C., Rostron, A., Roy, A., Woods, L., Cornell, S., Wakinshaw, F., Creagh-Brown, B., Blackman, H., Salberg, A., Smith, E., Donlon, S., Mtuwa, S., Michalak-Glinska, N., Stone, S., Beazley, C., Pristopan, V., Nikitas, N., Lankester, L., Wells, C., Raj, A. S., Fletcher, K., Khade, R., Tsinaslanidis, G., Mcmahon, M., Fowler, S., Coventry, T., Stewart, R., Wren, L., Mwaura, E., Mew, L., Rose, A., Scaletta, D., Williams, F., Inweregbu, K., Nicholson, A., Lancaster, N., Cunningham, M., Daniels, A., Harrison, L., Hope, S., Jones, S., Crew, A., Wray, G., Matthews, J., Crawley, R., Carter, J., Birkinshaw, I., Ingham, J., Scott, Z., Howard, K., Joy, R., Roche, S., Clark, M., Purvis, S., Morrison, A., Strachan, D., Taylor, M., Clements, S., Black, K., Parmar, C., Altabaibeh, A., Simpson, K., Mostoles, L., Gilbert, K., Ma, L., Alvaro, A., Thomas, M., Faulkner, B., Worner, R., Hayes, K., Gendall, E., Blakemore, H., Borislavova, B., Goff, E., Vuylsteke, A., Mwaura, L., Zamikula, J., Garner, L., Mitchell, A., Mepham, S., Cagova, L., Fofano, A., Holcombe, H., Praman, K., Szakmany, T., Heron, A. E., Cherian, S., Cutler, S., Roynon-Reed, A., Randell, G., Convery, K., Stammers, K., Fottrell-Gould, D., Hudig, L., Keshetprice, J., Peters, M., O'Neill, L., Ray, S., Belfield, H., Mchugh, T., Jones, G., Akinkugbe, O., Tomas, A., Abaleke, E., Beech, E., Meghari, H., Yussuf, S., Bamford, A., Hairsine, B., Dooks, E., Farquhar, F., Packham, S., Bates, H., Mcparland, C., Armstrong, L., Kaye, C., Allan, A., Medhora, J., Liew, J., Botello, A., Anderson, F., Cusack, R., Golding, H., Prager, K., Williams, T., Leggett, S., Golder, K., Male, M., Jones, O., Criste, K., Marani, M., Anumakonda, V., Amin, V., Karthik, K., Kausar, R., Anastasescu, E., Reid, K., Jacqui, M., Hormis, A., Walker, R., Collier, D., Duncan, T., Uriel, A., Ustianowski, A., T-Michael, H., Bruce, M., Connolly, K., Smith, K., Partridge, R., Griffin, D., Mcdonald, M., Muchenje, N., Martin, D., Filipe, H., Eastgate, C., Jackson, C., Gratrix, A., Foster, L., Martinson, V., Stones, E., Abernathy, C., Parkinson, P., Reed, A., Prendergast, C., Rogers, P., Woodruff, M., Shokkar, R., Kaul, S., Barron, A., Collins, C., Beavis, S., Whileman, A., Dale, K., Hawes, J., Pritchard, K., Gascoyne, R., Stevenson, L., Jha, R., Lim, L., Krishnamurthy, V., Parker, R., Turner-Bone, I., Wilding, L., Reddy, A., Whiteley, S., Wilby, E., Howcroft, C., Aspinwall, A., Charlton, S., Ogg, B., Menzies, D., Pugh, R., Allan, E., Lean, R., Davies, F., Easton, J., Qiu, X., Kumar, S., Darlington, K., Houston, G., O'Brien, P., Geary, T., Allan, J., Meikle, A., Hughes, G., Balasubramaniam, M., Latham, S., Mckenna, E., Flanagan, R., Sathe, S., Davies, E., Roche, L., Chablani, M., Kirkby, A., Netherton, K., Archer, S., Yates, B., Ashbrook-Raby, C., Cole, S., Casey, M., Cabrelli, L., Chapman, S., Casey, M., Austin, P., Hutcheon, A., Whyte, C., Almaden-Boyle, C., Pattison, N., Cruz, C., Vochin, A., Kent, H., Thomas, A., Murdoch, S., David, B., Penacerrada, M., Lubimbi, G., Bastion, V., Wulandari, R., Valentine, J., Clarke, D., Serrano-Ruiz, A., Hierons, S., Ramos, L., Demetriou, C., Mitchard, S., White, K., White, N., Pitts, S., Branney, D., Frankham, J., Watters, M., Langton, H., Prout, R., Page, V., Varghes, T., Cowton, A., Kay, A., Potts, K., Birt, M., Kent, M., Wilkinson, A., Jude, E., Turner, V., Savill, H., Mccormick, J., Clark, M., Coulding, M., Siddiqui, S., Mercer, O., Rehman, H., Potla, D., Capps, N., Donaldson, D., Jones, J., Button, H., Martin, T., Hard, K., Agasou, A., Tonks, L., Arden, T., Boyle, P., Carnahan, M., Strickley, J., Adams, C., Childs, D., Rikunenko, R., Leigh, M., Breekes, M., Wilcox, R., Bowes, A., Tiveran, H., Hurford, F., Summers, J., Carter, A., Hussain, Y., Ting, L., Javaid, A., Motherwell, N., Moore, H., Millward, H., Jose, S., Schunki, N., Noakes, A., Clulow, C., Sadera, G., Jacob, R., Jones, C., Blunt, M., Coton, Z., Curgenven, H., Mohamed Ally, S., Beaumont, K., Elsaadany, M., Fernandes, K., Ali Mohamed Ali, I., Rangarajan, H., Sarathy, V., Selvanayagam, S., Vedage, D., White, M., Smith, M., Truman, N., Chukkambotla, S., Keith, S., Cockerill-Taylor, J., Ryan-Smith, J., Bolton, R., Springle, P., Dykes, J., Thomas, J., Khan, M., Hijazi, M. T., Massey, E., Croston, G., Reschreiter, H., Camsooksai, J., Patch, S., Jenkins, S., Humphrey, C., Wadams, B., Bhatia, N., Msiska, M., Adanini, O., Attwood, B., Parsons, P., Tatham, K., Jhanji, S., Black, E., Dela Rosa, A., Howle, R., Thomas, B., Bemand, T., Raobaikady, R., Saha, R., Staines, N., Daniel, A., Finn, J., Hutter, J., Doble, P., Shovelton, C., Pawley, C., Kannan, T., Hill, M., Combes, E., Monnery, S., Joefield, T., Popescu, M., Thankachen, M., Oblak, M., Little, J., Mcivor, S., Brady, A., Whittle, H., Prady, H., Chan, R., Ahmed, A., Morris, A., Gibson, C., Gordon, E., Keenan, S., Quinn, H., Benyon, S., Marriott, S., Zitter, L., Park, L., Baines, K., Lyons, M., Holland, M., Keenan, N., Young, M., Garrioch, S., Dawson, J., Tolson, M., Scholefield, B., Bi, R., Richardson, N., Schumacher, N., Cosier, T., Millen, G., Higham, A., Simpson, K., Turki, S., Allen, L., Crisp, N., Hazleton, T., Knight, A., Deery, J., Price, C., Turney, S., Tilbey, S., Beranova, E., Wright, D., Georg, L., Twiss, S., Cowton, A., Wadd, S., Postlethwaite, K., Gondo, P., Masunda, B., Kayani, A., Hadebe, B., Whiteside, J., Campbell, R., Clarke, N., Donnison, P., Trim, F., Leadbitter, I., O'Sullivan, S., Purewal, B., Bell, S., Rivers, V., O'Leary, R., Birch, J., Collins, E., Anderson, S., Hammerton, K., Andrews, E., Burns, K., Edmond, I., Salutous, D., Todd, A., Donnachie, J., Turner, P., Prentice, L., Symon, L., Runciman, N., Auld, F., Halkes, M., Mercer, P., Thornton, L., Debreceni, G., Wilkins, J., Brown, A., Crickmore, V., Subramanian, G., Marshall, R., Jennings, C., Latif, M., Bunni, L., Spivey, M., Bean, S., Burt, K., Linnett, V., Ritzema, J., Sanderson, A., Bokhari, M., Kapoor, R., Loader, D., Ayers, A., Harrison, W., North, J., Belagodu, Z., Parasomthy, R., Olufuwa, O., Gherman, A., Fuller, B., Stuart, C., Kelsall, O., Davis, C., Wild, L., Wood, H., Thrush, J., Durie, A., Austin, K., Archer, K., Anderson, P., Vigurs, C., Thorpe, C., Thomas, A., Knights, E., Boyle, N., Price, A., Kubisz-Pudelko, A., Wood, D., Lewis, A., Board, S., Pippard, L., Perry, J., Beesley, K., Rattray, A., Taylor, M., Lee, E., Lennon, L., Douglas, K., Bell, D., Boyle, R., Glass, L., Nauman Akhtar, M., Dent, K., Potoczna, D., Pearson, S., Horsley, E., Spencer, S., Phillips, C., Mullan, D., Skinner, D., Gaylard, J., Ortiz-Ruizdegordoa, L., Barber, R., Hewitt, C., Hilldrith, A., Shepardson, S., Wills, M., Jackson-Lawrence, K., Gupta, A., Easthope, A., Timlick, E., Gorman, C., Otaha, I., Gales, A., Coetzee, S., Raj, M., Peiu, M., Parris, V., Quaid, S., Watson, E., Elliott, K., Mallinson, J., Chandler, B., Turnbull, A., Quinn, A., Finch, C., Holl, C., Cooper, J., Evans, A., Collins, A., Treus Gude, E., Love, N., Van Koutrik, L., Hunt, J., Kaye, D., Fisher, E., Brayne, A., Tuckey, V., Jackson, P., Parkin, J., Brealey, D., Raith, E., Tariq, A., Houlden, H., Tucci, A., Hardy, J., Moncur, E., Highgate, J., Cowley, A., Mitra, A., Stead, R., Behan, T., Burnett, C., Newton, M., Heeney, E., Pollard, R., Hatton, J., Patel, A., Kasipandian, V., Allibone, S., Genetu, R. 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I., Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity, <<HUMAN GENETICS>>, 2022; 141 (1): 147-173. [doi:10.1007/s00439-021-02397-7] [https://hdl.handle.net/10807/302257]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.