Formulazione di un questionario che indaga gli aspetti organizzativi nell’Health Technology Assessment della Whole Genome Sequencing in maniera accurata e praticabile

Obiettivi - Redigere un questionario volto ad indagare il dominio degli aspetti organizzativi (ORG) legati all’implementazione e all’utilizzo della tecnologia diagnostica di Whole Ge- nome Sequencing (WGS). Metodologia - Successivamente all’estrazione dei risultati delle analisi delle corrispon- denze multiple relative alle tecnologie diagnostiche effettuata da Cacciatore et al., sono state identificate le quattro issue EUnetHTA alle quali far riferimento, secondo l’autore, per studiare il dominio ORG (G0004, G0005, G0006, D0023). Seguendo le indicazioni del Core Model 3.0 di EUnetHTA, con particolare attenzione rivolta alle Assessment element card delle sopracitate issue, ed in seguito allo studio della letteratura e dei report HTA che descrivono gli aspetti organizzativi della WGS, è stato redatto un questionario mediante l’applicazione web Google Forms. Per progettare il questionario è stata inoltre seguita la guida di Boparai et al. Il questionario sarà distribuito a mezzo posta elettronica ai centri clinici italiani che fanno uso della WGS. Risultati - Le domande risultanti a risposta aperta e a risposta multipla sono distribuite in 6 sezioni, di cui le ultime 4 derivanti in maniera univoca dalle 4 issue predeterminate, ed indagano le seguenti aree concettuali: le caratteristiche del partecipante al questionario (4 domande) e del centro presso cui lavora (2 domande), le attività e le risorse associate all’impiego della WGS (1 domanda), gli attori con i quali il partecipante si interfaccia e le azioni che intercorrono affinché i processi relativi alla WGS (1 domanda) e alla Whole Exo- me Sequencing (WES) (1 domanda) siano eseguiti, i rapporti di cooperazione e/o comuni- cazione con altri centri che ricorrono alla WGS (2 domande), le opinioni sulle facilitazioni o limitazioni nell’accesso alla tecnologia derivanti dalla centralizzazione (2 domande) della stessa, le opinioni sui vantaggi e svantaggi economici e qualitativi derivanti dalla decen- tralizzazione della tecnologia (2 domande), i costi legati alla WGS (1 domanda), l’influenza della WGS sul ricorso ad altri test genetici (1 domanda), le opinioni sulla semplificazione dei percorsi diagnostici derivante da una diffusione di utilizzo della WGS (2 domande), l’utilizzo di WGS come esame genetico di primo livello e le opinioni sulle popolazioni eleg- gibili (2 domande). I destinatari del questionario sono professionisti che lavorano presso centri che fanno uso della WGS: biologi, medici, informatici, tecnici di laboratorio, infer- mieri, consulenti genetici.