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27-year-old man with the autoimmune lymphoproliferative syndrome and a large-B-cell lymphoma had heterozygous mutations in the Fas and perforin (Prf1) genes. The Fas mutation was inherited from his healthy father and was also carried by his healthy brother, whereas the Prf1 mutation was inherited from his healthy mother. The combined effect of the two mutant genes may have contributed to the development of the autoimmune lymphoproliferative syndrome and lymphoma in this patient.
Clementi, R., Dagna, L., Dianzani, U., Dupré, L., Dianzani, I., Ponzoni, M., Cometa, A., Chiocchetti, A., Sabbadini, M. G., Rugarli, C., Ciceri, F., Maccario, R., Locatelli, F., Danesino, C., Ferrarini, M., Bregni, M., Inherited perforin and Fas mutations in a patient with autoimmune lymphoproliferative syndrome and lymphoma, <<THE NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE>>, 2004; 351 (14): 1419-1424. [doi:10.1056/NEJMoa041432] [https://hdl.handle.net/10807/260370]
Inherited perforin and Fas mutations in a patient with autoimmune lymphoproliferative syndrome and lymphoma
Clementi, Rita;Dagna, Lorenzo;Dianzani, Umberto;Dupré, Loïc;Dianzani, Irma;Ponzoni, Maurilio;Cometa, Angela;Chiocchetti, Annalisa;Sabbadini, Maria Grazia;Rugarli, Claudio;Ciceri, Fabio;Maccario, Rita;Locatelli, Franco;Danesino, Cesare;Ferrarini, Marina;Bregni, Marco
2004
Abstract
27-year-old man with the autoimmune lymphoproliferative syndrome and a large-B-cell lymphoma had heterozygous mutations in the Fas and perforin (Prf1) genes. The Fas mutation was inherited from his healthy father and was also carried by his healthy brother, whereas the Prf1 mutation was inherited from his healthy mother. The combined effect of the two mutant genes may have contributed to the development of the autoimmune lymphoproliferative syndrome and lymphoma in this patient.
Clementi, R., Dagna, L., Dianzani, U., Dupré, L., Dianzani, I., Ponzoni, M., Cometa, A., Chiocchetti, A., Sabbadini, M. G., Rugarli, C., Ciceri, F., Maccario, R., Locatelli, F., Danesino, C., Ferrarini, M., Bregni, M., Inherited perforin and Fas mutations in a patient with autoimmune lymphoproliferative syndrome and lymphoma, <<THE NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE>>, 2004; 351 (14): 1419-1424. [doi:10.1056/NEJMoa041432] [https://hdl.handle.net/10807/260370]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
