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Background: Recently, loss-of-function variants in TLR7 were identified in two families in which COVID-19 segregates like an X-linked recessive disorder environmentally conditioned by SARS-CoV-2. We investigated whether the two families represent the tip of the iceberg of a subset of COVID-19 male patients. Methods: This is a nested case-control study in which we compared male participants with extreme phenotype selected from the Italian GEN-COVID cohort of SARS-CoV-2-infected participants (<60 y, 79 severe cases versus 77 control cases). We applied the LASSO Logistic Regression analysis, considering only rare variants on young male subsets with extreme phenotype, picking up TLR7 as the most important susceptibility gene.
Fallerini, C., Daga, S., Mantovani, S., Benetti, E., Picchiotti, N., Francisci, D., Paciosi, F., Schiaroli, E., Baldassarri, M., Fava, F., Palmieri, M., Ludovisi, S., Castelli, F., Quiros-Roldan, E., Vaghi, M., Rusconi, S., Siano, M., Bandini, M., Spiga, O., Capitani, K., Furini, S., Mari, F., Renieri, A., Mondelli, M. U., Frullanti, E., Valentino, F., Doddato, G., Giliberti, A., Tita, R., Amitrano, S., Bruttini, M., Croci, S., Meloni, I., Mencarelli, M., Rizzo, C. L., Pinto, A. M., Sarno, L. D., Beligni, G., Tommasi, A., Iuso, N., Montagnani, F., Fabbiani, M., Rossetti, B., Zanelli, G., Bargagli, E., Bergantini, L., D'Alessandro, M., Cameli, P., Bennett, D., Anedda, F., Marcantonio, S., Scolletta, S., Franchi, F., Mazzei, M. A., Guerrini, S., Conticini, E., Cantarini, L., Frediani, B., Tacconi, D., Spertilli, C., Feri, M., Donati, A., Scala, R., Guidelli, L., Spargi, G., Corridi, M., Nencioni, C., Croci, L., Caldarelli, G. P., Spagnesi, M., Romani, D., Piacentini, P., Desanctis, E., Cappelli, S., Canaccini, A., Verzuri, A., Anemoli, V., Ognibene, A., D'Arminio Monforte, A., Miraglia, F. G., Girardis, M., Venturelli, S., Busani, S., Cossarizza, A., Antinori, A., Vergori, A., Emiliozzi, A., Gabrieli, A., Riva, A., Scotton, P. G., Andretta, F., Panese, S., Scaggiante, R., Gatti, F., Parisi, S. G., Baratti, S., Antoni, M. D., Monica, M. D., Piscopo, C., Capasso, M., Russo, R., Andolfo, I., Iolascon, A., Fiorentino, G., Carella, M., Castori, M., Merla, G., Squeo, G. M., Aucella, F., Raggi, P., Marciano, C., Perna, R., Bassetti, M., Biagio, A. D., Sanguinetti, M., Masucci, L., Valente, S., Mandala, M., Giorli, A., Salerni, L., Zucchi, P., Parravicini, P., Menatti, E., Trotta, T., Giannattasio, F., Coiro, G., Lena, F., Coviello, D. A., Mussini, C., Bosio, G., Martinelli, E., Mancarella, S., Tavecchia, L., Gori, M., Crotti, L., Parati, G., Gabbi, C., Zanella, I., Rizzi, M., Maggiolo, F., Ripamonti, D., Bachetti, T., Rovere, M. T. L., Sarzi-Braga, S., Bussotti, M., Chiariello, M., Belli, M. A., Dei, S., Association of toll-like receptor 7 variants with life-threatening COVID-19 disease in males: Findings from a nested case-control study, <<ELIFE>>, 2021; 10 (N/A): N/A-N/A. [doi:10.7554/eLife.67569] [https://hdl.handle.net/10807/231810]
Association of toll-like receptor 7 variants with life-threatening COVID-19 disease in males: Findings from a nested case-control study
Fallerini C.;Daga S.;Mantovani, Susanna;Benetti E.;Picchiotti N.;Francisci D.;Paciosi F.;Schiaroli E.;Baldassarri M.;Fava F.;Palmieri, Marco;Ludovisi S.;Castelli F.;Quiros-Roldan E.;Vaghi M.;Rusconi S.;Siano M.;Bandini M.;Spiga O.;Capitani K.;Furini S.;Mari F.;Renieri A.;Mondelli M. U.;Frullanti E.;Valentino, Francesca;Doddato G.;Giliberti A.;Tita R.;Amitrano S.;Bruttini M.;Croci S.;Meloni I.;Mencarelli, Marta;Rizzo C. L.;Pinto A. M.;Sarno L. D.;Beligni G.;Tommasi A.;Iuso N.;Montagnani F.;Fabbiani M.;Rossetti, Barbara;Zanelli G.;Bargagli E.;Bergantini L.;D'Alessandro, Michele;Cameli P.;Bennett D.;Anedda F.;Marcantonio S.;Scolletta S.;Franchi, Francesca;Mazzei M. A.;Guerrini S.;Conticini E.;Cantarini L.;Frediani B.;Tacconi D.;Spertilli C.;Feri M.;Donati, Andrea;Scala R.;Guidelli L.;Spargi G.;Corridi M.;Nencioni C.;Croci L.;Caldarelli G. P.;Spagnesi M.;Romani D.;Piacentini P.;Desanctis E.;Cappelli S.;Canaccini A.;Verzuri A.;Anemoli V.;Ognibene A.;D'Arminio Monforte A.;Miraglia F. G.;Girardis M.;Venturelli S.;Busani S.;Cossarizza A.;Antinori, Armando;Vergori A.;Emiliozzi A.;Gabrieli A.;Riva A.;Scotton P. G.;Andretta F.;Panese S.;Scaggiante R.;Gatti F.;Parisi S. G.;Baratti S.;Antoni M. D.;Monica M. D.;Piscopo C.;Capasso, Monica;Russo R.;Andolfo I.;Iolascon A.;Fiorentino, Giuseppe;Carella M.;Castori M.;Merla G.;Squeo G. M.;Aucella F.;Raggi P.;Marciano C.;Perna, Raffaella;Bassetti M.;Biagio A. D.;Sanguinetti, Maurizio;Masucci, Luca;Valente S.;Mandala M.;Giorli A.;Salerni L.;Zucchi P.;Parravicini P.;Menatti E.;Trotta T.;Giannattasio F.;Coiro G.;Lena, Francesco;Coviello D. A.;Mussini C.;Bosio, Giacomo;Martinelli E.;Mancarella S.;Tavecchia L.;Gori, Mario;Crotti L.;Parati G.;Gabbi, Chiara;Zanella I.;Rizzi M.;Maggiolo F.;Ripamonti D.;Bachetti T.;Rovere M. T. L.;Sarzi-Braga S.;Bussotti M.;Chiariello M.;Belli M. A.;Dei S.
2021
Abstract
Background: Recently, loss-of-function variants in TLR7 were identified in two families in which COVID-19 segregates like an X-linked recessive disorder environmentally conditioned by SARS-CoV-2. We investigated whether the two families represent the tip of the iceberg of a subset of COVID-19 male patients. Methods: This is a nested case-control study in which we compared male participants with extreme phenotype selected from the Italian GEN-COVID cohort of SARS-CoV-2-infected participants (<60 y, 79 severe cases versus 77 control cases). We applied the LASSO Logistic Regression analysis, considering only rare variants on young male subsets with extreme phenotype, picking up TLR7 as the most important susceptibility gene.
Fallerini, C., Daga, S., Mantovani, S., Benetti, E., Picchiotti, N., Francisci, D., Paciosi, F., Schiaroli, E., Baldassarri, M., Fava, F., Palmieri, M., Ludovisi, S., Castelli, F., Quiros-Roldan, E., Vaghi, M., Rusconi, S., Siano, M., Bandini, M., Spiga, O., Capitani, K., Furini, S., Mari, F., Renieri, A., Mondelli, M. U., Frullanti, E., Valentino, F., Doddato, G., Giliberti, A., Tita, R., Amitrano, S., Bruttini, M., Croci, S., Meloni, I., Mencarelli, M., Rizzo, C. L., Pinto, A. M., Sarno, L. D., Beligni, G., Tommasi, A., Iuso, N., Montagnani, F., Fabbiani, M., Rossetti, B., Zanelli, G., Bargagli, E., Bergantini, L., D'Alessandro, M., Cameli, P., Bennett, D., Anedda, F., Marcantonio, S., Scolletta, S., Franchi, F., Mazzei, M. A., Guerrini, S., Conticini, E., Cantarini, L., Frediani, B., Tacconi, D., Spertilli, C., Feri, M., Donati, A., Scala, R., Guidelli, L., Spargi, G., Corridi, M., Nencioni, C., Croci, L., Caldarelli, G. P., Spagnesi, M., Romani, D., Piacentini, P., Desanctis, E., Cappelli, S., Canaccini, A., Verzuri, A., Anemoli, V., Ognibene, A., D'Arminio Monforte, A., Miraglia, F. G., Girardis, M., Venturelli, S., Busani, S., Cossarizza, A., Antinori, A., Vergori, A., Emiliozzi, A., Gabrieli, A., Riva, A., Scotton, P. G., Andretta, F., Panese, S., Scaggiante, R., Gatti, F., Parisi, S. G., Baratti, S., Antoni, M. D., Monica, M. D., Piscopo, C., Capasso, M., Russo, R., Andolfo, I., Iolascon, A., Fiorentino, G., Carella, M., Castori, M., Merla, G., Squeo, G. M., Aucella, F., Raggi, P., Marciano, C., Perna, R., Bassetti, M., Biagio, A. D., Sanguinetti, M., Masucci, L., Valente, S., Mandala, M., Giorli, A., Salerni, L., Zucchi, P., Parravicini, P., Menatti, E., Trotta, T., Giannattasio, F., Coiro, G., Lena, F., Coviello, D. A., Mussini, C., Bosio, G., Martinelli, E., Mancarella, S., Tavecchia, L., Gori, M., Crotti, L., Parati, G., Gabbi, C., Zanella, I., Rizzi, M., Maggiolo, F., Ripamonti, D., Bachetti, T., Rovere, M. T. L., Sarzi-Braga, S., Bussotti, M., Chiariello, M., Belli, M. A., Dei, S., Association of toll-like receptor 7 variants with life-threatening COVID-19 disease in males: Findings from a nested case-control study, <<ELIFE>>, 2021; 10 (N/A): N/A-N/A. [doi:10.7554/eLife.67569] [https://hdl.handle.net/10807/231810]
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Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
