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EnglishMutations of the CYP24A1 gene are associated with alterations in the activity of the enzyme 25-OH-D-24-hydroxylase, resulting in dysfunction of the metabolism of vitamin D. This enzymatic deficiency may cause hypercalcemia, low parathyroid hormone levels, hypercalciuria, nephrolithiasis and nephrocalcinosis. The clinical case of a young woman with recurrent renal lithiasis, hypercalcemia and hypercalciuria is described. These features are linked to deficiency of the enzyme 25-OH-D-24-hydroxylase, therefore to a biallelic mutation of the CYP24A1 gene.
Di Maio, F., Vittori, M., Bassi, P., Fulignati, P., D'alonzo, S., Ferraro, P. M., A young girl with recurrent calculosis and hypercalcemia, <<GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA>>, 2018; 35 (3): N/A-N/A [http://hdl.handle.net/10807/181299]
| Autori: | ||
| Titolo: | A young girl with recurrent calculosis and hypercalcemia | |
| Data di pubblicazione: | 2018 | |
| Abstract: | Mutations of the CYP24A1 gene are associated with alterations in the activity of the enzyme 25-OH-D-24-hydroxylase, resulting in dysfunction of the metabolism of vitamin D. This enzymatic deficiency may cause hypercalcemia, low parathyroid hormone levels, hypercalciuria, nephrolithiasis and nephrocalcinosis. The clinical case of a young woman with recurrent renal lithiasis, hypercalcemia and hypercalciuria is described. These features are linked to deficiency of the enzyme 25-OH-D-24-hydroxylase, therefore to a biallelic mutation of the CYP24A1 gene. | |
| Lingua: | Italiano | |
| Rivista: | ||
| Citazione: | Di Maio, F., Vittori, M., Bassi, P., Fulignati, P., D'alonzo, S., Ferraro, P. M., A young girl with recurrent calculosis and hypercalcemia, <<GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA>>, 2018; 35 (3): N/A-N/A [http://hdl.handle.net/10807/181299] | |
| Appare nelle tipologie: | Articolo in rivista, Nota a sentenza |
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