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Mutations of the CYP24A1 gene are associated with alterations in the activity of the enzyme 25-OH-D-24-hydroxylase, resulting in dysfunction of the metabolism of vitamin D. This enzymatic deficiency may cause hypercalcemia, low parathyroid hormone levels, hypercalciuria, nephrolithiasis and nephrocalcinosis. The clinical case of a young woman with recurrent renal lithiasis, hypercalcemia and hypercalciuria is described. These features are linked to deficiency of the enzyme 25-OH-D-24-hydroxylase, therefore to a biallelic mutation of the CYP24A1 gene.
Di Maio, F., Vittori, M., Bassi, P., Fulignati, P., D'Alonzo, S., Ferraro, P. M., A young girl with recurrent calculosis and hypercalcemia, <<GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA>>, 2018; 35 (3): N/A-N/A [http://hdl.handle.net/10807/181299]
A young girl with recurrent calculosis and hypercalcemia
Mutations of the CYP24A1 gene are associated with alterations in the activity of the enzyme 25-OH-D-24-hydroxylase, resulting in dysfunction of the metabolism of vitamin D. This enzymatic deficiency may cause hypercalcemia, low parathyroid hormone levels, hypercalciuria, nephrolithiasis and nephrocalcinosis. The clinical case of a young woman with recurrent renal lithiasis, hypercalcemia and hypercalciuria is described. These features are linked to deficiency of the enzyme 25-OH-D-24-hydroxylase, therefore to a biallelic mutation of the CYP24A1 gene.
Di Maio, F., Vittori, M., Bassi, P., Fulignati, P., D'Alonzo, S., Ferraro, P. M., A young girl with recurrent calculosis and hypercalcemia, <<GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA>>, 2018; 35 (3): N/A-N/A [http://hdl.handle.net/10807/181299]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2021-2023 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.