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Talks on rare diseases in the field of neurology often start with a statement like this: “About 80% of all rare diseases have a neurologic manifestation and about 80% of those are genetic in origin.” Although these numbers probably represent more of an estimate than well-documented evidence, rapidly advancing and cost-effective sequencing technologies have led to the quickly growing identification of patients with hereditary neurological diseases. Although the importance of genetics for diagnosis and genetic counseling is undisputed, the recent development of first genetargeted therapies entering clinical trial1,2 is adding an important new layer to the (re-)consideration of genetic testing in neurology. However, establishing accurate genotype– phenotype and genotype–treatment relationships requires large sample sizes. Systematic reviews can serve as instruments to combine information from several small samples, but unfortunately, this is often complicated by inconsistent and incomplete reporting of clinical and genetic data across studies. Thus, large multicenter approaches are necessary to systematically and uniformly characterize patients with genetic neurologic conditions and to eventually establish sizable clinical trial-ready cohorts.
Vollstedt, E. -., Kasten, M., Klein, C., Aasly, J., Adler, C., Ahmad-Annuar, A., Albanese, A., Alcalay, R. N., Al-Mubarak, B., Alvarez, V., Andree-Munoz, B., Annesi, G., Appel-Cresswell, S., Arkadir, D., Armasu, S., Barber, T. R., Bardien, S., Barkhuizen, M., Barrett, M. J., Basak, A. N., Beach, T., Benitez, B. A., Berg, D., Bhatia, K., Binkofski, F., Blauwendraat, C., Bonifati, V., Borges, V., Bozi, M., Brice, A., Brighina, L., Brockmann, K., Brucke, T., Bruggemann, N., Camacho, M., Cardoso, F., Belin, A. C., Carr, J., Chan, P., Chang-Castello, J., Chase, B., Chen-Plotkin, A., Ju Chung, S., Cilia, R., Clarimon, J., Clark, L., Cornejo-Olivas, M., Corvol, J. -., Cosentino, C., Cras, P., Crosiers, D., Damasio, J., Das, P., De Carvalho Aguiar, P., De Michele, G., De Rosa, A., Dieguez, E., Dorszewska, J., Erer, S., Ertan, S., Farrer, M., Fedotova, E., Ferese, R., Ferrarese, C., Ferraz, H., Fiala, O., Foroud, T., Friedman, A., Frigerio, R., Funayama, M., Gambardella, S., Garraux, G., Gatto, E. M., Genc, G., Giladi, N., Goldwurm, S., Gomez-Esteban, J. C., Gomez-Garre, P., Gorostidi, A., Grosset, D., Hanagasi, H., Hardy, J., Hassan, A., Hattori, N., Hauser, R. A., Hedera, P., Hentati, F., Hertz, J. M., Holton, J. L., Houlden, H., Hutz, M. H., Ikeuchi, T., Illarioshkin, S., Inca-Martinez, M., Infante, J., Jankovic, J., Jeon, B. S., Jesus, S., Jimenez-Del-Rio, M., Kaasinen, V., Kasten, M., Kataoka, H., Kawakami, H., Kim, Y. J., Klein, C., Klivenyi, P., Koks, S., Konig, I. R., Kostic, V., Koziorowski, D., Kruger, R., Krygowska-Wajs, A., Kulisevsky, J., Lai, D., Lang, A., Ledoux, M., Lesage, S., Lim, S. -., Lin, C. -., Lohmann, K., Lopera, F., Lopez, G., Lu, C. -., Lynch, T., Machaczka, M., Madoev, H., Magalhaes, M., Majamaa, K., Maraganore, D., Marder, K., Markopoulou, K., Martikainen, M. H., Mata, I., Mazzetti, P., Mellick, G., Menendez-Gonzalez, M., Micheli, F., Mirelman, A., Mir, P., Morino, H., Morris, H., Munhoz, R. P., Naito, A., Olszewska, D. A., Ozelius, L. J., Padmanabhan, S., Paisan-Ruiz, C., Payami, H., Peluso, S., Petkovic, S., Petrucci, S., Pezzoli, G., Pimentel, M., Pirker, W., Pramstaller, P. P., Pulkes, T., Puschmann, A., Quattrone, A., Raggio, V., Ransmayr, G., Rieder, C., Riess, O., Rodriguez-Porcel, F., Rogaeva, E., Ross, O. A., Ruiz-Martinez, J., Sammler, E., San Luciano, M., Satake, W., Saunders-Pullman, R., Sazci, A., Scherzer, C., Schrag, A., Schumacher-Schuh, A., Sharma, M., Sidransky, E., Singleton, A. B., Petersen, M. S., Smolders, S., Spitz, M., Stefanis, L., Struhal, W., Sue, C. M., Swan, M., Swanberg, M., Taba, P., Taipa, R., Tan, M., Tan, A. H., Tan, E. -., Tang, B., Tayebi, N., Thaler, A., Thomas, A., Toda, T., Toft, M., Torres, L., Tumas, V., Valente, E. M., Van Broeckhoven, C., Vecsei, L., Velez-Pardo, C., Vidailhet, M., Vollstedt, E. -., Warner, T. T., Williams-Gray, C. H., Winkelmann, J., Woitalla, D., Wood, N. W., Wszolek, Z. K., Wu, R. -., Wu, Y. -., Xie, T., Yoshino, H., Zhang, B., Zimprich, A., Using global team science to identify genetic parkinson's disease worldwide, <<ANNALS OF NEUROLOGY>>, 2019; 86 (2): 153-157. [doi:10.1002/ana.25514] [http://hdl.handle.net/10807/167024]
Using global team science to identify genetic parkinson's disease worldwide
Vollstedt E. -J.;Kasten M.;Klein C.;Aasly J.;Adler C.;Ahmad-Annuar A.;Albanese, Alberto;Alcalay R. N.;Al-Mubarak B.;Alvarez V.;Andree-Munoz B.;Annesi G.;Appel-Cresswell S.;Arkadir D.;Armasu S.;Barber T. R.;Bardien S.;Barkhuizen M.;Barrett M. J.;Basak A. N.;Beach T.;Benitez B. A.;Berg D.;Bhatia K.;Binkofski F.;Blauwendraat C.;Bonifati V.;Borges V.;Bozi M.;Brice A.;Brighina L.;Brockmann K.;Brucke T.;Bruggemann N.;Camacho M.;Cardoso F.;Belin A. C.;Carr J.;Chan P.;Chang-Castello J.;Chase B.;Chen-Plotkin A.;Ju Chung S.;Cilia R.;Clarimon J.;Clark L.;Cornejo-Olivas M.;Corvol J. -C.;Cosentino C.;Cras P.;Crosiers D.;Damasio J.;Das P.;de Carvalho Aguiar P.;De Michele G.;De Rosa A.;Dieguez E.;Dorszewska J.;Erer S.;Ertan S.;Farrer M.;Fedotova E.;Ferese R.;Ferrarese C.;Ferraz H.;Fiala O.;Foroud T.;Friedman A.;Frigerio R.;Funayama M.;Gambardella S.;Garraux G.;Gatto E. M.;Genc G.;Giladi N.;Goldwurm S.;Gomez-Esteban J. C.;Gomez-Garre P.;Gorostidi A.;Grosset D.;Hanagasi H.;Hardy J.;Hassan A.;Hattori N.;Hauser R. A.;Hedera P.;Hentati F.;Hertz J. M.;Holton J. L.;Houlden H.;Hutz M. H.;Ikeuchi T.;Illarioshkin S.;Inca-Martinez M.;Infante J.;Jankovic J.;Jeon B. S.;Jesus S.;Jimenez-Del-Rio M.;Kaasinen V.;Kasten M.;Kataoka H.;Kawakami H.;Kim Y. J.;Klein C.;Klivenyi P.;Koks S.;Konig I. R.;Kostic V.;Koziorowski D.;Kruger R.;Krygowska-Wajs A.;Kulisevsky J.;Lai D.;Lang A.;LeDoux M.;Lesage S.;Lim S. -Y.;Lin C. -H.;Lohmann K.;Lopera F.;Lopez G.;Lu C. -S.;Lynch T.;Machaczka M.;Madoev H.;Magalhaes M.;Majamaa K.;Maraganore D.;Marder K.;Markopoulou K.;Martikainen M. H.;Mata I.;Mazzetti P.;Mellick G.;Menendez-Gonzalez M.;Micheli F.;Mirelman A.;Mir P.;Morino H.;Morris H.;Munhoz R. P.;Naito A.;Olszewska D. A.;Ozelius L. J.;Padmanabhan S.;Paisan-Ruiz C.;Payami H.;Peluso S.;Petkovic S.;Petrucci S.;Pezzoli G.;Pimentel M.;Pirker W.;Pramstaller P. P.;Pulkes T.;Puschmann A.;Quattrone A.;Raggio V.;Ransmayr G.;Rieder C.;Riess O.;Rodriguez-Porcel F.;Rogaeva E.;Ross O. A.;Ruiz-Martinez J.;Sammler E.;San Luciano M.;Satake W.;Saunders-Pullman R.;Sazci A.;Scherzer C.;Schrag A.;Schumacher-Schuh A.;Sharma M.;Sidransky E.;Singleton A. B.;Petersen M. S.;Smolders S.;Spitz M.;Stefanis L.;Struhal W.;Sue C. M.;Swan M.;Swanberg M.;Taba P.;Taipa R.;Tan M.;Tan A. H.;Tan E. -K.;Tang B.;Tayebi N.;Thaler A.;Thomas A.;Toda T.;Toft M.;Torres L.;Tumas V.;Valente E. M.;Van Broeckhoven C.;Vecsei L.;Velez-Pardo C.;Vidailhet M.;Vollstedt E. -J.;Warner T. T.;Williams-Gray C. H.;Winkelmann J.;Woitalla D.;Wood N. W.;Wszolek Z. K.;Wu R. -M.;Wu Y. -R.;Xie T.;Yoshino H.;Zhang B.;Zimprich A.
2019
Abstract
Talks on rare diseases in the field of neurology often start with a statement like this: “About 80% of all rare diseases have a neurologic manifestation and about 80% of those are genetic in origin.” Although these numbers probably represent more of an estimate than well-documented evidence, rapidly advancing and cost-effective sequencing technologies have led to the quickly growing identification of patients with hereditary neurological diseases. Although the importance of genetics for diagnosis and genetic counseling is undisputed, the recent development of first genetargeted therapies entering clinical trial1,2 is adding an important new layer to the (re-)consideration of genetic testing in neurology. However, establishing accurate genotype– phenotype and genotype–treatment relationships requires large sample sizes. Systematic reviews can serve as instruments to combine information from several small samples, but unfortunately, this is often complicated by inconsistent and incomplete reporting of clinical and genetic data across studies. Thus, large multicenter approaches are necessary to systematically and uniformly characterize patients with genetic neurologic conditions and to eventually establish sizable clinical trial-ready cohorts.
Vollstedt, E. -., Kasten, M., Klein, C., Aasly, J., Adler, C., Ahmad-Annuar, A., Albanese, A., Alcalay, R. N., Al-Mubarak, B., Alvarez, V., Andree-Munoz, B., Annesi, G., Appel-Cresswell, S., Arkadir, D., Armasu, S., Barber, T. R., Bardien, S., Barkhuizen, M., Barrett, M. J., Basak, A. N., Beach, T., Benitez, B. A., Berg, D., Bhatia, K., Binkofski, F., Blauwendraat, C., Bonifati, V., Borges, V., Bozi, M., Brice, A., Brighina, L., Brockmann, K., Brucke, T., Bruggemann, N., Camacho, M., Cardoso, F., Belin, A. C., Carr, J., Chan, P., Chang-Castello, J., Chase, B., Chen-Plotkin, A., Ju Chung, S., Cilia, R., Clarimon, J., Clark, L., Cornejo-Olivas, M., Corvol, J. -., Cosentino, C., Cras, P., Crosiers, D., Damasio, J., Das, P., De Carvalho Aguiar, P., De Michele, G., De Rosa, A., Dieguez, E., Dorszewska, J., Erer, S., Ertan, S., Farrer, M., Fedotova, E., Ferese, R., Ferrarese, C., Ferraz, H., Fiala, O., Foroud, T., Friedman, A., Frigerio, R., Funayama, M., Gambardella, S., Garraux, G., Gatto, E. M., Genc, G., Giladi, N., Goldwurm, S., Gomez-Esteban, J. C., Gomez-Garre, P., Gorostidi, A., Grosset, D., Hanagasi, H., Hardy, J., Hassan, A., Hattori, N., Hauser, R. A., Hedera, P., Hentati, F., Hertz, J. M., Holton, J. L., Houlden, H., Hutz, M. H., Ikeuchi, T., Illarioshkin, S., Inca-Martinez, M., Infante, J., Jankovic, J., Jeon, B. S., Jesus, S., Jimenez-Del-Rio, M., Kaasinen, V., Kasten, M., Kataoka, H., Kawakami, H., Kim, Y. J., Klein, C., Klivenyi, P., Koks, S., Konig, I. R., Kostic, V., Koziorowski, D., Kruger, R., Krygowska-Wajs, A., Kulisevsky, J., Lai, D., Lang, A., Ledoux, M., Lesage, S., Lim, S. -., Lin, C. -., Lohmann, K., Lopera, F., Lopez, G., Lu, C. -., Lynch, T., Machaczka, M., Madoev, H., Magalhaes, M., Majamaa, K., Maraganore, D., Marder, K., Markopoulou, K., Martikainen, M. H., Mata, I., Mazzetti, P., Mellick, G., Menendez-Gonzalez, M., Micheli, F., Mirelman, A., Mir, P., Morino, H., Morris, H., Munhoz, R. P., Naito, A., Olszewska, D. A., Ozelius, L. J., Padmanabhan, S., Paisan-Ruiz, C., Payami, H., Peluso, S., Petkovic, S., Petrucci, S., Pezzoli, G., Pimentel, M., Pirker, W., Pramstaller, P. P., Pulkes, T., Puschmann, A., Quattrone, A., Raggio, V., Ransmayr, G., Rieder, C., Riess, O., Rodriguez-Porcel, F., Rogaeva, E., Ross, O. A., Ruiz-Martinez, J., Sammler, E., San Luciano, M., Satake, W., Saunders-Pullman, R., Sazci, A., Scherzer, C., Schrag, A., Schumacher-Schuh, A., Sharma, M., Sidransky, E., Singleton, A. B., Petersen, M. S., Smolders, S., Spitz, M., Stefanis, L., Struhal, W., Sue, C. M., Swan, M., Swanberg, M., Taba, P., Taipa, R., Tan, M., Tan, A. H., Tan, E. -., Tang, B., Tayebi, N., Thaler, A., Thomas, A., Toda, T., Toft, M., Torres, L., Tumas, V., Valente, E. M., Van Broeckhoven, C., Vecsei, L., Velez-Pardo, C., Vidailhet, M., Vollstedt, E. -., Warner, T. T., Williams-Gray, C. H., Winkelmann, J., Woitalla, D., Wood, N. W., Wszolek, Z. K., Wu, R. -., Wu, Y. -., Xie, T., Yoshino, H., Zhang, B., Zimprich, A., Using global team science to identify genetic parkinson's disease worldwide, <<ANNALS OF NEUROLOGY>>, 2019; 86 (2): 153-157. [doi:10.1002/ana.25514] [http://hdl.handle.net/10807/167024]
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Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
