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The remarkable progress in characterizing the human genome sequence, exemplified by the Human Genome Project and the HapMap Consortium, has led to the perception that knowledge and the tools (e.g., microarrays) are sufficient for many if not most biomedical research efforts. A large amount of data from diverse studies proves this perception inaccurate at best, and at worst, an impediment for further efforts to characterize the variation in the human genome. Because variation in genotype and environment are the fundamental basis to understand phenotypic variability and heritability at the population level, identifying the range of human genetic variation is crucial to the development of personalized nutrition and medicine. The Human Variome Project (HVP; http://www.humanvariomeproject.org/) was proposed initially to systematically collect mutations that cause human disease and create a cyber infrastructure to link locus specific databases (LSDB). We report here the discussions and recommendations from the 2008 HVP planning meeting held in San Feliu de Guixols Spain, in May 2008. Hum Mutat 30, 496-510, 2009. (C) 2009 Wiley-Liss, Inc.
Kaput, J., Cotton, R., Hardman, L., Watson, M., Al Aqeel, A., Al-Aama, J., Al-Mulla, F., Alonso, S., Aretz, S., Auerbach, A., Bapat, B., Bernstein, I., Bhak, J., Bleoo, S., Blocker, H., Brenner, S., Burn, J., Bustamante, M., Calone, R., Cambon-Thomsen, A., Cargill, M., Carrera, P., Cavedon, L., Cho, Y., Chung, Y., Claustres, M., Cutting, G., Dalgleish, R., Den Dunnen, J., Diaz, C., Dobrowolski, S., Dos Santos, M., Ekong, R., Flanagan, S., Flicek, P., Furukawa, Y., Genuardi, M., Ghang, H., Golubenko, M., Greenblatt, M., Hamosh, A., Hancock, J., Hardison, R., Harrison, T., Hoffmann, R., Horaitis, R., Howard, H., Barash, C., Izagirre, N., Jung, J., Kojima, T., Laradi, S., Lee, Y., Lee, J., Gil-Da-Silva-Lopes, V., Macrae, F., Maglott, D., Marafie, M., Marsh, S., Matsubara, Y., Messiaen, L., Moslein, G., Netea, M., Norton, M., Oefner, P., Oetting, W., O'Leary, J., De Ramirez, A., Paalman, M., Parboosingh, J., Patrinos, G., Perozzi, G., Phillips, I., Povey, S., Prasad, S., Qi, M., Quinzani, D., Ramesar, R., Richards, C., Savige, J., Scheible, D., Scott, R., Seminara, D., Shephard, E., Sijmons, R., Smith, T., Sobrido, M., Tanaka, T., Tavtigian, S., Taylor, G., Teague, J., Topel, T., Ullman-Cullere, M., Utsunomiya, J., Van Kranen, H., Vihinen, M., Webb, E., Weber, B., Yeager, M., Yeom, Y., Yim, S., Yoo, H., Planning the Human Variome Project: The Spain Report, <<HUMAN MUTATION>>, 2009; 30 (4): 496-510. [doi:10.1002/humu.20972] [http://hdl.handle.net/10807/148711]
Planning the Human Variome Project: The Spain Report
The remarkable progress in characterizing the human genome sequence, exemplified by the Human Genome Project and the HapMap Consortium, has led to the perception that knowledge and the tools (e.g., microarrays) are sufficient for many if not most biomedical research efforts. A large amount of data from diverse studies proves this perception inaccurate at best, and at worst, an impediment for further efforts to characterize the variation in the human genome. Because variation in genotype and environment are the fundamental basis to understand phenotypic variability and heritability at the population level, identifying the range of human genetic variation is crucial to the development of personalized nutrition and medicine. The Human Variome Project (HVP; http://www.humanvariomeproject.org/) was proposed initially to systematically collect mutations that cause human disease and create a cyber infrastructure to link locus specific databases (LSDB). We report here the discussions and recommendations from the 2008 HVP planning meeting held in San Feliu de Guixols Spain, in May 2008. Hum Mutat 30, 496-510, 2009. (C) 2009 Wiley-Liss, Inc.
Kaput, J., Cotton, R., Hardman, L., Watson, M., Al Aqeel, A., Al-Aama, J., Al-Mulla, F., Alonso, S., Aretz, S., Auerbach, A., Bapat, B., Bernstein, I., Bhak, J., Bleoo, S., Blocker, H., Brenner, S., Burn, J., Bustamante, M., Calone, R., Cambon-Thomsen, A., Cargill, M., Carrera, P., Cavedon, L., Cho, Y., Chung, Y., Claustres, M., Cutting, G., Dalgleish, R., Den Dunnen, J., Diaz, C., Dobrowolski, S., Dos Santos, M., Ekong, R., Flanagan, S., Flicek, P., Furukawa, Y., Genuardi, M., Ghang, H., Golubenko, M., Greenblatt, M., Hamosh, A., Hancock, J., Hardison, R., Harrison, T., Hoffmann, R., Horaitis, R., Howard, H., Barash, C., Izagirre, N., Jung, J., Kojima, T., Laradi, S., Lee, Y., Lee, J., Gil-Da-Silva-Lopes, V., Macrae, F., Maglott, D., Marafie, M., Marsh, S., Matsubara, Y., Messiaen, L., Moslein, G., Netea, M., Norton, M., Oefner, P., Oetting, W., O'Leary, J., De Ramirez, A., Paalman, M., Parboosingh, J., Patrinos, G., Perozzi, G., Phillips, I., Povey, S., Prasad, S., Qi, M., Quinzani, D., Ramesar, R., Richards, C., Savige, J., Scheible, D., Scott, R., Seminara, D., Shephard, E., Sijmons, R., Smith, T., Sobrido, M., Tanaka, T., Tavtigian, S., Taylor, G., Teague, J., Topel, T., Ullman-Cullere, M., Utsunomiya, J., Van Kranen, H., Vihinen, M., Webb, E., Weber, B., Yeager, M., Yeom, Y., Yim, S., Yoo, H., Planning the Human Variome Project: The Spain Report, <<HUMAN MUTATION>>, 2009; 30 (4): 496-510. [doi:10.1002/humu.20972] [http://hdl.handle.net/10807/148711]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
