Monforte, Mauro
Monforte, Mauro
Artificial intelligence to predict individualized outcome of acute ischemic stroke patients: The SIBILLA project
2024 Caliandro, Pietro; Lenkowicz, Jacopo; Reale, Giuseppe; Scaringi, Simone; Zauli, Aurelia; Uccheddu, Christian; Fabiole-Nicoletto, Simone; Patarnello, Stefano; Damiani, Andrea; Tagliaferri, Luca; Valente, Iacopo; Moci, Marco; Monforte, Mauro; Valentini, Vincenzo; Calabresi, Paolo
Automated Pupillometry Is Able to Discriminate Patients with Acute Stroke from Healthy Subjects: An Observational, Cross-Sectional Study
2024 Scala, Irene; Miccoli, Massimo; Pafundi, Pia Clara; Rizzo, Pier Andrea; Vitali, Francesca; Bellavia, Simone; Di Giovanni, Jacopo; Colò, Francesca; Della Marca, Giacomo; Guglielmi, Valeria; Brunetti, Valerio; Broccolini, Aldobrando; Di Iorio, Riccardo; Monforte, Mauro; Calabresi, Paolo; Frisullo, Giovanni
Baseline clinical and neuroradiological predictors of outcome in patients with large ischemic core undergoing mechanical thrombectomy: a retrospective multicenter study
2024 Alexandre, Andrea; Monforte, Mauro; Brunetti, Valerio; Scarcia, Luca; Cirillo, Luigi; Zini, Andrea; Scala, Irene; Nardelli, Vincenzo; Arbia, Francesco; Arbia, Giuseppe; Frisullo, Giovanni; Kalsoum, Erwah; Camilli, Arianna; De Leoni, Davide; Francesca, Colò; Abruzzese, Serena; Piano, Mariangela; Rollo, Claudia; Macera, Antonio; Ruggiero, Maria; Lafe, Elvis; Gabrieli, Joseph Domenico; Cester, Giacomo; Limbucci, Nicola; Arba, Francesco; Ferretti, Simone; Da Ros, Valerio; Bellini, Luigi; Salsano, Giancarlo; Mavilio, Nicola; Russo, Riccardo; Bergui, Mauro; Caragliano, Antonio Armando; Vinci, Sergio Lucio; Romano, Daniele Giuseppe; Frauenfelder, Giulia; Semeraro, Vittorio; Porzia, Ganimede Maria; Lozupone, Emilio; Romi, Andrea; Cavallini, Anna; Milonia, Luca; Muto, Massimo; Candelaresi, Paolo; Calabresi, Paolo; Pedicelli, Alessandro; Broccolini, Aldobrando
Clinical, Histopathologic, and Genetic Features of Patients With Myofibrillary and Distal Myopathies
2024 Bortolani, S; Savarese, M; Vattemi, G; Bonanno, S; Falzone, Ym; Pugliese, A; Primiano, Guido Alessandro; Sancricca, Cristina; Lopergolo, D; Greco, G; Gemelli, C; Ravaglia, S; Bencivenga, Rp; Velardo, D; Magri, F; Valentino, Ml; Cheli, M; Torchia, Eleonora; Lucchini, M; Petrucci, A; Ricci, G; Garibaldi, M; Astrea, G; Rubegni, A; Angelini, Ci; Ariatti, A; Santorelli, Fm; Ruggieri, A; Antonini, G; Siciliano, G; Filosto, M; Mirabella, Massimiliano; Liguori, R; Comi, Gp; Ruggiero, L; Grandis, M; Massa, R; Malandrini, A; Servidei, Serenella; Mongini, Te; Rodolico, C; Toscano, A; Previtali, Sc; Tonin, P; Diaz-Manera, J; Monforte, Mauro; Ricci, Enzo; Maggi, Loredana; Tasca, Giorgio
Hospital admissions from the emergency department of adult patients affected by myopathies
2024 Monforte, Mauro; Torchia, Eleonora; Bortolani, Sara; Ravera, Beatrice; Ricci, Enzo; Silvestri, Gabriella; Servidei, Serenella; Primiano, Guido Alessandro; Mirabella, Massimiliano; Sabatelli, Mario; Mercuri, Eugenio Maria; Franceschi, Francesco; Calabresi, Paolo; Covino, Marcello; Tasca, Giorgio
Movement disorders following mechanical thrombectomy resulting in ischemic lesions of the basal ganglia: An emerging clinical entity
2024 Rigon, Leonardo; Genovese, Danilo; Piano, Carla; Brunetti, Valerio; Guglielmi, Valeria; Cimmino, Angelo Tiziano; Scala, Irene; Citro, Salvatore; Bentivoglio, Anna Rita; Rollo, Eleonora; Di Iorio, Riccardo; Broccolini, Aldobrando; Morosetti, Roberta; Monforte, Mauro; Frisullo, Giovanni; Caliandro, Pietro; Pedicelli, Alessandro; Caricato, Anselmo; Masone, Giovanna; Calabresi, Paolo; Della Marca, Giacomo
Racial and ethnic differences in access to care and treatment in patients with suspected acute stroke: A retrospective, observational, cohort study
2024 Frisullo, Giovanni; Scala, Irene; Di Giovanni, Jacopo; Rizzo, Pier Andrea; Bellavia, Simone; Broccolini, Aldobrando; Monforte, Mauro; Franceschi, Francesco; Gasbarrini, Antonio; Carbone, Luigi; Calabresi, Paolo; Covino, Marcello
Temporalis muscle thickness as a predictor of functional outcome after reperfusion therapies for acute ischemic stroke: a retrospective, cohort study
2024 Ravera, Beatrice; Lombardi, Chiara; Bellavia, Simone; Scala, Irene; Cerulli, Fabiana; Torchia, Eleonora; Bortolani, Sara; Rizzo, Pier Andrea; Frisullo, Giovanni; Broccolini, Aldobrando; Della Marca, Giacomo; Calabresi, Paolo; Monforte, Mauro
Artificial Intelligence for Evaluation of Retinal Vasculopathy in Facioscapulohumeral Dystrophy Using OCT Angiography: A Case Series
2023 Maceroni, Martina; Monforte, Mauro; Cariola, Rossella; Falsini, Benedetto; Rizzo, Stanislao; Savastano, Maria Cristina; Martelli, Francesco; Ricci, Enzo; Bortolani, Sara; Tasca, Giorgio; Minnella, Angelo Maria
Large vessel stroke and isolated thrombocytopenia as presenting features of thrombotic thrombocytopenic purpura
2023 Romozzi, Marina; Vitali, Francesca; Della Marca, Giacomo; Monforte, Mauro; Broccolini, Aldobrando
Muscle fibrosis as a prognostic biomarker in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a retrospective cohort study
2023 Ragozzino, Elvira; Bortolani, S.; Di Pietro, Lorena; Papait, Andrea; Parolini, Ornella; Monforte, Mauro; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo
Prolonged Secondary Stroke Prevention with Edoxaban: A Long-Term Follow-Up of the SATES Study
2023 Scala, Irene; Bellavia, Simone; Rizzo, Pier Andrea; Di Giovanni, Jacopo; Monforte, Mauro; Morosetti, Roberta; Della Marca, Giacomo; Pilato, Fabio; Broccolini, Aldobrando; Profice, Paolo; Frisullo, Giovanni
Anton syndrome
2022 Romozzi, Marina; Lucioli, Gabriele; Marini, Sofia; Monforte, Mauro; Broccolini, Aldobrando
Congenital Left Ventricular Diverticulum: A Rare Cause of Recurrent Juvenile Cryptogenic Stroke
2022 Romozzi, Marina; Guglielmino, Valeria; Sottani, Costanza; Broccolini, Aldobrando; Monforte, Mauro
COVID-19 Vaccination Is Associated with a Better Outcome in Acute Ischemic Stroke Patients: A Retrospective Observational Study
2022 Rizzo, Pier Andrea; Bellavia, Simone; Scala, Irene; Colò, Francesca; Broccolini, Aldobrando; Antonica, Riccardo; Vitali, Francesca; Angeloni, Benedetta Maria; Brunetti, Valerio; Di Iorio, Riccardo; Monforte, Mauro; Della Marca, Giacomo; Calabresi, Paolo; Luigetti, Marco; Frisullo, Giovanni
D4Z4 Methylation Levels Combined with a Machine Learning Pipeline Highlight Single CpG Sites as Discriminating Biomarkers for FSHD Patients
2022 Caputo, V; Megalizzi, D; Fabrizio, C; Termine, A; Colantoni, L; Bax, C; Gimenez, J; Monforte, Mauro; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Caltagirone, C; Giardina, E; Cascella, R; Strafella, C
Diagnostic magnetic resonance imaging biomarkers for facioscapulohumeral muscular dystrophy identified by machine learning
2022 Monforte, Mauro; Bortolani, S.; Torchia, Eleonora; Cristiano, Lara; Laschena, F.; Tartaglione, Tommaso; Ricci, Enzo; Tasca, Giorgio
Dynamic magnetic resonance imaging of muscle contraction in facioscapulohumeral muscular dystrophy
2022 Deligianni, X.; Santini, F.; Paoletti, M.; Solazzo, F.; Bergsland, N.; Savini, G.; Faggioli, A.; Germani, G.; Monforte, Mauro; Ricci, Enzo; Tasca, Giorgio; Pichiecchio, A.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study
2022 Schiava, M.; Ikenaga, C.; Villar-Quiles, R. N.; Caballero-Avila, M.; Topf, A.; Nishino, I.; Kimonis, V.; Udd, B.; Schoser, B.; Zanoteli, E.; Sgobbi Souza, P. V.; Tasca, Giorgio; Lloyd, T.; Lopez-De Munain, A.; Paradas, C.; Pegoraro, E.; Nadaj-Pakleza, A.; De Bleecker, J.; Badrising, U.; Alonso-Jimenez, A.; Kostera-Pruszczyk, A.; Miralles, F.; Shin, J. -H.; Bevilacqua, J. A.; Olive, M.; Vorgerd, M.; Kley, R.; Brady, S.; Williams, T.; Dominguez-Gonzalez, C.; Papadimas, G. K.; Warman-Chardon, J.; Claeys, K. G.; de Visser, M.; Muelas, N.; Laforet, P.; Malfatti, E.; Alfano, L. N.; Nair, S. S.; Manousakis, G.; Kushlaf, H. A.; Harms, M. B.; Nance, C.; Ramos-Fransi, A.; Rodolico, C.; Hewamadduma, C.; Cetin, H.; Garcia-Garcia, J.; Pal, E.; Farrugia, M. E.; Lamont, P. J.; Quinn, C.; Nedkova-Hristova, V.; Peric, S.; Luo, S.; Oldfors, A.; Taylor, K.; Ralston, S.; Stojkovic, T.; Weihl, C.; Diaz-Manera, J.; Martinez-Pineiro, A.; Topf, A.; Kaminska, A.; Mayhew, A.; Rydelius, A.; Behin, A.; Toscano, A.; Lain, A. H.; Lannes, B.; Velez, B.; Kierdaszuk, B.; De Paepe, B.; Eymard, B.; Cazcarra, C. M.; Paradasa, C.; Hedberg-Oldfors, C.; Longman, C.; Bettollo, C. M.; Papadopoulos, C.; Metay, C.; Hilton-Jones, D.; Zanotelli, E.; Harrington, E. A.; Eline, E.; Gelpi, E.; Rivas, E.; Miralles, F.; Soraru, G.; Bisogni, G.; Lucente, G.; Bassez, G.; Francois, J.; Chanson, J. -B.; Lin, J.; Skeoch, J.; Palmio, J.; Baets, J.; Perez, J. A.; Diaz, J.; Vilchez, J. J.; Hudson, J.; Hadzsiev, K.; Bello, L.; Campero, M.; Sabatelli, Mario; Masingue, M.; Monforte, Mauro; James, M.; Guglieri, M.; Inoue, M.; Povedano, M.; Hofer, M.; Olive, M.; Garcia-Angarita, N.; Earle, N.; Sarro, N. V.; Laforet, P.; Rihard, P.; de Jonghe, P.; Riguzzi, P.; Camano, P.; Rubio, R. D.; Carlier, R.; Muni-Lofra, R.; Fernandez-Torron, R.; Alvarez, R.; Krause, S.; Leonard-Louis, S.; Souvannanorath, S.; Klotz, S.; Thiele, S.; Xirou, S.; Evangelista, T.; Grider, T.; Rakocevic-Stojanovic, V.; Straub, V.; Zhu, W.; de Ridder, W.; Kelly, W.; Saito, Y.; Park, Y. -E.; Nishimori, Y.; Sahenk, Z.
Novel Splicing Mutation in MTM1 Leading to Two Abnormal Transcripts Causes Severe Myotubular Myopathy
2022 Bosco, Luca; Leone, Daniela; Costa Comellas, Laura; Monforte, Mauro; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2024 | Artificial intelligence to predict individualized outcome of acute ischemic stroke patients: The SIBILLA project | Caliandro, Pietro; Lenkowicz, Jacopo; Reale, Giuseppe; Scaringi, Simone; Zauli, Aurelia; Uccheddu, Christian; Fabiole-Nicoletto, Simone; Patarnello, Stefano; Damiani, Andrea; Tagliaferri, Luca; Valente, Iacopo; Moci, Marco; Monforte, Mauro; Valentini, Vincenzo; Calabresi, Paolo | |
| 1-gen-2024 | Automated Pupillometry Is Able to Discriminate Patients with Acute Stroke from Healthy Subjects: An Observational, Cross-Sectional Study | Scala, Irene; Miccoli, Massimo; Pafundi, Pia Clara; Rizzo, Pier Andrea; Vitali, Francesca; Bellavia, Simone; Di Giovanni, Jacopo; Colò, Francesca; Della Marca, Giacomo; Guglielmi, Valeria; Brunetti, Valerio; Broccolini, Aldobrando; Di Iorio, Riccardo; Monforte, Mauro; Calabresi, Paolo; Frisullo, Giovanni | |
| 1-gen-2024 | Baseline clinical and neuroradiological predictors of outcome in patients with large ischemic core undergoing mechanical thrombectomy: a retrospective multicenter study | Alexandre, Andrea; Monforte, Mauro; Brunetti, Valerio; Scarcia, Luca; Cirillo, Luigi; Zini, Andrea; Scala, Irene; Nardelli, Vincenzo; Arbia, Francesco; Arbia, Giuseppe; Frisullo, Giovanni; Kalsoum, Erwah; Camilli, Arianna; De Leoni, Davide; Francesca, Colò; Abruzzese, Serena; Piano, Mariangela; Rollo, Claudia; Macera, Antonio; Ruggiero, Maria; Lafe, Elvis; Gabrieli, Joseph Domenico; Cester, Giacomo; Limbucci, Nicola; Arba, Francesco; Ferretti, Simone; Da Ros, Valerio; Bellini, Luigi; Salsano, Giancarlo; Mavilio, Nicola; Russo, Riccardo; Bergui, Mauro; Caragliano, Antonio Armando; Vinci, Sergio Lucio; Romano, Daniele Giuseppe; Frauenfelder, Giulia; Semeraro, Vittorio; Porzia, Ganimede Maria; Lozupone, Emilio; Romi, Andrea; Cavallini, Anna; Milonia, Luca; Muto, Massimo; Candelaresi, Paolo; Calabresi, Paolo; Pedicelli, Alessandro; Broccolini, Aldobrando | |
| 1-gen-2024 | Clinical, Histopathologic, and Genetic Features of Patients With Myofibrillary and Distal Myopathies | Bortolani, S; Savarese, M; Vattemi, G; Bonanno, S; Falzone, Ym; Pugliese, A; Primiano, Guido Alessandro; Sancricca, Cristina; Lopergolo, D; Greco, G; Gemelli, C; Ravaglia, S; Bencivenga, Rp; Velardo, D; Magri, F; Valentino, Ml; Cheli, M; Torchia, Eleonora; Lucchini, M; Petrucci, A; Ricci, G; Garibaldi, M; Astrea, G; Rubegni, A; Angelini, Ci; Ariatti, A; Santorelli, Fm; Ruggieri, A; Antonini, G; Siciliano, G; Filosto, M; Mirabella, Massimiliano; Liguori, R; Comi, Gp; Ruggiero, L; Grandis, M; Massa, R; Malandrini, A; Servidei, Serenella; Mongini, Te; Rodolico, C; Toscano, A; Previtali, Sc; Tonin, P; Diaz-Manera, J; Monforte, Mauro; Ricci, Enzo; Maggi, Loredana; Tasca, Giorgio | |
| 1-gen-2024 | Hospital admissions from the emergency department of adult patients affected by myopathies | Monforte, Mauro; Torchia, Eleonora; Bortolani, Sara; Ravera, Beatrice; Ricci, Enzo; Silvestri, Gabriella; Servidei, Serenella; Primiano, Guido Alessandro; Mirabella, Massimiliano; Sabatelli, Mario; Mercuri, Eugenio Maria; Franceschi, Francesco; Calabresi, Paolo; Covino, Marcello; Tasca, Giorgio | |
| 1-gen-2024 | Movement disorders following mechanical thrombectomy resulting in ischemic lesions of the basal ganglia: An emerging clinical entity | Rigon, Leonardo; Genovese, Danilo; Piano, Carla; Brunetti, Valerio; Guglielmi, Valeria; Cimmino, Angelo Tiziano; Scala, Irene; Citro, Salvatore; Bentivoglio, Anna Rita; Rollo, Eleonora; Di Iorio, Riccardo; Broccolini, Aldobrando; Morosetti, Roberta; Monforte, Mauro; Frisullo, Giovanni; Caliandro, Pietro; Pedicelli, Alessandro; Caricato, Anselmo; Masone, Giovanna; Calabresi, Paolo; Della Marca, Giacomo | |
| 1-gen-2024 | Racial and ethnic differences in access to care and treatment in patients with suspected acute stroke: A retrospective, observational, cohort study | Frisullo, Giovanni; Scala, Irene; Di Giovanni, Jacopo; Rizzo, Pier Andrea; Bellavia, Simone; Broccolini, Aldobrando; Monforte, Mauro; Franceschi, Francesco; Gasbarrini, Antonio; Carbone, Luigi; Calabresi, Paolo; Covino, Marcello | |
| 1-gen-2024 | Temporalis muscle thickness as a predictor of functional outcome after reperfusion therapies for acute ischemic stroke: a retrospective, cohort study | Ravera, Beatrice; Lombardi, Chiara; Bellavia, Simone; Scala, Irene; Cerulli, Fabiana; Torchia, Eleonora; Bortolani, Sara; Rizzo, Pier Andrea; Frisullo, Giovanni; Broccolini, Aldobrando; Della Marca, Giacomo; Calabresi, Paolo; Monforte, Mauro | |
| 1-gen-2023 | Artificial Intelligence for Evaluation of Retinal Vasculopathy in Facioscapulohumeral Dystrophy Using OCT Angiography: A Case Series | Maceroni, Martina; Monforte, Mauro; Cariola, Rossella; Falsini, Benedetto; Rizzo, Stanislao; Savastano, Maria Cristina; Martelli, Francesco; Ricci, Enzo; Bortolani, Sara; Tasca, Giorgio; Minnella, Angelo Maria | |
| 1-gen-2023 | Large vessel stroke and isolated thrombocytopenia as presenting features of thrombotic thrombocytopenic purpura | Romozzi, Marina; Vitali, Francesca; Della Marca, Giacomo; Monforte, Mauro; Broccolini, Aldobrando | |
| 1-gen-2023 | Muscle fibrosis as a prognostic biomarker in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a retrospective cohort study | Ragozzino, Elvira; Bortolani, S.; Di Pietro, Lorena; Papait, Andrea; Parolini, Ornella; Monforte, Mauro; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo | |
| 1-gen-2023 | Prolonged Secondary Stroke Prevention with Edoxaban: A Long-Term Follow-Up of the SATES Study | Scala, Irene; Bellavia, Simone; Rizzo, Pier Andrea; Di Giovanni, Jacopo; Monforte, Mauro; Morosetti, Roberta; Della Marca, Giacomo; Pilato, Fabio; Broccolini, Aldobrando; Profice, Paolo; Frisullo, Giovanni | |
| 1-gen-2022 | Anton syndrome | Romozzi, Marina; Lucioli, Gabriele; Marini, Sofia; Monforte, Mauro; Broccolini, Aldobrando | |
| 1-gen-2022 | Congenital Left Ventricular Diverticulum: A Rare Cause of Recurrent Juvenile Cryptogenic Stroke | Romozzi, Marina; Guglielmino, Valeria; Sottani, Costanza; Broccolini, Aldobrando; Monforte, Mauro | |
| 1-gen-2022 | COVID-19 Vaccination Is Associated with a Better Outcome in Acute Ischemic Stroke Patients: A Retrospective Observational Study | Rizzo, Pier Andrea; Bellavia, Simone; Scala, Irene; Colò, Francesca; Broccolini, Aldobrando; Antonica, Riccardo; Vitali, Francesca; Angeloni, Benedetta Maria; Brunetti, Valerio; Di Iorio, Riccardo; Monforte, Mauro; Della Marca, Giacomo; Calabresi, Paolo; Luigetti, Marco; Frisullo, Giovanni | |
| 1-gen-2022 | D4Z4 Methylation Levels Combined with a Machine Learning Pipeline Highlight Single CpG Sites as Discriminating Biomarkers for FSHD Patients | Caputo, V; Megalizzi, D; Fabrizio, C; Termine, A; Colantoni, L; Bax, C; Gimenez, J; Monforte, Mauro; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Caltagirone, C; Giardina, E; Cascella, R; Strafella, C | |
| 1-gen-2022 | Diagnostic magnetic resonance imaging biomarkers for facioscapulohumeral muscular dystrophy identified by machine learning | Monforte, Mauro; Bortolani, S.; Torchia, Eleonora; Cristiano, Lara; Laschena, F.; Tartaglione, Tommaso; Ricci, Enzo; Tasca, Giorgio | |
| 1-gen-2022 | Dynamic magnetic resonance imaging of muscle contraction in facioscapulohumeral muscular dystrophy | Deligianni, X.; Santini, F.; Paoletti, M.; Solazzo, F.; Bergsland, N.; Savini, G.; Faggioli, A.; Germani, G.; Monforte, Mauro; Ricci, Enzo; Tasca, Giorgio; Pichiecchio, A. | |
| 1-gen-2022 | Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study | Schiava, M.; Ikenaga, C.; Villar-Quiles, R. N.; Caballero-Avila, M.; Topf, A.; Nishino, I.; Kimonis, V.; Udd, B.; Schoser, B.; Zanoteli, E.; Sgobbi Souza, P. V.; Tasca, Giorgio; Lloyd, T.; Lopez-De Munain, A.; Paradas, C.; Pegoraro, E.; Nadaj-Pakleza, A.; De Bleecker, J.; Badrising, U.; Alonso-Jimenez, A.; Kostera-Pruszczyk, A.; Miralles, F.; Shin, J. -H.; Bevilacqua, J. A.; Olive, M.; Vorgerd, M.; Kley, R.; Brady, S.; Williams, T.; Dominguez-Gonzalez, C.; Papadimas, G. K.; Warman-Chardon, J.; Claeys, K. G.; de Visser, M.; Muelas, N.; Laforet, P.; Malfatti, E.; Alfano, L. N.; Nair, S. S.; Manousakis, G.; Kushlaf, H. A.; Harms, M. B.; Nance, C.; Ramos-Fransi, A.; Rodolico, C.; Hewamadduma, C.; Cetin, H.; Garcia-Garcia, J.; Pal, E.; Farrugia, M. E.; Lamont, P. J.; Quinn, C.; Nedkova-Hristova, V.; Peric, S.; Luo, S.; Oldfors, A.; Taylor, K.; Ralston, S.; Stojkovic, T.; Weihl, C.; Diaz-Manera, J.; Martinez-Pineiro, A.; Topf, A.; Kaminska, A.; Mayhew, A.; Rydelius, A.; Behin, A.; Toscano, A.; Lain, A. H.; Lannes, B.; Velez, B.; Kierdaszuk, B.; De Paepe, B.; Eymard, B.; Cazcarra, C. M.; Paradasa, C.; Hedberg-Oldfors, C.; Longman, C.; Bettollo, C. M.; Papadopoulos, C.; Metay, C.; Hilton-Jones, D.; Zanotelli, E.; Harrington, E. A.; Eline, E.; Gelpi, E.; Rivas, E.; Miralles, F.; Soraru, G.; Bisogni, G.; Lucente, G.; Bassez, G.; Francois, J.; Chanson, J. -B.; Lin, J.; Skeoch, J.; Palmio, J.; Baets, J.; Perez, J. A.; Diaz, J.; Vilchez, J. J.; Hudson, J.; Hadzsiev, K.; Bello, L.; Campero, M.; Sabatelli, Mario; Masingue, M.; Monforte, Mauro; James, M.; Guglieri, M.; Inoue, M.; Povedano, M.; Hofer, M.; Olive, M.; Garcia-Angarita, N.; Earle, N.; Sarro, N. V.; Laforet, P.; Rihard, P.; de Jonghe, P.; Riguzzi, P.; Camano, P.; Rubio, R. D.; Carlier, R.; Muni-Lofra, R.; Fernandez-Torron, R.; Alvarez, R.; Krause, S.; Leonard-Louis, S.; Souvannanorath, S.; Klotz, S.; Thiele, S.; Xirou, S.; Evangelista, T.; Grider, T.; Rakocevic-Stojanovic, V.; Straub, V.; Zhu, W.; de Ridder, W.; Kelly, W.; Saito, Y.; Park, Y. -E.; Nishimori, Y.; Sahenk, Z. | |
| 1-gen-2022 | Novel Splicing Mutation in MTM1 Leading to Two Abnormal Transcripts Causes Severe Myotubular Myopathy | Bosco, Luca; Leone, Daniela; Costa Comellas, Laura; Monforte, Mauro; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana |