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ItalianoSilvestri, Gabriella
Dettaglio
Silvestri, Gabriella
ROMA - Dipartimento di Neuroscienze
Pubblicazioni
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| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 2021 | Application of a Clinical Workflow May Lead to Increased Diagnostic Precision in Hereditary Spastic Paraplegias and Cerebellar Ataxias: A Single Center Experience | Riso, Vittorio; Rossi, Salvatore; Nicoletti, Tommaso F.; Tessa, Alessandra; Travaglini, Lorena; Zanni, Ginevra; Aiello, Chiara; Perna, Alessia; Barghigiani, Melissa; Pomponi, Maria Grazia; Santorelli, Filippo M.; Silvestri, Gabriella | Open Access |
| 2 | 2021 | A next generation sequencing-based analysis of a large cohort of ataxic patients refines the clinical spectrum associated with spinocerebellar ataxia 21 | Riso, V.; Galatolo, D.; Barghigiani, M.; Galosi, S.; Tessa, A.; Ricca, I.; Rossi, S.; Caputi, C.; Cioffi, E.; Leuzzi, V.; Casali, C.; Santorelli, F. M.; Silvestri, G. | Open Access |
| 3 | 2021 | Clinical characteristics of metabolic associated fatty liver disease (MAFLD) in subjects with myotonic dystrophy type 1 (DM1) | Miele, L.; Perna, A.; Dajko, M.; Zocco, M. A.; De Magistris, A.; Nicoletti, T. F.; Biolato, M.; Marrone, G.; Liguori, A.; Maccora, D.; Valenza, V.; Rossi, S.; Riso, V.; Di Natale, D.; Gasbarrini, A.; Grieco, A.; Silvestri, G. | - |
| 4 | 2021 | Nuclear Factor Erythroid 2-Related Factor 2 Activation Might Mitigate Clinical Symptoms in Friedreich’s Ataxia: Clues of an “Out-Brain Origin” of the Disease From a Family Study | Petrillo, Sara; Santoro, Massimo; La Rosa, Piergiorgio; Perna, Alessia; Gallo, Maria Giovanna; Bertini, Enrico Silvio; Silvestri, Gabriella; Piemonte, Fiorella | Open Access |
| 5 | 2021 | Caregivers’ and Physicians’ Perspectives on Alpha-Mannosidosis: A Report from Italy | Verrecchia, E.; Sicignano, L. L.; Massaro, M. G.; Rocco, R.; Silvestri, G.; Rossi, S.; Manna, R. | - |
| 6 | 2020 | A man with sarcoidosis and slurred speech | Nicoletti, T; Gaudino, S; Colacicco, G; Ausili Cefaro, L; Tasca, G; Guglielmi, V; Modoni, A; Gessi, M; Silvestri, G; Frisullo, G | - |
| 7 | 2021 | Episodic ataxia and severe infantile phenotype in spinocerebellar ataxia type 14: expansion of the phenotype and novel mutations | De Michele, G.; Galatolo, D.; Galosi, S.; Mignarri, A.; Silvestri, G.; Casali, C.; Leuzzi, V.; Ricca, I.; Barghigiani, M.; Tessa, A.; Cioffi, E.; Caputi, C.; Riso, V.; Dotti, M. T.; Sacca, F.; De Michele, G.; Cocozza, S.; Filla, A.; Santorelli, F. M. | - |
| 8 | 2020 | An Italian Neurology Outpatient Clinic Facing SARS-CoV-2 Pandemic: Data From 2,167 Patients | Piano, C.; Di Stasio, E.; Primiano, G.; Janiri, D.; Luigetti, M.; Frisullo, G.; Vollono, C.; Lucchini, M.; Brunetti, V.; Monforte, M.; Guglielmi, V.; Della Marca, G.; Evoli, A.; Marra, C.; Mirabella, M.; Quaranta, D.; Ricci, E.; Servidei, S.; Silvestri, G.; Bellavia, S.; Bortolani, S.; Bove, F.; Di Iorio, R.; Di Paolantonio, A.; Genovese, D.; Ialongo, T.; Lo Monaco, M. R.; Marotta, J.; Patanella, Ak.; Perna, A.; Petracca, M.; Presicce, G.; Riso, V.; Rollo, E.; Romano, A.; Romozzi, M.; Sancricca, C.; Scala, I.; Spagni, G.; Solito, M.; Tricoli, L.; Zinzi, P.; Calabresi, P.; Bentivoglio, A. R. | - |
| 9 | 2021 | Lesion distribution and substrate of white matter damage in myotonic dystrophy type 1: Comparison with multiple sclerosis | Leddy, S.; Serra, L.; Esposito, D.; Vizzotto, C.; Giulietti, G.; Silvestri, G.; Petrucci, A.; Meola, G.; Lopiano, L.; Cercignani, M.; Bozzali, M. | - |
| 10 | 2020 | Compound heterozygosity for an expanded (GAA) and a (GAAGGA) repeat at FXN locus: from a diagnostic pitfall to potential clues to the pathogenesis of Friedreich ataxia | Santoro, M.; Perna, A.; La Rosa, P.; Petrillo, S.; Piemonte, F.; Rossi, S.; Riso, V.; Nicoletti, T. F.; Modoni, A.; Pomponi, M. G.; Chiurazzi, P.; Silvestri, G. | - |
| 11 | 2021 | POLR3A variants in hereditary spastic paraparesis and ataxia: clinical, genetic, and neuroradiological findings in a cohort of Italian patients | Di Donato, I.; Gallo, A.; Ricca, I.; Fini, N.; Silvestri, G.; Gurrieri, F.; Cirillo, M.; Cerase, A.; Natale, G.; Matrone, F.; Riso, V.; Melone, M. A. B.; Tessa, A.; De Michele, G.; Federico, A.; Filla, A.; Dotti, M. T.; Santorelli, F. M. | - |
| 12 | 2020 | Editorial: Myotonic Dystrophies: Developments in Research From Bench to Bedside | Silvestri, G.; Montagnese, F. | Open Access |
| 13 | 2021 | Unusual case of long survival patient with leptomeningeal carcinomatosis from breast cancer | Pennisi, G.; Burattini, B.; Gessi, M.; Montano, N.; Perna, A.; Silvestri, G.; Papacci, F. | - |
| 14 | 2020 | High Prevalence and Gender-Related Differences of Gastrointestinal Manifestations in a Cohort of DM1 Patients: A Perspective, Cross-Sectional Study | Perna, A.; Maccora, D.; Rossi, S.; Nicoletti, T. F.; Zocco, M. A.; Riso, V.; Modoni, A.; Petrucci, A.; Valenza, V.; Grieco, A.; Miele, L.; Silvestri, G. | Open Access |
| 15 | 2020 | Myotonic dystrophy type 1 cosegregating with autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 | Nicoletti, T.; Chiurazzi, P.; Castori, M.; Perna, A.; Silvestri, G. | - |
| 16 | 2020 | Abnormal Cortical Thickness Is Associated With Deficits in Social Cognition in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 | Serra, L.; Bianchi, G.; Bruschini, M.; Giulietti, G.; Domenico, C. D.; Bonarota, S.; Petrucci, A.; Silvestri, G.; Perna, A.; Meola, G.; Caltagirone, C.; Bozzali, M. | Open Access |
| 17 | 2020 | NGS-based detection of a novel mutation in PRKCG (SCA14) in sporadic adult-onset ataxia plus dystonic tremor | Riso, V.; Rossi, S.; Perna, A.; Nicoletti, T.; Bosco, L.; Zanni, G.; Silvestri, G. | - |
| 18 | 2020 | Response to "Autosomal recessive axonal neuropathy caused by HINT1 mutation: New association of a psychiatric disorder to the neurological phenotype" | Rossi, Salvatore; Perna, Alessia; Modoni, Anna; Bertini, Enrico; Riso, Vittorio; Nicoletti, Tommaso Filippo; Silvestri, Gabriella | - |
| 19 | 2020 | Cerebello-Cortical Alterations Linked to Cognitive and Social Problems in Patients With Spastic Paraplegia Type 7: A Preliminary Study | Lupo, M.; Olivito, G.; Clausi, S.; Siciliano, L.; Riso, V.; Bozzali, M.; Santorelli, F. M.; Silvestri, G.; Leggio, M. | Open Access |
| 20 | 2020 | Resveratrol corrects aberrant splicing of RYR1 pre-mRNA and Ca2+ signal in myotonic dystrophy type 1 myotubes | Santoro, M.; Piacentini, R.; Perna, A.; Pisano, E.; Severino, A.; Modoni, A.; Grassi, C.; Silvestri, G. | - |
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