Silvestri, Gabriella

Silvestri, Gabriella  

ROMA - Dipartimento di Neuroscienze  

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2024 Chapter "Myotonic dystrophies" in "Principles and Practice of the Muscular Dystrophies" Silvestri, Gabriella; Modoni, Anna
1-gen-2024 Familial childhood onset, slowly progressive myopathy plus cardiomyopathy expands the phenotype related to variants in the TTN gene Perna, Alessia; Bosco, Luca; Fattori, Fabiana; Torchia, Eleonora; Modoni, Anna; Papacci, Manuela; Petrucci, Antonio; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Bertini, Enrico Silvio; Silvestri, Gabriella
1-gen-2024 Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature Cioffi, Ettore; Coppola, Gianluca; Musumeci, Olimpia; Gallone, Salvatore; Silvestri, Gabriella; Rossi, Salvatore; Piemonte, Fiorella; D'Amico, Jessica; Tessa, Alessandra; Santorelli, Filippo Maria; Casali, Carlo
1-gen-2024 Hospital admissions from the emergency department of adult patients affected by myopathies Monforte, Mauro; Torchia, Eleonora; Bortolani, Sara; Ravera, Beatrice; Ricci, Enzo; Silvestri, Gabriella; Servidei, Serenella; Primiano, Guido Alessandro; Mirabella, Massimiliano; Sabatelli, Mario; Mercuri, Eugenio Maria; Franceschi, Francesco; Calabresi, Paolo; Covino, Marcello; Tasca, Giorgio
1-gen-2024 Isolated pontocerebellar leukoencephalopathy in HIV-related PML: focus on the "shrimp sign" Cimmino, Angelo Tiziano; Carlomagno, Vincenzo; Sciarrone, Maria Ausilia; Di Lazzaro, Giulia; Silvestri, Gabriella
1-gen-2024 Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease Currò, Riccardo; Dominik, Natalia; Facchini, Stefano; Vegezzi, Elisa; Sullivan, Roisin; Galassi Deforie, Valentina; Fernández-Eulate, Gorka; Traschütz, Andreas; Rossi, Salvatore; Garibaldi, Matteo; Kwarciany, Mariusz; Taroni, Franco; Brusco, Alfredo; Good, Jean-Marc; Cavalcanti, Francesca; Hammans, Simon; Ravenscroft, Gianina; Roxburgh, Richard H; Albájar, Inés; Ashton, Catherine; Beauchamp, Nick; Beecroft, Sarah J; Bellone, Emilia; Berciano, Josè; Bogdanova-Mihaylova, Petya; Borroni, Barbara; Brais, Bernard; Bugiardini, Enrico; Campos, Catarina; Carr, Aisling; Carroll, Liam; Castellani, Francesca; Cavallaro, Tiziana; Chinnery, Patrick F; Colnaghi, Silvia; Cosentino, Giuseppe; Damasio, Joana; Das, Soma; Devigili, Grazia; Di Bella, Daniela; Dick, David; Durr, Alexandra; El-Saddig, Amar; Faber, Jennifer; Ferrarini, Moreno; Filosto, Massimiliano; Fuller, Geraint; Gallone, Salvatore; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Hardy, John; Hewamadduma, Channa; Horvath, Rita; Huin, Vincent; Imperiale, Daniele; Iruzubieta, Pablo; Kaski, Diego; King, Andrew; Klockgether, Thomas; Koç, Müge; Kumar, Kishore R; Kuntzer, Thierry; Laing, Nigel; Laurà, Matilde; Lavin, Timothy; Leigh, Peter Nigel; Leonardis, Lea; Lunn, Michael P; Magri, Stefania; Magrinelli, Francesca; Malaquias, Maria João; Mancuso, Michelangelo; Manji, Hadi; Massucco, Sara; Mcconville, John; Munhoz, Renato P; Nagy, Sara; Ndayisaba, Alain; Nemeth, Andrea Hilary; Novis, Luiz Eduardo; Palmio, Johanna; Pegoraro, Elena; Pellerin, David; Perrone, Benedetta; Pisciotta, Chiara; Polke, James; Proudfoot, Malcolm; Orsi, Laura; Radunovic, Aleksandar; Riva, Nilo; Robert, Aiko; Ronco, Riccardo; Rossini, Elena; Rossor, Alex M; Şahbaz, Irmak; Sa’Di, Qais; Salsano, Ettore; Salvalaggio, Alessandro; Santoro, Lucio; Sarto, Elisa; Schaefer, Andrew; Schenone, Angelo; Scriba, Carolin; Shaw, Joseph; Silvestri, Gabriella; Stevens, James; Strupp, Michael; Sumner, Charlotte J; Szymura, Agnieszka; Tagliapietra, Matteo; Tassorelli, Cristina; Tessa, Alessandra; Theaudin, Marie; Tomaselli, Pedro; Tozza, Stefano; Tucci, Arianna; Valente, Enza Maria; Versino, Maurizio; Walsh, Richard A; Wood, Nick W; Yau, Way Yan; Zuchner, Stephan; Parolin Schnekenberg, Ricardo; Rugginini, Bianca; Abati, Elena; Manini, Arianna; Quartesan, Ilaria; Ghia, Arianna; Lòpez de Munaìn, Adolfo; Manganelli, Fiore; Kennerson, Marina; Santorelli, Filippo Maria; Infante, Jon; Marques, Wilson; Jokela, Manu; Murphy, Sinéad M; Mandich, Paola; Fabrizi, Gian Maria; Briani, Chiara; Gosal, David; Pareyson, Davide; Ferrari, Alberto; Prados, Ferran; Yousry, Tarek; Khurana, Vikram; Kuo, Sheng-Han; Miller, James; Troakes, Claire; Jaunmuktane, Zane; Giunti, Paola; Hartmann, Annette; Basak, Nazli; Synofzik, Matthis; Stojkovic, Tanya; Hadjivassiliou, Marios; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Cortese, Andrea; Null, Null
1-gen-2023 Clinical Reasoning: A Young Man With Subacute Onset of Spastic Paraparesis Rossi, Salvatore; Concolino, Paola; Di Natale, Daniele; Pasquetti, Domizia; Di Lella, Giuseppe Maria; Chiurazzi, Pietro; Silvestri, Gabriella
1-gen-2023 Fluid Biomarkers of Central Nervous System (CNS) Involvement in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) Rossi, Salvatore; Silvestri, Gabriella
1-gen-2023 Power of NGS-based tests in HSP diagnosis: analysis of massively parallel sequencing in clinical practice Galatolo, Daniele; Trovato, Rosanna; Scarlatti, Arianna; Rossi, Salvatore; Natale, Gemma; De Michele, Giovanna; Barghigiani, Melissa; Cioffi, Ettore; Filla, Alessandro; Bilancieri, Giusi; Casali, Carlo; Santorelli, Filippo M; Silvestri, Gabriella; Tessa, Alessandra
1-gen-2023 Triple Genetic Diagnosis in a Patient with Late-Onset Leukodystrophy and Mild Intellectual Disability Pasquetti, Domizia; Gazzellone, Annalisa; Rossi, S; Orteschi, D; L'Erario, Federica Francesca; Concolino, Paola; Minucci, Angelo; Dionisi-Vici, C; Genuardi, Maurizio; Silvestri, Gabriella; Chiurazzi, Pietro
1-gen-2022 A Clinical and Epidemiological Prevalence Study on Friedreich's Ataxia in Latium, Italy Romano, Silvia; Bacigalupo, Ilaria; Marcotulli, Christian; Cioffi, Ettore; Bertini, Enrico Silvio; Vasco, Gessica; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Massa, Roberto; Frezza, Erica; Romano, Carmela; Salvetti, Marco; Ristori, Giovanni; Silvestri, Gabriella; Vanacore, Nicola; Casali, Carlo
1-gen-2022 Clinical features and outcome of patients with autoimmune cerebellar ataxia evaluated with the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia Damato, Valentina; Papi, Claudia; Spagni, Gregorio; Evoli Stampanoni-B, Amelia; Silvestri, Gabriella; Masi, Gianvito; Sabatelli, Eleonora; Campetella, Lucia; Mckeon, A.; Andreetta, F.; Riso, V.; Monte, Gabriele; Luigetti, Marco; Primiano, Guido Alessandro; Calabresi, Paolo; Iorio, Raffaele
1-gen-2022 Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network Rossi, Salvatore; Rubegni, Anna; Riso, Vittorio; Barghigiani, Melissa; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cereda, Cristina; Cioffi, Ettore; Criscuolo, Chiara; Dal Fabbro, Beatrice; Dato, Clemente; D'Angelo, Maria Grazia; Di Muzio, Antonio; Diamanti, Luca; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Gioiosa, Valeria; Liguori, Rocco; Martinuzzi, Andrea; Massa, Roberto; Mignarri, Andrea; Moroni, Rossana; Musumeci, Olimpia; Nicita, Francesco; Orologio, Ilaria; Orsi, Laura; Pegoraro, Elena; Petrucci, Antonio; Plumari, Massimo; Ricca, Ivana; Rizzo, Giovanni; Romano, Silvia; Rumore, Roberto; Sampaolo, Simone; Scarlato, Marina; Seri, Marco; Stefan, Cristina; Straccia, Giulia; Tessa, Alessandra; Travaglini, Lorena; Trovato, Rosanna; Ulgheri, Lucia; Vazza, Giovanni; Orlacchio, Antonio; Silvestri, Gabriella; Santorelli, Filippo Maria; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Casali, Carlo
1-gen-2022 Elevated serum Neurofilament Light chain (NfL) as a potential biomarker of neurological involvement in Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) Nicoletti, Tommaso Filippo; Rossi, Salvatore; Vita, Maria Gabriella; Perna, Alessia; Guerrera, Gisella; Lino, Federica; Iacovelli, Chiara; Di Natale, Daniele; Modoni, Anna; Battistini, Luca; Silvestri, Gabriella
1-gen-2022 Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials Garibaldi, Ida Marina Elisabetta; Nicoletti, Tommaso Filippo; Bucci, E.; Fionda, L.; Leonardi, L.; Morino, S.; Tufano, L.; Alfieri, G.; Lauletta, A.; Merlonghi, G.; Perna, A.; Rossi, S.; Ricci, Enzo; Alonso Perez, J.; Tartaglione, Tommaso; Petrucci, Andrea; Pennisi, E. M.; Salvetti, Maria Cristina; Cutter, G.; Diaz-Manera, J.; Silvestri, Gabriella; Antonini, Gabriele
1-gen-2022 Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials Garibaldi, Ida Marina Elisabetta; Nicoletti, Tommaso Filippo; Bucci, E.; Fionda, L.; Leonardi, L.; Morino, S.; Tufano, L.; Alfieri, G.; Lauletta, A.; Merlonghi, G.; Perna, A.; Rossi, S.; Ricci, Enzo; Alonso Perez, J.; Tartaglione, Tommaso; Petrucci, Andrea; Pennisi, E. M.; Salvetti, Maria Cristina; Cutter, G.; Diaz-Manera, J.; Silvestri, Gabriella; Antonini, Gabriele
1-gen-2022 Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials Garibaldi, M.; Nicoletti, T.; Bucci, E.; Fionda, L.; Leonardi, L.; Morino, S.; Tufano, L.; Alfieri, G.; Lauletta, A.; Merlonghi, G.; Perna, A.; Rossi, S.; Ricci, E.; Alonso Perez, J.; Tartaglione, T.; Petrucci, A.; Pennisi, E. M.; Salvetti, M.; Cutter, G.; Diaz-Manera, J.; Silvestri, G.; Antonini, G.
1-gen-2022 Neurological Erdheim-Chester Disease Manifesting with Subacute or Progressive Cerebellar Ataxia: Novel Case Series and Review of the Literature Riso, Vittorio; Nicoletti, Tommaso Filippo; Rossi, Salvatore; Vita, Maria Gabriella; Perna, Alessia; Di Natale, Daniele; Silvestri, Gabriella
1-gen-2022 Novel TOP3A Variant Associated With Mitochondrial Disease: Expanding the Clinical Spectrum of Topoisomerase III Alpha-Related Diseases Primiano, Guido Alessandro; Torraco, Alessandra; Verrigni, Daniela; Sabino, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Carrozzo, Rosalba; Silvestri, Gabriella; Servidei, Serenella
1-gen-2021 A next generation sequencing-based analysis of a large cohort of ataxic patients refines the clinical spectrum associated with spinocerebellar ataxia 21 Riso, V.; Galatolo, D.; Barghigiani, M.; Galosi, S.; Tessa, A.; Ricca, I.; Rossi, Salvatore; Caputi, C.; Cioffi, E.; Leuzzi, V.; Casali, C.; Santorelli, F. M.; Silvestri, Gabriella