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Silvestri, Gabriella

Silvestri, Gabriella  

ROMA - Dipartimento di Neuroscienze  

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2026 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: a multicenter Italian experience Sartorelli, Jacopo; Tonduti, Davide; Ambrosini, Elena; Bonaventura, Eleonora; Vercellino, Luisa; Vaia, Ylenia; Bruschi, Fabio; Pochiero, Francesca; Procopio, Elena; Simonati, Alessandro; Moroni, Isabella; Danti, Federica Rachele; Severino, Mariasavina; Popple, Marina Martinez; Rossi, Salvatore; Silvestri, Gabriella; Garavelli, Livia; Madeo, Simona; Bertini, Enrico Silvio; Nicita, Francesco
1-gen-2026 Miglustat does not impact clinical progression in patients with spastic paraplegia type 11 Mero, S.; Ricca, I.; Rossi, Salvatore; Mellone, S.; Musumeci, O.; Zanna, G. D.; Michelucci, E.; Bagnoli, S.; Nacmias, B.; Tessa, A.; Rocchiccioli, S.; Silvestri, Gabriella; Santorelli, F. M.
1-gen-2026 Vagus nerve hypotrophy in genetically confirmed cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) patients Di Giovanni, Jacopo; Silvestri, Gabriella; Dalla Zanna, Gianmarco; Tomasello, Fabiola; Funcis, Antonio; Rossi, Salvatore; Merico, Barbara; Madia, Francesca; Granata, Giuseppe
1-gen-2026 Very late-onset Krabbe disease with concomitant dementia: case description and a critical review of the literature Rossi, Salvatore; Tessa, Alessandra; Vita, Maria Gabriella; Russo, Rosellina; Parisi, Davide; Piemonte, Fiorella; Dalla Zanna, Gianmarco; Santorelli, Filippo Maria; Silvestri, Gabriella
1-gen-2025 288th ENMC International Workshop. Towards better diagnosing, understanding and treating gastrointestinal symptoms in myotonic dystrophy: extended insights and practical recommendations. 16-18 May 2025, Hoofddorp, the Netherlands Scholten, Saskia; Peterson, Janel; Orriëns, Lynn; Gibson, Cathy; Ashley, Peter; Geille, Alain; Borowsky, Thomas; Kleefeld, Felix; Petitclerc, Émilie; Cooper, Tom A.; Monckton, Darren G.; Furling, Denis; Bassez, Guillaume; Silvestri, Gabriella; Michou, Emilia; Miele, Luca; Gerrits, Karlijn S.; López Castel, Arturo; Klinkenberg, Sylvia; Ekström, Anne-Berit; Nguyen, Linda; Merkies, Ingemar S. J.; Pastorelli, Luca; Meola, Giovanni; Schoser, Benedikt; Braakman, Hilde
1-gen-2025 Dystonia and Ataxia Associated with Brain Iron Accumulation: Expanding the Phenotype of NPTX1-Spinocerebellar Ataxia 50 Dalla Zanna, Gianmarco; Tessa, Alessandra; Rossi, Salvatore; Funcis, Antonio; Brambati, Francesca; Modoni, Anna; Russo, Rosellina; Calabresi, Paolo; Santorelli, Filippo Maria; Silvestri, Gabriella
1-gen-2025 Prevalence and Clinical Correlates of Cerebrovascular Alterations in Fabry Disease: A Cross-Sectional Study Di Natale, D.; Rossi, Salvatore; Dalla Zanna, Gianmarco; Funcis, Antonio; Nicoletti, T. F.; Sicignano, Ludovico Luca; Verrecchia, E.; Romano, A.; Vita, Maria Gabriella; Caraglia, N.; Graziani, Francesca; Re, F.; Guerrera, G.; Battistini, L.; Silvestri, Gabriella
1-gen-2025 Prevalence and Clinical Correlates of Sleep Disorders in RFC1-Spectrum Disorders: A Cross-Sectional Study Funcis, Antonio; Brunetti, Valerio; Rossi, Salvatore; Zanna, G. D.; De Scisciolo, Martina; Maneri, G.; Di Stasio, Enrico; Petrucci, Andrea; Della Marca, Giacomo; Silvestri, Gabriella
1-gen-2025 Recessive variants in mitochondrial Complex I nuclear subunits are an underrated cause of optic atrophy Fiorini, Claudio; Jurkute, Neringa; Torraco, Alessandra; La Morgia, Chiara; Ghezzi, Daniele; Tioli, Gaia; Rigobello, Laura; Ormanbekova, Danara; Berghella, Alessandro; Pietro Pasti, Alberto; Palombo, Flavia; Barboni, Piero; Lucia Cascavilla, Maria; Sadun, Federico; De Negri, Annamaria; Bertini, Enrico Silvio; Musumeci, Olimpia; Ardissone, Anna; Rizza, Teresa; Iarossi, Giancarlo; Silvestri, Gabriella; Rossi, Salvatore; Altobelli, Anastasia; Moore, Antony T; Cullup, Thomas; Webster, Andrew R; Davagnanam, Indran; Michaelides, Michel; Malka, Samantha; Ptackova, Hana; Stufkova, Hana; Tesarova, Marketa; Liskova, Petra; Zeng, Leopold; Klopstock, Thomas; Kopajtich, Robert; Neuhofer, Christiane; Prokisch, Holger; Lamperti, Costanza; Sadun, Alfredo A; Yu-Wai-Man, Patrick; Carelli, Valerio; Musiani, Francesco; Iommarini, Luisa; Carrozzo, Rosalba; Arno, Gavin; Caporali, Leonardo
1-gen-2025 SLK is mutated in individuals with a neurodevelopmental disorder Alabdi, L.; Altuwaijri, N.; Zhu, J. -Y.; Efthymiou, S.; Lee, H.; Duan, J.; Salem, I.; Yu, P.; Abdullah, N. L.; Alzahrani, F.; Xu, Q.; Felemban, M. M.; Alfaifi, A.; Rahman, F.; Christoforou, M.; Maqbool, S.; Martinez-Agosto, J. A.; Alsaif, H. S.; Hashem, M.; Helaby, R.; Alsulaiman, A.; Groppa, S.; Marinova Karashova, B.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Perez-Duenas, B.; Di Rosa, G.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M. D.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; Garcia-Silva, M.; Macaya Ruiz, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Monteagudo Sanchez, B.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Zamba Papanicolaou, E.; Dardiotis, E.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y. A.; Striano, P.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Hamed, S. A.; Abd El Hamed, M. A.; Khachatryan, S.; Guliyeva, U.; Guliyeva, S.; Salayev, K.; Xiromerisiou, G.; Fidani, L.; Spanaki, C.; Aguennouz, M.; Silvestri, Gabriella; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Al-Ajmi, A.; Lim, S. -Y.; Shaikh, F.; El Khorassani, M.; Van Den Maagdenberg, A. M. J. M.; Okubadejo, N. U.; Ojo, O. O.; Wahab, K.; Bello, A. H.; Abubakar, S.; Obiabo, Y.; Nwazor, E.; Ekenze, O.; Williams, U.; Iyagba, A.; Taiwo, L.; Komolafe, M.; Oguntunde, O.; Senkevich, K.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Torti, E.; Zaki, M.; Tomoum, H.; Nabil, A.; Nicolaides, P.; Haider, S.; Hasbini, D.; Alam, C. E.; Huneineh, M.; Zafar, F.; Afzal, E.; Muhammad, I.; Nalini, A.; Bakhtaze, S.; Baig, S.; Issa, B.; Triki, C.; Bassam, M.; Craiou, D.; Tazir, M.; Patcha, L. A.; Waill Saadi, N.; Benrhouma, H.; Saraf, P.; Hama Salih, K.; Awatif, ; Maroofian, R.; Houlden, H.; Arold, S. T.; Ibrahim, L. A.; Han, Z.; Alkuraya, F. S.
1-gen-2025 STOP-HSP.net: An Italian formal registry for clinical trial readiness in hereditary spastic paraplegias Satolli, S.; Rossi, Salvatore; Boccuni, L.; Martinuzzi, Andrea; Musumeci, O.; Rizzo, G.; Rossi, E.; Silvestri, Gabriella; Santorelli, F. M.
1-gen-2025 Structural brain changes contributing to motor signs in pure hereditary spastic paraplegia type 4 Piervincenzi, C.; Asci, F.; Gangemi, E.; Funcis, Antonio; Zampogna, A.; Falletti, M.; Silvestri, Gabriella; Rossi, S.; Zanna, G. D.; Celletti, C.; Camerota, F.; Gianni, C.; Petsas, N.; Maggi, Loredana; Pantano, P.; Suppa, A.
1-gen-2025 The genetic landscape of sporadic adult-onset degenerative ataxia: a multi-modal genetic study of 377 consecutive patients from the longitudinal multi-centre SPORTAX cohort Beijer, D.; Mengel, D.; Önder, D.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Faber, J.; Timmann, D.; Boesch, S.; Vielhaber, S.; Klopstock, T.; van de Warrenburg, B. P.; Silvestri, Gabriella; Kamm, C.; Wedding, I. M.; Fleszar, Z.; Harmuth, F.; Dufke, C.; Brais, B.; Rieß, O.; Schöls, L.; Haack, T.; Züchner, S.; Pellerin, D.; Erdlenbruch, F.; Thieme, A.; van Gaalen, J.; Ganos, C.; Kang, J. S.; Grobe-Einsler, M.; Giordano, I.; Klockgether, T.; Synofzik, M.
1-gen-2024 Chapter "Myotonic dystrophies" in "Principles and Practice of the Muscular Dystrophies" Silvestri, Gabriella; Modoni, Anna
1-gen-2024 Creutzfeldt-Jakob disease in a man surviving COVID-19: disentangling a casual or causal association by neuropathology Perna, Alessia; Colaizzo, E.; Ladogana, A.; Silvestri, Gabriella; Baiardi, S.
1-gen-2024 Differential Gene Expression in Late-Onset Friedreich Ataxia: A Comparative Transcriptomic Analysis Between Symptomatic and Asymptomatic Sisters Petrillo, S.; Perna, Alessia; Quatrana, A.; Silvestri, Gabriella; Bertini, Enrico Silvio; Piemonte, F.; Santoro, M.
1-gen-2024 Familial childhood onset, slowly progressive myopathy plus cardiomyopathy expands the phenotype related to variants in the TTN gene Perna, Alessia; Bosco, Luca; Fattori, Fabiana; Torchia, Eleonora; Modoni, Anna; Papacci, Manuela; Petrucci, Antonio; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Bertini, Enrico Silvio; Silvestri, Gabriella
1-gen-2024 Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature Cioffi, Ettore; Coppola, Gianluca; Musumeci, Olimpia; Gallone, Salvatore; Silvestri, Gabriella; Rossi, Salvatore; Piemonte, Fiorella; D'Amico, Jessica; Tessa, Alessandra; Santorelli, Filippo Maria; Casali, Carlo
1-gen-2024 Hospital admissions from the emergency department of adult patients affected by myopathies Monforte, Mauro; Torchia, Eleonora; Bortolani, Sara; Ravera, Beatrice; Ricci, Enzo; Silvestri, Gabriella; Servidei, Serenella; Primiano, Guido Alessandro; Mirabella, Massimiliano; Sabatelli, Mario; Mercuri, Eugenio Maria; Franceschi, Francesco; Calabresi, Paolo; Covino, Marcello; Tasca, Giorgio
1-gen-2024 IgM Flare in Anti-MAG Neuropathy Post Rituximab Treatment: A Clinical Case and a Systematic Review of the Literature Siconolfi, Giovanni; Vitali, Francesca; Sciarrone, Maria Ausilia; Ardito, Michelangelo; Guglielmino, Valeria; Romano, Angela; Granata, Giuseppe; Silvestri, Gabriella; Luigetti, Marco