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1-gen-2010 Enhanced human brain associative plasticity in Costello syndrome Dileone, M; Profice, Paolo; Pilato, Fabio; Alfieri, P; Cesarini, L; Mercuri, Eugenio Maria; Leoni, Chiara; Tartaglia, Marco; Di Iorio, Riccardo; Zampino, Giuseppe; Di Lazzaro, Vincenzo
1-gen-2010 Noonan syndrome: clinical aspects and molecular pathogenesis. Tartaglia, Marco; Zampino, Giuseppe; Gelb, B. D.
1-gen-2010 Heterozygous germline mutations in the CBL tumor-suppressor gene cause a Noonan syndrome-like phenotype. Martinelli, S; De Luca, A; Cavaliere, M. L; Zampino, Giuseppe; Gelb, Bd; Tartaglia, Marco
1-gen-2010 A RESTRICTED SPECTRUM OF NRAS MUTATION CAUSES NOONAN SYNDROME Zampino, Giuseppe; Digilio, C; Stuppia, L; Pantaleoni, F; Tartaglia, Marco; Dallapiccola, Bruno; Dentici, M. L; Zenker, M.
1-gen-2009 Multiple giant cell lesions in patients with Noonan syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome Neumann, Te; Allanson, J; Kavamura, I; Kerr, B; Neri, Giovanni; Noonan, J; Corderddu, V; Gibson, K; Tzschach, A; Kruger, G; Hoeltzenbein, M; Goecke, To; Kehl, Hg; Albrecht, B; Luczak, K; Sasiadek, Mm; Musante, L; Laurie, R; Peters, H; Tartaglia, Marco; Zenker, M; Kalscheuer, V.
1-gen-2009 MUTATION OF SHOC2 PROMOTES ABERRANT PROTEIN N-MYRISTOYLATION AND CAUSES NOONAN-LIKE SUNDROME WITH LOOSE ANAGEN HAIR. Cordeddu, V; Di Schiavi, E; Zampino, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Gelb, Bd; Tartaglia, Marco
1-gen-2009 Spectrum of MEK1 and MEK2 gene mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome and genotype -phenotype correlations. Dentici, Ml; Sarkozy, A; Pantaleoni, F; Carta, C; Lepri, F; Ferese, R; Cordeddu, V; Martinelli, S; Briuglia, S; Digilio, Mc; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Dallapiccola, B.
1-gen-2009 CRANIOSYNOSTOSIS IN PATIENTS WITH NOONAN SYNDROME CAUSED BY GERMLINE KRAS MUTATIONS Kratz, Cp; Zampino, Giuseppe; Kriek, M; Kant, Sg; Leoni, Chiara; Pantaleoni, F; Oudesluys Murphy, Am; Di Rocco, Concezio; Kloska, Sp; Tartaglia, Marco; Zenker, M.
1-gen-2009 GERMLINE BRAF MUTATIONS IN NOONAN, LEOPARD, AND CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROMES: MOLECULAR DIVERSITY AND ASSOCIATED PHENOTYPIC SPECTRUM Sarkozy, A; Carta, C; Zampino, Giuseppe; Marino, B; Gelb, Bd; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco
1-gen-2007 Diversity parental germline origin, and phenotypic spectrum of de novo HRAS missense changes in Costello syndrome Zampino, Giuseppe; Pantaleoni, F.; Carta, C.; Cobellis, G.; Vasta, Isabella; Neri, C.; Pogna, E. A.; De Feo, Emma; Delogu, Angelica Bibiana; Sarkozy, A.; Atzeri, F.; Selicorni, Angelo; Rauen, K. A.; Cytrynbaum, C. S.; Weksberg, R.; Dallapiccola, Bruno; Ballabio, A.; Gelb, B. D.; Neri, Giovanni; Tartaglia, Marco
1-gen-2007 GAIN-OF-FUNCTION SOS1 MUTATIONS CAUSE A DISTINCTIVE FORM OF NOONAN SYNDROME. Tartaglia, Marco; Pennacchio, La; Zampino, Giuseppe; Gelb, Bd
1-gen-2007 Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy Pandit, B.; Sarkozy, A.; Pennacchio, L. A.; Carta, C.; Oishi, K.; Martinelli, S.; Pogna, E. A.; Schackwitz, W.; Ustaszewska, A.; Landstrom, A.; Bos, J. M.; Ommen, S. R.; Esposito, G.; Lepri, F.; Faul, C.; Mundel, P.; Lopez Siguero, J. P.; Tenconi, Romano; Selicorni, A.; Rossi, C.; Mazzanti, L.; Torrente, I.; Marino, Bruno; Digilio, M. C.; Zampino, Giuseppe; Ackerman, M. J.; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco; Gelb, B. T.
1-gen-2006 DIVERSITY AND FUNCTIONAL CONSEQUENCES OF GERMLINE AND SOMATIC PTPN11 MUTATIONS IN HUMAN DISEASE Tartaglia, Marco; Martinelli, S; Zampino, Giuseppe; Gelb, Bd
1-gen-2006 Activating PTPN11 mutations play a minor role in pediatric and adult solid tumors Martinelli, S.; Carta, C.; Flex, E.; Binni, F.; Cordisco, E. L.; Moretti, S.; Puxeddu, E.; Tonacchera, M.; Pinchera, A.; Mcdowell, H. P.; Dominici, C.; Rosolen, A.; Di Rocco, Concezio; Riccardi, Riccardo; Celli, P.; Picardi, M.; Genuardi, Maurizio; Grammatico, P.; Sorcini, M.; Tartaglia, Marco
1-gen-2006 Germline missense mutations affecting KRAS Isoform B are associated with a severe Noonan syndrome phenotype Carta, C.; Pantaleoni, F.; Bocchinfuso, G.; Stella, L.; Vasta, Isabella; Sarkozy, A.; Digilio, C.; Palleschi, A.; Pizzuti, A.; Grammatico, A.; Zampino, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Gelb, B. D.; Tartaglia, Marco
1-gen-2005 NF1 gene mutations represent the major molecular event underlying Neurofibromatosis-Noonan syndrome De Luca, A.; Bottillo, I.; Sarkozy, A.; Carta, C.; Neri, C.; Bellacchio, E.; Schirinzi, A.; Conti, E.; Zampino, Giuseppe; Battaglia, A.; Majore, S.; Rinaldi, M. M.; Carella, M.; Marino, Bruno; Pizzuti, A.; Digilio, M. C.; Tartaglia, Marco; Dallapiccola, Bruno
1-gen-2003 Exclusion of PTPN1 mutations in Costello syndrome: further evidence for distinct genic etiologies for Noonan, cardio-facio-cutaneous and Costello syndromes Tartaglia, Marco; Cotter, Pd; Zampino, Giuseppe; Gelb, Bd; Rauen, Ka
1-gen-2002 absence of PTPN11 mutations in 28 cases of cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome. Ion, A.; Tartaglia, Marco; Song, I.; Kalidas, K.; Jeffery, S.; Van Der Burgt, I.; Shaw, B; Zampino, Giuseppe; Zackai, E. H.; Dean, J. C.; Somer, M.; Parenti, G.; Crosby, A. H.; Patt, B. D.
1-gen-2001 Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome Tartaglia, Marco; Mehler, El; Goldberg, R; Zampino, Giuseppe; Brunner, Hg; Kremer, H; Van Der Burgt, I; Crosby, Ah; Ion, A; Jeffery, S; Kalidas, K; Patton, Ma; Kucherlapati, Rs; Gelb, Bd
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