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Broadening the phenotypic spectrum of Beta3GalT6-associated phenotype
2021 Leoni, Chiara; Tedesco, M; Radio, Fc; Chillemi, G; Leone, Antonio; Bruselles, A; Ciolfi, A; Stellacci, E; Pantaleoni, F; Butera, G; Rigante, Donato; Onesimo, Roberta; Tartaglia, M; Zampino, Giuseppe
Contactless: a new personalised telehealth model in chronic pediatric diseases and disability during the COVID-19 era
2021 Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe; Morsella, Alisha; Pane, Marika; Onesimo, Roberta; Angioletti, C.; Valentini, Piero; Rendeli, Claudia; Ruggiero, Antonio; Nanni, Lorenzo; Chiaretti, Antonio; Vento, Giovanni; Korn, D.; Meneschincheri, Emilio; Sergi, P.; Scambia, Giovanni; Ricciardi, Walter; Cambieri, Andrea; De Belvis, Antonio
Smith–Magenis syndrome: Report of morphological and new functional cardiac findings with review of the literature
2021 Onesimo, Roberta; Versacci, P.; Delogu, Angelica Bibiana; De Rosa, Gabriella; Pugnaloni, F.; Blandino, Rita; Leoni, Chiara; Calcagni, G.; Digilio, M. C.; Zollino, Marcella; Marino, B.; Zampino, Giuseppe
Enlarged spinal nerve roots in RASopathies: report of two cases
2021 Leoni, C; Tedesco, M; Talloa, D; Verdolotti, T; Onesimo, R; Colosimo, C; Flex, E; De Luca, A; Tartaglia, M; Rigante, D; Zampino, G
Expanding the phenotype associated to KMT2A variants: overlapping clinical signs between Wiedemann–Steiner and Rubinstein–Taybi syndromes
2021 Di Fede, E.; Massa, V.; Augello, B.; Squeo, G.; Scarano, E.; Perri, A. M.; Fischetto, R.; Causio, F. A.; Zampino, G.; Piccione, M.; Curridori, E.; Mazza, T.; Castellana, S.; Larizza, L.; Ghelma, F.; Colombo, E. A.; Gandini, M. C.; Castori, M.; Merla, G.; Milani, D.; Gervasini, C.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation
2021 Sadler, B.; Wilborn, J.; Antunes, L.; Kuensting, T.; Hale, A. T.; Gannon, S. R.; Mccall, K.; Cruchaga, C.; Harms, M.; Voisin, N.; Reymond, A.; Cappuccio, G.; Burnetti-Pierri, N.; Tartaglia, M.; Niceta, M.; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Ashley-Koch, A.; Urbizu, A.; Garrett, M. E.; Soldano, K.; Macaya, A.; Conrad, D.; Strahle, J.; Dobbs, M. B.; Turner, T. N.; Shannon, C. N.; Brockmeyer, D.; Limbrick, D. D.; Gurnett, C. A.; Haller, G.
De novo partial 13q22-q34 trisomy with typical neurological and immunological findings: A case report with new genetic insights
2021 Brogna, Claudia; Milano, Valentina; Brogna, B.; Cristiano, Lara; Rovere, Giuseppe; De Sanctis, Roberto; Romeo, Domenico Marco; Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe
Visual function and ophthalmological findings in CHARGE syndrome: Revision of literature, definition of a new clinical spectrum and genotype phenotype correlation
2021 Onesimo, Roberta; Ricci, Daniela; Agazzi, Cristiana; Leone, S.; Petrianni, Maria; Orazi, Lorenzo; Amore, Filippo; Salerni, Annabella; Leoni, Chiara; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Tartaglia, M.; Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe
Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations
2021 Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Veltri, Stefania; Contaldo, Ilaria; Chillemi, G.; Veredice, Chiara; Quintiliani, Michela; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Verdolotti, Tommaso; Radio, F. C.; Martinelli, Daniela; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe
Basedow-Graves’ disease in a pediatric patient with Sticlker syndrome, a new endocrine finding to improve personalized treatment
2020 Onesimo, Roberta; De Rose, Cristina; Cipolla, C.; Casa, S. D.; Leoni, Chiara; Salerni, Annabella; Ricci, Daniela; Zampino, Giuseppe
Crisponi/cold-induced sweating syndrome: Differential diagnosis, pathogenesis and treatment concepts
2020 Buers, Insa; Persico, Ivana; Schöning, Lara; Nitschke, Yvonne; Di Rocco, Maja; Loi, Angela; Sahi, Puneet Kaur; Utine, Gulen Eda; Bayraktar-Tanyeri, Bilge; Zampino, Giuseppe; Crisponi, Giangiorgio; Rutsch, Frank; Crisponi, Laura
Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report of nine individuals with ABCC9 variants
2020 Kortum, F.; Niceta, M.; Magliozzi, M.; Dumic Kubat, K.; Robertson, S. P.; Moresco, A.; Dentici, M. L.; Baban, A.; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Obregon, M. G.; Digilio, M. C.; Zampino, Giuseppe; Novelli, A.; Tartaglia, M.; Kutsche, K.
SARS-CoV-2-related pneumonia can be successfully managed in patients with metastatic neuroendocrine tumors: a critical point of view
2020 Spada, F.; Pellicori, S.; Zampino, Giuseppe; Funicelli, L.; Gervaso, L.; Laffi, A.; Rubino, M.; Garcia-Carbonero, R.; Fazio, N.
Embryopathy Following Maternal Biliopancreatic Diversion: Is Bariatric Surgery Really Safe?
2020 Onesimo, Roberta; Proli, F.; Leoni, Chiara; Contaldo, Ilaria; Salerni, Annabella; Conti, Giorgio; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum
2020 Motta, M.; Pannone, L.; Pantaleoni, F.; Bocchinfuso, G.; Radio, F. C.; Cecchetti, S.; Ciolfi, A.; Di Rocco, M.; Elting, M. W.; Brilstra, E. H.; Boni, S.; Mazzanti, L.; Tamburrino, F.; Walsh, L.; Payne, K.; Fernandez-Jaen, A.; Ganapathi, M.; Chung, W. K.; Grange, D. K.; Dave-Wala, A.; Reshmi, S. C.; Bartholomew, D. W.; Mouhlas, D.; Carpentieri, G.; Bruselles, A.; Pizzi, S.; Bellacchio, E.; Piceci-Sparascio, F.; Lissewski, C.; Brinkmann, J.; Waclaw, R. R.; Waisfisz, Q.; van Gassen, K.; Wentzensen, I. M.; Morrow, M. M.; Alvarez, S.; Martinez-Garcia, M.; De Luca, A.; Memo, L.; Zampino, Giuseppe; Rossi, C.; Seri, M.; Gelb, B. D.; Zenker, M.; Dallapiccola, B.; Stella, L.; Prada, C. E.; Martinelli, S.; Flex, E.; Tartaglia, M.
Defining language disorders in children and adolescents with Noonan Syndrome
2020 Lazzaro, Giulia; Caciolo, Cristina; Menghini, Deny; Cumbo, Francesca; Digilio, Maria C; Capolino, Rossella; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Vicari, Stefano; Alfieri, Paolo
Novel Coronavirus Disease 2019 Infection in Children: The Dark Side of a Worldwide Outbreak
2020 Buonsenso, Danilo; Zampino, Giuseppe; Valentini, Piero
Bi-allelic Variants in the GPI Transamidase Subunit PIGK Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Hypotonia, Cerebellar Atrophy, and Epilepsy
2020 Nguyen, T. T. M.; Murakami, Y.; Mobilio, S.; Niceta, M.; Zampino, Giuseppe; Philippe, C.; Moutton, S.; Zaki, M. S.; James, K. N.; Musaev, D.; Mu, W.; Baranano, K.; Nance, J. R.; Rosenfeld, J. A.; Braverman, N.; Ciolfi, A.; Millan, F.; Person, R. E.; Bruel, A. -L.; Thauvin-Robinet, C.; Ververi, A.; Devile, C.; Male, A.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Baratang, N. V.; Rousseau, J.; St-Denis, A.; Elrick, M. J.; Anselm, I.; Rodan, L. H.; Tartaglia, M.; Gleeson, J.; Kinoshita, T.; Campeau, P. M.
How to Perform Pediatric Lung Ultrasound Examinations in the Time of COVID-19
2020 De Rose, Cristina; Inchingolo, R.; Smargiassi, Andrea; Zampino, Giuseppe; Valentini, Piero; Buonsenso, Danilo
Point of view of the Italians pediatric scientific societies about the pediatric care during the COVID-19 lockdown: What has changed and future prospects for restarting
2020 Lubrano, R.; Villani, Andrea; Berrettini, S.; Caione, Paolo; Chiara, A.; Costantino, A.; Formigari, R.; Franzoni, E.; Gattinara, G. C.; Giustardi, A.; La Marca, G.; Lionetti, P.; Lima, M.; Maffei, C.; Malamisura, M.; Manzoni, G.; Marseglia, G. L.; Memeo, A.; Mosca, F.; Perricone, G.; Peruzzi, L.; Piacentini, G.; Pozzobon, G.; Riva, E.; Tesoro, S.; Zampino, Giuseppe; Zanetto, F.; Zecca, M.; Bloise, S.
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
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| 1-gen-2021 | Broadening the phenotypic spectrum of Beta3GalT6-associated phenotype | Leoni, Chiara; Tedesco, M; Radio, Fc; Chillemi, G; Leone, Antonio; Bruselles, A; Ciolfi, A; Stellacci, E; Pantaleoni, F; Butera, G; Rigante, Donato; Onesimo, Roberta; Tartaglia, M; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2021 | Contactless: a new personalised telehealth model in chronic pediatric diseases and disability during the COVID-19 era | Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe; Morsella, Alisha; Pane, Marika; Onesimo, Roberta; Angioletti, C.; Valentini, Piero; Rendeli, Claudia; Ruggiero, Antonio; Nanni, Lorenzo; Chiaretti, Antonio; Vento, Giovanni; Korn, D.; Meneschincheri, Emilio; Sergi, P.; Scambia, Giovanni; Ricciardi, Walter; Cambieri, Andrea; De Belvis, Antonio | |
| 1-gen-2021 | Smith–Magenis syndrome: Report of morphological and new functional cardiac findings with review of the literature | Onesimo, Roberta; Versacci, P.; Delogu, Angelica Bibiana; De Rosa, Gabriella; Pugnaloni, F.; Blandino, Rita; Leoni, Chiara; Calcagni, G.; Digilio, M. C.; Zollino, Marcella; Marino, B.; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2021 | Enlarged spinal nerve roots in RASopathies: report of two cases | Leoni, C; Tedesco, M; Talloa, D; Verdolotti, T; Onesimo, R; Colosimo, C; Flex, E; De Luca, A; Tartaglia, M; Rigante, D; Zampino, G | |
| 1-gen-2021 | Expanding the phenotype associated to KMT2A variants: overlapping clinical signs between Wiedemann–Steiner and Rubinstein–Taybi syndromes | Di Fede, E.; Massa, V.; Augello, B.; Squeo, G.; Scarano, E.; Perri, A. M.; Fischetto, R.; Causio, F. A.; Zampino, G.; Piccione, M.; Curridori, E.; Mazza, T.; Castellana, S.; Larizza, L.; Ghelma, F.; Colombo, E. A.; Gandini, M. C.; Castori, M.; Merla, G.; Milani, D.; Gervasini, C. | |
| 1-gen-2021 | Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation | Sadler, B.; Wilborn, J.; Antunes, L.; Kuensting, T.; Hale, A. T.; Gannon, S. R.; Mccall, K.; Cruchaga, C.; Harms, M.; Voisin, N.; Reymond, A.; Cappuccio, G.; Burnetti-Pierri, N.; Tartaglia, M.; Niceta, M.; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Ashley-Koch, A.; Urbizu, A.; Garrett, M. E.; Soldano, K.; Macaya, A.; Conrad, D.; Strahle, J.; Dobbs, M. B.; Turner, T. N.; Shannon, C. N.; Brockmeyer, D.; Limbrick, D. D.; Gurnett, C. A.; Haller, G. | |
| 1-gen-2021 | De novo partial 13q22-q34 trisomy with typical neurological and immunological findings: A case report with new genetic insights | Brogna, Claudia; Milano, Valentina; Brogna, B.; Cristiano, Lara; Rovere, Giuseppe; De Sanctis, Roberto; Romeo, Domenico Marco; Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2021 | Visual function and ophthalmological findings in CHARGE syndrome: Revision of literature, definition of a new clinical spectrum and genotype phenotype correlation | Onesimo, Roberta; Ricci, Daniela; Agazzi, Cristiana; Leone, S.; Petrianni, Maria; Orazi, Lorenzo; Amore, Filippo; Salerni, Annabella; Leoni, Chiara; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Tartaglia, M.; Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2021 | Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations | Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Veltri, Stefania; Contaldo, Ilaria; Chillemi, G.; Veredice, Chiara; Quintiliani, Michela; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Verdolotti, Tommaso; Radio, F. C.; Martinelli, Daniela; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2020 | Basedow-Graves’ disease in a pediatric patient with Sticlker syndrome, a new endocrine finding to improve personalized treatment | Onesimo, Roberta; De Rose, Cristina; Cipolla, C.; Casa, S. D.; Leoni, Chiara; Salerni, Annabella; Ricci, Daniela; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2020 | Crisponi/cold-induced sweating syndrome: Differential diagnosis, pathogenesis and treatment concepts | Buers, Insa; Persico, Ivana; Schöning, Lara; Nitschke, Yvonne; Di Rocco, Maja; Loi, Angela; Sahi, Puneet Kaur; Utine, Gulen Eda; Bayraktar-Tanyeri, Bilge; Zampino, Giuseppe; Crisponi, Giangiorgio; Rutsch, Frank; Crisponi, Laura | |
| 1-gen-2020 | Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report of nine individuals with ABCC9 variants | Kortum, F.; Niceta, M.; Magliozzi, M.; Dumic Kubat, K.; Robertson, S. P.; Moresco, A.; Dentici, M. L.; Baban, A.; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Obregon, M. G.; Digilio, M. C.; Zampino, Giuseppe; Novelli, A.; Tartaglia, M.; Kutsche, K. | |
| 1-gen-2020 | SARS-CoV-2-related pneumonia can be successfully managed in patients with metastatic neuroendocrine tumors: a critical point of view | Spada, F.; Pellicori, S.; Zampino, Giuseppe; Funicelli, L.; Gervaso, L.; Laffi, A.; Rubino, M.; Garcia-Carbonero, R.; Fazio, N. | |
| 1-gen-2020 | Embryopathy Following Maternal Biliopancreatic Diversion: Is Bariatric Surgery Really Safe? | Onesimo, Roberta; Proli, F.; Leoni, Chiara; Contaldo, Ilaria; Salerni, Annabella; Conti, Giorgio; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2020 | Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum | Motta, M.; Pannone, L.; Pantaleoni, F.; Bocchinfuso, G.; Radio, F. C.; Cecchetti, S.; Ciolfi, A.; Di Rocco, M.; Elting, M. W.; Brilstra, E. H.; Boni, S.; Mazzanti, L.; Tamburrino, F.; Walsh, L.; Payne, K.; Fernandez-Jaen, A.; Ganapathi, M.; Chung, W. K.; Grange, D. K.; Dave-Wala, A.; Reshmi, S. C.; Bartholomew, D. W.; Mouhlas, D.; Carpentieri, G.; Bruselles, A.; Pizzi, S.; Bellacchio, E.; Piceci-Sparascio, F.; Lissewski, C.; Brinkmann, J.; Waclaw, R. R.; Waisfisz, Q.; van Gassen, K.; Wentzensen, I. M.; Morrow, M. M.; Alvarez, S.; Martinez-Garcia, M.; De Luca, A.; Memo, L.; Zampino, Giuseppe; Rossi, C.; Seri, M.; Gelb, B. D.; Zenker, M.; Dallapiccola, B.; Stella, L.; Prada, C. E.; Martinelli, S.; Flex, E.; Tartaglia, M. | |
| 1-gen-2020 | Defining language disorders in children and adolescents with Noonan Syndrome | Lazzaro, Giulia; Caciolo, Cristina; Menghini, Deny; Cumbo, Francesca; Digilio, Maria C; Capolino, Rossella; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Vicari, Stefano; Alfieri, Paolo | |
| 1-gen-2020 | Novel Coronavirus Disease 2019 Infection in Children: The Dark Side of a Worldwide Outbreak | Buonsenso, Danilo; Zampino, Giuseppe; Valentini, Piero | |
| 1-gen-2020 | Bi-allelic Variants in the GPI Transamidase Subunit PIGK Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Hypotonia, Cerebellar Atrophy, and Epilepsy | Nguyen, T. T. M.; Murakami, Y.; Mobilio, S.; Niceta, M.; Zampino, Giuseppe; Philippe, C.; Moutton, S.; Zaki, M. S.; James, K. N.; Musaev, D.; Mu, W.; Baranano, K.; Nance, J. R.; Rosenfeld, J. A.; Braverman, N.; Ciolfi, A.; Millan, F.; Person, R. E.; Bruel, A. -L.; Thauvin-Robinet, C.; Ververi, A.; Devile, C.; Male, A.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Baratang, N. V.; Rousseau, J.; St-Denis, A.; Elrick, M. J.; Anselm, I.; Rodan, L. H.; Tartaglia, M.; Gleeson, J.; Kinoshita, T.; Campeau, P. M. | |
| 1-gen-2020 | How to Perform Pediatric Lung Ultrasound Examinations in the Time of COVID-19 | De Rose, Cristina; Inchingolo, R.; Smargiassi, Andrea; Zampino, Giuseppe; Valentini, Piero; Buonsenso, Danilo | |
| 1-gen-2020 | Point of view of the Italians pediatric scientific societies about the pediatric care during the COVID-19 lockdown: What has changed and future prospects for restarting | Lubrano, R.; Villani, Andrea; Berrettini, S.; Caione, Paolo; Chiara, A.; Costantino, A.; Formigari, R.; Franzoni, E.; Gattinara, G. C.; Giustardi, A.; La Marca, G.; Lionetti, P.; Lima, M.; Maffei, C.; Malamisura, M.; Manzoni, G.; Marseglia, G. L.; Memeo, A.; Mosca, F.; Perricone, G.; Peruzzi, L.; Piacentini, G.; Pozzobon, G.; Riva, E.; Tesoro, S.; Zampino, Giuseppe; Zanetto, F.; Zecca, M.; Bloise, S. |
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