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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2020 A man with sarcoidosis and slurred speech Nicoletti, T; Gaudino, Simona; Colacicco, G; Ausili Cefaro, Carolina; Tasca, Giorgio; Guglielmi, V; Modoni, Anna; Gessi, Marco; Silvestri, Gabriella; Frisullo, Giovanni
1-gen-2020 Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase Mauri, E.; Abati, E.; Musumeci, O.; Rodolico, C.; D'Angelo, M. G.; Mirabella, Massimiliano; Lucchini, Matteo; Bello, L.; Pegoraro, E.; Maggi, L.; Manneschi, L.; Gemelli, C.; Grandis, M.; Zuppa, A.; Massucco, S.; Benedetti, L.; Caponnetto, C.; Schenone, A.; Prelle, A.; Previtali, S. C.; Scarlato, M.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Pennisi, E. M.; de Giglio, L.; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Mongini, T.; Ricci, F.; Berardinelli, A.; Astrea, G.; Lenzi, S.; Battini, R.; Ricci, G.; Torri, F.; Siciliano, G.; Santorelli, F. M.; Ariatti, A.; Filosto, M.; Passamano, L.; Politano, L.; Scutifero, M.; Tonin, P.; Fossati, B.; Panicucci, C.; Bruno, C.; Ravaglia, S.; Monforte, Mauro; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Petrucci, A.; Santoro, L.; Ruggiero, L.; Barp, A.; Albamonte, E.; Sansone, V.; Gagliardi, D.; Costamagna, G.; Govoni, A.; Magri, F.; Brusa, R.; Velardo, D.; Meneri, M.; Sciacco, M.; Corti, S.; Bresolin, N.; Moroni, I.; Messina, S.; Muzio, A. D.; Nigro, V.; Liguori, R.; Antonini, G.; Toscano, A.; Minetti, C.; Comi, G. P.
1-gen-2020 Peculiar muscle imaging findings in a patient with alphaB-crystallinopathy and axial myopathy Bortolani, S.; Fattori, F.; Monforte, Mauro; Ricci, Enzo; Tasca, Giorgio
1-gen-2020 European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A) Barp, A.; Laforet, P.; Bello, L.; Tasca, Giorgio; Vissing, J.; Monforte, Mauro; Ricci, Enzo; Choumert, A.; Stojkovic, T.; Malfatti, E.; Pegoraro, E.; Semplicini, C.; Stramare, R.; Scheidegger, O.; Haberlova, J.; Straub, V.; Marini-Bettolo, C.; Lokken, N.; Diaz-Manera, J.; Urtizberea, J. A.; Mercuri, E.; Kyncl, M.; Walter, M. C.; Carlier, R. Y.
1-gen-2020 SOD1 p.D12Y variant is associated with ALS/distal myopathy spectrum Tasca, Giorgio; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Conte, Amelia; Bernardo, Daniela; Bisogni, Giulia; Mandich, Paola; Zollino, Marcella; Ragozzino, Elvira; Udd, Bjarne; Sabatelli, Mario
1-gen-2020 A Recurrent Pathogenic Variant of INPP5K Underlies Autosomal Recessive Congenital Muscular Dystrophy With Cataracts and Intellectual Disability: Evidence for a Founder Effect in Southern Italy D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana; Nicita, Francesco; Barresi, Sabina; Tasca, Giorgio; Verardo, Margherita; Pizzi, Simone; Moroni, Isabella; De Mitri, Francesca; Frongia, Annalia; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Tartaglia, Marco; Bertini, Enrico Silvio
1-gen-2020 Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies Savarese, Marco; Vihola, Anna; Oates, Emily C; Barresi, Rita; Fiorillo, Chiara; Tasca, Giorgio; Jokela, Manu; Sarkozy, Anna; Luo, Sushan; Díaz-Manera, Jordi; Ehrstedt, Christoffer; Rojas-García, Ricardo; Sáenz, Amets; Muelas, Nuria; Lonardo, Fortunato; Fodstad, Heidi; Qureshi, Talha; Johari, Mridul; Välipakka, Salla; Luque, Helena; Petiot, Philippe; de Munain, Adolfo López; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Astrea, Guja; Santorelli, Filippo Maria; Bissoli, Claudio Bruno; Kuntzer, Thierry; Illa, Isabel; Vílchez, Juan J; Julien, Cedric; Ferreiro, Ana; Malandrini, Alessandro; Zhao, Chong-Bo; Casar-Borota, Olivera; Davis, Mark; Muntoni, Francesco; Hackman, Peter; Udd, Bjarne
1-gen-2020 Proteomics of muscle microdialysates identifies potential circulating biomarkers in facioscapulohumeral muscular dystrophy Carregari, V. C.; Monforte, Mauro; Di Maio, G.; Pieroni, L.; Urbani, Andrea; Ricci, Enzo; Tasca, Giorgio
1-gen-2020 Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging Giacomucci, G.; Monforte, M.; Diaz-Manera, J.; Mul, K.; Fernandez Torron, R.; Maggi, L.; Marini Bettolo, C.; Dahlqvist, J. R.; Haberlova, J.; Camano, P.; Gros, M.; Tartaglione, T.; Cristiano, L.; Gerevini, S.; Calandra, P.; Deidda, G.; Giardina, E.; Sacconi, S.; Straub, V.; Vissing, J.; Van Engelen, B.; Ricci, E.; Tasca, G.
1-gen-2019 Muscle hypertrophy in amyloid myopathy Tasca, Giorgio; Modoni, Anna; Nicoletti, Tommaso Filippo; Monforte, Mauro; Cuccaro, Annarosa; Ricci, Enzo
1-gen-2019 The variability of SMCHD1 gene in FSHD patients: Evidence of new mutations Strafella, C.; Caputo, V.; Galota, R. M.; Campoli, G.; Bax, C.; Colantoni, L.; Minozzi, G.; Orsini, C.; Politano, L.; Tasca, Giorgio; Novelli, G.; Ricci, Enzo; Giardina, E.; Cascella, R.
1-gen-2019 An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype: Mild, calf-predominant myopathy. Jokela, M; Tasca, Giorgio; Vihola, A; Mercuri, Eugenio Maria; Jonson, Ph; Lehtinen, S; Välipakka, S; Pane, Marika; Donati, Maria Benedetta; Johari, M; Savarese, M; Huovinen, S; Isohanni, P; Palmio, J; Hartikainen, P; Udd, B.
1-gen-2019 MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies Chardon, J. W.; Diaz-Manera, J.; Tasca, Giorgio; Bonnemann, C. G.; Gomez-Andres, D.; Heerschap, A.; Mercuri, E.; Muntoni, F.; Pichiecchio, A.; Ricci, Enzo; Walter, M. C.; Hanna, M.; Jungbluth, H.; Morrow, J. M.; Torron, R. F.; Udd, B.; Vissing, J.; Yousry, T.; Quijano-Roy, S.; Straub, V.; Carlier, R. Y.
1-gen-2019 Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy Alonso-Jimenez, Alicia; Kroon, Rosemarie H. M. J. M.; Alejaldre-Monforte, Aida; Nuñez-Peralta, Claudia; Horlings, Corinne G. C.; Van Engelen, Baziel G. M.; Olivé, Montse; González, Laura; Verges-Gil, Enric; Paradas, Carmen; Márquez, Celedonio; Garibaldi, Matteo; Gallano, Pía; Rodriguez, Maria José; Gonzalez-Quereda, Lidia; Dominguez Gonzalez, Cristina; Vissing, John; Fornander, Freja; Eisum, Anne-Sofie Vibæk; García-Sobrino, Tania; Pardo, Julio; García-Figueiras, Roberto; Muelas, Nuria; Vilchez, Juan Jesús; Kapetanovic, Solange; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Ricci, Enzo; Gomez, María Teresa; Bevilacqua, Jorge Alfredo; Diaz-Jara, Jorge; Zamorano, Ivonne Ingrid; Carlier, Robert Yves; Laforet, Pascal; Pelayo-Negro, Ana; Ramos-Fransi, Alba; Martínez, Amaia; Marini-Bettolo, Chiara; Straub, Volker; Gutiérrez, Gerardo; Martín, María Asunción; Morís, Germán; Fernández-Torrón, Roberto; Lopez De Munaín, Adolfo; Cortes-Vicente, Elena; Querol, Luis; Rojas-García, Ricardo; Illa, Isabel; Diaz-Manera, Jordi
1-gen-2019 Tracking muscle wasting and disease activity in facioscapulohumeral muscular dystrophy by qualitative longitudinal imaging Monforte, Mauro; Laschena, F.; Ottaviani, P.; Bagnato, M. R.; Pichiecchio, A.; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo
1-gen-2018 Sporadic late-onset nemaline myopathy: clinical, pathology and imaging findings in a single center cohort Monforte, Mauro; Primiano, Guido Alessandro; Silvestri, Gabriella; Mirabella, Massimiliano; Luigetti, Marco; Cuccagna, Cristina; Ricci, Enzo; Servidei, Serenella; Tasca, Giorgio
1-gen-2018 Muscle Microdialysis to Investigate Inflammatory Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Corbi, M.; Granata, Giuseppe; Lucchetti, Donatella; Sgambato, Alessandro; Ricci, Enzo
1-gen-2018 MRI in sarcoglycanopathies: A large international cohort study Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Díaz-Manera, Jordi; Brisca, Giacomo; Semplicini, Claudio; D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana; Pichiecchio, Anna; Berardinelli, Angela; Maggi, Lorenzo; Maccagnano, Elio; Løkken, Nicoline; Marini-Bettolo, Chiara; Munell, Francina; Sanchez, Angel; Alshaikh, Nahla; Voermans, Nicol C.; Dastgir, Jahannaz; Vlodavets, Dmitry; Haberlová, Jana; Magnano, Gianmichele; Walter, Maggie C.; Quijano-Roy, Susana; Carlier, Robert-Yves; Van Engelen, Baziel G. M.; Vissing, John; Straub, Volker; Bönnemann, Carsten G.; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, Francesco; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico Silvio; Udd, Bjarne; Ricci, Enzo; Bruno, Claudio
1-gen-2018 MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Díaz-Manera, Jordi; Brisca, Giacomo; Semplicini, Claudio; D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana; Pichiecchio, Anna; Berardinelli, Angela; Maggi, Lorenzo; Maccagnano, Elio; Løkken, Nicoline; Marini-Bettolo, Chiara; Munell, Francina; Sanchez, Angel; Alshaikh, Nahla; Voermans, Nicol C.; Dastgir, Jahannaz; Vlodavets, Dmitry; Haberlová, Jana; Magnano, Gianmichele; Walter, Maggie C.; Quijano-Roy, Susana; Carlier, Robert-Yves; van Engelen, Baziel G M; Vissing, John; Straub, Volker; Bönnemann, Carsten G.; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, Francesco; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico Silvio; Udd, Bjarne; Ricci, Enzo; Bruno, Claudio
1-gen-2017 Rinsing after spinning: plasmapheresis in EBV-related post-infectious cerebellitis Monforte, Mauro; Reale, Giuseppe; Masullo, Carlo; Rossini, Paolo Maria; Tasca, Giorgio
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