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Sometimes they come back: New and old spinal muscular atrophy adults in the era of nusinersen
2021 Sansone, V. A.; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Messina, S.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, Roberto; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; D'Amico, Adele; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Pirola, A.; Pedemonte, M.; Bertini, Enrico Silvio; Bruno, C.; Mercuri, Eugenio Maria; Di Bari, A.; Signorino, A.; Longo, A.; Tacchetti, P.; Brolatti, N.; Rossi, Dario; Bravetti, C.; Lucibello, Simona; Fanelli, Luca; Forcina, N.; Norcia, G.; Carnicella, S.; Patanella, K. A.; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Catania, Francesca; Colombo, A.; Bozzardi, A.; Ferrantini, Gloria; Vita, G.
SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples
2021 Abiusi, E.; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; D'amico, A.; Diano, F.; Novelli, A.; Spartano, S.; Fiori, S.; Baranello, G.; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, K.; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, F.; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, E. S.; Morandi, L. O.; Mercuri, E.; Di Marcotullio, L.; Tiziano, F. D.
Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy
2021 Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Montes, J.; Pasternak, A.; Scoto, M.; Baranello, Giovanni; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, Roberto; Mazzone, Elena Stacy; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Pane, Marika; Antonaci, Laura; Frongia, Anna Lia; Sframeli, M.; Vita, G. L.; D'Amico, Adele; Mizzoni, I.; Albamonte, E.; Darras, B. T.; Bertini, Enrico Silvio; Sansone, V. A.; Bovis, F.; Day, J.; Bruno, C.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria
“Art, Colors, and Emotions” Treatment (ACE-t): A Pilot Study on the Efficacy of an Art-Based Intervention for People With Alzheimer’s Disease
2020 Savazzi, Federica Antonia Maria; Isernia, Sara; Farina, Elisabetta; Fioravanti, R.; D'Amico, Adele; Saibene, F. L.; Rabuffetti, M.; Gilli, Gabriella; Alberoni, M.; Nemni, R.; Baglio, F.
Gain and loss of abilities in type II SMA: A 12-month natural history study
2020 Coratti, Giorgia; Lucibello, Simona; Pera, Maria Carmela; Duong, T.; Muni Lofra, R.; Civitello, M.; D'Amico, Adele; Goemans, N.; Darras, B. T.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Day, J.; Nascimento Osorio, A.; Muntoni, F.; Montes, J.; Sframeli, M.; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria
A Recurrent Pathogenic Variant of INPP5K Underlies Autosomal Recessive Congenital Muscular Dystrophy With Cataracts and Intellectual Disability: Evidence for a Founder Effect in Southern Italy
2020 D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana; Nicita, Francesco; Barresi, Sabina; Tasca, Giorgio; Verardo, Margherita; Pizzi, Simone; Moroni, Isabella; De Mitri, Francesca; Frongia, Annalia; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Tartaglia, Marco; Bertini, Enrico Silvio
Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III.
2020 Coratti, Giorgia; Messina, S; Lucibello, Simona; Pera, Maria Carmela; Montes, J; Pasternak, A; Bovis, F; Exposito Escudero, J; Mazzone, Elena Stacy; Mayhew, A; Glanzman, Am; Young, Sd; Salazar, R; Duong, T; Muni Lofra, R; De Sanctis, Roberto; Carnicella, S; Milev, E; Civitello, M; Pane, Marika; Scoto, M; Bettolo, Cm; Antonaci, Laura; Frongia, Anna Lia; Sframeli, M; Vita, Gl; D'Amico, Adele; Van Den Hauwe, M; Albamonte, E; Goemans, N; Darras, Bt; Bertini, Enrico Silvio; Sansone, V; Day, J; Nascimento Osorio, A; Bruno, C; Muntoni, F; De Vivo, Dc; Finkel, Rs; Mercuri, Eugenio Maria
Outcome of fetuses with congenital cytomegalovirus infection: a systematic review and meta-analysis
2020 Buca, D; Di Mascio, D; Rizzo, G; Giancotti, A; D'Amico, Adele; Leombroni, M; Makatsarya, A; Familiari, A; Liberati, M; Nappi, L; Flacco, M Elena; Manzoli, Lamberto; Salomon, L; Scambia, Giovanni; D'Antonio, Francesco
Longitudinal natural history in young boys with Duchenne muscular dystrophy
2019 Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Norcia, G.; Ricotti, V.; Abbott, L.; D'Amico, Adele; Berardinelli, A.; Vita, G. L.; Lucibello, Simona; Messina, S.; Sansone, V.; Albamonte, E.; Colia, G.; Salmin, F.; Gardani, A.; Manzur, A.; Main, M.; Baranello, Giovanni; Arnoldi, M. T.; Parsons, J.; Carry, T.; Connolly, A. M.; Bertini, Enrico Silvio; Muntoni, F.; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
Italian recommendations for diagnosis and management of congenital myasthenic syndromes
2019 Maggi, Lorenzo; Bernasconi, Pia; D'Amico, Adele; Brugnoni, Raffaella; Fiorillo, Chiara; Garibaldi, Matteo; Astrea, Guja; Bruno, Claudio; Santorelli, Filippo Maria; Liguori, Rocco; Antonini, Giovanni; Evoli Stampanoni-B, Amelia; Bertini, Enrico Silvio; Rodolico, Carmelo; Mantegazza, Renato
Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L-related mitochondrial epileptic encephalopathy
2019 Verrigni, D.; Di Nottia, M.; Ardissone, A.; Baruffini, E.; Nasca, A.; Legati, A.; Bellacchio, E.; Fagiolari, G.; Martinelli, Daniela; Fusco, L.; Battaglia, Domenica Immacolata; Trani, G.; Versienti, G.; Marchet, S.; Torraco, A.; Rizza, T.; Verardo, M.; D'Amico, Adele; Diodato, D.; Moroni, I.; Lamperti, C.; Petrini, S.; Moggio, M.; Goffrini, P.; Ghezzi, Daniele Maria; Carrozzo, R.; Bertini, Enrico Silvio
Development of an academic disease registry for spinal muscular atrophy
2019 Mercuri, Eugenio Maria; Finkel, R.; Scoto, M.; Hall, S.; Eaton, S.; Rashid, A.; Balashkina, J.; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Samsuddin, S.; Civitello, M.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Montes, J.; Glanzmann, A.; Pasternack, A.; Salazar, R.; Dunaway Young, S.; Duong, T.; Pane, Marika; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; De Sanctis, Roberto; Messina, S.; Bertini, Enrico Silvio; Vita, G.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; D'Amico, Adele
MRI in sarcoglycanopathies: A large international cohort study
2018 Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Díaz-Manera, Jordi; Brisca, Giacomo; Semplicini, Claudio; D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana; Pichiecchio, Anna; Berardinelli, Angela; Maggi, Lorenzo; Maccagnano, Elio; Løkken, Nicoline; Marini-Bettolo, Chiara; Munell, Francina; Sanchez, Angel; Alshaikh, Nahla; Voermans, Nicol C.; Dastgir, Jahannaz; Vlodavets, Dmitry; Haberlová, Jana; Magnano, Gianmichele; Walter, Maggie C.; Quijano-Roy, Susana; Carlier, Robert-Yves; Van Engelen, Baziel G. M.; Vissing, John; Straub, Volker; Bönnemann, Carsten G.; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, Francesco; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico Silvio; Udd, Bjarne; Ricci, Enzo; Bruno, Claudio
Copy Number Variants Account for a Tiny Fraction of Undiagnosed Myopathic Patients.
2018 Giugliano, T; Savarese, M; Garofalo, A; Picillo, E; Fiorillo, Claudio; D'Amico, Adele; Maggi, Loredana; De Ruggiero, L; Vercelli, L; Magri, F; Fattori, F; Torella, A; Ergoli, M; Rubegni, A; Fanin, M; Musumeci, O; Bleecker, J; Peverelli, L; Moggio, M; Mercuri, Eugenio Maria; Toscano, A; Mora, M; Santoro, Luca; Mongini, T; Bertini, Enrico Silvio; Bruno, Carmelina; Minetti, C; Comi, Gp; Santorelli, Fm; Angelini, C; Politano, L; Piluso, G; Nigro, V.
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study.
2018 Astrea, G; Romano, Alberto; Angelini, C; Antozzi, Cg; Barresi, R; Battini, Roberta; Battisti, C; Bertini, Enrico Silvio; Bruno, Carmine; Cassandrini, D; Fanin, M; Fattori, F; Fiorillo, C; Guerrini, R; Maggi, Loredana; Mercuri, Eugenio Maria; Morani, F; Mora, M; Moro, Francesca; Pezzini, I; Picillo, E; Pinelli, M; Politano, L; Rubegni, A; Sanseverino, W; Savarese, M; Striano, P; Torella, A; Trevisan, Cp; Trovato, Rosario; Zaraieva, I; Muntoni, F; Nigro, V; D'Amico, Adele; Santorelli, Fm; Italian CMD, Network.
Healthy design and urban planning strategies, actions, and policy to achieve salutogenic cities
2018 Capolongo, S.; Rebecchi, Annalisa; Dettori, M.; Appolloni, L.; Azara, A.; Buffoli, M.; Capasso, L.; Casuccio, A.; Conti, G. O.; D'Amico, Adele; Ferrante, M.; Moscato, Umberto; Oberti, I.; Paglione, L.; Restivo, V.; D'Alessandro, D.
MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study
2018 Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Díaz-Manera, Jordi; Brisca, Giacomo; Semplicini, Claudio; D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana; Pichiecchio, Anna; Berardinelli, Angela; Maggi, Lorenzo; Maccagnano, Elio; Løkken, Nicoline; Marini-Bettolo, Chiara; Munell, Francina; Sanchez, Angel; Alshaikh, Nahla; Voermans, Nicol C.; Dastgir, Jahannaz; Vlodavets, Dmitry; Haberlová, Jana; Magnano, Gianmichele; Walter, Maggie C.; Quijano-Roy, Susana; Carlier, Robert-Yves; van Engelen, Baziel G M; Vissing, John; Straub, Volker; Bönnemann, Carsten G.; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, Francesco; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico Silvio; Udd, Bjarne; Ricci, Enzo; Bruno, Claudio
Expanded access program with Nusinersen in SMA type I in Italy: Strengths and pitfalls of a successful experience
2017 Messina, Sonia; Pane, Marika; Sansone, Valeria; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Vita, Giuseppe; Palermo, Concetta; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Bertini, Enrico Silvio; Binetti, Luca; Mercuri, Eugenio Maria; Lauro, Daniela; Pallara, Anita; Spinoglio, Simona; Solinas, Maria Letizia; Zappa, Grazia; Penno, Francesca; Ponzanelli, Cristina; Casiraghi, Jacopo Luca; Villanova, Marcello; Tiziano, Francesco Danilo; Mandelli, Anna; Mastella, Chiara; Fontana, Alberto; Ambrosini, Anna; Leone, Daniela; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Pedicelli, Alessandro; Sframeli, Maria; Versaci, Antonio; Rulli, Imma; Gitto, Eloisa; Faraone, Cristina; La Foresta, Stefania; Macrì, Maria; D'Amico, Adele; Colia, Giulia; Bonetti, Anna Maria; Carlesi, Adelina; Cutrera, Renato; Chiarini, Maria Beatrice; Ferretti, Marta; Garaventa, Alberto; Montobbio, Giovanni; Gandolfo, Carlo; Iurilli, Valentina; Tacchetti, Paola; Bobeica, Emilia; D'Agostino, Alessia; Pirola, Alice; Luppone, Sara; De Mattia, Elisa; Falcier, Elisa; Rao, Fabrizio; Fedeli, Fausto; Mancini, Luca; Stoia, Paolo; Heinen, Maurizio; Cozzi, Valeria; Travaglia, Beatrice; Mizzotti, Emma
New Mutations in NEB Gene Discovered by Targeted Next-Generation Sequencing in Nemaline Myopathy Italian Patients
2016 Piga, Daniela; Magri, Francesca; Ronchi, Dario; Corti, Stefania; Cassandrini, Denise; Mercuri, Eugenio Maria; Tasca, Giorgio; Bertini, Enrico Silvio; Fattori, Fabiana; Toscano, Antonio; Messina, Sonia; Moroni, Isabella; Mora, Marina; Moggio, Maurizio; Colombo, Irene; Giugliano, Teresa; Pane, Marika; Fiorillo, Chiara; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Nigro, Vincenzo; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo Pietro
The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies
2016 Savarese, Marco; Di Fruscio, Giuseppina; Torella, Annalaura; Fiorillo, Chiara; Magri, Francesca; Fanin, Marina; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Astrea, Guja; Passamano, Luigia; Ruggieri, Alessandra; Ronchi, Dario; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Janssens, Sandra; Farina, Olimpia; Mutarelli, Margherita; Marwah, Veer Singh; Garofalo, Arcomaria; Giugliano, Teresa; Sanpaolo, Simone; Del Vecchio Blanco, Francesca; Esposito, Gaia; Piluso, Giulio; D'Ambrosio, Paola; Petillo, Roberta; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Evilä, Anni; Hackman, Peter; Filosto, Massimiliano; Di Iorio, Giuseppe; Siciliano, Gabriele; Mora, Marina; Maggi, Lorenzo; Minetti, Carlo; Sacconi, Sabrina; Santoro, Lucio; Claes, Kathleen; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana; Ricci, Enzo; Gualandi, Francesca; Tupler, Rossella; De Bleecker, Jan; Udd, Bjarne; Toscano, Antonio; Moggio, Maurizio; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico Silvio; Mercuri, Eugenio Maria; Angelini, Corrado; Santorelli, Filippo Maria; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Comi, Giacomo Pietro; Nigro, Vincenzo
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2021 | Sometimes they come back: New and old spinal muscular atrophy adults in the era of nusinersen | Sansone, V. A.; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Messina, S.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, Roberto; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; D'Amico, Adele; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Pirola, A.; Pedemonte, M.; Bertini, Enrico Silvio; Bruno, C.; Mercuri, Eugenio Maria; Di Bari, A.; Signorino, A.; Longo, A.; Tacchetti, P.; Brolatti, N.; Rossi, Dario; Bravetti, C.; Lucibello, Simona; Fanelli, Luca; Forcina, N.; Norcia, G.; Carnicella, S.; Patanella, K. A.; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Catania, Francesca; Colombo, A.; Bozzardi, A.; Ferrantini, Gloria; Vita, G. | |
| 1-gen-2021 | SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples | Abiusi, E.; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; D'amico, A.; Diano, F.; Novelli, A.; Spartano, S.; Fiori, S.; Baranello, G.; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, K.; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, F.; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, E. S.; Morandi, L. O.; Mercuri, E.; Di Marcotullio, L.; Tiziano, F. D. | |
| 1-gen-2021 | Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy | Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Montes, J.; Pasternak, A.; Scoto, M.; Baranello, Giovanni; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, Roberto; Mazzone, Elena Stacy; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Pane, Marika; Antonaci, Laura; Frongia, Anna Lia; Sframeli, M.; Vita, G. L.; D'Amico, Adele; Mizzoni, I.; Albamonte, E.; Darras, B. T.; Bertini, Enrico Silvio; Sansone, V. A.; Bovis, F.; Day, J.; Bruno, C.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2020 | “Art, Colors, and Emotions” Treatment (ACE-t): A Pilot Study on the Efficacy of an Art-Based Intervention for People With Alzheimer’s Disease | Savazzi, Federica Antonia Maria; Isernia, Sara; Farina, Elisabetta; Fioravanti, R.; D'Amico, Adele; Saibene, F. L.; Rabuffetti, M.; Gilli, Gabriella; Alberoni, M.; Nemni, R.; Baglio, F. | |
| 1-gen-2020 | Gain and loss of abilities in type II SMA: A 12-month natural history study | Coratti, Giorgia; Lucibello, Simona; Pera, Maria Carmela; Duong, T.; Muni Lofra, R.; Civitello, M.; D'Amico, Adele; Goemans, N.; Darras, B. T.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Day, J.; Nascimento Osorio, A.; Muntoni, F.; Montes, J.; Sframeli, M.; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2020 | A Recurrent Pathogenic Variant of INPP5K Underlies Autosomal Recessive Congenital Muscular Dystrophy With Cataracts and Intellectual Disability: Evidence for a Founder Effect in Southern Italy | D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana; Nicita, Francesco; Barresi, Sabina; Tasca, Giorgio; Verardo, Margherita; Pizzi, Simone; Moroni, Isabella; De Mitri, Francesca; Frongia, Annalia; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Tartaglia, Marco; Bertini, Enrico Silvio | |
| 1-gen-2020 | Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III. | Coratti, Giorgia; Messina, S; Lucibello, Simona; Pera, Maria Carmela; Montes, J; Pasternak, A; Bovis, F; Exposito Escudero, J; Mazzone, Elena Stacy; Mayhew, A; Glanzman, Am; Young, Sd; Salazar, R; Duong, T; Muni Lofra, R; De Sanctis, Roberto; Carnicella, S; Milev, E; Civitello, M; Pane, Marika; Scoto, M; Bettolo, Cm; Antonaci, Laura; Frongia, Anna Lia; Sframeli, M; Vita, Gl; D'Amico, Adele; Van Den Hauwe, M; Albamonte, E; Goemans, N; Darras, Bt; Bertini, Enrico Silvio; Sansone, V; Day, J; Nascimento Osorio, A; Bruno, C; Muntoni, F; De Vivo, Dc; Finkel, Rs; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2020 | Outcome of fetuses with congenital cytomegalovirus infection: a systematic review and meta-analysis | Buca, D; Di Mascio, D; Rizzo, G; Giancotti, A; D'Amico, Adele; Leombroni, M; Makatsarya, A; Familiari, A; Liberati, M; Nappi, L; Flacco, M Elena; Manzoli, Lamberto; Salomon, L; Scambia, Giovanni; D'Antonio, Francesco | |
| 1-gen-2019 | Longitudinal natural history in young boys with Duchenne muscular dystrophy | Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Norcia, G.; Ricotti, V.; Abbott, L.; D'Amico, Adele; Berardinelli, A.; Vita, G. L.; Lucibello, Simona; Messina, S.; Sansone, V.; Albamonte, E.; Colia, G.; Salmin, F.; Gardani, A.; Manzur, A.; Main, M.; Baranello, Giovanni; Arnoldi, M. T.; Parsons, J.; Carry, T.; Connolly, A. M.; Bertini, Enrico Silvio; Muntoni, F.; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2019 | Italian recommendations for diagnosis and management of congenital myasthenic syndromes | Maggi, Lorenzo; Bernasconi, Pia; D'Amico, Adele; Brugnoni, Raffaella; Fiorillo, Chiara; Garibaldi, Matteo; Astrea, Guja; Bruno, Claudio; Santorelli, Filippo Maria; Liguori, Rocco; Antonini, Giovanni; Evoli Stampanoni-B, Amelia; Bertini, Enrico Silvio; Rodolico, Carmelo; Mantegazza, Renato | |
| 1-gen-2019 | Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L-related mitochondrial epileptic encephalopathy | Verrigni, D.; Di Nottia, M.; Ardissone, A.; Baruffini, E.; Nasca, A.; Legati, A.; Bellacchio, E.; Fagiolari, G.; Martinelli, Daniela; Fusco, L.; Battaglia, Domenica Immacolata; Trani, G.; Versienti, G.; Marchet, S.; Torraco, A.; Rizza, T.; Verardo, M.; D'Amico, Adele; Diodato, D.; Moroni, I.; Lamperti, C.; Petrini, S.; Moggio, M.; Goffrini, P.; Ghezzi, Daniele Maria; Carrozzo, R.; Bertini, Enrico Silvio | |
| 1-gen-2019 | Development of an academic disease registry for spinal muscular atrophy | Mercuri, Eugenio Maria; Finkel, R.; Scoto, M.; Hall, S.; Eaton, S.; Rashid, A.; Balashkina, J.; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Samsuddin, S.; Civitello, M.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Montes, J.; Glanzmann, A.; Pasternack, A.; Salazar, R.; Dunaway Young, S.; Duong, T.; Pane, Marika; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; De Sanctis, Roberto; Messina, S.; Bertini, Enrico Silvio; Vita, G.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; D'Amico, Adele | |
| 1-gen-2018 | MRI in sarcoglycanopathies: A large international cohort study | Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Díaz-Manera, Jordi; Brisca, Giacomo; Semplicini, Claudio; D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana; Pichiecchio, Anna; Berardinelli, Angela; Maggi, Lorenzo; Maccagnano, Elio; Løkken, Nicoline; Marini-Bettolo, Chiara; Munell, Francina; Sanchez, Angel; Alshaikh, Nahla; Voermans, Nicol C.; Dastgir, Jahannaz; Vlodavets, Dmitry; Haberlová, Jana; Magnano, Gianmichele; Walter, Maggie C.; Quijano-Roy, Susana; Carlier, Robert-Yves; Van Engelen, Baziel G. M.; Vissing, John; Straub, Volker; Bönnemann, Carsten G.; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, Francesco; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico Silvio; Udd, Bjarne; Ricci, Enzo; Bruno, Claudio | |
| 1-gen-2018 | Copy Number Variants Account for a Tiny Fraction of Undiagnosed Myopathic Patients. | Giugliano, T; Savarese, M; Garofalo, A; Picillo, E; Fiorillo, Claudio; D'Amico, Adele; Maggi, Loredana; De Ruggiero, L; Vercelli, L; Magri, F; Fattori, F; Torella, A; Ergoli, M; Rubegni, A; Fanin, M; Musumeci, O; Bleecker, J; Peverelli, L; Moggio, M; Mercuri, Eugenio Maria; Toscano, A; Mora, M; Santoro, Luca; Mongini, T; Bertini, Enrico Silvio; Bruno, Carmelina; Minetti, C; Comi, Gp; Santorelli, Fm; Angelini, C; Politano, L; Piluso, G; Nigro, V. | |
| 1-gen-2018 | Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study. | Astrea, G; Romano, Alberto; Angelini, C; Antozzi, Cg; Barresi, R; Battini, Roberta; Battisti, C; Bertini, Enrico Silvio; Bruno, Carmine; Cassandrini, D; Fanin, M; Fattori, F; Fiorillo, C; Guerrini, R; Maggi, Loredana; Mercuri, Eugenio Maria; Morani, F; Mora, M; Moro, Francesca; Pezzini, I; Picillo, E; Pinelli, M; Politano, L; Rubegni, A; Sanseverino, W; Savarese, M; Striano, P; Torella, A; Trevisan, Cp; Trovato, Rosario; Zaraieva, I; Muntoni, F; Nigro, V; D'Amico, Adele; Santorelli, Fm; Italian CMD, Network. | |
| 1-gen-2018 | Healthy design and urban planning strategies, actions, and policy to achieve salutogenic cities | Capolongo, S.; Rebecchi, Annalisa; Dettori, M.; Appolloni, L.; Azara, A.; Buffoli, M.; Capasso, L.; Casuccio, A.; Conti, G. O.; D'Amico, Adele; Ferrante, M.; Moscato, Umberto; Oberti, I.; Paglione, L.; Restivo, V.; D'Alessandro, D. | |
| 1-gen-2018 | MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study | Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Díaz-Manera, Jordi; Brisca, Giacomo; Semplicini, Claudio; D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana; Pichiecchio, Anna; Berardinelli, Angela; Maggi, Lorenzo; Maccagnano, Elio; Løkken, Nicoline; Marini-Bettolo, Chiara; Munell, Francina; Sanchez, Angel; Alshaikh, Nahla; Voermans, Nicol C.; Dastgir, Jahannaz; Vlodavets, Dmitry; Haberlová, Jana; Magnano, Gianmichele; Walter, Maggie C.; Quijano-Roy, Susana; Carlier, Robert-Yves; van Engelen, Baziel G M; Vissing, John; Straub, Volker; Bönnemann, Carsten G.; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, Francesco; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico Silvio; Udd, Bjarne; Ricci, Enzo; Bruno, Claudio | |
| 1-gen-2017 | Expanded access program with Nusinersen in SMA type I in Italy: Strengths and pitfalls of a successful experience | Messina, Sonia; Pane, Marika; Sansone, Valeria; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Vita, Giuseppe; Palermo, Concetta; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Bertini, Enrico Silvio; Binetti, Luca; Mercuri, Eugenio Maria; Lauro, Daniela; Pallara, Anita; Spinoglio, Simona; Solinas, Maria Letizia; Zappa, Grazia; Penno, Francesca; Ponzanelli, Cristina; Casiraghi, Jacopo Luca; Villanova, Marcello; Tiziano, Francesco Danilo; Mandelli, Anna; Mastella, Chiara; Fontana, Alberto; Ambrosini, Anna; Leone, Daniela; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Pedicelli, Alessandro; Sframeli, Maria; Versaci, Antonio; Rulli, Imma; Gitto, Eloisa; Faraone, Cristina; La Foresta, Stefania; Macrì, Maria; D'Amico, Adele; Colia, Giulia; Bonetti, Anna Maria; Carlesi, Adelina; Cutrera, Renato; Chiarini, Maria Beatrice; Ferretti, Marta; Garaventa, Alberto; Montobbio, Giovanni; Gandolfo, Carlo; Iurilli, Valentina; Tacchetti, Paola; Bobeica, Emilia; D'Agostino, Alessia; Pirola, Alice; Luppone, Sara; De Mattia, Elisa; Falcier, Elisa; Rao, Fabrizio; Fedeli, Fausto; Mancini, Luca; Stoia, Paolo; Heinen, Maurizio; Cozzi, Valeria; Travaglia, Beatrice; Mizzotti, Emma | |
| 1-gen-2016 | New Mutations in NEB Gene Discovered by Targeted Next-Generation Sequencing in Nemaline Myopathy Italian Patients | Piga, Daniela; Magri, Francesca; Ronchi, Dario; Corti, Stefania; Cassandrini, Denise; Mercuri, Eugenio Maria; Tasca, Giorgio; Bertini, Enrico Silvio; Fattori, Fabiana; Toscano, Antonio; Messina, Sonia; Moroni, Isabella; Mora, Marina; Moggio, Maurizio; Colombo, Irene; Giugliano, Teresa; Pane, Marika; Fiorillo, Chiara; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Nigro, Vincenzo; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo Pietro | |
| 1-gen-2016 | The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies | Savarese, Marco; Di Fruscio, Giuseppina; Torella, Annalaura; Fiorillo, Chiara; Magri, Francesca; Fanin, Marina; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Astrea, Guja; Passamano, Luigia; Ruggieri, Alessandra; Ronchi, Dario; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Janssens, Sandra; Farina, Olimpia; Mutarelli, Margherita; Marwah, Veer Singh; Garofalo, Arcomaria; Giugliano, Teresa; Sanpaolo, Simone; Del Vecchio Blanco, Francesca; Esposito, Gaia; Piluso, Giulio; D'Ambrosio, Paola; Petillo, Roberta; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Evilä, Anni; Hackman, Peter; Filosto, Massimiliano; Di Iorio, Giuseppe; Siciliano, Gabriele; Mora, Marina; Maggi, Lorenzo; Minetti, Carlo; Sacconi, Sabrina; Santoro, Lucio; Claes, Kathleen; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana; Ricci, Enzo; Gualandi, Francesca; Tupler, Rossella; De Bleecker, Jan; Udd, Bjarne; Toscano, Antonio; Moggio, Maurizio; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico Silvio; Mercuri, Eugenio Maria; Angelini, Corrado; Santorelli, Filippo Maria; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Comi, Giacomo Pietro; Nigro, Vincenzo |
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