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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2011 Exercise-induced rhabdomyolysis and transient loss of deambulation as outset of partial carnitine palmityl transferase II deficiency. Rigante, Donato; Bersani, Giulia; Compagnone, Adele; Zampetti, Anna; De Nisco, Alessia; Sacco, Emanuela; Marrocco, Raffaella
1-gen-2023 Exfoliative Cytology and Genetic Analysis for a Non-Invasive Approach to the Diagnosis of White Sponge Nevus: Case Series Lajolo, Carlo; Cafiero, Concetta; Stigliano, Egidio; Romana Grippaudo, Francesca; Chiurazzi, Pietro; Grippaudo, Cristina
1-gen-2023 Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene Panagiotakaki, Eleni; Tiziano, Francesco Danilo; Mikati, Mohamad A.; Vijfhuizen, Lisanne S.; Nicole5, Sophie; Lesca, Gaetan; Abiusi, Emanuela; Novelli, Agnese; Di Pietro, Lorena; AHC Consortium, I. B.; Consortium, Iahcrc; Harder, Aster V. E.; Walley, Nicole M.; De Grandis, Elisa; Poulat, Anne-Lise; Des Portes, Vincent; Lépine, Anne; Nassogne, Marie-Cecile; Arzimanoglou, Alexis; Vavassori, Rosaria; Koenderink, Jan; Thompson, Christopher H.; L. George Jr., Alfred; Gurrieri, Fiorella; van den Maagdenberg, Arn M. J. M.; Heinzen, Erin L.
1-gen-2017 Expanded access program with Nusinersen in SMA type I in Italy: Strengths and pitfalls of a successful experience Messina, Sonia; Pane, Marika; Sansone, Valeria; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Vita, Giuseppe; Palermo, Concetta; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Bertini, Enrico Silvio; Binetti, Luca; Mercuri, Eugenio Maria; Lauro, Daniela; Pallara, Anita; Spinoglio, Simona; Solinas, Maria Letizia; Zappa, Grazia; Penno, Francesca; Ponzanelli, Cristina; Casiraghi, Jacopo Luca; Villanova, Marcello; Tiziano, Francesco Danilo; Mandelli, Anna; Mastella, Chiara; Fontana, Alberto; Ambrosini, Anna; Leone, Daniela; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Pedicelli, Alessandro; Sframeli, Maria; Versaci, Antonio; Rulli, Imma; Gitto, Eloisa; Faraone, Cristina; La Foresta, Stefania; Macrì, Maria; D'Amico, Adele; Colia, Giulia; Bonetti, Anna Maria; Carlesi, Adelina; Cutrera, Renato; Chiarini, Maria Beatrice; Ferretti, Marta; Garaventa, Alberto; Montobbio, Giovanni; Gandolfo, Carlo; Iurilli, Valentina; Tacchetti, Paola; Bobeica, Emilia; D'Agostino, Alessia; Pirola, Alice; Luppone, Sara; De Mattia, Elisa; Falcier, Elisa; Rao, Fabrizio; Fedeli, Fausto; Mancini, Luca; Stoia, Paolo; Heinen, Maurizio; Cozzi, Valeria; Travaglia, Beatrice; Mizzotti, Emma
1-gen-2006 Expanding the clinical spectrum of POMT1 phenotype D'Amico, A.; Tessa, A.; Bruno, C.; Petrini, S.; Biancheri, R.; Pane, Marika; Pedemonte, M.; Ricci, Enzo; Falace, A.; Rossi, A.; Mercuri, Eugenio Maria; Santorelli, F. M.; Bertini, Enrico Silvio
1-gen-2016 Expanding the clinical spectrum of the 'HDAC8-phenotype' - implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction Parenti, I.; Gervasini, C.; Pozojevic, J.; Wendt, K. S.; Watrin, E.; Azzollini, J.; Braunholz, D.; Buiting, K.; Cereda, A.; Engels, H.; Garavelli, L.; Glazar, R.; Graffmann, B.; Larizza, L.; Lüdecke, H. J.; Mariani, M.; Masciadri, M.; Pié, J.; Ramos, F. J.; Russo, S.; Selicorni, A.; Stefanova, M.; Strom, T. M.; Werner, R.; Wierzba, J.; Zampino, Giuseppe; Gillessen-Kaesbach, G.; Wieczorek, D.; Kaiser, F. J.
1-gen-2022 Expanding the spectrum of "mesenchymal" tumors of the central nervous system Pizzimenti, Cristina; Gianno, Francesca; Gessi, Marco
1-gen-2021 Expanding the spectrum of congenital myopathies: prenatal onset with extreme hyperextension of the neck Tiberi, Eloisa; Costa, Simonetta; De Rose, D. U.; Romeo, Domenico Marco; Primiano, Guido Alessandro; Gaudino, Simona; Servidei, Serenella; Mercuri, Eugenio Maria; Vento, Giovanni
1-gen-2012 Expanding the spectrum of rearrangements involving chromosome 19: a mild phenotype associated with a 19p13.12-p13.13 deletion. Marangi, Giuseppe; Orteschi, Daniela; Vigevano, F; Felie, J; Walsh, Ca; Manzini, Mc; Neri, Giovanni
1-gen-2008 Expansion of antileukaemia CTL lines and clones for adoptive cell therapy in paediatric patients given allogeneic haematopoietic stem cell transplantation Montagna, D; Maccario, R; Locatelli, Franco
1-gen-2022 Expansion of CD4dimCD8+ T cells characterizes macrophage activation syndrome and other secondary HLH De Matteis, A.; Colucci, M.; Rossi, M. N.; Caiello, I.; Merli, P.; Tumino, N.; Bertaina, V.; Pardeo, M.; Bracaglia, C.; Locatelli, Franco; De Benedetti, F.; Prencipe, G.
1-gen-2017 Expectant management may reduce overtreatment in women affected by unexplained infertility confirmed by diagnostic laparoscopy. De Cicco, Simona; Tagliaferri, Valeria; Selvaggi, Luigi; Romualdi, Daniela; Di Florio, Christian; Immediata, Valentina; Lanzone, Antonio; Guido, Maurizio
1-gen-2017 Expectant management may reduce overtreatment in women affected by unexplained infertility confirmed by diagnostic laparoscopy. De Cicco, Simona; Tagliaferri, Valeria; Selvaggi, Luigi; Romualdi, Daniela; Di Florio, Christian; Immediata, Valentina; Lanzone, Antonio; Guido, Maurizio
1-gen-2022 Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A; Spartano, Serena; Faggiano, Maria Vittoria; Giovanniello, T; Angeloni, A; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A; Costa, S; Porzi, A; Panella, M; Ticci, C; Daniotti, M; Sacchini, M; Boschi, I; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, Ma; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo
1-gen-2023 Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: Towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A.; Spartano, Serena; Faggiano, M. V.; Giovanniello, T.; Angeloni, A.; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A.; Costa, S.; Porzi, A.; Panella, M.; Ticci, C.; Daniotti, M.; Sacchini, M.; Boschi, I.; Dani, C.; Agostiniani, R.; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G.; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, M. A.; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo
1-gen-2017 Experimental approaches for studying semaphorin signals in tumor growth and metastasis in mouse models Moiso, Enrico; Accardo, Massimo; Tamagnone, Luca
1-gen-2020 Expert consensus from the Italian Society for Colposcopy and Cervico-Vaginal Pathology (SICPCV) for colposcopy and outpatient surgery of the lower genital tract during the COVID-19 pandemic Ciavattini, A.; Delli Carpini, G.; Giannella, L.; De Vincenzo, Rosa Pasqualina; Frega, A.; Cattani, P.; Boselli, F.; Sopracordevole, F.; Barbero, M.
1-gen-2017 Expert consensus on dynamics of laboratory tests for diagnosis of macrophage activation syndrome complicating systemic juvenile idiopathic arthritis Ravelli, A; Minoia, F; Davì, S; Horne, A; Bovis, F; Pistorio, A; Aricò, M; Avcin, T; Behrens, Em; De Benedetti, F; Filipovic, A; Grom, Aa; Henter, J-i; Ilowite, Nte; Jordan, Mb; Khubchandani, R; Kitoh, T; Lehmberg, K; Lovell, Dj; Miettunen, P; Nichols, Ke; Ozen, S; Schmid, Jp; Ramanan, Av; Russo, R; Schneider, R; Sterba, G; Uziel, Y; Wallace, C; Wouters, C; Wulffraat, N; Demirkaya, E; Brunner, Hi; Martini, A; Ruperto, N; Cron, Rq; Angioloni, S; Pallotti, C; Pesce, M; Rinaldi, M; Villa, L; Abinun, M; Aggarwal, A; Akikusa, J; Al-mayouf, Sm; Alessio, M; Anton, J; Apaz, Mt; Astigarraga, I; Ayaz, Na; Barone, P; Bica, B; Bolt, I; Breda, L; Chasnyk, V; Cimaz, R; Corona, F; Cuttica, R; D'Angelo, G; Davidsone, Z; De Cunto, C; De Inocencio, J; Eisenstein, E; Enciso, S; Espada, G; Fischbach, M; Frosch, M; Gallizzi, R; Gamir, Ml; Gao, Y-j; Griffin, T; Hashad, S; Hennon, T; Horneff, G; Huasong, Z; Huber, A; Insalaco, A; Ioseliani, M; Jelusic-drazic, M; Jeng, M; Kapovic, A; Kasapcopur, O; Kone-paut, I; De Oliveira, Skf; Lattanzi, B; Lepore, L; Li, C; Lipton, Jm; Magni-manzoni, S; Maritsi, D; Mccurdy, D; Merino, R; Mulaosmanovic, V; Nielsen, S; Pal, P; Prahalad, S; Rigante, Donato; Rumba-rozenfelde, I; Magalhaes, Cs; Sanner, H; Sawhney, S; Sewairi, Wm; Shakoory, B; Shenoi, S; Clovis, As; Stanevicha, V; Stine, Kc; Susic, G; Sztajnbok, F; Takei, S; Tezer, H; Trauzeddel, R; Tsitsami, E; Unsal, E; Vougiouka, O; Weaver, Lk; Weiss, J; Weitzman, S; Zletni M., On Behalf Of The Pediatric Rheumatology International Trials Organization; The Childhood Arthritis & Rheumatology Research, Alliance; The Pediatric Rheumatology Collaborative Study Group And The Histiocyte, Society
1-gen-2022 An explainable model of host genetic interactions linked to COVID-19 severity Onoja, A.; Picchiotti, N.; Fallerini, C.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Mari, F.; Daga, S.; Benetti, E.; Bruttini, M.; Palmieri, Marco; Croci, S.; Amitrano, S.; Meloni, I.; Frullanti, E.; Doddato, G.; Lista, Maddalena; Beligni, G.; Valentino, Francesca; Zguro, K.; Tita, R.; Giliberti, A.; Mencarelli, Marta; Rizzo, C. L.; Pinto, A. M.; Ariani, F.; Di Sarno, Lorenzo; Montagnani, F.; Tumbarello, Mario; Rancan, I.; Fabbiani, M.; Rossetti, Barbara; Bergantini, L.; D'Alessandro, Michele; Cameli, P.; Bennett, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, Francesca; Mazzei, M. A.; Guerrini, S.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Tacconi, D.; Raffaelli, C. S.; Feri, M.; Donati, Andrea; Scala, R.; Guidelli, L.; Spargi, G.; Corridi, M.; Nencioni, C.; Croci, L.; Caldarelli, G. P.; Romani, D.; Piacentini, P.; Bandini, M.; Desanctis, E.; Cappelli, S.; Canaccini, A.; Verzuri, A.; Anemoli, V.; Pisani, M.; Ognibene, A.; Pancrazzi, A.; Lorubbio, M.; Vaghi, M.; D'Arminio Monforte, A.; Miraglia, F. G.; Bruno, R.; Vecchia, M.; Girardis, M.; Venturelli, S.; Busani, S.; Cossarizza, A.; Antinori, Armando; Vergori, A.; Emiliozzi, A.; Rusconi, S.; Siano, M.; Gabrieli, A.; Riva, A.; Francisci, D.; Schiaroli, E.; Paciosi, F.; Tommasi, A.; Zuccon, U.; Vietri, L.; Scotton, P. G.; Andretta, F.; Panese, S.; Baratti, S.; Scaggiante, R.; Gatti, F.; Parisi, S. G.; Castelli, F.; Quiros-Roldan, E.; Antoni, M. D.; Zanella, I.; Della Monica, M.; Piscopo, C.; Capasso, Monica; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.; Fiorentino, Giuseppe; Carella, M.; Castori, M.; Aucella, F.; Raggi, P.; Perna, Raffaella; Bassetti, M.; Di Biagio, Anna; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, A.; Valente, S.; De Vivo, O.; Bargagli, E.; Mandala, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Zucchi, P.; Parravicini, P.; Menatti, E.; Trotta, T.; Giannattasio, F.; Coiro, G.; Lena, Francesco; Lacerenza, G.; Coviello, D. A.; Mussini, C.; Martinelli, E.; Tavecchia, L.; Belli, M. A.; Crotti, L.; Parati, G.; Sanarico, M.; Biscarini, F.; Stella, A.; Rizzi, M.; Maggiolo, F.; Ripamonti, D.; Suardi, C.; Bachetti, T.; La Rovere, M. T.; Sarzi-Braga, S.; Bussotti, M.; Capitani, K.; Dei, S.; Ravaglia, S.; Artuso, R.; Andreucci, E.; Gori, Giovanni Cristiano; Pagliazzi, A.; Fiorentini, E.; Perrella, A.; Bianchi, F.; Bergomi, P.; Catena, E.; Colombo, R.; Luchi, S.; Morelli, G.; Petrocelli, Paolo; Iacopini, S.; Modica, S.; Baroni, Silvia; Segala, F. V.; Menichetti, F.; Falcone, M.; Tiseo, G.; Barbieri, Cristiano; Matucci, T.; Grassi, D.; Ferri, C.; Marinangeli, F.; Brancati, F.; Vincenti, A.; Borgo, V.; Lombardi, S.; Lenzi, M.; Di Pietro, Maria Luisa; Vichi, F.; Romanin, B.; Attala, L.; Costa, C.; Gabbuti, A.; Mene, R.; Colaneri, M.; Casprini, P.; Merla, G.; Squeo, G. M.; Maffezzoni, M.; Mantovani, Susanna; Mondelli, M. U.; Ludovisi, S.; Colombo, F.; Chiaromonte, F.; Renieri, A.; Furini, S.; Raimondi, F.
1-gen-2013 The exploding spark: workplace violence in an infectious disease hospital--a longitudinal study. Magnavita, Nicola
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