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A detailed clinical analysis of 13 patients with AUTS2 syndrome further delineates the phenotypic spectrum and underscores the behavioural phenotype
2016 Beunders, Gea; Van De Kamp, Jiddeke; Vasudevan, Pradeep; Morton, Jenny; Smets, Katrien; Kleefstra, Tjitske; De Munnik, Sonja A; Schuurs Hoeijmakers, Janneke; Ceulemans, Berten; Zollino, Marcella; Hoffjan, Sabine; Wieczorek, Stefan; So, Joyce; Mercer, Leanne; Walker, Tanya; Velsher, Lea; Parker, Michael J; Magee, Alex C; Elffers, Bart; Kooy, R. Frank; Yntema, Helger G; Meijers Heijboer, Elizabeth J; Sistermans, Erik A.
New ALS-related genes expand the spectrum paradigm of amyotrophic lateral sclerosis
2016 Sabatelli, Mario; Marangi, Giuseppe; Conte, Amelia; Tasca, Giorgio; Zollino, Marcella; Lattante, Serena
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients
2016 Garavelli, Livia; Ivanovski, Ivan; Caraffi, Stefano Giuseppe; Santodirocco, Daniela; Pollazzon, Marzia; Cordelli, Duccio Maria; Abdalla, Ebtesam; Accorsi, Patrizia; Adam, Margaret P; Baldo, Chiara; Bayat, Allan; Belligni, Elga; Bonvicini, Federico; Breckpot, Jeroen; Callewaert, Bert; Cocchi, Guido; Cuturilo, Goran; Devriendt, Koenraad; Dinulos, Mary Beth; Djuric, Olivera; Epifanio, Roberta; Faravelli, Francesca; Formisano, Debora; Giordano, Lucio; Grasso, Marina; Grønborg, Sabine; Iodice, Alessandro; Iughetti, Lorenzo; Lacombe, Didier; Maggi, Massimo; Malbora, Baris; Mammi, Isabella; Moutton, Sebastien; Møller, Rikke; Muschke, Petra; Napoli, Manuela; Pantaleoni, Chiara; Pascarella, Rosario; Pellicciari, Alessandro; Poch Olive, Maria Luisa; Raviglione, Federico; Rivieri, Francesca; Russo, Carmela; Savasta, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Selicorni, Angelo; Silengo, Margherita; Sorge, Giovanni; Tarani, Luigi; Tone, Luis Gonzaga; Toutain, Annick; Trimouille, Aurelien; Valera, Elvis Terci; Vergano, Samantha Schrier; Zanotta, Nicoletta; Zollino, Marcella; Dobyns, William B; Paciorkowski, Alex R.
Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency
2016 Olsen, Rikke K. J; Koňaříková, Eliška; Giancaspero, Teresa A.; Mosegaard, Signe; Boczonadi, Veronika; Mataković, Lavinija; Veauville Merllié, Alice; Terrile, Caterina; Schwarzmayr, Thomas; Haack, Tobias B.; Auranen, Mari; Leone, Piero; Galluccio, Michele; Imbard, Apolline; Gutierrez Rios, Purificacion; Palmfeldt, Johan; Graf, Elisabeth; Vianey Saban, Christine; Oppenheim, Marcus; Schiff, Manuel; Pichard, Samia; Rigal, Odile; Pyle, Angela; Chinnery, Patrick F.; Konstantopoulou, Vassiliki; Möslinger, Dorothea; Feichtinger, René G.; Talim, Beril; Topaloglu, Haluk; Coskun, Turgay; Gucer, Safak; Botta, Annalisa; Pegoraro, Elena; Malena, Adriana; Vergani, Lodovica; Mazza', Daniela; Zollino, Marcella; Ghezzi, Daniele Maria; Acquaviva, Cecile; Tyni, Tiina; Boneh, Avihu; Meitinger, Thomas; Strom, Tim M.; Gregersen, Niels; Mayr, Johannes A.; Horvath, Rita; Barile, Maria; Prokisch, Holger
Pitt-Hopkins Syndrome and Differential Diagnosis: A Molecular and Clinical Challenge
2015 Marangi, Giuseppe; Zollino, Marcella
Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients
2015 Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe; Ponzi, Emanuela; Orteschi, Daniela; Ricciardi, Stefania; Lattante, Serena; Murdolo, Marina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Mercuri, Eugenio Maria; Stefanini, Mc; Caumes, R; Edery, P; Rossi, M; Piccione, M; Corsello, G; Della Monica, M; Scarano, F; Priolo, M; Gentile, M; Zampino, Giuseppe; Vijzelaar, R; Abdulrahman, O; Rauch, A; Oneda, B; Deardorff, Ma; Saitta, Sc; Falk, Mj; Dubbs, H; Zackai, E.
Congenital generalized hypertrichosis: the skin as a clue to complex malformation syndromes
2015 Pavone, P; Praticò, Ad; Falsaperla, R; Ruggieri, M; Zollino, Marcella; Corsello, G; Neri, Giovanni
Variable expressivity of a familial 1.9 Mb microdeletion in 3q28 leading to haploinsufficiency of TP63: Refinement of the critical region for a new microdeletion phenotype.
2015 Ponzi, Emanuela; Asaro, Alessia; Orteschi, Daniela; Genuardi, Maurizio; Zollino, Marcella; Guerrieri, Fiorella
Variable expressivity of a familial 1.9 Mb microdeletion in 3q28 leading to haploinsufficiency of TP63: Refinement of the critical region for a new microdeletion phenotype.
2015 Ponzi, Emanuela; Asaro, Alessia; Orteschi, Daniela; Genuardi, Maurizio; Zollino, Marcella; Guerrieri, Fiorella
Primary fibroblasts cultures reveal TDP-43 abnormalities in amyotrophic lateral sclerosis patients with and without SOD1 mutations
2015 Sabatelli, Mario; Zollino, Marcella; Conte, Amelia; Del Grande, Alessandra; Marangi, Giuseppe; Lucchini, Matteo; Mirabella, Massimiliano; Romano, Angela; Piacentini, Roberto; Bisogni, Giulia; Lattante, Serena; Luigetti, Marco; Rossini, Paolo Maria; Moncada, Alice
ATXN2 is a modifier of phenotype in ALS patients of Sardinian ancestry
2015 Borghero, G; Pugliatti, M; Marrosu, F; Marrosu, Mg; Murru, Mr; Floris, G; Cannas, A; Parish, Ld; Cau, Tb; Loi, D; Ticca, A; Traccis, S; Manera, U; Canosa, A; Moglia, C; Calvo, A; Barberis, M; Brunetti, M; Renton, Ae; Nalls, Ma; Traynor, Bj; Restagno, G; Chiò, A; Sabatelli, Mario; Zollino, Marcella; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe
Novel de novo heterozygous loss-of-function variants in MED13L and further delineation of the MED13L haploinsufficiency syndrome
2015 Cafiero, C; Marangi, Giuseppe; Orteschi, Daniela; Ali, M; Asaro, Alessia; Ponzi, Emanuela; Moncada, Alice; Ricciardi, Stefania; Murdolo, Marina; Mancano, Giorgia; Contaldo, Ilaria; Leuzzi, V; Battaglia, Domenica Immacolata; Mercuri, Eugenio Maria; Slavotinek, Am; Zollino, Marcella
CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients
2015 Chiò, A; Mora, G; Sabatelli, Mario; Caponnetto, C; Traynor, Bj; Johnson, Jo; Nalls, Ma; Calvo, A; Moglia, C; Borghero, G; Monsurrò, Mr; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Logullo, Fo; Nilo, R; Battistini, S; Mandrioli, J; Tanel, R; Murru, Mr; Mandich, P; Zollino, Marcella; Conforti, Fl; Brunetti, M; Barberis, M; Restagno, G; Penco, S; Lunetta, C; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe
Variable expressivity of a familial 1.9 Mb microdeletion in 3q28 leading to haploinsufficiency of TP63: Refinement of the critical region for a new microdeletion phenotype
2015 Gurrieri, Fiorella; Ponzi, Emanuela; Asaro, Alessia; Orteschi, Daniela; Genuardi, Maurizio; Zollino, Marcella
ATXN2 polyQ intermediate repeats are a modifier of ALS survival
2015 Chiò, A; Calvo, A; Moglia, C; Canosa, A; Brunetti, M; Barberis, M; Restagno, G; Conte, Amelia; Bisogni, Giulia; Marangi, Giuseppe; Moncada, Alice; Lattante, Serena; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Bagarotti, A; Corrado, L; Mora, G; Bersano, E; Mazzini, L; D'Alfonso, S.
Unique genomic profile associated with pediatric uveal melanoma
2015 Blasi, Maria Antonietta; Orteschi, Daniela; Pagliara, Monica Maria; Coco, Giulia; Asaro, Alessia; Mule', Antonino; Petrone, Gianluigi; Zollino, Marcella
HFE p.H63D polymorphism does not influence ALS phenotype and survival
2015 Chiò, A; Mora, G; Sabatelli, Mario; Caponnetto, C; Lunetta, C; Traynor, Bj; Johnson, Jo; Nalls, Ma; Calvo, A; Moglia, C; Borghero, G; Monsurrò, Mr; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Logullo, Fo; Nilo, R; Giannini, F; Mandrioli, J; Tanel, R; Murru, Mr; Mandich, P; Zollino, Marcella; Conforti, Fl; Penco, S; Brunetti, M; Barberis, M; Restagno, G; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe
Primary fibroblasts cultures reveal TDP-43 abnormalities in amyotrophic lateral sclerosis patients with and without SOD1 mutations
2015 Mirabella, Massimiliano; Zollino, Marcella; Conte, A; Del Grande, A; Marangi, Giuseppe; Lucchini, M; Mirabella, M; Romano, A; Piacentini, Roberto; Bisogni, G; Lattante, S; Luigetti, Marco; Rossini, Paolo Maria; Moncada, A.
TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients
2015 Borghero, Giuseppe; Pugliatti, Maura; Marrosu, Francesco; Marrosu, Maria Giovanna; Murru, Maria Rita; Floris, Gianluca; Cannas, Antonino; Occhineri, Patrizia; Cau, Tea B.; Loi, Daniela; Ticca, Anna; Traccis, Sebastiano; Manera, Umberto; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Barberis, Marco; Brunetti, Maura; Gibbs, J. Raphael; Renton, Alan E.; Errichiello, Edoardo; Zoledziewska, Magdalena; Mulas, Antonella; Qian, Yong; Din, Jun; Pliner, Hannah A.; Traynor, Bryan J.; Chiò, Adriano; Logullo, Francesco O.; Simone, Isabella; Logroscino, Giancarlo; Salvi, Fabrizio; Bartolomei, Ilaria; Capasso, Margherita; Caponnetto, Claudia; Mandich, Paolo; Mancardi, Gianluigi; Origone, Paola; Conforti, Francesca L.; Vita, Giuseppe; Messina, Sonia; Russo, Massimo; Mora, Gabriele; Marinou, Kalliopi; Sideri, Riccardo; Lunetta, Christian; Penco, Silvana; Mosca, Lorena; Pinter, Giuseppe Lauria; Corbo, Massimo; Riva, Nilo; Carrera, Paola; Volanti, Paolo; Tremolizzo, Lucio; Ferrarese, Carlo; Fini, Nicola; Fasano, Antonio; Monsurrò, Maria Rosaria; Tedeschi, Gioacchino; Trojsi, Francesca; Piccirillo, Giovanni; Cristillo, Viviana; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Bersano, Anna; Corrado, Lucia; Bagarotti, Alessandra; La Bella, Vincenzo; Spataro, Rossella; Colletti, Tiziana; Sabatelli, Mario; Zollino, Marcella; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Santarelli, Marialuisa; Petrucci, Antonio; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Benigni, Michele; Restagno, Gabriella; Casale, Federico; Marrali, Giuseppe; Fuda, Giuseppe; Ossola, Irene; Cammarosano, Stefania; Ilardi, Antonio; Bertuzzo, Davide; Tanel, Raffaella; Pisano, Fabrizio; Costantino, Emanuela; Pani, Carla; Puddu, Roberta; Caredda, Carla; Piras, Valeria; Tranquilli, Stefania; Cuccu, Stefania; Corongiu, Daniela; Melis, Maurizio; Milia, Antonio; Pirisi, Angelo; Parish, Leslie D.; Ortu, Enzo
ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion
2015 Chiò, A; Mora, G; Sabatelli, Mario; Caponnetto, C; Lunetta, C; Traynor, Bj; Johnson, Jo; Nalls, Ma; Calvo, A; Moglia, C; Borghero, G; Trojsi, F; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Logullo, Fo; Riva, N; Carrera, P; Giannini, F; Mandrioli, J; Tanel, R; Capasso, M; Tremolizzo, L; Battistini, S; Murru, Mr; Origone, P; Zollino, Marcella; Penco, S; Mazzini, L; D'Alfonso, S; Restagno, G; Brunetti, M; Barberis, M; Conforti, Fl; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2016 | A detailed clinical analysis of 13 patients with AUTS2 syndrome further delineates the phenotypic spectrum and underscores the behavioural phenotype | Beunders, Gea; Van De Kamp, Jiddeke; Vasudevan, Pradeep; Morton, Jenny; Smets, Katrien; Kleefstra, Tjitske; De Munnik, Sonja A; Schuurs Hoeijmakers, Janneke; Ceulemans, Berten; Zollino, Marcella; Hoffjan, Sabine; Wieczorek, Stefan; So, Joyce; Mercer, Leanne; Walker, Tanya; Velsher, Lea; Parker, Michael J; Magee, Alex C; Elffers, Bart; Kooy, R. Frank; Yntema, Helger G; Meijers Heijboer, Elizabeth J; Sistermans, Erik A. | |
| 1-gen-2016 | New ALS-related genes expand the spectrum paradigm of amyotrophic lateral sclerosis | Sabatelli, Mario; Marangi, Giuseppe; Conte, Amelia; Tasca, Giorgio; Zollino, Marcella; Lattante, Serena | |
| 1-gen-2016 | Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients | Garavelli, Livia; Ivanovski, Ivan; Caraffi, Stefano Giuseppe; Santodirocco, Daniela; Pollazzon, Marzia; Cordelli, Duccio Maria; Abdalla, Ebtesam; Accorsi, Patrizia; Adam, Margaret P; Baldo, Chiara; Bayat, Allan; Belligni, Elga; Bonvicini, Federico; Breckpot, Jeroen; Callewaert, Bert; Cocchi, Guido; Cuturilo, Goran; Devriendt, Koenraad; Dinulos, Mary Beth; Djuric, Olivera; Epifanio, Roberta; Faravelli, Francesca; Formisano, Debora; Giordano, Lucio; Grasso, Marina; Grønborg, Sabine; Iodice, Alessandro; Iughetti, Lorenzo; Lacombe, Didier; Maggi, Massimo; Malbora, Baris; Mammi, Isabella; Moutton, Sebastien; Møller, Rikke; Muschke, Petra; Napoli, Manuela; Pantaleoni, Chiara; Pascarella, Rosario; Pellicciari, Alessandro; Poch Olive, Maria Luisa; Raviglione, Federico; Rivieri, Francesca; Russo, Carmela; Savasta, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Selicorni, Angelo; Silengo, Margherita; Sorge, Giovanni; Tarani, Luigi; Tone, Luis Gonzaga; Toutain, Annick; Trimouille, Aurelien; Valera, Elvis Terci; Vergano, Samantha Schrier; Zanotta, Nicoletta; Zollino, Marcella; Dobyns, William B; Paciorkowski, Alex R. | |
| 1-gen-2016 | Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency | Olsen, Rikke K. J; Koňaříková, Eliška; Giancaspero, Teresa A.; Mosegaard, Signe; Boczonadi, Veronika; Mataković, Lavinija; Veauville Merllié, Alice; Terrile, Caterina; Schwarzmayr, Thomas; Haack, Tobias B.; Auranen, Mari; Leone, Piero; Galluccio, Michele; Imbard, Apolline; Gutierrez Rios, Purificacion; Palmfeldt, Johan; Graf, Elisabeth; Vianey Saban, Christine; Oppenheim, Marcus; Schiff, Manuel; Pichard, Samia; Rigal, Odile; Pyle, Angela; Chinnery, Patrick F.; Konstantopoulou, Vassiliki; Möslinger, Dorothea; Feichtinger, René G.; Talim, Beril; Topaloglu, Haluk; Coskun, Turgay; Gucer, Safak; Botta, Annalisa; Pegoraro, Elena; Malena, Adriana; Vergani, Lodovica; Mazza', Daniela; Zollino, Marcella; Ghezzi, Daniele Maria; Acquaviva, Cecile; Tyni, Tiina; Boneh, Avihu; Meitinger, Thomas; Strom, Tim M.; Gregersen, Niels; Mayr, Johannes A.; Horvath, Rita; Barile, Maria; Prokisch, Holger | |
| 1-gen-2015 | Pitt-Hopkins Syndrome and Differential Diagnosis: A Molecular and Clinical Challenge | Marangi, Giuseppe; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2015 | Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients | Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe; Ponzi, Emanuela; Orteschi, Daniela; Ricciardi, Stefania; Lattante, Serena; Murdolo, Marina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Mercuri, Eugenio Maria; Stefanini, Mc; Caumes, R; Edery, P; Rossi, M; Piccione, M; Corsello, G; Della Monica, M; Scarano, F; Priolo, M; Gentile, M; Zampino, Giuseppe; Vijzelaar, R; Abdulrahman, O; Rauch, A; Oneda, B; Deardorff, Ma; Saitta, Sc; Falk, Mj; Dubbs, H; Zackai, E. | |
| 1-gen-2015 | Congenital generalized hypertrichosis: the skin as a clue to complex malformation syndromes | Pavone, P; Praticò, Ad; Falsaperla, R; Ruggieri, M; Zollino, Marcella; Corsello, G; Neri, Giovanni | |
| 1-gen-2015 | Variable expressivity of a familial 1.9 Mb microdeletion in 3q28 leading to haploinsufficiency of TP63: Refinement of the critical region for a new microdeletion phenotype. | Ponzi, Emanuela; Asaro, Alessia; Orteschi, Daniela; Genuardi, Maurizio; Zollino, Marcella; Guerrieri, Fiorella | |
| 1-gen-2015 | Variable expressivity of a familial 1.9 Mb microdeletion in 3q28 leading to haploinsufficiency of TP63: Refinement of the critical region for a new microdeletion phenotype. | Ponzi, Emanuela; Asaro, Alessia; Orteschi, Daniela; Genuardi, Maurizio; Zollino, Marcella; Guerrieri, Fiorella | |
| 1-gen-2015 | Primary fibroblasts cultures reveal TDP-43 abnormalities in amyotrophic lateral sclerosis patients with and without SOD1 mutations | Sabatelli, Mario; Zollino, Marcella; Conte, Amelia; Del Grande, Alessandra; Marangi, Giuseppe; Lucchini, Matteo; Mirabella, Massimiliano; Romano, Angela; Piacentini, Roberto; Bisogni, Giulia; Lattante, Serena; Luigetti, Marco; Rossini, Paolo Maria; Moncada, Alice | |
| 1-gen-2015 | ATXN2 is a modifier of phenotype in ALS patients of Sardinian ancestry | Borghero, G; Pugliatti, M; Marrosu, F; Marrosu, Mg; Murru, Mr; Floris, G; Cannas, A; Parish, Ld; Cau, Tb; Loi, D; Ticca, A; Traccis, S; Manera, U; Canosa, A; Moglia, C; Calvo, A; Barberis, M; Brunetti, M; Renton, Ae; Nalls, Ma; Traynor, Bj; Restagno, G; Chiò, A; Sabatelli, Mario; Zollino, Marcella; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe | |
| 1-gen-2015 | Novel de novo heterozygous loss-of-function variants in MED13L and further delineation of the MED13L haploinsufficiency syndrome | Cafiero, C; Marangi, Giuseppe; Orteschi, Daniela; Ali, M; Asaro, Alessia; Ponzi, Emanuela; Moncada, Alice; Ricciardi, Stefania; Murdolo, Marina; Mancano, Giorgia; Contaldo, Ilaria; Leuzzi, V; Battaglia, Domenica Immacolata; Mercuri, Eugenio Maria; Slavotinek, Am; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2015 | CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients | Chiò, A; Mora, G; Sabatelli, Mario; Caponnetto, C; Traynor, Bj; Johnson, Jo; Nalls, Ma; Calvo, A; Moglia, C; Borghero, G; Monsurrò, Mr; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Logullo, Fo; Nilo, R; Battistini, S; Mandrioli, J; Tanel, R; Murru, Mr; Mandich, P; Zollino, Marcella; Conforti, Fl; Brunetti, M; Barberis, M; Restagno, G; Penco, S; Lunetta, C; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe | |
| 1-gen-2015 | Variable expressivity of a familial 1.9 Mb microdeletion in 3q28 leading to haploinsufficiency of TP63: Refinement of the critical region for a new microdeletion phenotype | Gurrieri, Fiorella; Ponzi, Emanuela; Asaro, Alessia; Orteschi, Daniela; Genuardi, Maurizio; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2015 | ATXN2 polyQ intermediate repeats are a modifier of ALS survival | Chiò, A; Calvo, A; Moglia, C; Canosa, A; Brunetti, M; Barberis, M; Restagno, G; Conte, Amelia; Bisogni, Giulia; Marangi, Giuseppe; Moncada, Alice; Lattante, Serena; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Bagarotti, A; Corrado, L; Mora, G; Bersano, E; Mazzini, L; D'Alfonso, S. | |
| 1-gen-2015 | Unique genomic profile associated with pediatric uveal melanoma | Blasi, Maria Antonietta; Orteschi, Daniela; Pagliara, Monica Maria; Coco, Giulia; Asaro, Alessia; Mule', Antonino; Petrone, Gianluigi; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2015 | HFE p.H63D polymorphism does not influence ALS phenotype and survival | Chiò, A; Mora, G; Sabatelli, Mario; Caponnetto, C; Lunetta, C; Traynor, Bj; Johnson, Jo; Nalls, Ma; Calvo, A; Moglia, C; Borghero, G; Monsurrò, Mr; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Logullo, Fo; Nilo, R; Giannini, F; Mandrioli, J; Tanel, R; Murru, Mr; Mandich, P; Zollino, Marcella; Conforti, Fl; Penco, S; Brunetti, M; Barberis, M; Restagno, G; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe | |
| 1-gen-2015 | Primary fibroblasts cultures reveal TDP-43 abnormalities in amyotrophic lateral sclerosis patients with and without SOD1 mutations | Mirabella, Massimiliano; Zollino, Marcella; Conte, A; Del Grande, A; Marangi, Giuseppe; Lucchini, M; Mirabella, M; Romano, A; Piacentini, Roberto; Bisogni, G; Lattante, S; Luigetti, Marco; Rossini, Paolo Maria; Moncada, A. | |
| 1-gen-2015 | TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients | Borghero, Giuseppe; Pugliatti, Maura; Marrosu, Francesco; Marrosu, Maria Giovanna; Murru, Maria Rita; Floris, Gianluca; Cannas, Antonino; Occhineri, Patrizia; Cau, Tea B.; Loi, Daniela; Ticca, Anna; Traccis, Sebastiano; Manera, Umberto; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Barberis, Marco; Brunetti, Maura; Gibbs, J. Raphael; Renton, Alan E.; Errichiello, Edoardo; Zoledziewska, Magdalena; Mulas, Antonella; Qian, Yong; Din, Jun; Pliner, Hannah A.; Traynor, Bryan J.; Chiò, Adriano; Logullo, Francesco O.; Simone, Isabella; Logroscino, Giancarlo; Salvi, Fabrizio; Bartolomei, Ilaria; Capasso, Margherita; Caponnetto, Claudia; Mandich, Paolo; Mancardi, Gianluigi; Origone, Paola; Conforti, Francesca L.; Vita, Giuseppe; Messina, Sonia; Russo, Massimo; Mora, Gabriele; Marinou, Kalliopi; Sideri, Riccardo; Lunetta, Christian; Penco, Silvana; Mosca, Lorena; Pinter, Giuseppe Lauria; Corbo, Massimo; Riva, Nilo; Carrera, Paola; Volanti, Paolo; Tremolizzo, Lucio; Ferrarese, Carlo; Fini, Nicola; Fasano, Antonio; Monsurrò, Maria Rosaria; Tedeschi, Gioacchino; Trojsi, Francesca; Piccirillo, Giovanni; Cristillo, Viviana; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Bersano, Anna; Corrado, Lucia; Bagarotti, Alessandra; La Bella, Vincenzo; Spataro, Rossella; Colletti, Tiziana; Sabatelli, Mario; Zollino, Marcella; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Santarelli, Marialuisa; Petrucci, Antonio; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Benigni, Michele; Restagno, Gabriella; Casale, Federico; Marrali, Giuseppe; Fuda, Giuseppe; Ossola, Irene; Cammarosano, Stefania; Ilardi, Antonio; Bertuzzo, Davide; Tanel, Raffaella; Pisano, Fabrizio; Costantino, Emanuela; Pani, Carla; Puddu, Roberta; Caredda, Carla; Piras, Valeria; Tranquilli, Stefania; Cuccu, Stefania; Corongiu, Daniela; Melis, Maurizio; Milia, Antonio; Pirisi, Angelo; Parish, Leslie D.; Ortu, Enzo | |
| 1-gen-2015 | ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion | Chiò, A; Mora, G; Sabatelli, Mario; Caponnetto, C; Lunetta, C; Traynor, Bj; Johnson, Jo; Nalls, Ma; Calvo, A; Moglia, C; Borghero, G; Trojsi, F; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Logullo, Fo; Riva, N; Carrera, P; Giannini, F; Mandrioli, J; Tanel, R; Capasso, M; Tremolizzo, L; Battistini, S; Murru, Mr; Origone, P; Zollino, Marcella; Penco, S; Mazzini, L; D'Alfonso, S; Restagno, G; Brunetti, M; Barberis, M; Conforti, Fl; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe |
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