Nobile, Veronica

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2024 Mitochondrial Dysfunction Causes Cell Death in Patients Affected by Fragile-X-Associated Disorders Grandi, Martina; Galber, Chiara; Gatto, Cristina; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Schaldemose Nielsen, Ida; Boldrin, Francesco; Neri, Giovanni; Chiurazzi, Pietro; Solaini, Giancarlo; Baracca, Alessandra; Giorgio, Valentina; Tabolacci, Elisabetta
1-gen-2023 Age-Dependent Dysregulation of APP in Neuronal and Skin Cells from Fragile X Individuals Cencelli, G; Pacini, L; De Luca, A; Messia, I; Gentile, A; Kang, Y; Nobile, Veronica; Tabolacci, Elisabetta; Jin, P; Farace, Mg; Bagni, C.
1-gen-2023 Rutin Protects Fibroblasts from UVA Radiation through Stimulation of Nrf2 Pathway. Tabolacci, Elisabetta; Tringali, Giuseppe; Nobile, Veronica; Duca, Sara; Pizzoferrato, Michela; Bottoni, Patrizia; Clementi, Maria Elisabetta
1-gen-2022 Mechanisms of the FMR1 Repeat Instability: How Does the CGG Sequence Expand? Tabolacci, Elisabetta; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Chiurazzi, Pietro
1-gen-2022 Mother and Daughter Carrying of the Same Pathogenic Variant in FGFR2 with Discordant Phenotype Lo Vecchio, Filomena; Tabolacci, Elisabetta; Nobile, Veronica; Pomponi, M. G.; Pietrobono, R.; Neri, Giovanni; Amenta, Simona; Candida, E.; Grippaudo, Cristina; Lo Cascio, Ettore; Vita, Alessia; Tiberio, Federica; Arcovito, Alessandro; Lattanzi, Wanda; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro
1-gen-2021 Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis Tabolacci, E.; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Musto, Elisa; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Neri, Giovanni; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro; Zollino, Marcella
1-gen-2021 Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis Tabolacci, Elisabetta; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Musto, Elisa; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Neri, G.; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro; Zollino, Marcella
1-gen-2021 DNA Methylation, Mechanisms of FMR1 Inactivation and Therapeutic Perspectives for Fragile X Syndrome Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni; Tabolacci, Elisabetta
1-gen-2021 Infantile Liver Failure Syndrome 1 associated with a novel variant of the LARS1 gene: Clinical, genetic, and functional characterization Tabolacci, Elisabetta; Molinario, C; Marangi, Giuseppe; Nobile, Veronica; Arena, Vincenzo; Mendes, Mi; Smith, Dec; Salomons, Gs; Tana, Milena; Costa, S; Vento, Giovanni; Genuardi, Maurizio
1-gen-2020 Altered mitochondrial function in cells carrying a premutation or unmethylated full mutation of the FMR1 gene Nobile, V.; Palumbo, F.; Lanni, S.; Ghisio, V.; Vitali, A.; Castagnola, M.; Marzano, V.; Maulucci, G.; De Angelis, C.; De Spirito, M.; Pacini, L.; D'Andrea, L.; Ragno, R.; Stazi, G.; Valente, S.; Mai, A.; Chiurazzi, P.; Genuardi, M.; Neri, G.; Tabolacci, E.
1-gen-2020 Methylated premutation of the FMR1 gene in three sisters: correlating CGG expansion and epigenetic inactivation Tabolacci, Elisabetta; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Nobile, Veronica; Pennacchio, G.; Gurrieri, Fiorella; Neri, G.; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro
1-gen-2020 Reversion to Normal of FMR1 Expanded Alleles: A Rare Event in Two Independent Fragile X Syndrome Families Tabolacci, Elisabetta; Pietrobono, Roberta; Maneri, Giulia; Remondini, Laura; Nobile, Veronica; Della Monica, Matteo; Pomponi, Maria Grazia; Genuardi, Maurizio; Neri, Giovanni; Chiurazzi, Pietro