Concolino, Paola

Concolino, Paola  

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2018 A whole germline BRCA2 gene deletion: How to learn from CNV in silico analysis Scaglione, Giovanni Luca; Concolino, Paola; De Bonis, Maria; De Paolis, Elisa; Minucci, Angelo; Ferrandina, Gabriella; Scambia, Giovanni; Capoluongo, Ettore
1-gen-2017 Competitive PCR-High Resolution Melting Analysis (C-PCR-HRMA) for large genomic rearrangements (LGRs) detection: A new approach to assess quantitative status of BRCA1 gene in a reference laboratory Minucci, A; De Paolis, E; Concolino, P; De Bonis, M; Rizza, R; Canu, G; Scaglione, Gl; Mignone, F; Scambia, G; Zuppi, C; Capoluongo, E.
1-gen-2016 CYP21A2 genetics: When genotype does not fit phenotype Sani, Ilaria; Rossodivita, Aurora Natalia; Mariani, Michela; Costella, Alessandra; Molinario, Rossana; Concolino, Paola; Capoluongo, Ettore Domenico
1-gen-2016 Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): An update of 208 new germline variants reported in the last nine years Concolino, Paola; Costella, Alessandra; Capoluongo, Ettore Domenico
1-gen-2013 The First Case of Association Between Postpartum Thyroiditis and Thyroid Hormone Resistance in an Italian Patient Showing a Novel p.V283A THRB Mutation Paragliola, Rosa Maria; Concolino, Paola; De Rosa, Annapina; Mello, E; Zuppi, Cecilia; Pontecorvi, Alfredo; Capoluongo, Ettore Domenico; Corsello, Salvatore Maria
1-gen-2012 p.H282N and p.Y191H: 2 novel CYP21A2 mutations in Italian congenital adrenal hyperplasia patients Concolino, Paola; Mello, E; Patrosso, Mc; Penco, S; Zuppi, Cecilia; Capoluongo, Ettore Domenico
1-gen-2012 Rapid detection of CFH (p.Y402H) and ARMS2 (p.A69S) polymorphisms in age-related macular degeneration using high-resolution melting analysis Mello, E; Falsini, Benedetto; Zuppi, Cecilia; Giardina, Bruno; Concolino, Paola; Capoluongo, Ettore Domenico
1-gen-2012 Retinal function and CFH-ARMS2 polymorphisms analysis: a pilot study in Italian AMD patients Capoluongo, Ettore Domenico; Concolino, Paola; Piccardi, Marco; Marangoni, Dario; Mello, E; Minnella, Angelo Maria; Savastano, C; Fadda, Antonio; Zuppi, Cecilia; Bisti, S; Falsini, Benedetto
1-gen-2008 Gene symbol: CYP21A2. Disease: Adrenal hyperplasia Capoluongo, Ettore Domenico; Concolino, Paola; Minucci, Angelo; Giardina, Bruno
1-gen-2008 Gene symbol: CYP21A2. Disease: Non-classic 21-Hydroxylase deficiency. Capoluongo, Ettore Domenico; Concolino, Paola; Vendittelli, Francesca; Zuppi, Cecilia