Rossi, Salvatore

Rossi, Salvatore  

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2024 Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature Cioffi, Ettore; Coppola, Gianluca; Musumeci, Olimpia; Gallone, Salvatore; Silvestri, Gabriella; Rossi, Salvatore; Piemonte, Fiorella; D'Amico, Jessica; Tessa, Alessandra; Santorelli, Filippo Maria; Casali, Carlo
1-gen-2024 Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease Currò, Riccardo; Dominik, Natalia; Facchini, Stefano; Vegezzi, Elisa; Sullivan, Roisin; Galassi Deforie, Valentina; Fernández-Eulate, Gorka; Traschütz, Andreas; Rossi, Salvatore; Garibaldi, Matteo; Kwarciany, Mariusz; Taroni, Franco; Brusco, Alfredo; Good, Jean-Marc; Cavalcanti, Francesca; Hammans, Simon; Ravenscroft, Gianina; Roxburgh, Richard H; Albájar, Inés; Ashton, Catherine; Beauchamp, Nick; Beecroft, Sarah J; Bellone, Emilia; Berciano, Josè; Bogdanova-Mihaylova, Petya; Borroni, Barbara; Brais, Bernard; Bugiardini, Enrico; Campos, Catarina; Carr, Aisling; Carroll, Liam; Castellani, Francesca; Cavallaro, Tiziana; Chinnery, Patrick F; Colnaghi, Silvia; Cosentino, Giuseppe; Damasio, Joana; Das, Soma; Devigili, Grazia; Di Bella, Daniela; Dick, David; Durr, Alexandra; El-Saddig, Amar; Faber, Jennifer; Ferrarini, Moreno; Filosto, Massimiliano; Fuller, Geraint; Gallone, Salvatore; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Hardy, John; Hewamadduma, Channa; Horvath, Rita; Huin, Vincent; Imperiale, Daniele; Iruzubieta, Pablo; Kaski, Diego; King, Andrew; Klockgether, Thomas; Koç, Müge; Kumar, Kishore R; Kuntzer, Thierry; Laing, Nigel; Laurà, Matilde; Lavin, Timothy; Leigh, Peter Nigel; Leonardis, Lea; Lunn, Michael P; Magri, Stefania; Magrinelli, Francesca; Malaquias, Maria João; Mancuso, Michelangelo; Manji, Hadi; Massucco, Sara; Mcconville, John; Munhoz, Renato P; Nagy, Sara; Ndayisaba, Alain; Nemeth, Andrea Hilary; Novis, Luiz Eduardo; Palmio, Johanna; Pegoraro, Elena; Pellerin, David; Perrone, Benedetta; Pisciotta, Chiara; Polke, James; Proudfoot, Malcolm; Orsi, Laura; Radunovic, Aleksandar; Riva, Nilo; Robert, Aiko; Ronco, Riccardo; Rossini, Elena; Rossor, Alex M; Şahbaz, Irmak; Sa’Di, Qais; Salsano, Ettore; Salvalaggio, Alessandro; Santoro, Lucio; Sarto, Elisa; Schaefer, Andrew; Schenone, Angelo; Scriba, Carolin; Shaw, Joseph; Silvestri, Gabriella; Stevens, James; Strupp, Michael; Sumner, Charlotte J; Szymura, Agnieszka; Tagliapietra, Matteo; Tassorelli, Cristina; Tessa, Alessandra; Theaudin, Marie; Tomaselli, Pedro; Tozza, Stefano; Tucci, Arianna; Valente, Enza Maria; Versino, Maurizio; Walsh, Richard A; Wood, Nick W; Yau, Way Yan; Zuchner, Stephan; Parolin Schnekenberg, Ricardo; Rugginini, Bianca; Abati, Elena; Manini, Arianna; Quartesan, Ilaria; Ghia, Arianna; Lòpez de Munaìn, Adolfo; Manganelli, Fiore; Kennerson, Marina; Santorelli, Filippo Maria; Infante, Jon; Marques, Wilson; Jokela, Manu; Murphy, Sinéad M; Mandich, Paola; Fabrizi, Gian Maria; Briani, Chiara; Gosal, David; Pareyson, Davide; Ferrari, Alberto; Prados, Ferran; Yousry, Tarek; Khurana, Vikram; Kuo, Sheng-Han; Miller, James; Troakes, Claire; Jaunmuktane, Zane; Giunti, Paola; Hartmann, Annette; Basak, Nazli; Synofzik, Matthis; Stojkovic, Tanya; Hadjivassiliou, Marios; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Cortese, Andrea; Null, Null
1-gen-2023 Clinical Reasoning: A Young Man With Subacute Onset of Spastic Paraparesis Rossi, Salvatore; Concolino, Paola; Di Natale, Daniele; Pasquetti, Domizia; Di Lella, Giuseppe Maria; Chiurazzi, Pietro; Silvestri, Gabriella
1-gen-2023 Fluid Biomarkers of Central Nervous System (CNS) Involvement in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) Rossi, Salvatore; Silvestri, Gabriella
1-gen-2023 Power of NGS-based tests in HSP diagnosis: analysis of massively parallel sequencing in clinical practice Galatolo, Daniele; Trovato, Rosanna; Scarlatti, Arianna; Rossi, Salvatore; Natale, Gemma; De Michele, Giovanna; Barghigiani, Melissa; Cioffi, Ettore; Filla, Alessandro; Bilancieri, Giusi; Casali, Carlo; Santorelli, Filippo M; Silvestri, Gabriella; Tessa, Alessandra
1-gen-2022 Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network Rossi, Salvatore; Rubegni, Anna; Riso, Vittorio; Barghigiani, Melissa; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cereda, Cristina; Cioffi, Ettore; Criscuolo, Chiara; Dal Fabbro, Beatrice; Dato, Clemente; D'Angelo, Maria Grazia; Di Muzio, Antonio; Diamanti, Luca; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Gioiosa, Valeria; Liguori, Rocco; Martinuzzi, Andrea; Massa, Roberto; Mignarri, Andrea; Moroni, Rossana; Musumeci, Olimpia; Nicita, Francesco; Orologio, Ilaria; Orsi, Laura; Pegoraro, Elena; Petrucci, Antonio; Plumari, Massimo; Ricca, Ivana; Rizzo, Giovanni; Romano, Silvia; Rumore, Roberto; Sampaolo, Simone; Scarlato, Marina; Seri, Marco; Stefan, Cristina; Straccia, Giulia; Tessa, Alessandra; Travaglini, Lorena; Trovato, Rosanna; Ulgheri, Lucia; Vazza, Giovanni; Orlacchio, Antonio; Silvestri, Gabriella; Santorelli, Filippo Maria; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Casali, Carlo
1-gen-2022 Elevated serum Neurofilament Light chain (NfL) as a potential biomarker of neurological involvement in Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) Nicoletti, Tommaso Filippo; Rossi, Salvatore; Vita, Maria Gabriella; Perna, Alessia; Guerrera, Gisella; Lino, Federica; Iacovelli, Chiara; Di Natale, Daniele; Modoni, Anna; Battistini, Luca; Silvestri, Gabriella
1-gen-2022 Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials Garibaldi, M.; Nicoletti, T.; Bucci, E.; Fionda, L.; Leonardi, L.; Morino, S.; Tufano, L.; Alfieri, G.; Lauletta, A.; Merlonghi, G.; Perna, A.; Rossi, S.; Ricci, E.; Alonso Perez, J.; Tartaglione, T.; Petrucci, A.; Pennisi, E. M.; Salvetti, M.; Cutter, G.; Diaz-Manera, J.; Silvestri, G.; Antonini, G.
1-gen-2022 Neurofilament light chain as a disease severity biomarker in ATTRv: data from a single-centre experience Luigetti, M.; Di Paolantonio, A.; Guglielmino, V.; Romano, A.; Rossi, S.; Sabino, A.; Servidei, S.; Sabatelli, M.; Primiano, G.
1-gen-2022 Neurological Erdheim-Chester Disease Manifesting with Subacute or Progressive Cerebellar Ataxia: Novel Case Series and Review of the Literature Riso, Vittorio; Nicoletti, Tommaso Filippo; Rossi, Salvatore; Vita, Maria Gabriella; Perna, Alessia; Di Natale, Daniele; Silvestri, Gabriella
1-gen-2021 A next generation sequencing-based analysis of a large cohort of ataxic patients refines the clinical spectrum associated with spinocerebellar ataxia 21 Riso, V.; Galatolo, D.; Barghigiani, M.; Galosi, S.; Tessa, A.; Ricca, I.; Rossi, Salvatore; Caputi, C.; Cioffi, E.; Leuzzi, V.; Casali, C.; Santorelli, F. M.; Silvestri, Gabriella
1-gen-2021 Application of a Clinical Workflow May Lead to Increased Diagnostic Precision in Hereditary Spastic Paraplegias and Cerebellar Ataxias: A Single Center Experience Riso, Vittorio; Rossi, Salvatore; Nicoletti, Tommaso Filippo; Tessa, Alessandra; Travaglini, Lorena; Zanni, Ginevra; Aiello, Chiara; Perna, Alessia; Barghigiani, Melissa; Pomponi, Maria Grazia; Santorelli, Filippo M.; Silvestri, Gabriella
1-gen-2021 Clinical characteristics of metabolic associated fatty liver disease (MAFLD) in subjects with myotonic dystrophy type 1 (DM1) Miele, Luca; Perna, Alessia; Dajko, M.; Zocco, Maria Assunta; De Magistris, A.; Nicoletti, Tommaso Filippo; Biolato, Marco; Marrone, Giuseppe; Liguori, Antonio; Maccora, Daria; Valenza, Venanzio; Rossi, Salvatore; Riso, V.; Di Natale, Daniele; Gasbarrini, Antonio; Grieco, A.; Silvestri, Gabriella
1-gen-2021 Ngs in hereditary ataxia: When rare becomes frequent Galatolo, D.; De Michele, G.; Silvestri, Gabriella; Leuzzi, V.; Casali, C.; Musumeci, O.; Antenora, A.; Astrea, G.; Barghigiani, M.; Battini, R.; Battisti, C.; Caputi, C.; Cioffi, E.; De Michele, G.; Dotti, M. T.; Fico, T.; Fiorillo, C.; Galosi, S.; Lieto, M.; Malandrini, A.; Melone, M. A. B.; Mignarri, A.; Natale, G.; Pegoraro, E.; Petrucci, A.; Ricca, I.; Riso, V.; Rossi, Salvatore; Rubegni, A.; Scarlatti, A.; Tinelli, F.; Trovato, R.; Tedeschi, G.; Tessa, A.; Filla, A.; Santorelli, F. M.
1-gen-2020 Pathological findings in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: A single-center experience Luigetti, Marco; Romano, Angela; Di Paolantonio, Andrea; Bisogni, G.; Rossi, Salvatore; Conte, A.; Madia, Francesca; Sabatelli, Mario
1-gen-2020 Response to "Autosomal recessive axonal neuropathy caused by HINT1 mutation: New association of a psychiatric disorder to the neurological phenotype" Rossi, Salvatore; Perna, Alessia; Modoni, Anna; Bertini, Enrico Silvio; Riso, Vittorio; Nicoletti, Tommaso Filippo; Silvestri, Gabriella
1-gen-2019 AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders Vincenzo, Salpietro; Christine L, Dixon; Hui, Guo; Oscar D, Bello; Jana, Vandrovcova; Stephanie, Efthymiou; Reza, Maroofian; Gali, Heimer; Lydie, Burglen; Stephanie, Valence; Erin, Torti; Moritz, Hacke; Julia, Rankin; Huma, Tariq; Estelle, Colin; Vincent, Procaccio; Pasquale, Striano; Kshitij, Mankad; Andreas, Lieb; Sharon, Chen; Laura, Pisani; Conceicao, Bettencourt; Roope, Männikkö; Andreea, Manole; Alfredo, Brusco; Enrico, Grosso; Giovanni Battista, Ferrero; Judith, Armstrong-Moron; Sophie, Gueden; Omer, Bar-Yosef; Michal, Tzadok; Kristin G, Monaghan; Teresa, Santiago-Sim; Richard E, Person; Megan T, Cho; Rebecca, Willaert; Yongjin, Yoo; Jong-Hee, Chae; Yingting, Quan; Huidan, Wu; Tianyun, Wang; Raphael A, Bernier; Kun, Xia; Alyssa, Blesson; Mahim, Jain; Mohammad M, Motazacker; Bregje, Jaeger; Amy L, Schneider; Katja, Boysen; Alison M, Muir; Candace T, Myers; Ralitza H, Gavrilova; Lauren, Gunderson; Laura, Schultz-Rogers; Eric W, Klee; David, Dyment; Matthew, Osmond; Mara, Parellada; Cloe, Llorente; Javier, Gonzalez-Peñas; Angel, Carracedo; Arie, Van Haeringen; Claudia, Ruivenkamp; Caroline, Nava; Delphine, Heron; Rosaria, Nardello; Michele, Iacomino; Carlo, Minetti; Aldo, Skabar; Antonella, Fabretto; Hanna, Michael G.; Bugiardini, Enrico; Hostettler, Isabel; O’Callaghan, Benjamin; Khan, Alaa; Cortese, Andrea; O’Connor, Emer; Yau, Wai Y.; Bourinaris, Thomas; Kaiyrzhanov, Rauan; Chelban, Viorica; Madej, Monika; Diana, Maria C.; Vari, Maria S.; Pedemonte, Marina; Bruno, Claudio; Balagura, Ganna; Scala, Marcello; Fiorillo, Chiara; Nobili, Lino; Malintan, Nancy T.; Zanetti, Maria N.; Krishnakumar, Shyam S.; Lignani, Gabriele; Jepson, James E. C.; Broda, Paolo; Baldassari, Simona; Rossi, Pia; Fruscione, Floriana; Madia, Francesca; Traverso, Monica; De-Marco, Patrizia; Pérez-Dueñas, Belen; Munell, Francina; Kriouile, Yamna; El-Khorassani, Mohamed; Karashova, Blagovesta; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Van-Maldergem, Lionel; Nachbauer, Wolfgang; Boesch, Sylvia; Gagliano, Antonella; Amadori, Elisabetta; Goraya, Jatinder S.; Sultan, Tipu; Kirmani, Salman; Ibrahim, Shahnaz; Jan, Farida; Mine, Jun; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Zuccotti, Gian V.; Ferrari, Michel D.; Van Den Maagdenberg, Arn M. J.; Verrotti, Alberto; Marseglia, Gian L.; Savasta, Salvatore; Soler, Miguel A.; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Dipasquale, Valeria; Sallemi, Alessia; Fusco, Monica; Cuppari, Caterina; Cutrupi, Maria C.; Ruggieri, Martino; Cama, Armando; Capra, Valeria; Mencacci, Niccolò E.; Boles, Richard; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Papacostas, Savvas; Zamba-Papanicolaou, Eleni; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Rana, Nuzhat; Atawneh, Osama; Lim, Shen Y.; Shaikh, Farooq; Koutsis, George; Breza, Marianthi; Coviello, Domenico A.; Dauvilliers, Yves A.; Alkhawaja, Issam; Alkhawaja, Mariam; Al-Mutairi, Fuad; Stojkovic, Tanya; Ferrucci, Veronica; Zollo, Massimo; Alkuraya, Fowzan S.; Kinali, Maria; Sherifa, Hamed; Benrhouma, Hanene; Turki, Ilhem B. Y.; Tazir, Meriem; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; Saadi, Nebal W.; Zaki, Maha S.; Triki, Chahnez C.; Benfenati, Fabio; Gustincich, Stefano; Kara, Majdi; Belcastro, Vincenzo; Specchio, Nicola; Capovilla, Giuseppe; Karimiani, Ehsan G.; Salih, Ahmed M.; Okubadejo, Njideka U.; Ojo, Oluwadamilola O.; Oshinaike, Olajumoke O.; Oguntunde, Olapeju; Wahab, Kolawole; Bello, Abiodun H.; Abubakar, Sanni; Obiabo, Yahaya; Nwazor, Ernest; Ekenze, Oluchi; Williams, Uduak; Iyagba, Alagoma; Taiwo, Lolade; Komolafe, Morenikeji; Senkevich, Konstantin; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Rossi, Salvatore; Silvestri, Gabriella; Haridy, Nourelhoda; Ramenghi, Luca A.; Xiromerisiou, Georgia; David, Emanuele; Aguennouz, Mhammed; Fidani, Liana; Spanaki &, Cleanthe; Tucci, Arianna; Miquel, Raspall-Chaure; Michael, Chez; Anne, Tsai; Emily, Fassi; Marwan, Shinawi; John N, Constantino; Rita, De Zorzi; Sara, Fortuna; Fernando, Kok; Boris, Keren; Dominique, Bonneau; Murim, Choi; Bruria, Benzeev; Federico, Zara; Heather C, Mefford; Ingrid E, Scheffer; Jill, Clayton-Smith; Alfons, Macaya; James E, Rothman; Evan E, Eichler; Dimitri M, Kullmann; Henry, Houlden
1-gen-2019 Prevalence and predictor factors of respiratory impairment in a large cohort of patients with Myotonic Dystrophy type 1 (DM1): A retrospective, cross sectional study Rossi, Salvatore; Della Marca, Giacomo; Ricci, Martina; Perna, Alessia; Nicoletti, Tommaso Filippo; Brunetti, V.; Meleo, Emiliana; Calvello, M.; Petrucci, A.; Antonini, G.; Bucci, E.; Licchelli, L.; Sancricca, Cristina; Massa, R.; Rastelli, E.; Botta, A.; Di Muzio, A.; Romano, S.; Garibaldi, M.; Silvestri, Gabriella
1-gen-2018 Clarification on Uveal Melanoma Associated With Myotonic Dystrophy Silvestri, Gabriella; Rossi, Salvatore; Perna, Alessia
1-gen-2018 Dysautonomia as Onset Symptom of Myotonic Dystrophy Type 2 Rossi, Salvatore; Romano, Angela; Modoni, Anna; Perna, Francesco; Rizzo, Valentina; Santoro, Massimo; Monforte, Mauro; Pieroni, Maurizio; Luigetti, Marco; Pomponi, Maria Grazia; Silvestri, Gabriella