Rossi, Salvatore
Rossi, Salvatore
ROMA - Dipartimento di Neuroscienze
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: a multicenter Italian experience
2026 Sartorelli, Jacopo; Tonduti, Davide; Ambrosini, Elena; Bonaventura, Eleonora; Vercellino, Luisa; Vaia, Ylenia; Bruschi, Fabio; Pochiero, Francesca; Procopio, Elena; Simonati, Alessandro; Moroni, Isabella; Danti, Federica Rachele; Severino, Mariasavina; Popple, Marina Martinez; Rossi, Salvatore; Silvestri, Gabriella; Garavelli, Livia; Madeo, Simona; Bertini, Enrico Silvio; Nicita, Francesco
Miglustat does not impact clinical progression in patients with spastic paraplegia type 11
2026 Mero, S.; Ricca, I.; Rossi, Salvatore; Mellone, S.; Musumeci, O.; Zanna, G. D.; Michelucci, E.; Bagnoli, S.; Nacmias, B.; Tessa, A.; Rocchiccioli, S.; Silvestri, Gabriella; Santorelli, F. M.
Dystonia and Ataxia Associated with Brain Iron Accumulation: Expanding the Phenotype of NPTX1-Spinocerebellar Ataxia 50
2025 Dalla Zanna, Gianmarco; Tessa, Alessandra; Rossi, Salvatore; Funcis, Antonio; Brambati, Francesca; Modoni, Anna; Russo, Rosellina; Calabresi, Paolo; Santorelli, Filippo Maria; Silvestri, Gabriella
Prevalence and Clinical Correlates of Cerebrovascular Alterations in Fabry Disease: A Cross-Sectional Study
2025 Di Natale, D.; Rossi, Salvatore; Dalla Zanna, Gianmarco; Funcis, Antonio; Nicoletti, T. F.; Sicignano, Ludovico Luca; Verrecchia, E.; Romano, A.; Vita, Maria Gabriella; Caraglia, N.; Graziani, Francesca; Re, F.; Guerrera, G.; Battistini, L.; Silvestri, Gabriella
Prevalence and Clinical Correlates of Sleep Disorders in RFC1-Spectrum Disorders: A Cross-Sectional Study
2025 Funcis, Antonio; Brunetti, Valerio; Rossi, Salvatore; Zanna, G. D.; De Scisciolo, Martina; Maneri, G.; Di Stasio, Enrico; Petrucci, Andrea; Della Marca, Giacomo; Silvestri, Gabriella
Recessive variants in mitochondrial Complex I nuclear subunits are an underrated cause of optic atrophy
2025 Fiorini, Claudio; Jurkute, Neringa; Torraco, Alessandra; La Morgia, Chiara; Ghezzi, Daniele; Tioli, Gaia; Rigobello, Laura; Ormanbekova, Danara; Berghella, Alessandro; Pietro Pasti, Alberto; Palombo, Flavia; Barboni, Piero; Lucia Cascavilla, Maria; Sadun, Federico; De Negri, Annamaria; Bertini, Enrico Silvio; Musumeci, Olimpia; Ardissone, Anna; Rizza, Teresa; Iarossi, Giancarlo; Silvestri, Gabriella; Rossi, Salvatore; Altobelli, Anastasia; Moore, Antony T; Cullup, Thomas; Webster, Andrew R; Davagnanam, Indran; Michaelides, Michel; Malka, Samantha; Ptackova, Hana; Stufkova, Hana; Tesarova, Marketa; Liskova, Petra; Zeng, Leopold; Klopstock, Thomas; Kopajtich, Robert; Neuhofer, Christiane; Prokisch, Holger; Lamperti, Costanza; Sadun, Alfredo A; Yu-Wai-Man, Patrick; Carelli, Valerio; Musiani, Francesco; Iommarini, Luisa; Carrozzo, Rosalba; Arno, Gavin; Caporali, Leonardo
STOP-HSP.net: An Italian formal registry for clinical trial readiness in hereditary spastic paraplegias
2025 Satolli, S.; Rossi, Salvatore; Boccuni, L.; Martinuzzi, Andrea; Musumeci, O.; Rizzo, G.; Rossi, E.; Silvestri, Gabriella; Santorelli, F. M.
Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature
2024 Cioffi, Ettore; Coppola, Gianluca; Musumeci, Olimpia; Gallone, Salvatore; Silvestri, Gabriella; Rossi, Salvatore; Piemonte, Fiorella; D'Amico, Jessica; Tessa, Alessandra; Santorelli, Filippo Maria; Casali, Carlo
Role of Circulating X-Chromosome Inactivation and Xist as Biomarkers in Female Carriers of Fabry Disease
2024 Rossi, Salvatore; Fargnoli, Arcangelo; Di Natale, D.; Dalla Zanna, Gianmarco; Funcis, Antonio; Re, F.; Gragnaniello, V.; Verrecchia, Elena; Burlina, A.; Tabolacci, Elisabetta; Silvestri, Gabriella
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease
2024 Currò, Riccardo; Dominik, Natalia; Facchini, Stefano; Vegezzi, Elisa; Sullivan, Roisin; Galassi Deforie, Valentina; Fernández-Eulate, Gorka; Traschütz, Andreas; Rossi, Salvatore; Garibaldi, Matteo; Kwarciany, Mariusz; Taroni, Franco; Brusco, Alfredo; Good, Jean-Marc; Cavalcanti, Francesca; Hammans, Simon; Ravenscroft, Gianina; Roxburgh, Richard H; Albájar, Inés; Ashton, Catherine; Beauchamp, Nick; Beecroft, Sarah J; Bellone, Emilia; Berciano, Josè; Bogdanova-Mihaylova, Petya; Borroni, Barbara; Brais, Bernard; Bugiardini, Enrico; Campos, Catarina; Carr, Aisling; Carroll, Liam; Castellani, Francesca; Cavallaro, Tiziana; Chinnery, Patrick F; Colnaghi, Silvia; Cosentino, Giuseppe; Damasio, Joana; Das, Soma; Devigili, Grazia; Di Bella, Daniela; Dick, David; Durr, Alexandra; El-Saddig, Amar; Faber, Jennifer; Ferrarini, Moreno; Filosto, Massimiliano; Fuller, Geraint; Gallone, Salvatore; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Hardy, John; Hewamadduma, Channa; Horvath, Rita; Huin, Vincent; Imperiale, Daniele; Iruzubieta, Pablo; Kaski, Diego; King, Andrew; Klockgether, Thomas; Koç, Müge; Kumar, Kishore R; Kuntzer, Thierry; Laing, Nigel; Laurà, Matilde; Lavin, Timothy; Leigh, Peter Nigel; Leonardis, Lea; Lunn, Michael P; Magri, Stefania; Magrinelli, Francesca; Malaquias, Maria João; Mancuso, Michelangelo; Manji, Hadi; Massucco, Sara; Mcconville, John; Munhoz, Renato P; Nagy, Sara; Ndayisaba, Alain; Nemeth, Andrea Hilary; Novis, Luiz Eduardo; Palmio, Johanna; Pegoraro, Elena; Pellerin, David; Perrone, Benedetta; Pisciotta, Chiara; Polke, James; Proudfoot, Malcolm; Orsi, Laura; Radunovic, Aleksandar; Riva, Nilo; Robert, Aiko; Ronco, Riccardo; Rossini, Elena; Rossor, Alex M; Şahbaz, Irmak; Sa’Di, Qais; Salsano, Ettore; Salvalaggio, Alessandro; Santoro, Lucio; Sarto, Elisa; Schaefer, Andrew; Schenone, Angelo; Scriba, Carolin; Shaw, Joseph; Silvestri, Gabriella; Stevens, James; Strupp, Michael; Sumner, Charlotte J; Szymura, Agnieszka; Tagliapietra, Matteo; Tassorelli, Cristina; Tessa, Alessandra; Theaudin, Marie; Tomaselli, Pedro; Tozza, Stefano; Tucci, Arianna; Valente, Enza Maria; Versino, Maurizio; Walsh, Richard A; Wood, Nick W; Yau, Way Yan; Zuchner, Stephan; Parolin Schnekenberg, Ricardo; Rugginini, Bianca; Abati, Elena; Manini, Arianna; Quartesan, Ilaria; Ghia, Arianna; Lòpez de Munaìn, Adolfo; Manganelli, Fiore; Kennerson, Marina; Santorelli, Filippo Maria; Infante, Jon; Marques, Wilson; Jokela, Manu; Murphy, Sinéad M; Mandich, Paola; Fabrizi, Gian Maria; Briani, Chiara; Gosal, David; Pareyson, Davide; Ferrari, Alberto; Prados, Ferran; Yousry, Tarek; Khurana, Vikram; Kuo, Sheng-Han; Miller, James; Troakes, Claire; Jaunmuktane, Zane; Giunti, Paola; Hartmann, Annette; Basak, Nazli; Synofzik, Matthis; Stojkovic, Tanya; Hadjivassiliou, Marios; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Cortese, Andrea; Null, Null
Spinocerebellar ataxia 27B: a frequent and slowly progressive autosomal-dominant cerebellar ataxia—experience from an Italian cohort
2024 Satolli, S.; Rossi, Salvatore; Vegezzi, E.; Pellerin, D.; Manca, M. L.; Barghigiani, M.; Battisti, C.; Bilancieri, G.; Bruno, G.; Capacci, E.; Casali, C.; Ceravolo, R.; Cocozza, S.; Cotti Piccinelli, S.; Criscuolo, C.; Danzi, M. C.; De Micco, R.; De Michele, G.; Dicaire, M. -J.; Falcone, G. M. I.; Fancellu, R.; Ferchichi, Y.; Ferrari, C.; Filla, A.; Fini, N.; Govoni, A.; Lo Vecchio, F.; Malandrini, A.; Mignarri, A.; Musumeci, O.; Nesti, C.; Pappata, S.; Pellecchia, M. T.; Perna, Alessia; Petrucci, A.; Pomponi, M. G.; Ravenni, R.; Ricca, I.; Rufa, A.; Tabolacci, Elisabetta; Tessa, A.; Tessitore, A.; Zuchner, S.; Silvestri, Gabriella; Cortese, A.; Brais, B.; Santorelli, F. M.
Clinical Reasoning: A Young Man With Subacute Onset of Spastic Paraparesis
2023 Rossi, Salvatore; Concolino, Paola; Di Natale, Daniele; Pasquetti, Domizia; Di Lella, Giuseppe Maria; Chiurazzi, Pietro; Silvestri, Gabriella
Fluid Biomarkers of Central Nervous System (CNS) Involvement in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1)
2023 Rossi, Salvatore; Silvestri, Gabriella
Power of NGS-based tests in HSP diagnosis: analysis of massively parallel sequencing in clinical practice
2023 Galatolo, Daniele; Trovato, Rosanna; Scarlatti, Arianna; Rossi, Salvatore; Natale, Gemma; De Michele, Giovanna; Barghigiani, Melissa; Cioffi, Ettore; Filla, Alessandro; Bilancieri, Giusi; Casali, Carlo; Santorelli, Filippo M; Silvestri, Gabriella; Tessa, Alessandra
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network
2022 Rossi, Salvatore; Rubegni, Anna; Riso, Vittorio; Barghigiani, Melissa; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cereda, Cristina; Cioffi, Ettore; Criscuolo, Chiara; Dal Fabbro, Beatrice; Dato, Clemente; D'Angelo, Maria Grazia; Di Muzio, Antonio; Diamanti, Luca; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Gioiosa, Valeria; Liguori, Rocco; Martinuzzi, Andrea; Massa, Roberto; Mignarri, Andrea; Moroni, Rossana; Musumeci, Olimpia; Nicita, Francesco; Orologio, Ilaria; Orsi, Laura; Pegoraro, Elena; Petrucci, Antonio; Plumari, Massimo; Ricca, Ivana; Rizzo, Giovanni; Romano, Silvia; Rumore, Roberto; Sampaolo, Simone; Scarlato, Marina; Seri, Marco; Stefan, Cristina; Straccia, Giulia; Tessa, Alessandra; Travaglini, Lorena; Trovato, Rosanna; Ulgheri, Lucia; Vazza, Giovanni; Orlacchio, Antonio; Silvestri, Gabriella; Santorelli, Filippo Maria; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Casali, Carlo
Elevated serum Neurofilament Light chain (NfL) as a potential biomarker of neurological involvement in Myotonic Dystrophy type 1 (DM1)
2022 Nicoletti, Tommaso Filippo; Rossi, Salvatore; Vita, Maria Gabriella; Perna, Alessia; Guerrera, Gisella; Lino, Federica; Iacovelli, Chiara; Di Natale, Daniele; Modoni, Anna; Battistini, Luca; Silvestri, Gabriella
Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials
2022 Garibaldi, M.; Nicoletti, T.; Bucci, E.; Fionda, L.; Leonardi, L.; Morino, S.; Tufano, L.; Alfieri, G.; Lauletta, A.; Merlonghi, G.; Perna, A.; Rossi, S.; Ricci, E.; Alonso Perez, J.; Tartaglione, T.; Petrucci, A.; Pennisi, E. M.; Salvetti, M.; Cutter, G.; Diaz-Manera, J.; Silvestri, G.; Antonini, G.
Neurofilament light chain as a disease severity biomarker in ATTRv: data from a single-centre experience
2022 Luigetti, M.; Di Paolantonio, A.; Guglielmino, V.; Romano, A.; Rossi, S.; Sabino, A.; Servidei, S.; Sabatelli, M.; Primiano, G.
Neurological Erdheim-Chester Disease Manifesting with Subacute or Progressive Cerebellar Ataxia: Novel Case Series and Review of the Literature
2022 Riso, Vittorio; Nicoletti, Tommaso Filippo; Rossi, Salvatore; Vita, Maria Gabriella; Perna, Alessia; Di Natale, Daniele; Silvestri, Gabriella
A next generation sequencing-based analysis of a large cohort of ataxic patients refines the clinical spectrum associated with spinocerebellar ataxia 21
2021 Riso, V.; Galatolo, D.; Barghigiani, M.; Galosi, S.; Tessa, A.; Ricca, I.; Rossi, Salvatore; Caputi, C.; Cioffi, E.; Leuzzi, V.; Casali, C.; Santorelli, F. M.; Silvestri, Gabriella
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2026 | Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: a multicenter Italian experience | Sartorelli, Jacopo; Tonduti, Davide; Ambrosini, Elena; Bonaventura, Eleonora; Vercellino, Luisa; Vaia, Ylenia; Bruschi, Fabio; Pochiero, Francesca; Procopio, Elena; Simonati, Alessandro; Moroni, Isabella; Danti, Federica Rachele; Severino, Mariasavina; Popple, Marina Martinez; Rossi, Salvatore; Silvestri, Gabriella; Garavelli, Livia; Madeo, Simona; Bertini, Enrico Silvio; Nicita, Francesco | |
| 1-gen-2026 | Miglustat does not impact clinical progression in patients with spastic paraplegia type 11 | Mero, S.; Ricca, I.; Rossi, Salvatore; Mellone, S.; Musumeci, O.; Zanna, G. D.; Michelucci, E.; Bagnoli, S.; Nacmias, B.; Tessa, A.; Rocchiccioli, S.; Silvestri, Gabriella; Santorelli, F. M. | |
| 1-gen-2025 | Dystonia and Ataxia Associated with Brain Iron Accumulation: Expanding the Phenotype of NPTX1-Spinocerebellar Ataxia 50 | Dalla Zanna, Gianmarco; Tessa, Alessandra; Rossi, Salvatore; Funcis, Antonio; Brambati, Francesca; Modoni, Anna; Russo, Rosellina; Calabresi, Paolo; Santorelli, Filippo Maria; Silvestri, Gabriella | |
| 1-gen-2025 | Prevalence and Clinical Correlates of Cerebrovascular Alterations in Fabry Disease: A Cross-Sectional Study | Di Natale, D.; Rossi, Salvatore; Dalla Zanna, Gianmarco; Funcis, Antonio; Nicoletti, T. F.; Sicignano, Ludovico Luca; Verrecchia, E.; Romano, A.; Vita, Maria Gabriella; Caraglia, N.; Graziani, Francesca; Re, F.; Guerrera, G.; Battistini, L.; Silvestri, Gabriella | |
| 1-gen-2025 | Prevalence and Clinical Correlates of Sleep Disorders in RFC1-Spectrum Disorders: A Cross-Sectional Study | Funcis, Antonio; Brunetti, Valerio; Rossi, Salvatore; Zanna, G. D.; De Scisciolo, Martina; Maneri, G.; Di Stasio, Enrico; Petrucci, Andrea; Della Marca, Giacomo; Silvestri, Gabriella | |
| 1-gen-2025 | Recessive variants in mitochondrial Complex I nuclear subunits are an underrated cause of optic atrophy | Fiorini, Claudio; Jurkute, Neringa; Torraco, Alessandra; La Morgia, Chiara; Ghezzi, Daniele; Tioli, Gaia; Rigobello, Laura; Ormanbekova, Danara; Berghella, Alessandro; Pietro Pasti, Alberto; Palombo, Flavia; Barboni, Piero; Lucia Cascavilla, Maria; Sadun, Federico; De Negri, Annamaria; Bertini, Enrico Silvio; Musumeci, Olimpia; Ardissone, Anna; Rizza, Teresa; Iarossi, Giancarlo; Silvestri, Gabriella; Rossi, Salvatore; Altobelli, Anastasia; Moore, Antony T; Cullup, Thomas; Webster, Andrew R; Davagnanam, Indran; Michaelides, Michel; Malka, Samantha; Ptackova, Hana; Stufkova, Hana; Tesarova, Marketa; Liskova, Petra; Zeng, Leopold; Klopstock, Thomas; Kopajtich, Robert; Neuhofer, Christiane; Prokisch, Holger; Lamperti, Costanza; Sadun, Alfredo A; Yu-Wai-Man, Patrick; Carelli, Valerio; Musiani, Francesco; Iommarini, Luisa; Carrozzo, Rosalba; Arno, Gavin; Caporali, Leonardo | |
| 1-gen-2025 | STOP-HSP.net: An Italian formal registry for clinical trial readiness in hereditary spastic paraplegias | Satolli, S.; Rossi, Salvatore; Boccuni, L.; Martinuzzi, Andrea; Musumeci, O.; Rizzo, G.; Rossi, E.; Silvestri, Gabriella; Santorelli, F. M. | |
| 1-gen-2024 | Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature | Cioffi, Ettore; Coppola, Gianluca; Musumeci, Olimpia; Gallone, Salvatore; Silvestri, Gabriella; Rossi, Salvatore; Piemonte, Fiorella; D'Amico, Jessica; Tessa, Alessandra; Santorelli, Filippo Maria; Casali, Carlo | |
| 1-gen-2024 | Role of Circulating X-Chromosome Inactivation and Xist as Biomarkers in Female Carriers of Fabry Disease | Rossi, Salvatore; Fargnoli, Arcangelo; Di Natale, D.; Dalla Zanna, Gianmarco; Funcis, Antonio; Re, F.; Gragnaniello, V.; Verrecchia, Elena; Burlina, A.; Tabolacci, Elisabetta; Silvestri, Gabriella | |
| 1-gen-2024 | Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease | Currò, Riccardo; Dominik, Natalia; Facchini, Stefano; Vegezzi, Elisa; Sullivan, Roisin; Galassi Deforie, Valentina; Fernández-Eulate, Gorka; Traschütz, Andreas; Rossi, Salvatore; Garibaldi, Matteo; Kwarciany, Mariusz; Taroni, Franco; Brusco, Alfredo; Good, Jean-Marc; Cavalcanti, Francesca; Hammans, Simon; Ravenscroft, Gianina; Roxburgh, Richard H; Albájar, Inés; Ashton, Catherine; Beauchamp, Nick; Beecroft, Sarah J; Bellone, Emilia; Berciano, Josè; Bogdanova-Mihaylova, Petya; Borroni, Barbara; Brais, Bernard; Bugiardini, Enrico; Campos, Catarina; Carr, Aisling; Carroll, Liam; Castellani, Francesca; Cavallaro, Tiziana; Chinnery, Patrick F; Colnaghi, Silvia; Cosentino, Giuseppe; Damasio, Joana; Das, Soma; Devigili, Grazia; Di Bella, Daniela; Dick, David; Durr, Alexandra; El-Saddig, Amar; Faber, Jennifer; Ferrarini, Moreno; Filosto, Massimiliano; Fuller, Geraint; Gallone, Salvatore; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Hardy, John; Hewamadduma, Channa; Horvath, Rita; Huin, Vincent; Imperiale, Daniele; Iruzubieta, Pablo; Kaski, Diego; King, Andrew; Klockgether, Thomas; Koç, Müge; Kumar, Kishore R; Kuntzer, Thierry; Laing, Nigel; Laurà, Matilde; Lavin, Timothy; Leigh, Peter Nigel; Leonardis, Lea; Lunn, Michael P; Magri, Stefania; Magrinelli, Francesca; Malaquias, Maria João; Mancuso, Michelangelo; Manji, Hadi; Massucco, Sara; Mcconville, John; Munhoz, Renato P; Nagy, Sara; Ndayisaba, Alain; Nemeth, Andrea Hilary; Novis, Luiz Eduardo; Palmio, Johanna; Pegoraro, Elena; Pellerin, David; Perrone, Benedetta; Pisciotta, Chiara; Polke, James; Proudfoot, Malcolm; Orsi, Laura; Radunovic, Aleksandar; Riva, Nilo; Robert, Aiko; Ronco, Riccardo; Rossini, Elena; Rossor, Alex M; Şahbaz, Irmak; Sa’Di, Qais; Salsano, Ettore; Salvalaggio, Alessandro; Santoro, Lucio; Sarto, Elisa; Schaefer, Andrew; Schenone, Angelo; Scriba, Carolin; Shaw, Joseph; Silvestri, Gabriella; Stevens, James; Strupp, Michael; Sumner, Charlotte J; Szymura, Agnieszka; Tagliapietra, Matteo; Tassorelli, Cristina; Tessa, Alessandra; Theaudin, Marie; Tomaselli, Pedro; Tozza, Stefano; Tucci, Arianna; Valente, Enza Maria; Versino, Maurizio; Walsh, Richard A; Wood, Nick W; Yau, Way Yan; Zuchner, Stephan; Parolin Schnekenberg, Ricardo; Rugginini, Bianca; Abati, Elena; Manini, Arianna; Quartesan, Ilaria; Ghia, Arianna; Lòpez de Munaìn, Adolfo; Manganelli, Fiore; Kennerson, Marina; Santorelli, Filippo Maria; Infante, Jon; Marques, Wilson; Jokela, Manu; Murphy, Sinéad M; Mandich, Paola; Fabrizi, Gian Maria; Briani, Chiara; Gosal, David; Pareyson, Davide; Ferrari, Alberto; Prados, Ferran; Yousry, Tarek; Khurana, Vikram; Kuo, Sheng-Han; Miller, James; Troakes, Claire; Jaunmuktane, Zane; Giunti, Paola; Hartmann, Annette; Basak, Nazli; Synofzik, Matthis; Stojkovic, Tanya; Hadjivassiliou, Marios; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Cortese, Andrea; Null, Null | |
| 1-gen-2024 | Spinocerebellar ataxia 27B: a frequent and slowly progressive autosomal-dominant cerebellar ataxia—experience from an Italian cohort | Satolli, S.; Rossi, Salvatore; Vegezzi, E.; Pellerin, D.; Manca, M. L.; Barghigiani, M.; Battisti, C.; Bilancieri, G.; Bruno, G.; Capacci, E.; Casali, C.; Ceravolo, R.; Cocozza, S.; Cotti Piccinelli, S.; Criscuolo, C.; Danzi, M. C.; De Micco, R.; De Michele, G.; Dicaire, M. -J.; Falcone, G. M. I.; Fancellu, R.; Ferchichi, Y.; Ferrari, C.; Filla, A.; Fini, N.; Govoni, A.; Lo Vecchio, F.; Malandrini, A.; Mignarri, A.; Musumeci, O.; Nesti, C.; Pappata, S.; Pellecchia, M. T.; Perna, Alessia; Petrucci, A.; Pomponi, M. G.; Ravenni, R.; Ricca, I.; Rufa, A.; Tabolacci, Elisabetta; Tessa, A.; Tessitore, A.; Zuchner, S.; Silvestri, Gabriella; Cortese, A.; Brais, B.; Santorelli, F. M. | |
| 1-gen-2023 | Clinical Reasoning: A Young Man With Subacute Onset of Spastic Paraparesis | Rossi, Salvatore; Concolino, Paola; Di Natale, Daniele; Pasquetti, Domizia; Di Lella, Giuseppe Maria; Chiurazzi, Pietro; Silvestri, Gabriella | |
| 1-gen-2023 | Fluid Biomarkers of Central Nervous System (CNS) Involvement in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) | Rossi, Salvatore; Silvestri, Gabriella | |
| 1-gen-2023 | Power of NGS-based tests in HSP diagnosis: analysis of massively parallel sequencing in clinical practice | Galatolo, Daniele; Trovato, Rosanna; Scarlatti, Arianna; Rossi, Salvatore; Natale, Gemma; De Michele, Giovanna; Barghigiani, Melissa; Cioffi, Ettore; Filla, Alessandro; Bilancieri, Giusi; Casali, Carlo; Santorelli, Filippo M; Silvestri, Gabriella; Tessa, Alessandra | |
| 1-gen-2022 | Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network | Rossi, Salvatore; Rubegni, Anna; Riso, Vittorio; Barghigiani, Melissa; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cereda, Cristina; Cioffi, Ettore; Criscuolo, Chiara; Dal Fabbro, Beatrice; Dato, Clemente; D'Angelo, Maria Grazia; Di Muzio, Antonio; Diamanti, Luca; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Gioiosa, Valeria; Liguori, Rocco; Martinuzzi, Andrea; Massa, Roberto; Mignarri, Andrea; Moroni, Rossana; Musumeci, Olimpia; Nicita, Francesco; Orologio, Ilaria; Orsi, Laura; Pegoraro, Elena; Petrucci, Antonio; Plumari, Massimo; Ricca, Ivana; Rizzo, Giovanni; Romano, Silvia; Rumore, Roberto; Sampaolo, Simone; Scarlato, Marina; Seri, Marco; Stefan, Cristina; Straccia, Giulia; Tessa, Alessandra; Travaglini, Lorena; Trovato, Rosanna; Ulgheri, Lucia; Vazza, Giovanni; Orlacchio, Antonio; Silvestri, Gabriella; Santorelli, Filippo Maria; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Casali, Carlo | |
| 1-gen-2022 | Elevated serum Neurofilament Light chain (NfL) as a potential biomarker of neurological involvement in Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) | Nicoletti, Tommaso Filippo; Rossi, Salvatore; Vita, Maria Gabriella; Perna, Alessia; Guerrera, Gisella; Lino, Federica; Iacovelli, Chiara; Di Natale, Daniele; Modoni, Anna; Battistini, Luca; Silvestri, Gabriella | |
| 1-gen-2022 | Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials | Garibaldi, M.; Nicoletti, T.; Bucci, E.; Fionda, L.; Leonardi, L.; Morino, S.; Tufano, L.; Alfieri, G.; Lauletta, A.; Merlonghi, G.; Perna, A.; Rossi, S.; Ricci, E.; Alonso Perez, J.; Tartaglione, T.; Petrucci, A.; Pennisi, E. M.; Salvetti, M.; Cutter, G.; Diaz-Manera, J.; Silvestri, G.; Antonini, G. | |
| 1-gen-2022 | Neurofilament light chain as a disease severity biomarker in ATTRv: data from a single-centre experience | Luigetti, M.; Di Paolantonio, A.; Guglielmino, V.; Romano, A.; Rossi, S.; Sabino, A.; Servidei, S.; Sabatelli, M.; Primiano, G. | |
| 1-gen-2022 | Neurological Erdheim-Chester Disease Manifesting with Subacute or Progressive Cerebellar Ataxia: Novel Case Series and Review of the Literature | Riso, Vittorio; Nicoletti, Tommaso Filippo; Rossi, Salvatore; Vita, Maria Gabriella; Perna, Alessia; Di Natale, Daniele; Silvestri, Gabriella | |
| 1-gen-2021 | A next generation sequencing-based analysis of a large cohort of ataxic patients refines the clinical spectrum associated with spinocerebellar ataxia 21 | Riso, V.; Galatolo, D.; Barghigiani, M.; Galosi, S.; Tessa, A.; Ricca, I.; Rossi, Salvatore; Caputi, C.; Cioffi, E.; Leuzzi, V.; Casali, C.; Santorelli, F. M.; Silvestri, Gabriella |