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Leoni, Chiara

Leoni, Chiara  

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2020 Basedow-Graves’ disease in a pediatric patient with Sticlker syndrome, a new endocrine finding to improve personalized treatment Onesimo, R.; De Rose, C.; Cipolla, C.; Casa, S. D.; Leoni, C.; Salerni, A.; Ricci, D.; Zampino, G.
1-gen-2020 Biallelic TRNT1 variants in a child with B cell immunodeficiency, periodic fever and developmental delay without sideroblastic anemia (SIFD variant) Rigante, D; Stellacci, E; Leoni, C; Onesimo, R; Radio, Fc; Pizzi, S; Giorgio, V; Tornesello, A; Tartaglia, M; Zampino, G
1-gen-2022 Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study Ferrantini, Gloria; Coratti, Giorgia; Onesimo, Roberta; Lucibello, Simona; Bompard, S.; Turrini, Ida; Cicala, Gianpaolo; Caprarelli, Michela; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Berti, B.; Giorgio, Valentina; Bruno, C.; Brolatti, N.; Panicucci, C.; D'Amico, Adele; Longo, A.; Leoni, Chiara; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Messina, S.; Sframeli, M.; Bertini, E.; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2022 Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study Ferrantini, Gloria; Coratti, Giorgia; Onesimo, Roberta; Lucibello, Simona; Bompard, Sarah; Turrini, Ida; Cicala, Graziamaria; Caprarelli, Michela; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Giorgio, Valentina; Bruno, Claudio; Brolatti, Noemi; Panicucci, Chiara; D'Amico, Adele; Longo, Antonella; Leoni, Chiara; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
1-gen-2022 Bone tissue homeostasis and risk of fractures in Costello syndrome: a four-year follow-up study Leoni, C; Bisanti, C; Viscogliosi, G; Onesimo, R; Massese, M; Giorgio, V; Corbo, F; Acampora, A; Cipolla, C; Flex, E; Dell’Atti, C; Rigante, D; Tartaglia, M; Zampino, G
1-gen-2021 Broadening the phenotypic spectrum of Beta3GalT6-associated phenotype Leoni, C; Tedesco, M; Radio, Fc; Chillemi, G; Leone, A; Bruselles, A; Ciolfi, A; Stellacci, E; Pantaleoni, F; Butera, G; Rigante, D; Onesimo, R; Tartaglia, M; Zampino, G
1-gen-2020 Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report of nine individuals with ABCC9 variants Kortum, F.; Niceta, M.; Magliozzi, M.; Dumic Kubat, K.; Robertson, S. P.; Moresco, A.; Dentici, M. L.; Baban, A.; Leoni, C.; Onesimo, R.; Obregon, M. G.; Digilio, M. C.; Zampino, G.; Novelli, A.; Tartaglia, M.; Kutsche, K.
1-gen-2022 Characterization of bone homeostasis in individuals affected by cardio-facio-cutaneous syndrome Leoni, C; Viscogliosi, G; Onesimo, R; Bisanti, C; Massese, M; Giorgio, V; Corbo, F; Tedesco, M; Acampora, A; Cipolla, C; Flex, E; Gervasoni, J; Rigante, D; Tartaglia, M; Zampino, G
1-gen-2016 Congenital immunodeficiency in an individual with Wiedemann–Steiner syndrome due to a novel missense mutation in KMT2A Stellacci, Emilia; Onesimo, Roberta; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Battaglia, Domenica Immacolata; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco
1-gen-2009 CRANIOSYNOSTOSIS IN PATIENTS WITH NOONAN SYNDROME CAUSED BY GERMLINE KRAS MUTATIONS Kratz, Cp; Zampino, Giuseppe; Kriek, M; Kant, Sg; Leoni, Chiara; Pantaleoni, F; Oudesluys Murphy, Am; Di Rocco, Concezio; Kloska, Sp; Tartaglia, Marco; Zenker, M.
1-gen-2023 Cross-cultural adaptation and validation of the Italian version of the Montreal Children's Hospital Feeding Scale in a special healthcare needs population Sforza, Elisabetta; Onesimo, Roberta; Triumbari, Elizabeth Katherine; Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Proli, Francesco; Kuczynska, Eliza Maria; Ramsay, Maria; Zampino, Giuseppe
1-gen-2014 Decreased bone mineral density in Costello syndrome Leoni, Chiara; De Sanctis, Renata; Persichilli, Silvia; Zampino, Giuseppe; La Torraca, Ilaria
1-gen-2022 Dermatoscopic and confocal microscopy features of widespread inflammatory linear verrucous epidermal nevus Deluca, E. V.; Cornacchia, L.; Guerriero, C.; Di Stefani, A.; Leoni, C.; Federico, F.; Peris, K.
1-gen-2016 Differential Effects of HRAS Mutation on LTP-Like Activity Induced by Different Protocols of Repetitive Transcranial Magnetic Stimulation Dileone, Michele; Ranieri, Federico; Florio, Lucia; Capone, Fioravante; Musumeci, Gabriella; Leoni, Chiara; Mordillo Mateos, Laura; Tartaglia, Marco; Zampino, Giuseppe; Di Lazzaro, Vincenzo
1-gen-2022 Drooling outcome measures in paediatric disability: a systematic review Sforza, E.; Onesimo, R.; Leoni, C.; Giorgio, V.; Proli, F.; Notaro, F.; Kuczynska, E. M.; Cerchiari, A.; Selicorni, A.; Rigante, D.; Zampino, G.
1-gen-2012 Dystonia in Costello syndrome Dileone, M; Zampino, Giuseppe; Profice, Paolo; Pilato, Fabio; Leoni, Chiara; Ranieri, Federico; Capone, Fioravante; Tartaglia, Marco; Brown, P; Di Lazzaro, Vincenzo
1-gen-2020 Embryopathy Following Maternal Biliopancreatic Diversion: Is Bariatric Surgery Really Safe? Onesimo, R.; Proli, F.; Leoni, C.; Contaldo, I.; Salerni, A.; Conti, G.; Tartaglia, M.; Zampino, G.
1-gen-2010 Enhanced human brain associative plasticity in Costello syndrome Dileone, M; Profice, Paolo; Pilato, Fabio; Alfieri, P; Cesarini, L; Mercuri, Eugenio Maria; Leoni, Chiara; Tartaglia, Marco; Di Iorio, Riccardo; Zampino, Giuseppe; Di Lazzaro, Vincenzo
1-gen-2021 Enlarged spinal nerve roots in RASopathies: report of two cases Leoni, C; Tedesco, M; Talloa, D; Verdolotti, T; Onesimo, R; Colosimo, C; Flex, E; De Luca, A; Tartaglia, M; Rigante, D; Zampino, G
1-gen-2021 Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations Battaglia, D. I.; Gambardella, M. L.; Veltri, S.; Contaldo, I.; Chillemi, G.; Veredice, C.; Quintiliani, M.; Leoni, C.; Onesimo, R.; Verdolotti, T.; Radio, F. C.; Martinelli, D.; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, G.