Perna, Alessia

Perna, Alessia  

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2024 Familial childhood onset, slowly progressive myopathy plus cardiomyopathy expands the phenotype related to variants in the TTN gene Perna, Alessia; Bosco, Luca; Fattori, Fabiana; Torchia, Eleonora; Modoni, Anna; Papacci, Manuela; Petrucci, Antonio; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Bertini, Enrico Silvio; Silvestri, Gabriella
1-gen-2022 A Clinical and Epidemiological Prevalence Study on Friedreich's Ataxia in Latium, Italy Romano, Silvia; Bacigalupo, Ilaria; Marcotulli, Christian; Cioffi, Ettore; Bertini, Enrico Silvio; Vasco, Gessica; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Massa, Roberto; Frezza, Erica; Romano, Carmela; Salvetti, Marco; Ristori, Giovanni; Silvestri, Gabriella; Vanacore, Nicola; Casali, Carlo
1-gen-2022 Elevated serum Neurofilament Light chain (NfL) as a potential biomarker of neurological involvement in Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) Nicoletti, Tommaso Filippo; Rossi, Salvatore; Vita, Maria Gabriella; Perna, Alessia; Guerrera, Gisella; Lino, Federica; Iacovelli, Chiara; Di Natale, Daniele; Modoni, Anna; Battistini, Luca; Silvestri, Gabriella
1-gen-2022 Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials Garibaldi, M.; Nicoletti, T.; Bucci, E.; Fionda, L.; Leonardi, L.; Morino, S.; Tufano, L.; Alfieri, G.; Lauletta, A.; Merlonghi, G.; Perna, A.; Rossi, S.; Ricci, E.; Alonso Perez, J.; Tartaglione, T.; Petrucci, A.; Pennisi, E. M.; Salvetti, M.; Cutter, G.; Diaz-Manera, J.; Silvestri, G.; Antonini, G.
1-gen-2022 Neurological Erdheim-Chester Disease Manifesting with Subacute or Progressive Cerebellar Ataxia: Novel Case Series and Review of the Literature Riso, Vittorio; Nicoletti, Tommaso Filippo; Rossi, Salvatore; Vita, Maria Gabriella; Perna, Alessia; Di Natale, Daniele; Silvestri, Gabriella
1-gen-2021 Application of a Clinical Workflow May Lead to Increased Diagnostic Precision in Hereditary Spastic Paraplegias and Cerebellar Ataxias: A Single Center Experience Riso, Vittorio; Rossi, Salvatore; Nicoletti, Tommaso Filippo; Tessa, Alessandra; Travaglini, Lorena; Zanni, Ginevra; Aiello, Chiara; Perna, Alessia; Barghigiani, Melissa; Pomponi, Maria Grazia; Santorelli, Filippo M.; Silvestri, Gabriella
1-gen-2021 Clinical characteristics of metabolic associated fatty liver disease (MAFLD) in subjects with myotonic dystrophy type 1 (DM1) Miele, Luca; Perna, Alessia; Dajko, M.; Zocco, Maria Assunta; De Magistris, A.; Nicoletti, Tommaso Filippo; Biolato, Marco; Marrone, Giuseppe; Liguori, Antonio; Maccora, Daria; Valenza, Venanzio; Rossi, Salvatore; Riso, V.; Di Natale, Daniele; Gasbarrini, Antonio; Grieco, A.; Silvestri, Gabriella
1-gen-2021 Nuclear Factor Erythroid 2-Related Factor 2 Activation Might Mitigate Clinical Symptoms in Friedreich’s Ataxia: Clues of an “Out-Brain Origin” of the Disease From a Family Study Petrillo, Sara; Santoro, Massimo; La Rosa, Piergiorgio; Perna, Alessia; Gallo, Maria Giovanna; Bertini, Enrico Silvio; Silvestri, Gabriella; Piemonte, Fiorella
1-gen-2021 Surgical Decision-Making in Spinal Instability in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Related with a Spinal Muscle Atrophy Fumo, C.; Armocida, D.; Perna, Alessia; Pesce, A.; Ricci, Enzo; Tamburrelli, Francesco Ciro; Frati, A.; Santoro, Antonio; Proietti, Luca
1-gen-2021 Translational control of polyamine metabolism by cnbp is required for drosophila locomotor function Coni, S.; Falconio, F. A.; Marzullo, M.; Munafo, M.; Zuliani, B.; Mosti, F.; Fatica, A.; Ianniello, Z.; Bordone, R.; Macone, A.; Agostinelli, E.; Perna, Alessia; Matkovic, T.; Sigrist, S.; Silvestri, Gabriella; Canettieri, G.; Ciapponi, L.
1-gen-2021 Unusual case of long survival patient with leptomeningeal carcinomatosis from breast cancer Pennisi, Giovanni; Burattini, Benedetta; Gessi, Marco; Montano, Nicola; Perna, Alessia; Silvestri, Gabriella; Papacci, Fabio
1-gen-2020 Abnormal Cortical Thickness Is Associated With Deficits in Social Cognition in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 Serra, L.; Bianchi, G.; Bruschini, M.; Giulietti, G.; Domenico, C. D.; Bonarota, S.; Petrucci, A.; Silvestri, Gabriella; Perna, Alessia; Meola, G.; Caltagirone, C.; Bozzali, M.
1-gen-2020 An Italian Neurology Outpatient Clinic Facing SARS-CoV-2 Pandemic: Data From 2,167 Patients Piano, Carla; Di Stasio, Enrico; Primiano, Guido Alessandro; Janiri, Delfina; Luigetti, Marco; Frisullo, Giovanni; Vollono, Catello; Lucchini, Matteo; Brunetti, Valerio; Monforte, Mauro; Guglielmi, Valeria; Della Marca, Giacomo; Evoli Stampanoni-B, Amelia; Marra, Camillo; Mirabella, Massimiliano; Quaranta, Davide; Ricci, Enzo; Servidei, Serenella; Silvestri, Gabriella; Bellavia, Simone; Bortolani, Sara; Bove, Francesco; Di Iorio, Riccardo; Di Paolantonio, Andrea; Genovese, Danilo; Ialongo, Tamara; Lo Monaco, Maria Rita; Marotta, Jessica; Patanella, Agata Katia; Perna, Alessia; Petracca, Martina; Presicce, Giorgia; Riso, Vittorio; Rollo, Eleonora; Romano, Angela; Romozzi, Marina; Sancricca, Cristina; Scala, Irene; Spagni, Gregorio; Solito, Marcella; Tricoli, Luca; Zinzi, Paola; Calabresi, Paolo; Bentivoglio, Anna Rita
1-gen-2020 An Italian Neurology Outpatient Clinic Facing SARS-CoV-2 Pandemic: Data From 2,167 Patients Piano, Carla; Di Stasio, Enrico; Primiano, Guido Alessandro; Janiri, D.; Luigetti, Marco; Frisullo, Giovanni; Vollono, Catello; Lucchini, Matteo; Brunetti, V.; Monforte, Mauro; Guglielmi, Valeria; Della Marca, Giacomo; Evoli Stampanoni-B, Amelia; Marra, Camillo; Mirabella, Massimiliano; Quaranta, Davide; Ricci, Enzo; Servidei, Serenella; Silvestri, Gabriella; Bellavia, Simone; Bortolani, S.; Bove, Francesco; Di Iorio, Riccardo; Di Paolantonio, Andrea; Genovese, Danilo; Ialongo, Tamara; Lo Monaco, Maria Rita; Marotta, Jessica; Patanella, Ak.; Perna, Alessia; Petracca, Martina; Presicce, Giorgia; Riso, Vittorio; Rollo, Eleonora; Romano, Angela; Romozzi, Marina; Sancricca, Cristina; Scala, Irene; Spagni, Gregorio; Solito, Marcella; Tricoli, Luca; Zinzi, P.; Calabresi, Paolo; Bentivoglio, Anna Rita
1-gen-2020 Response to "Autosomal recessive axonal neuropathy caused by HINT1 mutation: New association of a psychiatric disorder to the neurological phenotype" Rossi, Salvatore; Perna, Alessia; Modoni, Anna; Bertini, Enrico Silvio; Riso, Vittorio; Nicoletti, Tommaso Filippo; Silvestri, Gabriella
1-gen-2020 Resveratrol corrects aberrant splicing of RYR1 pre-mRNA and Ca2+ signal in myotonic dystrophy type 1 myotubes Santoro, M.; Piacentini, Roberto; Perna, Alessia; Pisano, E.; Severino, A.; Modoni, Anna; Grassi, Claudio; Silvestri, Gabriella
1-gen-2020 Spectral domain optical coherence tomography findings in myotonic dystrophy Abed, E.; D'Amico, Guglielmo; Rossi, S.; Perna, Alessia; Bianchi, M. L. E.; Silvestri, Gabriella
1-gen-2019 Clinical use of bioelectrical impedance analysis in patients affected by myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional study. Rinninella, Emanuele; Silvestri, Gabriella; Cintoni, Marco; Perna, Alessia; Martorana, Giuseppe Ettore; De Lorenzo, A; Rossini, Paolo Maria; Miggiano, Giacinto Abele Donato; Gasbarrini, Antonio; Mele, Maria Cristina
1-gen-2019 Prevalence and predictor factors of respiratory impairment in a large cohort of patients with Myotonic Dystrophy type 1 (DM1): A retrospective, cross sectional study Rossi, Salvatore; Della Marca, Giacomo; Ricci, Martina; Perna, Alessia; Nicoletti, Tommaso Filippo; Brunetti, V.; Meleo, Emiliana; Calvello, M.; Petrucci, A.; Antonini, G.; Bucci, E.; Licchelli, L.; Sancricca, Cristina; Massa, R.; Rastelli, E.; Botta, A.; Di Muzio, A.; Romano, S.; Garibaldi, M.; Silvestri, Gabriella
1-gen-2018 A novel nonsense EIF1AX mutation identified in a thyroid nodule histologically diagnosed as oncocytic carcinoma Sponziello, Marialuisa; Silvestri, Gabriella; Verrienti, Antonella; Perna, Alessia; Rosignolo, Francesca; Brunelli, Chiara; Pecce, Valeria; Rossi, Esther Diana; Lombardi, Celestino Pio; Durante, Cosimo; Filetti, Sebastiano; Fadda, Guido