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1-gen-2023 Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene Panagiotakaki, Eleni; Tiziano, Francesco Danilo; Mikati, Mohamad A.; Vijfhuizen, Lisanne S.; Nicole5, Sophie; Lesca, Gaetan; Abiusi, Emanuela; Novelli, Agnese; Di Pietro, Lorena; AHC Consortium, I. B.; Consortium, Iahcrc; Harder, Aster V. E.; Walley, Nicole M.; De Grandis, Elisa; Poulat, Anne-Lise; Des Portes, Vincent; Lépine, Anne; Nassogne, Marie-Cecile; Arzimanoglou, Alexis; Vavassori, Rosaria; Koenderink, Jan; Thompson, Christopher H.; L. George Jr., Alfred; Gurrieri, Fiorella; van den Maagdenberg, Arn M. J. M.; Heinzen, Erin L.
1-gen-2022 Exome sequencing of glioblastoma-derived cancer stem cells reveals rare clinically relevant frameshift deletion in MLLT1 gene Marei, H. E.; Althani, A.; Afifi, N.; Hasan, A.; Caceci, T.; Felsani, A.; Tringali, Giuseppe; Cifola, I.; Pozzoli, Giacomo; Cenciarelli, C.
1-gen-2010 Exome sequencing reveals VCP mutations as a cause of familial ALS Johnson, Jo; Mandrioli, J; Benatar, M; Abramzon, Y; Van Deerlin, Vm; Trojanowski, Jq; Gibbs, Jr; Brunetti, M; Gronka, S; Wuu, J; Ding, J; Mccluskey, L; Martinez Lage, M; Falcone, D; Hernandez, Dg; Arepalli, S; Chong, S; Schymick, Jc; Rothstein, J; Landi, Francesco Luigi; Wang, Y; Calvo, A; Mora, G; Sabatelli, Mario; Monsurrò, Mr; Battistini, S; Salvi, F; Spataro, R; Sola, P; Borghero, G; Galassi, G; Scholz, Sw; Taylor, Jp; Restagno, G; Chiò, A; Traynor, Bj
1-gen-2024 Exordium praescriptionis e responsabilità professionale Buta, Letterio
1-gen-2021 Exoscope and OArm: what we can learn in craniovertebral junction surgery Visocchi, Massimiliano; Mattogno, Pier Paolo; Signorelli, Francesco
1-gen-2020 Exoskeleton-assisted gait in chronic stroke: An EMG and functional near-infrared spectroscopy study of muscle activation patterns and prefrontal cortex activity Caliandro, Pietro; Molteni, F; Simbolotti, C; Guanziroli, Eleonora; Iacovelli, Chiara; Reale, Giuseppe; Giovannini, Silvia; Padua, Luca
1-gen-2018 Expanded [CCTG]n repetitions are not associated with abnormal methylation at the CNBP locus in myotonic dystrophy type 2 (DM2) patients Santoro, Massimo; Fontana, Luana; Maiorca, Francesca; Centofanti, Federica; Massa, Roberto; Silvestri, Gabriella; Novelli, Giuseppe; Botta, Annalisa
1-gen-2017 Expanded access program with Nusinersen in SMA type I in Italy: Strengths and pitfalls of a successful experience Messina, Sonia; Pane, Marika; Sansone, Valeria; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Vita, Giuseppe; Palermo, Concetta; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Bertini, Enrico Silvio; Binetti, Luca; Mercuri, Eugenio Maria; Lauro, Daniela; Pallara, Anita; Spinoglio, Simona; Solinas, Maria Letizia; Zappa, Grazia; Penno, Francesca; Ponzanelli, Cristina; Casiraghi, Jacopo Luca; Villanova, Marcello; Tiziano, Francesco Danilo; Mandelli, Anna; Mastella, Chiara; Fontana, Alberto; Ambrosini, Anna; Leone, Daniela; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Pedicelli, Alessandro; Sframeli, Maria; Versaci, Antonio; Rulli, Imma; Gitto, Eloisa; Faraone, Cristina; La Foresta, Stefania; Macrì, Maria; D'Amico, Adele; Colia, Giulia; Bonetti, Anna Maria; Carlesi, Adelina; Cutrera, Renato; Chiarini, Maria Beatrice; Ferretti, Marta; Garaventa, Alberto; Montobbio, Giovanni; Gandolfo, Carlo; Iurilli, Valentina; Tacchetti, Paola; Bobeica, Emilia; D'Agostino, Alessia; Pirola, Alice; Luppone, Sara; De Mattia, Elisa; Falcier, Elisa; Rao, Fabrizio; Fedeli, Fausto; Mancini, Luca; Stoia, Paolo; Heinen, Maurizio; Cozzi, Valeria; Travaglia, Beatrice; Mizzotti, Emma
1-gen-2019 Expanded endonasal endoscopic surgery in suprasellar craniopharyngiomas: A retrospective analysis of 43 surgeries including recurrent cases Radovanovic, I.; Dehdashti, A. R.; Turel, M. K.; Almeida, J. P.; Godoy, B. L.; Doglietto, Francesco; Vescan, A. D.; Zadeh, G.; Gentili, F.
1-gen-2017 An Expanded Model of Distributed Leadership in Organizational Knowledge Creation Cannatelli, Benedetto Lorenzo; Smith, Brett Richard; Giudici, A.; Jones, J.; Conger, M.
1-gen-2024 Expanded View of Ultimate Questions in Public Communication of Science: Qualitative Discourse Analysis of Genetics and Neuroscience Nicoli, Benedetta
1-gen-1996 Expanding concepts in ischaemic heart disease: implications for clinical practice and research Maseri, A; Pasceri, V; Giordano, Alessandro; Trani, Carlo
1-gen-2015 Expanding global access to radiotherapy: the European Society for Radiotherapy and Oncology perspective Poortmans, P; Valentini, Vincenzo; Lievens, Y.
1-gen-2015 Expanding research on Self-Forgiveness predictors toward a dyadic perspective: The role of nterpersonal forigiveness by victim Pelucchi, Sara; Paleari, Francesca Giorgia; Regalia, Camillo; Karremans, Johan
1-gen-2022 The Expanding Role of the Infectious Disease Expert in the Context of the MS Centre Lucchini, Matteo; Del Giacomo, Paola; De Arcangelis, Valeria; Nociti, Viviana; Bianco, Assunta; De Fino, Chiara; Presicce, Giorgia; Cicia, Alessandra; Carlomagno, Vincenzo; Mirabella, Massimiliano
1-gen-2015 The expanding spectrum of PRPS1-associated phenotypes: three novel mutations segregating with X-linked hearing loss and mild peripheral neuropathy De Cristofaro, Raimondo
1-gen-2006 Expanding the clinical spectrum of POMT1 phenotype D'Amico, A.; Tessa, A.; Bruno, C.; Petrini, S.; Biancheri, R.; Pane, Marika; Pedemonte, M.; Ricci, Enzo; Falace, A.; Rossi, A.; Mercuri, Eugenio Maria; Santorelli, F. M.; Bertini, Enrico Silvio
1-gen-2016 Expanding the clinical spectrum of the 'HDAC8-phenotype' - implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction Parenti, I.; Gervasini, C.; Pozojevic, J.; Wendt, K. S.; Watrin, E.; Azzollini, J.; Braunholz, D.; Buiting, K.; Cereda, A.; Engels, H.; Garavelli, L.; Glazar, R.; Graffmann, B.; Larizza, L.; Lüdecke, H. J.; Mariani, M.; Masciadri, M.; Pié, J.; Ramos, F. J.; Russo, S.; Selicorni, A.; Stefanova, M.; Strom, T. M.; Werner, R.; Wierzba, J.; Zampino, Giuseppe; Gillessen-Kaesbach, G.; Wieczorek, D.; Kaiser, F. J.
1-gen-2022 Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study Fusto, A.; Cassandrini, D.; Fiorillo, C.; Codemo, V.; Astrea, G.; D'Amico, A.; Maggi, L.; Magri, F.; Pane, M.; Tasca, G.; Sabbatini, D.; Bello, L.; Battini, R.; Bernasconi, P.; Fattori, F.; Bertini, E. S.; Comi, G.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Panicucci, C.; Berardinelli, A.; Donati, A.; Nigro, V.; Pini, A.; Giannotta, M.; Dosi, C.; Ricci, E.; Mercuri, E.; Minervini, G.; Tosatto, S.; Santorelli, F.; Bruno, C.; Pegoraro, E.
1-gen-2019 Expanding the genetic and phenotypic spectrum of branched-chain amino acid transferase 2 deficiency Knerr, Ina; Colombo, Roberto; Urquhart, Jill; Morais, Ana; Merinero, Begona; Oyarzabal, Alfonso; Pérez, Belén; Jones, Simon A; Perveen, Rahat; Preece, Mary A; Rogers, Yvonne; Treacy, Eileen P; Mayne, Philip; Zampino, Giuseppe; MacKinnon, Sabrina; Wassmer, Evangeline; Yue, Wyatt W; Robinson, Ian; Rodríguez-Pombo, Pilar; Olpin, Simon E; Banka, Siddharth
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