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A single mutation in the FGA locus responsible for false homozygosities and discrepancies between commercial kits in an unusual paternity test case
2007 Ricci, U; Melean, G; Robino, C; Genuardi, M
SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration
2021 Barbier, M.; Camuzat, A.; Hachimi, K. E.; Guegan, J.; Rinaldi, D.; Lattante, Serena; Houot, M.; Sanchez-Valle, R.; Sabatelli, Mario; Antonell, A.; Molina-Porcel, L.; Clot, F.; Couratier, P.; Van Der Ende, E.; Van Der Zee, J.; Manzoni, C.; Camu, W.; Cazeneuve, C.; Sellal, F.; Didic, M.; Golfier, V.; Pasquier, F.; Duyckaerts, C.; Rossi, G.; Bruni, A. C.; Alvarez, V.; Gomez-Tortosa, E.; De Mendonca, A.; Graff, C.; Masellis, M.; Nacmias, B.; Oumoussa, B. M.; Jornea, L.; Forlani, S.; Van Deerlin, V.; Rohrer, J. D.; Gelpi, E.; Rademakers, R.; Van Swieten, J.; Le Guern, E.; Van Broeckhoven, C.; Ferrari, R.; Genin, E.; Brice, A.; Le Ber, I.
SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples
2021 Abiusi, E.; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; D'amico, A.; Diano, F.; Novelli, A.; Spartano, S.; Fiori, S.; Baranello, G.; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, K.; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, F.; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, E. S.; Morandi, L. O.; Mercuri, E.; Di Marcotullio, L.; Tiziano, F. D.
SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples
2021 Abiusi, Emanuela; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Diano, Federica; Novelli, Agnese; Spartano, Serena; Fiori, Simona; Baranello, Giovanni; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, Krizia; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, Francesco; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, Enrico Silvio; Morandi, L. O.; Mercuri, Eugenio Maria; Di Marcotullio, L.; Tiziano, Francesco Danilo
SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation
2020 Calpena, Eduardo; Cuellar, Araceli; Bala, Krithi; Swagemakers, Sigrid M. A.; Koelling, Nils; Mcgowan, Simon J.; Phipps, Julie M.; Balasubramanian, Meena; Cunningham, Michael L.; Douzgou, Sofia; Lattanzi, Wanda; Morton, Jenny E. V.; Shears, Deborah; Weber, Astrid; Wilson, Louise C.; Lord, Helen; Lester, Tracy; Johnson, David; Wall, Steven A.; Twigg, Stephen R. F.; Mathijssen, Irene M. J.; England Research Consortium, Genomics; Boyadjiev, Simeon A.; Wilkie, Andrew O. M.
SMARCB1/INI1 Involvement in pediatric chordoma. A mutational and immunohistochemical analysis
2017 Antonelli, Manila; Raso, Alessandro; Mascelli, Samantha; Gessi, Marco; Nozza, Paolo; Coli, Antonella; Gardiman Marina, P; Arcella, Antonietta; Massimino, Maura; Buttarelli Francesca, R; Giangaspero, Felice
Stability of BAT26 in Lynch syndrome colorectal tumours - Reply to Jaskowski et al
2006 Pastrello, C; Tricarico, R; Tibiletti, M; Papi, L; Fornasarig, M; Morabito, A; Agostini, M; Genuardi, Maurizio; Viel, A
Stability of BAT26 in tumours of hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients with MSH2 intragenic deletion
2006 Pastrello, C; Baglioni, S; Tibiletti, M; Papi, L; Fornasarig, M; Morabito, A; Agostini, M; Genuardi, Maurizio; Viel, A
Structural, Functional, and Clinical Characterization of a Novel PTPN11 Mutation Cluster Underlying Noonan Syndrome
2017 Pannone, Luca; Bocchinfuso, Gianfranco; Flex, Elisabetta; Rossi, Cesare; Baldassarre, Giuseppina; Lissewski, Christina; Pantaleoni, Francesca; Consoli, Federica; Lepri, Francesca; Magliozzi, Monia; Anselmi, Massimiliano; Delle Vigne, Silvia; Sorge, Giovanni; Karaer, Kadri; Cuturilo, Goran; Sartorio, Alessandro; Tinschert, Sigrid; Accadia, Maria; Digilio, Maria C.; Zampino, Giuseppe; De Luca, Alessandro; Cavé, Hélène; Zenker, Martin; Gelb, Bruce D.; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Ferrero, Giovanni B.; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco
Stuck in fragments: Population genetics of the Endangered collared brown lemur Eulemur collaris in the Malagasy littoral forest
2017 Bertoncini, Stefania; D'Ercole, Jacopo; Brisighelli, Francesca; Ramanamanjato, Jean baptiste; Capelli, Cristian; Tofanelli, Sergio; Donati, Giuseppe
Survival analysis in families affected by hereditary non-polyposis colorectal cancer
1997 Percesepe, A; Benatti, P; Roncucci, L; Sassatelli, R; Fante, R; Ganazzi, D; Bellacosa, A; Genuardi, Maurizio; Neri, G; Viel, A; Deleon, M
Survival analysis in families affected by hereditary non-polyposis colorectal cancer
1997 Percesepe, A; Benatti, P; Roncucci, L; Sassatelli, R; Fante, R; Ganazzi, D; Bellacosa, A; Genuardi, Maurizio; Neri, G; Viel, A; Deleon, M
Susceptibility to refractory ulcerative colitis is associated with polymorphism in the hMLH1 mismatch repair gene
2004 Bagnoli, S; Putignano, A; Melean, G; Baglioni, S; Sestini, R; Milla, M; D'Albasio, G; Genuardi, Maurizio; Pacini, F; Trallori, G; Papi, L
SYT1-associated neurodevelopmental disorder: A case series
2018 Baker, Kate; Gordon, Sarah L.; Melland, Holly; Bumbak, Fabian; Scott, Daniel J.; Jiang, Tess J.; Owen, David; Turner, Bradley J.; Boyd, Stewart G.; Rossi, Mari; Al-Raqad, Mohammed; Elpeleg, Orly; Peck, Dawn; Mancini, Grazia M. S.; Wilke, Martina; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe; Weigand, Heike; Borggraefe, Ingo; Haack, Tobias; Stark, Zornitza; Sadedin, Simon; Genomics, Mendelian; Tan, Tiong Yang; Jiang, Yunyun; Gibbs, Richard A.; Ellingwood, Sara; Amaral, Michelle; Kelley, Whitley; Kurian, Manju A.; Cousin, Michael A.; Raymond, F. Lucy
Tacrolimus causes reduced GLI1 expression and phenotypic changes in the TE 354.T basal cell carcinoma cell line
2009 Di Gennaro, P; Sestini, R; Bacci, S; Pacini, Andrea; Pinzani, P; Domenici, L; Toscano, A; Massi, D; Carli, P; Genuardi, Maurizio; Romagnoli, P
Targeted Sequencing of Candidate Regions Associated with Sagittal and Metopic Nonsyndromic Craniosynostosis
2022 Justice, C. M.; Musolf, A. M.; Cuellar, A.; Lattanzi, W.; Simeonov, E.; Kaneva, R.; Paschall, J.; Cunningham, M.; Wilkie, A. O. M.; Wilson, A. F.; Romitti, P. A.; Boyadjiev, S. A.
Targeting S100A4 with niclosamide attenuates inflammatory and profibrotic pathways in models of amyotrophic lateral sclerosis
2021 Milani, M.; Mammarella, E.; Rossi, S.; Miele, C.; Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Cozzolino, M.; D'Ambrosi, N.; Apolloni, S.
TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients
2015 Borghero, Giuseppe; Pugliatti, Maura; Marrosu, Francesco; Marrosu, Maria Giovanna; Murru, Maria Rita; Floris, Gianluca; Cannas, Antonino; Occhineri, Patrizia; Cau, Tea B.; Loi, Daniela; Ticca, Anna; Traccis, Sebastiano; Manera, Umberto; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Barberis, Marco; Brunetti, Maura; Gibbs, J. Raphael; Renton, Alan E.; Errichiello, Edoardo; Zoledziewska, Magdalena; Mulas, Antonella; Qian, Yong; Din, Jun; Pliner, Hannah A.; Traynor, Bryan J.; Chiò, Adriano; Logullo, Francesco O.; Simone, Isabella; Logroscino, Giancarlo; Salvi, Fabrizio; Bartolomei, Ilaria; Capasso, Margherita; Caponnetto, Claudia; Mandich, Paolo; Mancardi, Gianluigi; Origone, Paola; Conforti, Francesca L.; Vita, Giuseppe; Messina, Sonia; Russo, Massimo; Mora, Gabriele; Marinou, Kalliopi; Sideri, Riccardo; Lunetta, Christian; Penco, Silvana; Mosca, Lorena; Pinter, Giuseppe Lauria; Corbo, Massimo; Riva, Nilo; Carrera, Paola; Volanti, Paolo; Tremolizzo, Lucio; Ferrarese, Carlo; Fini, Nicola; Fasano, Antonio; Monsurrò, Maria Rosaria; Tedeschi, Gioacchino; Trojsi, Francesca; Piccirillo, Giovanni; Cristillo, Viviana; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Bersano, Anna; Corrado, Lucia; Bagarotti, Alessandra; La Bella, Vincenzo; Spataro, Rossella; Colletti, Tiziana; Sabatelli, Mario; Zollino, Marcella; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Santarelli, Marialuisa; Petrucci, Antonio; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Benigni, Michele; Restagno, Gabriella; Casale, Federico; Marrali, Giuseppe; Fuda, Giuseppe; Ossola, Irene; Cammarosano, Stefania; Ilardi, Antonio; Bertuzzo, Davide; Tanel, Raffaella; Pisano, Fabrizio; Costantino, Emanuela; Pani, Carla; Puddu, Roberta; Caredda, Carla; Piras, Valeria; Tranquilli, Stefania; Cuccu, Stefania; Corongiu, Daniela; Melis, Maurizio; Milia, Antonio; Pirisi, Angelo; Parish, Leslie D.; Ortu, Enzo
Telomerase activity in human hematopoietic progenitor cells
1997 Hohaus, S; Voso, M; Ortulabarbera, E; Cavallo, S; Bellacosa, A; Rutella, S; Rumi, C; Genuardi, M; Neri, G; Leone, G
Telomerase activity in human hematopoietic progenitor cells
1997 Hohaus, S; Voso, M; Ortulabarbera, E; Cavallo, S; Bellacosa, A; Rutella, S; Rumi, C; Genuardi, M; Neri, G; Leone, G
Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
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1-gen-2007 | A single mutation in the FGA locus responsible for false homozygosities and discrepancies between commercial kits in an unusual paternity test case | Ricci, U; Melean, G; Robino, C; Genuardi, M | |
1-gen-2021 | SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration | Barbier, M.; Camuzat, A.; Hachimi, K. E.; Guegan, J.; Rinaldi, D.; Lattante, Serena; Houot, M.; Sanchez-Valle, R.; Sabatelli, Mario; Antonell, A.; Molina-Porcel, L.; Clot, F.; Couratier, P.; Van Der Ende, E.; Van Der Zee, J.; Manzoni, C.; Camu, W.; Cazeneuve, C.; Sellal, F.; Didic, M.; Golfier, V.; Pasquier, F.; Duyckaerts, C.; Rossi, G.; Bruni, A. C.; Alvarez, V.; Gomez-Tortosa, E.; De Mendonca, A.; Graff, C.; Masellis, M.; Nacmias, B.; Oumoussa, B. M.; Jornea, L.; Forlani, S.; Van Deerlin, V.; Rohrer, J. D.; Gelpi, E.; Rademakers, R.; Van Swieten, J.; Le Guern, E.; Van Broeckhoven, C.; Ferrari, R.; Genin, E.; Brice, A.; Le Ber, I. | |
1-gen-2021 | SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples | Abiusi, E.; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; D'amico, A.; Diano, F.; Novelli, A.; Spartano, S.; Fiori, S.; Baranello, G.; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, K.; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, F.; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, E. S.; Morandi, L. O.; Mercuri, E.; Di Marcotullio, L.; Tiziano, F. D. | |
1-gen-2021 | SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples | Abiusi, Emanuela; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Diano, Federica; Novelli, Agnese; Spartano, Serena; Fiori, Simona; Baranello, Giovanni; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, Krizia; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, Francesco; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, Enrico Silvio; Morandi, L. O.; Mercuri, Eugenio Maria; Di Marcotullio, L.; Tiziano, Francesco Danilo | |
1-gen-2020 | SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation | Calpena, Eduardo; Cuellar, Araceli; Bala, Krithi; Swagemakers, Sigrid M. A.; Koelling, Nils; Mcgowan, Simon J.; Phipps, Julie M.; Balasubramanian, Meena; Cunningham, Michael L.; Douzgou, Sofia; Lattanzi, Wanda; Morton, Jenny E. V.; Shears, Deborah; Weber, Astrid; Wilson, Louise C.; Lord, Helen; Lester, Tracy; Johnson, David; Wall, Steven A.; Twigg, Stephen R. F.; Mathijssen, Irene M. J.; England Research Consortium, Genomics; Boyadjiev, Simeon A.; Wilkie, Andrew O. M. | |
1-gen-2017 | SMARCB1/INI1 Involvement in pediatric chordoma. A mutational and immunohistochemical analysis | Antonelli, Manila; Raso, Alessandro; Mascelli, Samantha; Gessi, Marco; Nozza, Paolo; Coli, Antonella; Gardiman Marina, P; Arcella, Antonietta; Massimino, Maura; Buttarelli Francesca, R; Giangaspero, Felice | |
1-gen-2006 | Stability of BAT26 in Lynch syndrome colorectal tumours - Reply to Jaskowski et al | Pastrello, C; Tricarico, R; Tibiletti, M; Papi, L; Fornasarig, M; Morabito, A; Agostini, M; Genuardi, Maurizio; Viel, A | |
1-gen-2006 | Stability of BAT26 in tumours of hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients with MSH2 intragenic deletion | Pastrello, C; Baglioni, S; Tibiletti, M; Papi, L; Fornasarig, M; Morabito, A; Agostini, M; Genuardi, Maurizio; Viel, A | |
1-gen-2017 | Structural, Functional, and Clinical Characterization of a Novel PTPN11 Mutation Cluster Underlying Noonan Syndrome | Pannone, Luca; Bocchinfuso, Gianfranco; Flex, Elisabetta; Rossi, Cesare; Baldassarre, Giuseppina; Lissewski, Christina; Pantaleoni, Francesca; Consoli, Federica; Lepri, Francesca; Magliozzi, Monia; Anselmi, Massimiliano; Delle Vigne, Silvia; Sorge, Giovanni; Karaer, Kadri; Cuturilo, Goran; Sartorio, Alessandro; Tinschert, Sigrid; Accadia, Maria; Digilio, Maria C.; Zampino, Giuseppe; De Luca, Alessandro; Cavé, Hélène; Zenker, Martin; Gelb, Bruce D.; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Ferrero, Giovanni B.; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco | |
1-gen-2017 | Stuck in fragments: Population genetics of the Endangered collared brown lemur Eulemur collaris in the Malagasy littoral forest | Bertoncini, Stefania; D'Ercole, Jacopo; Brisighelli, Francesca; Ramanamanjato, Jean baptiste; Capelli, Cristian; Tofanelli, Sergio; Donati, Giuseppe | |
1-gen-1997 | Survival analysis in families affected by hereditary non-polyposis colorectal cancer | Percesepe, A; Benatti, P; Roncucci, L; Sassatelli, R; Fante, R; Ganazzi, D; Bellacosa, A; Genuardi, Maurizio; Neri, G; Viel, A; Deleon, M | |
1-gen-1997 | Survival analysis in families affected by hereditary non-polyposis colorectal cancer | Percesepe, A; Benatti, P; Roncucci, L; Sassatelli, R; Fante, R; Ganazzi, D; Bellacosa, A; Genuardi, Maurizio; Neri, G; Viel, A; Deleon, M | |
1-gen-2004 | Susceptibility to refractory ulcerative colitis is associated with polymorphism in the hMLH1 mismatch repair gene | Bagnoli, S; Putignano, A; Melean, G; Baglioni, S; Sestini, R; Milla, M; D'Albasio, G; Genuardi, Maurizio; Pacini, F; Trallori, G; Papi, L | |
1-gen-2018 | SYT1-associated neurodevelopmental disorder: A case series | Baker, Kate; Gordon, Sarah L.; Melland, Holly; Bumbak, Fabian; Scott, Daniel J.; Jiang, Tess J.; Owen, David; Turner, Bradley J.; Boyd, Stewart G.; Rossi, Mari; Al-Raqad, Mohammed; Elpeleg, Orly; Peck, Dawn; Mancini, Grazia M. S.; Wilke, Martina; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe; Weigand, Heike; Borggraefe, Ingo; Haack, Tobias; Stark, Zornitza; Sadedin, Simon; Genomics, Mendelian; Tan, Tiong Yang; Jiang, Yunyun; Gibbs, Richard A.; Ellingwood, Sara; Amaral, Michelle; Kelley, Whitley; Kurian, Manju A.; Cousin, Michael A.; Raymond, F. Lucy | |
1-gen-2009 | Tacrolimus causes reduced GLI1 expression and phenotypic changes in the TE 354.T basal cell carcinoma cell line | Di Gennaro, P; Sestini, R; Bacci, S; Pacini, Andrea; Pinzani, P; Domenici, L; Toscano, A; Massi, D; Carli, P; Genuardi, Maurizio; Romagnoli, P | |
1-gen-2022 | Targeted Sequencing of Candidate Regions Associated with Sagittal and Metopic Nonsyndromic Craniosynostosis | Justice, C. M.; Musolf, A. M.; Cuellar, A.; Lattanzi, W.; Simeonov, E.; Kaneva, R.; Paschall, J.; Cunningham, M.; Wilkie, A. O. M.; Wilson, A. F.; Romitti, P. A.; Boyadjiev, S. A. | |
1-gen-2021 | Targeting S100A4 with niclosamide attenuates inflammatory and profibrotic pathways in models of amyotrophic lateral sclerosis | Milani, M.; Mammarella, E.; Rossi, S.; Miele, C.; Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Cozzolino, M.; D'Ambrosi, N.; Apolloni, S. | |
1-gen-2015 | TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients | Borghero, Giuseppe; Pugliatti, Maura; Marrosu, Francesco; Marrosu, Maria Giovanna; Murru, Maria Rita; Floris, Gianluca; Cannas, Antonino; Occhineri, Patrizia; Cau, Tea B.; Loi, Daniela; Ticca, Anna; Traccis, Sebastiano; Manera, Umberto; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Barberis, Marco; Brunetti, Maura; Gibbs, J. Raphael; Renton, Alan E.; Errichiello, Edoardo; Zoledziewska, Magdalena; Mulas, Antonella; Qian, Yong; Din, Jun; Pliner, Hannah A.; Traynor, Bryan J.; Chiò, Adriano; Logullo, Francesco O.; Simone, Isabella; Logroscino, Giancarlo; Salvi, Fabrizio; Bartolomei, Ilaria; Capasso, Margherita; Caponnetto, Claudia; Mandich, Paolo; Mancardi, Gianluigi; Origone, Paola; Conforti, Francesca L.; Vita, Giuseppe; Messina, Sonia; Russo, Massimo; Mora, Gabriele; Marinou, Kalliopi; Sideri, Riccardo; Lunetta, Christian; Penco, Silvana; Mosca, Lorena; Pinter, Giuseppe Lauria; Corbo, Massimo; Riva, Nilo; Carrera, Paola; Volanti, Paolo; Tremolizzo, Lucio; Ferrarese, Carlo; Fini, Nicola; Fasano, Antonio; Monsurrò, Maria Rosaria; Tedeschi, Gioacchino; Trojsi, Francesca; Piccirillo, Giovanni; Cristillo, Viviana; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Bersano, Anna; Corrado, Lucia; Bagarotti, Alessandra; La Bella, Vincenzo; Spataro, Rossella; Colletti, Tiziana; Sabatelli, Mario; Zollino, Marcella; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Santarelli, Marialuisa; Petrucci, Antonio; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Benigni, Michele; Restagno, Gabriella; Casale, Federico; Marrali, Giuseppe; Fuda, Giuseppe; Ossola, Irene; Cammarosano, Stefania; Ilardi, Antonio; Bertuzzo, Davide; Tanel, Raffaella; Pisano, Fabrizio; Costantino, Emanuela; Pani, Carla; Puddu, Roberta; Caredda, Carla; Piras, Valeria; Tranquilli, Stefania; Cuccu, Stefania; Corongiu, Daniela; Melis, Maurizio; Milia, Antonio; Pirisi, Angelo; Parish, Leslie D.; Ortu, Enzo | |
1-gen-1997 | Telomerase activity in human hematopoietic progenitor cells | Hohaus, S; Voso, M; Ortulabarbera, E; Cavallo, S; Bellacosa, A; Rutella, S; Rumi, C; Genuardi, M; Neri, G; Leone, G | |
1-gen-1997 | Telomerase activity in human hematopoietic progenitor cells | Hohaus, S; Voso, M; Ortulabarbera, E; Cavallo, S; Bellacosa, A; Rutella, S; Rumi, C; Genuardi, M; Neri, G; Leone, G |
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