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1-gen-2018 Severe 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase deficiency: A rare, treatable cause of complicated hereditary spastic paraplegia Perna, Alessia; Masciullo, Marcella; Modoni, Anna; Cellini, E.; Parrini, E.; Ricci, Enzo; Donati, A. M.; Silvestri, Gabriella
1-gen-2017 Concentric muscle involvement in POLG-related distal myopathy Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Nesti, Claudia; Santorelli, Filippo Maria; Silvestri, Gabriella; Ricci, Enzo
1-gen-2017 Estrogens enhance myoblast differentiation in facioscapulohumeral muscular dystrophy by antagonizing DUX4 activity Teveroni, Emanuela; Pellegrino, Marsha; Sacconi, Sabrina; Calandra, Patrizia; Cascino, Isabella; Farioli Vecchioli, Stefano; Puma, Angela; Garibaldi, Matteo; Morosetti, Roberta; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Trevisan, Carlo Pietro; Galluzzi, Giuliana; Pontecorvi, Alfredo; Crescenzi, Marco; Deidda, Giancarlo; Moretti, F.
1-gen-2017 Potential therapeutic targets for ALS: MIR206, MIR208b and MIR499 are modulated during disease progression in the skeletal muscle of patients Di Pietro, Lorena; Baranzini, Mirko; Berardinelli, Maria Grazia; Lattanzi, Wanda; Monforte, Mauro; Tasca, Giorgio; Conte, Amelia; Logroscino, Giandomenico; Michetti, Fabrizio; Ricci, Enzo; Sabatelli, Mario; Bernardini, Camilla
1-gen-2017 The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis Magri, Francesca; Nigro, Vincenzo; Angelini, Corrado; Mongini, Tiziana; Mora, Marina; Moroni, Isabella; Toscano, Antonio; D'Angelo, Maria Grazia; Tomelleri, Giuliano; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Bruno, Claudio; Corti, Stefania; Musumeci, Olimpia; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Monforte, Mauro; Sciacco, Monica; Fiorillo, Chiara; Gandossini, Sandra; Minetti, Carlo; Morandi, Lucia; Savarese, Marco; Fruscio, Giuseppina Di; Semplicini, Claudio; Pegoraro, Elena; Govoni, Alessandra; Brusa, Roberta; Del Bo, Roberto; Ronchi, Dario; Moggio, Maurizio; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo Pietro
1-gen-2017 Muscle Microdialysis to Investigate Inflammatory Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Corbi, Maddalena; Granata, Giuseppe; Lucchetti, Donatella; Sgambato, Alessandro; Ricci, Enzo
1-gen-2017 To the Editor: Fasciculations in Late-Onset Pompe Disease: A Sign of Motor Neuron Involvement? Monforte, Mauro; Servidei, Serenella; Ricci, Enzo; Tasca, Giorgio
1-gen-2016 Magnetic Resonance Imaging in a large cohort of facioscapulohumeral muscular dystrophy patients: pattern refinement and implications for clinical trials Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Ottaviani, Pierfrancesco; Pelliccioni, Marco; Frusciante, Roberto; Laschena, Francesco; Ricci, Enzo
1-gen-2016 Start codon mutation of GYG1 causing late-onset polyglucosan body myopathy with nemaline rods Tasca, Giorgio; Fattori, Fabiana; Monforte, Mauro; Hedberg Oldfors, Carola; Sabatelli, Mario; Udd, Bjarne; Boldrini, Renata; Bertini, Enrico Silvio; Ricci, Enzo; Oldfors, Anders
1-gen-2016 The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies Savarese, Marco; Di Fruscio, Giuseppina; Torella, Annalaura; Fiorillo, Chiara; Magri, Francesca; Fanin, Marina; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Astrea, Guja; Passamano, Luigia; Ruggieri, Alessandra; Ronchi, Dario; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Janssens, Sandra; Farina, Olimpia; Mutarelli, Margherita; Marwah, Veer Singh; Garofalo, Arcomaria; Giugliano, Teresa; Sanpaolo, Simone; Del Vecchio Blanco, Francesca; Esposito, Gaia; Piluso, Giulio; D'Ambrosio, Paola; Petillo, Roberta; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Evilä, Anni; Hackman, Peter; Filosto, Massimiliano; Di Iorio, Giuseppe; Siciliano, Gabriele; Mora, Marina; Maggi, Lorenzo; Minetti, Carlo; Sacconi, Sabrina; Santoro, Lucio; Claes, Kathleen; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana; Ricci, Enzo; Gualandi, Francesca; Tupler, Rossella; De Bleecker, Jan; Udd, Bjarne; Toscano, Antonio; Moggio, Maurizio; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico Silvio; Mercuri, Eugenio Maria; Angelini, Corrado; Santorelli, Filippo Maria; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Comi, Giacomo Pietro; Nigro, Vincenzo
1-gen-2016 Allele-specific DNA hypomethylation characterises FSHD1 and FSHD2 Calandra, Patrizia; Cascino, Isabella; Lemmers, Richard J. L. F; Galluzzi, Giuliana; Teveroni, Emanuela; Monforte, Mauro; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Moretti, Fabiola; Van Der Maarel, Silvère M; Deidda, Giancarlo
1-gen-2015 Next generation sequencing on patients with LGMD and nonspecific myopathies: Findings associated with ANO5 mutations Savarese, Mariarosaria; Di Fruscio, G.; Tasca, Giorgio; Ruggiero, L.; Janssens, S.; De Bleecker, J.; Delpech, M.; Musumeci, O.; Toscano, A.; Angelini, C.; Sacconi, S.; Santoro, L.; Ricci, Enzo; Claes, K.; Politano, L.; Nigro, V.
1-gen-2015 Next generation sequencing on patients with LGMD and nonspecific myopathies: Findings associated with ANO5 mutations Savarese, M; Di Fruscio, G; Tasca, Giorgio; Ruggiero, L; Janssens, S; De Bleecker, J; Delpech, M; Musumeci, O; Toscano, A; Angelini, C; Sacconi, S; Santoro, L; Ricci, Enzo; Claes, K; Politano, L; Nigro, V.
1-gen-2015 Magnetic resonance imaging pattern recognition in sporadic Inclusion-Body Myositis Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; De Fino, Chiara; Kley, Ra; Ricci, Enzo; Mirabella, Massimiliano
1-gen-2015 Prevalence of congenital muscular dystrophy in Italy: a population study Graziano, A; Bianco, F; D'Amico, A; Moroni, I; Messina, S; Bruno, C; Pegoraro, E; Mora, M; Astrea, G; Magri, F; Comi, Gp; Berardinelli, A; Moggio, M; Morandi, L; Pini, A; Petillo, R; Tasca, G; Monforte, M; Minetti, C; Mongini, T; Ricci, Enzo; Gorni, K; Battini, R; Villanova, M; Politano, L; Gualandi, F; Ferlini, A; Muntoni, F; Santorelli, Fm; Bertini, E; Pane, M; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2015 Muscle imaging in patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1 Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Monforte, Mauro; Nadaj Pakleza, Aleksandra; Vialle, Marc; Fattori, Fabiana; Vissing, John; Ricci, Enzo; Bertini, Enrico
1-gen-2015 Muscle imaging in patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1 Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Monforte, Mauro; Nadaj-Pakleza, A.; Vialle, M.; Fattori, Francesco; Vissing, J.; Ricci, Enzo; Bertini, Enrico Silvio
1-gen-2014 Upper Girdle Imaging in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Tasca, G; Monforte, Mauro; Iannaccone, Elisabetta; Laschena, F; Ottaviani, P; Leoncini, Emanuele; Boccia, Stefania; Galluzzi, G; Pelliccioni, Marco; Masciullo, Marcella; Frusciante, Roberto; Mercuri, Eugenio Maria; Ricci, Enzo
1-gen-2014 Upper girdle imaging in facioscapulohumeral muscular dystrophy Tasca, G; Monforte, M; Iannaccone, E; Laschena, F; Ottaviani, P; Leoncini, E; Boccia, S; Galluzzi, G; Pelliccioni, M; Masciullo, M; Frusciante, R; Mercuri, Eugenio Maria; Ricci, Enzo
1-gen-2014 Biochemical characterization of patients with in-frame or out-of-frame DMD deletions pertinent to exon 44 or 45 skipping Anthony, K; Arechavala Gomeza, V; Ricotti, V; Torelli, S; Feng, L; Janghra, N; Tasca, G; Guglieri, M; Barresi, R; Armaroli, A; Ferlini, A; Bushby, K; Straub, V; Ricci, Enzo; Sewry, C; Morgan, J; Muntoni, F.
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